Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Katrin77
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Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Beitragvon Katrin77 » 19.01.2011, 12:31

Hallo an Alle!

Wir haben nun endlich unsere Diagnose! Nach vier Jahren Suche haben wir einen Gendefekt gefunden. Unsere Tochter hat einen Defekt auf dem Chromosom 14 am Gen FoxG1. Die Krankheit heißt Congenitale Variante des Rett-Syndroms. Das löst schwere Mehrfachbehinderungen aus und ähnelt dem Krankheitsbild des Rett-Syndroms. Unsere Tochter hat sich aber nie normal entwickelt, hat eine ausgeprägte Mikrozephalie und keine Sprachbildung, kein freies Sitzen, kein Stehen oder gehen, kein krabbeln oder Robben. Gibt es jemanden, der auch diesen Gendefekt hat? Wir suchen nach Mitmenschen mit den selben Problemen.

Vielleicht meldet sich ja jemand.

Danke und viele Grüße von Katrin und Familie.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.
Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!
Eine kleine Schwester Juni 2013.

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Chiara
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Beitragvon Chiara » 19.01.2011, 12:36

Hallo Katrin,

kennst du schon das Rettforum bzw. die Rett-Elternhilfe?
www.rettforum.de
www.rett.de
Vielleicht kann man dir dort noch gezielter helfen.

Ansonsten könntest du dich vielleicht auch an Leona e.V. wenden: http://leona-ev.de/

LG, Julia

AnkeB
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Beitragvon AnkeB » 19.01.2011, 14:29

Hallo Kathrin,

meine Tochter Franka hat zwar einen anderen Gendefekt, aber auch der ähnelt dem Rettsyndrom (atypisches Rettsyndrom). Es gibt also wahrscheinlich einige Parallelen. Franka hat auch eine Mikrozephalie und keine Sprachentwicklung. Seit August letzten Jahres kann sie alleine sitzen und sich auch selber aus dem Liegen aufsetzen aber sie macht keine Anstalten vorwärts zu kommen. Hat deine Tochter Epilepsie?
Ich hoffe, du findest hier oder im Rett-Forum andere Betroffene, mit denen du dich austauschen kannst.
Viel Erfolg bei der Suche!

LG
Anke
Anke mit J. (02/2005) und F. (10/2007) Mutation im CDKL5-Gen, therapieresistente Epilepsie, schwere globale
Entwicklungsstörung. VNS seit 07/15. Sie entwickelt sich ganz langsam weiter, ist meistens zufrieden, gut gelaunt und sehr verschmust.

NadineML
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Beitragvon NadineML » 26.01.2011, 18:47

Hallo Katrin!

Unsere Tochter hat den gleichen Gendefekt wie eure Maus. Fox G1.
Helena ist jetzt 3 1/2 Jahre. Anscheinend ist es bei ihr aber eine eher milde Form. Sie kann seit ca. einem Jahr in ihrer Weise sitzen und sich in "Häschen-hüpf"-Art fortbewegen. Auch Helena hat ein Geschwisterchen. Franziska ist am 14.2.2010 geboren und kerngesund.

Ich glaube möglich ist bei diesem Gendefekt fast alles. Das gute ist, dass keine Rückschritte zu erwarten sind. Zumindest hat man uns das so gesagt. Das ist der Unterschied zum Rett. Glaub ich.

An diese Hoffnung klammern wir uns. Vielleicht kann sie eines Tages sogar laufen!?! Das wäre natürlich schön.

Wie geht es euch mit der Situation? Wie geht es dem kleinen Bruder?

Alles Liebe und viele Grüße,
Nadine und Family

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 13.04.2011, 11:49

hallo ihr lieben,

wir haben es auch....lea-justicia hat gestern die diagnose erhalten :-(

alles liebe
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 30.04.2011, 22:21

Hallo Katrin77,

wir haben auch das foxg1 auf dem 14. chromosom.
lust auf austausch?

lg
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Hedwig B.
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Beitragvon Hedwig B. » 30.04.2011, 22:43

Liebe Katrin,

wir hatten auch die mögliche Diagnose auf Fox G1 bei unserem Sohn.
Wir haben nun allerdings erfahren, das er dieses Syndrom nicht hat.

Bei uns steht nun ein weiteres Syndrom im Raum, welches viele Parallelen aufweist.
Als wir uns damals über Fox G1 informiert haben, haben wir auch erfahren, das das
gute an diesem Syndrom im Verhältnis zum Rett Syndrom ist, das sich eben keine Rückschritte ergeben. Und das die Entwicklung eben nicht erts einmal normal verläuft...

Hat Deine Tochter denn auch Hand-Stereotypien?

Lautiert sie denn? Oder “spricht“ sie gar nicht?

Wie geht es Euch denn mit dieser Diagnose?

Liebe Katrin, ich wünsche Euch ganz viel Kraft und das sich jetzt klare Wege auftun und satt Diagnose-Wahnsinn eben auch Ruhe einkehren kann. Und das Ihr ganz viel Hilfe bekommt, die gezielt auf die Diagnose eingeht.

