Larsen-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MarcoDani
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Beitragvon MarcoDani » 28.01.2012, 11:36

Hallo Susanne.
Aus dem ,mittlerweile, verschneiten Saaletal sende ich schöne Grüße nach Schwaben.
Zu Deinen Fragen, ein großer Pluspunkt in der Entwicklung war der Integrative Kindergarten (nicht KiTa, ein ekelhafter Begriff im Lande Friedrich Fröbel) hier wurde sie mit 2 Jahren aufgenommen. Mutti mußte auch wieder arbeiten gehen und der Kleinen hat das echt Auftrieb gegeben. Dort wurde das Kind logopädisch und ergo-,physio..mäßig gefördert,ganztägig. Das nannte sich dann "teilstationäre Behandlung". Wärend dessen wurden auch die Knie operiert. Die Kleine konnte durch Voitatherapie und "Babyschwimmen" recht schnell den Kopf halten und gekam genügend Kraft. Im Kindergarten wurde sie auch auf selbstständigkeit getrimmt. In letzten Kindergartenjahr hat sie auch an der Schulvorbereitung teilgenommen und ist mit 6 Jahren in eine "normale" Schule eingeschult worden. In der 3. Klasse wurden die Kniescheiben operiert und das wars, bis jetzt. Seit der etwa dieser Zeit geht sie allein zur Therapie und Musikschule,etc.. Das macht sie meist mit dem Fahrrad oder sie läuft, so groß ist Rudolstadt nicht. Den Schulweg bewältigt sie mit Bus oder Fahrrad, jetzt das 28ér.
Das größer Problem war für mich, meiner Frau klarzumachen, das sie diese Freiheiten für ihr Selbstbewustsein braucht. Sicher können wir sie überall hinfahren aber das ist,für sie ätzend, für uns sehr zeitraubend. Ich denke sie ist ein ganz normales Mädchen geworden.
Gruß Marco

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Christian&Diana
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Bitten um Hilfe

Beitragvon Christian&Diana » 05.02.2012, 15:10

Hallo an alle!

Wir haben am Dienstag unseren Sohn bekommen, ca. vier Wochen zu zeitig, 1885g. Mit Verdacht auf das Larsensyndrom.

Sind erstmal unter Schock und bitten Euch um Hilfe: Welche Klinik oder Kliniken (Adresse) können uns helfen, welche empfehlt Ihr uns, was sind Euere Erfahrungen in dieser Situation mit Ärzten und Umwelt, worauf müssen wir achten, was denkt Ihr was für uns wichtig wäre jetzt zu wissen. Wo können wir Hilfe jeglicher Art erhalten, auch in finanzieller Hinsicht, z.B. für die Klinikaufenthalte (wir haben sieben Kinder).

Geistig und von den Organen scheint soweit bis jetzt alles ok zu sein. Aber ansonsten sind alle Gelenke betroffen und auch beim Schlucken hat er Probleme. Nachdem unsere Zwillinge bereits in der 26. SSW mit 920g/930g zu Welt kamen (sind gesund) wird das nun nochmal eine Prüfung für uns, aber scheinbar in bestimmten Dingen noch schwerer.

Bitte helft uns mit Info´s, wir sind für wirklich für all´Euere Erfahrungen sehr dankbar!!!

SusanneJohannes
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Beitragvon SusanneJohannes » 05.02.2012, 21:06

Hallo Christian&Diana,

das hört sich echt heftig an, da habt ihr sicher keinen einfachen Weg vor Euch. Euer Kleiner wiegt noch sehr wenig (unserer kam zwei Wochen zu früh, hatte aber schon 3380 g), ich denke, da sollte er erst mal gewichtsmäßig aufholen, bevor Ihr Euch an den nächsten Schritt wagt. Denn die Kliniken, die sich mit dem Larsen-Syndrom gut auskennen, haben nicht notwendigerweise eine Frühchenstation. Also erst einmal die wirklich lebensnotwendigen Dinge angehen...

Anschließend sollte man klären, ob es wirklich das Larsen-Syndrom ist oder evtl. das bekanntere Krankheitsbild Arthrogryposis multiplex congenita. Es ist aber sicher schon mal ein Pluspunkt, dass das Larsen-Syndrom an Eurer Klinik bekannt ist, denn nicht einmal das kann man als selbstverständlich betrachten.

Bei unserem Sohn wurde das Larsen-Syndrom nach wenigen Tagen festgestellt. Er kam mit Luxationen an Knien Hüfte, Klumpfüßen, Spitzfüßen etc. zur Welt, aber auch die Arme und Hände sind davon betroffen. Er ist jetzt etwas mehr als zwei Jahre alt und kann leider immer noch nicht seinen Kopf richtig halten, spricht auch erst wenige Wörter, versteht aber schon vieles und findet auf seine Art Lösungen für diverse Problemstellungen. Er ist in regelmäßiger physio- und ergotherapeuthischer Behandlung sowie bei einer Osteopatin und nimmt an einer Spielgruppe einer Frühförderstelle mit anderen "besonderen" Kindern teil.

