Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 08.05.2012, 09:25

Hallöchen!
Oh, wie schön sich auszutauschen! Das ist ja ein Ding, dass Eure beiden Mäuse sich drehen. Wann konnten sie das?
Noah ist jetzt drei und da ist nicht viel mit drehen. Allerdings übernehmen die Beine Gewicht, wenn man ihn hinstellt. Das ist toll!
Wir haben ja auch eine PEG. Da Noah ja noch zusätzlich durch die Kanüle atmet, hat er erst mit drei Monaten essen dürfen, dann wars aber echt schwierig. Die volle Menge hat er nie geschafft. Also Sonde! Da er nur Flüssignahrung bekommt ists mit der Verdauung kein Problem!
Seit letzten Sommer geht der kleine Mann in den Kiga. Ab Sommer kommt er dann in die heilpädagogische Gruppe. Ich finde er ist dort super aufgehoben! Die haben natürlich auch KG, Logopädie, Ergo,... Das ist ein wirklich guter Kindergarten!
Allerdings weint er noch so oft. Dann hilft nur schaukeln. Ich glaube manchmal schaukelt er sich den ganzen Tag so durch. Wie ists bei Euch mit dem weinen? Ich hoffe ja, dass es die Zähne sind. Die letzten brechen gerade so durch. Dann wäre das Thema ja erledigt. Hoffentlich.
Anscheinend scheinen unsere Kinder alle sehr fröhlich zu sein. Bei allem Leid..., ist das nicht ein Geschenk! Ein lachendes Kind ist so toll! Bei uns bricht das lachen gerade so durch! Ist echt viel mehr geworden!
Strabismus haben wir nicht! Die Krämpfe sind mal wieder mehr geworden. Myoklonien jeden Tag. Die großen Anfälle sind gottlob doch relativ selten.
So, der kleine meldet sich!

Lieben Gruß
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 05.06.2012, 13:09

Hey!
Gibt es was Neues zum Treffen? Wäre schön von Euch zu hören!!!

Gruß
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 17.06.2012, 22:58

Hi Maria,

Wir hatten ein schönes Treffen mit Justine und Familie. Ich habe so viele Parallelen zwischen Kara und Lea gesehen. Vor allem unsere Probleme, die wir vor drei Jahren noch hatten. Lea ist ja knapp 3 Jahre jünger und sah manchmal ein bisschen auch aus wie Kara vor drei Jahren. Nur hat Lea viel stärker diese Handstereotypen. Kara hatte eigentlich nie Handstereotypen. Und kann somit schon viel besser spielen und hat eine "gute" Hand- Auge Koordination! Da muss die Leamaus noch fleißig üben!
Ansonsten hatten wir viel Spaß und die Kinder waren brav und haben gut geschlafen. Wie Erwachsenen haben uns viel unterhalten. Es war schön.

Lg, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.
Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!
Eine kleine Schwester Juni 2013.

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 04.11.2014, 10:20

Gibt es mittlerweile noch mehr FOXi Kinder?

Wir sind an einem Austausch mit Eltern von FoxG1 Kindern sehr intessiert. Treffen uns auch gern.

Lg, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!

Eine kleine Schwester Juni 2013.

Maria1
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Beitragvon Maria1 » 06.11.2014, 22:44

Hey Katrin!
Hast Du schon die Beiträge von Silke 0312 und emiliane gesehen? Es scheint doch mehr von unseren Kindern zu geben, wie gedacht.
Habt ihr eigentlich auch Schlafstörungen? Noah schläft nachts wenig, dafür aber fast immer im kiga... Doof!
LG Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 10.03.2015, 10:25

Haĺlöchen.... irgendwie habe ich dieses Forum total vergessen.
Maria, wie geht's euch?
Schön wäre auch eine Mail an justinewieder@gmx.de.

Lieben Gruß.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....


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