Viele Grüße aus Eurer alten Heimat.
Wir haben die Suche nach integrativen Kitas auch hinter uns...
Karo
F. *02/10, ALTE, 1q44 Mikrodeletionssyndrom

Dem Schicksal den Hintern versohlen für seine schlimmen Taten, dem Schuft, das möchte man manchmal wirklich gern.
Ins Ohr brüllen möchte man ihm "Gerecht geht anders, Du Amöbe!", auf das ihm die schicksalhaften Garstigkeiten mit 30 Atü ins verschrumpelte schlechte Gewissen schießen.

Maria1
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Beitragvon Maria1 » 11.05.2011, 20:11

Hallo!
Wir haben eine ähnliche Diagnose wie ihr! Da wir das Gespräch mit der Humangenetik erst vor ein paar Tagen hatten und noch kein Brief vorliegt, kann ich noch nicht genau sagen, ob es das gleiche ist, wie bei Euch. Aufjedenfall fehlt ein ganzes Stück von Chromosom 14. U.a. wohl das Gen, welches eine Rett-Syndrom Variante verursacht.
Die Symptome sind Euern sehr ähnlich! Noah wird im Juli zwei Jahre alt. Er kann weder greifen, noch stützen oder sich drehen,... Die Arme und Hände fliegen immer unkordiniert durch die Gegend.
Außerdem hat er eine Mikrozephalie (KU ca. 41,5cm) Balkenagenesie, ein Tracheostoma aufgrund Stimmbandlähmung, eine Optikusatrophie, Schlafstörungen und Essprobleme. Wie ist das bei Euch mit den Schlafstörungen? Wieviel schlafen die Kleinen? Gibt Ihr Schlafmittel oder ähnliches? Noah bekommt Melantonin. Hilft manchmal ganz gut, aber dann auch garnicht. Aufjedenfall schläft er nur ca. 6-7 Stunden mit Unterbrechungen die Nacht und tagsüber mal hier zehn Minuten, mal da zwanzig. Mittagsschlaf im Bett ist nicht zu denken. Wie schade!
So unschön die Diagnose ist, ich finde es super, endlich auf Gleichgesinnte zu stoßen. Ich habe solange gesucht und nichts ähnliches gefunden! Also hoffe ich auf regen Austausch!

Liebe Grüße

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 12.05.2011, 17:23

hallöchen,
mensch,was es nicht alles gibt was?
nun wäre ja interessant zu wissen,welches gen auf dem 14. chromosomen bei noah betroffen ist?
aber das erfährst du ja sicher bald.
konnte man dir in der genetik sagen,wo die ursache dieser mutation liegt?
hat der kleine epilepsie?
wenn du genaue fragen hast,kannst du sie ruhig stellen.
wir haben auch arge probleme mit dem schlafen.
lea schläft auch manchmal nicht mehr als 6-7 std am tag/nacht.
wir probieren es jetzt mit einem melissensaft....möchte erstmal pflanzlich anfangen.
mal gucken,ob es hilft.im moment gehts ja bei ihr.je wärmer es ist,desto besser schläft sie komischerweise.
füttern geht im moment auch....aber haben auch schon andere zeiten gehabt.
da würgte und schrie sie beim essen nur.
wir grüßen euch ganz lieb und seit gaaaanz dolle stark.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 13.05.2011, 12:44

Hey!
Ja, es hört sich doch alles sehr bekannt an! Noah leidet auch unter Epilepsie. Mit ca. einem Jahr kam der erste Anfall. Der dauerte ca. 45 Minuten und wurde im KH dann endlich unterbrochen. Danach kam noch ein heftiger so ca. 7 Wochen später. Seitdem bekommt er Ospolot und größere Anfälle kamen nicht mehr vor. Wäre ja toll, wenns so bleibt!
Bzgl. der Ursache der Mutation? Keine Ahnung! Aufjedenfall sind unsere Gene in Ordnung (juchu). Wichtig fürs zweite Kind (ist schon unterwegs ;-). Wisst Ihr was zur Ursache. Habe gelesen, dass Eure Diagnose ja auch noch nicht lange steht.
Wenn der Meilisseengeist hilft, dann sag mal Bescheid. Ich weigere mich auch noch gegen härtere Schlafmittel. Aber ab Sommer gehts in die Kita und da sollte er lieber ausgeschlafen sein, sonst wirds sehr anstrengend für ihn! Naja, mit Melantonin fahren wir im Moment noch ganz gut! Mal schaun!
Wie weit ist Eure Kleine in der Entwicklung? Also Noah kann sich auf die linke Seite drehen und bekommt mittlerweile beide Hände zum Mund. Er drückt seit neuestem super die Beine durch, so dass man ihn mit Hilfe hinstellen kann. Aber der Oberkörper schaffts nicht.
Aber lachen ist viel mehr geworden. Und auch der Blickkontakt wird auch viel besser!

Ganz liebe Grüße zurück!

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung


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