Wir sind inzwischen in der Schön-Klinik Vogtareuth (in der Nähe von Rosenheim) in Behandlung (http://www.schoen-kliniken.de/ptp/kkh/bhz/), wo man sich mit dem Larsen-Syndrom recht gut auskennt. Allerdings haben wird dort bislang "nur" Beinschienen anpassen lassen sowie einige Untersuchungen. Davor waren wir im Olgahospital Stuttgart, wo die beiden Knie und die Klumpfüße operiert wurden. Die OPs verliefen zwar halbwegs zufriedenstellend, allerdings sind die Behandlungsmethoden dort etwas veraltet (nur Gipsbehandlung, keine Fixateure), weshalb vermutlich nochmals nachgebessert werden muss. Außerdem hat sich der Kleine dort nicht so richtig wohlgefühlt und die Organisation war etwas chaotisch, was aber sicher auch am Personalmangel in städtischen Kliniken liegt. In Vogtareuth steht jedenfalls das Kind mehr im Mittelpunkt. Unser Sohn hat z. B. dort auch wesentlich besser geschlafen und war im Großen und Ganzen den Umständen entprechend wirklich gut drauf, was man von Stuttgart nicht ganz behaupten kann. Jedenfalls wollen wir dort, vermutlich aber erst 2013, die Hüft-OP(s) durchführen lassen. Zunächst steht allerdings noch eine schwere OP an der HWS bevor, die Vogtareuth mangels Erfahrung nicht durchführen möchte. Wir werden diese OP voraussichtlich im März oder etwas später in Zürich (Schulthess-Klinik) durchführen lassen, anschließend müssen wir weiter sehen.

Wie ich recheriert habe, habt ihr es glücklicherweise nicht ganz soweit nach Oberbayern. Dort in der Nähe gibt es auch noch das Klinikum in Aschau (http://www.bz-aschau.de/), womit wir allerdings keine Erfahrungen haben. Eine weitere Alternative wäre Münster/Westfalen, wo auch eine Familie ihren Sohn in Behandlung hat, mit der wir in Kontakt sind.

Einen Klinikaufenthalt zu organisieren, wenn man 7 Kinder hat, ist aber natürlich eine doppelte Herausforderung, echt heftig :shock: . Unser Sohn ist bislang ein Einzelkind und wir können daher immer zu zweit zu den stationären Aufenthalten unseres Sohnes mitkommen. Da kann man Euch nur ein gutes familiäres Umfeld/Freundeskreis wünschen. Am besten solltet ihr euch möglichst bald um eine Familienpflege kümmern. Wenn das bei Euch die Krankenkasse/Pflegeversicherung nicht übernehmen sollte, bei wem dann? Voraussetzung ist, dass das Kind möglichst bald in eine Pflegestufe kommt (unser Sohn hat Pflegestufe 1, mit etwas Glück kann es auch mehr werden), wofür man entweder Pflegegeld oder Unterstützung bekommt. Bei solchen Dingen muss man freilich immer wieder kämpfen :x, aber es lohnt sich.

Wir wünschen Euch jedenfalls alles Gute bei den nächsten Schritten.

SusanneJohannes

Christian&Diana
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Beitragvon Christian&Diana » 05.02.2012, 22:03

Hallo SusanneJohannes,
vielen Dank für Euere erste schnelle Antwort, ich habe sie gleich meiner Frau per Handy in die Klinik durchgegeben, denn sie ist ziemlich fertig.

Es sind viele Informationen die ich sortieren muss. Die Klinik in Voglareuth hatte ich heute auch schon im Visier. Die Klinik in Aschau macht im Internet auch einen sehr guten Eindruck.
Könnt Ihr uns die Adresse von Münster eventuell noch zuleiten?? Unser Arzt meinte in Würzburg und am Bodensee wären auch noch Alternativen?
Ebenfalls habe ich mich an den http://www.arthrogryposis.de/ gewandt.

Die Vitalfunktionen unseres Sohnes funktionieren gut, gegebenfalls kommt er sogar bald schon ins Wärmebettchen. Nach den Zwillingen hat uns sein Gewicht nicht gleich total erschüttert, wenn ich ehrlich sein darf. Anschließend wollen sie gleich eine Behandlung mit Gewichten einleiten.

Ein Arzt schloss heute das Larsen Syndrom aus, es ist scheinbar eine Arthrogryposis-Form. Ebenfalls will er alles aus der Frühschwangerschaft ec. wissen.

Dann habe ich mir auch Gedanken wegen Beantragungen von Hilfen gemacht. Ja, mit der Krankenkasse werd ich auf jeden Fall reden, denn leider haben wir bis auf eine Tante nahezu niemand hier der uns mit den anderen Kindern helfen kann.


Mein Kopf rauscht, vielleicht fällt Euch nochwas ein, im Moment habe ich eine Blockade.

Nochmals tausend Dank und viele Grüße

Christian & Diana

SusanneJohannes
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Beitragvon SusanneJohannes » 05.02.2012, 22:29

Die Klinik in Münster müsste die hier sein (wir waren allerdings nie dort)

http://klinikum.uni-muenster.de/index.p ... uebersicht

Christian&Diana
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Beitragvon Christian&Diana » 05.02.2012, 22:58

Danke, die gebe ich auch morgen in der Klinik weiter :-) !!

UtaH
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Beitragvon UtaH » 06.02.2012, 15:13

Hallo Christian und Diana,

erstmal herzlichen Glückwunsch zur Geburt Eures Jüngsten :P . Ich hoffe, Ihr könnt über den Schock noch atmen und den Kleinen gebührend Willkommen heißen.

Ob Larsen oder AMC, das kann die Genetik herausfinden. Mit beiden Syndromen wäret Ihr in Vogtareuth oder Aschau sehr gut aufgehoben. Wir sind auch in Vogtareuth und dort sehr zufrieden, die Qualität rechtfertigt die Fahrerei.

Fahrtkosten zur Klinik werden von der Krankenkasse übernommen wenn nachweisbar ist das es keine ähnliche in näherer Entfernung gibt. Den Verdienstausfall für die Begleitperson übernimmt ebenfalls die Krankenkasse.

Ich kann mir auch gut vorstellen, das es auch etwas wie eine Haushaltshilfe gibt, wenn einer mit Job noch 6 Kinder betreuen muss.

Oh man, ein Schock ist es immer erst einmal, aber wenn das Leben nicht bedroht ist, solltet Ihr Euch auf jeden Fall die Zeit nehmen, anzukommen und zu atmen. Es kommt auf den Tag nicht an.
OP´s, Klinikaufenthalte und Therapien gehen arg an die Substanz aber es ist zu handlen, keine Panik.
Lasst den kleinen erstmal päppeln und dann schaut weiter. Vielleicht habt Ihr dann auch schon die genetische Abklärung hinter Euch.

Liebe Grüße
Uta

MarcoDani
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Beitragvon MarcoDani » 06.02.2012, 19:24

Hallo Christian und Diana,

herzlichen Glückwunsch zur Geburt Eures Jüngsten auch von uns.

Gruß Marco und Daniela

Christian&Diana
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Beitragvon Christian&Diana » 17.02.2012, 23:28

Nun soll er nächste Woche nach Berlin in die Charité geflogen werden, zur Muskelbiopsie, MRT und Weiterbehandlung. Wir sind aufgeregt und hoffen das er dort keine "laufende Nummer" sein wird. Hat jemand Erfahrungen mit Berlin??

@ MarcoDani: Vielen Dank für Euere Glückwünsche :-) .

VG an alle - C+D

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Christian&Diana
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Stand der Dinge

Beitragvon Christian&Diana » 29.02.2012, 13:23

So, bei uns ist der Stand der Dinge das wir irgendwann in den nächsten Wochen nach Vogtareuth fahren (wenn unser Kind stabil für die Verlegung ist), und da sind wir sehr froh :D . Wir haben mit den dortigen und hiesigen Ärzten und der Krankenkasse gesprochen und alles klar gemacht. Berlin-Verlegung mit MRT ec. wurde nicht durchgeführt, allerdings nehmen wir an einer AMC-Studie dort teil. Innerhalb einer kurzen Zeit sind viele Informationen auf uns eingeflossen, und es wurden gute Kontakte geknüpft die wir nicht missen möchten. Danke für Euere Hilfe an dieser Stelle :icon_thumright: !

Wie geht es Euch so, wir hoffen dieser Thread bleibt am Leben :pc5: , weil solche Austausche wir als sehr wichtig und notwendig erachten, wie uns unser Fall gezeigt hat. Grund: Die Kenntisse bzw. übermittelten Erfahrungswerte mit Larsen-Sydrom bzw. AMC, die wir jetzt haben, hatten manche Eltern erst da waren ihre Kinder 1-3 Jahre alt!

Wir sind daher dankbar, das wir jetzt Anfang der 5. Lebenswoche von unserem Sohn, schon die richtigen Ansprechpartner kennenlernen durften, eben durch dieses Forum!

Viele Grüße an alle -
Christian und Diana :hand:


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