Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 01.01.2012, 17:21

hallo ihr lieben,

erstmal ein frohes,neues und vorallem "gesundes" 2012.
ich hoffe,ihr habt die feiertage gut überstanden.
erstmal zu katrin:
also ich habe ja noch die 200 euro betreuungsgeld,die man in anspruch nehmen kann über einen pflegedienst.allerdings sind das bei den stundenpreisen ca. 8 std pflege im monat.
wie läuft das mit einer nachtwache?
da sitzt doch nicht tatsächlich ein "fremder" nachts in meiner wohnung neben meinem kind und ich schlafe oder doch? :shock:
zum thema alleinerziehend:ich/wir haben das glück,seit einiger zeit wieder einen lieben mann an unserer seite zu haben,der auch lea über alles liebt und außerdem habe ich gleich noch ein großes mädchen zubekommen (er hat eine 13 jährige tochter,die ihre kleine "schwester" auch total liebt). :-)
was ich dich noch fragen wollte kartin und vllt auch schon mal gefragt habe (sorry):dreht sich kara alleine vom rücken auf den bauch oder andersherum?
und das geht an euch beide:seit ihr mit den mäusen schon mal geflogen?
ich überlege zwecks urlaub...wir haben im sommer schweden gebucht und schiffen mit der fähre über.allerdings geht das ja nicht immer so gut und wir wollten uns mal wagen zu fliegen,was meint ihr?
und maria:
wir können gerne im frühjahr zu katrin und kara fahren,ist ja verständlich,dass du den kleinen nicht auch noch mitnehmen möchtest oder kannst.
als ich das gelesen habe,dass noah im bett dirigiert und noch bis ca 23 uhr wach ist,musste ich direkt schmunzeln,weil das meine lea sein könnte.genau das selbe mit ihr :-)
allerdings muss ich sagen,dass das pucken da echt hilft bzw das beschweren der hände.
denn gerade durch diese stereotypien der hände kommen die kleinen ewig nicht in den schlaf.
und ich habe lea jetzt seit einigen wochen in ihrem eigenen zimmer mit verdunklungsrollos und das ist wesentlich besser als vorher bei mir im zimmer.
ich überwache sie natürlich mit einer kamera und einem epilepsieüberwachungsgerät.
mit dem melantonin komme ich nicht richtig klar.
wenn lea völlig überdreht ist,hilft auch das nicht mehr oder sie schläft ein und wacht nach einer halben stunde wieder auf.

weiß gar nicht,ob ihr unsere homepage kennt:
www.lea-foxg1.unsernachwuchs.de

so,das erstmal von uns.
seid lieb gegrüßt und drückt mal die zwerge anonymerweise von uns.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 02.01.2012, 11:01

Hey!
Euch auch ein schönes neues Jahr, mit viel, viel Gesundheit und vielen klitzekleinen fortschritten ;-)
Also wir haben ja neuerdings auch einen Nachtdienst. Seitdem der zweite Kleine da ist, gehts auch garnicht anders. Ich kann ja nicht beide nachts versorgen. Einer von diesem Kaliber reicht ja schon. Da unser Pd jedoch nicht alle Dienst abdecken kann, sind es jetzt so zwei bis vier Nächte die Woche. Den Rest übernimmt mein Mann und das macht er super. Obwohl es schon grenzwertig ist, denn wenn Noah eine schlechte Nacht hatte und er voll arbeiten muss... Brauche ich Euch ja nicht erzählen.
Also anfangs war das schon gewöhnungsbedürtig. Da ist immerhin eine ganz fremde Frau im Nebenzimmer. Aber mittlerweile haben wir uns ein wenig dran gewöhnt. Aber ich genieße auch die Abende, an denen keiner um 22 Uhr zu uns kommt.
Also die Nachtschwester sitzt dann tatsächlich die ganze Nacht (von 22 Uhr bis 7 Uhr) auf einem Sofa und passt auf Noah auf und wir schlafen im Nebenzimmer. Allerdings haben die aufgrund der Trachealkanüle etwas mehr zu tun. Wichtig dabei ist, dass es sich um Behandlungspflege handelt. Also keine Grundpflege, wie wickeln, essen,... Dann wirds vom Pflegegeld nicht abgezogen. Und der Umfang ist auch anders. Dann können es auch mehr Stunden sein, wie das Pflegegeld auffangen würde. Ich kann mir schon vorstellen, dass das bei Euch aufgrund der Epilepsie möglich ist. Ich würde an Deiner Stelle einfach mal bei einem Kinderpflegedienst und dem SPZ (habt ihr soetwas) nachfragen. Ist zwar anfangs komisch, aber zumindest ein paar Nachtdienste die Woche würden Dich ja auch entlasten. Endlich mal durchschlafen. Unvorstellbar! Aufgrund des zweiten Kindes, klappt das bei mir leider noch nicht. Aber das wird schon.
Wir haben auch schon überlegt, mit Noah zu fliegen. Aber aufgrund der Kanüle ist das etwas schwierig. Aber warum nicht? Schwierig wirds vielleicht bei dem Sitzplatz. Maxi-Cosi geht ja wohl nicht mehr, oder? Und nimmt man sie dann auf den Schoß? Bis was für einer Größe machen das die Fluglinien mit? Alleine sitzen geht ja nicht und Rolli haben wir noch nicht...
Das mit dem pucken werde ich mal wieder aufgreifen.
Im Frühjahr treffen wäre sehr schön. Ich gebe Bescheid, wenn ich abgestillt habe.

Bis dann
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 08.03.2012, 19:54

Halli Hallo Hallöle....

Nun haben wir bereits März und wir wollten mal ganz aufgeregt anfragen,ob wir bezüglich unseres Treffens schon Pläne schmieden können?
Wie geht es euch denn sonst so?

Liebe Grüße.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 02.05.2012, 22:25

Hi Ihr Lieben,

Sorry, das ich solange abwesend irgendwie hatte ich das Forum ganz vergessen und steckte einfach tief im Alltag fest. Habe Euch gerade per PN kontaktiert wegen unseres Treffens.

@Justine: wir sind schon oft mit Kara geflogen, vor allem als sie klein war ging es recht gut. Lass uns bei einem Treffen darüber austauschen!

Freue mich auf Eure Rückmeldung, bis bald, Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.
Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!
Eine kleine Schwester Juni 2013.

MandyKo
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Beitragvon MandyKo » 03.05.2012, 22:26

Guten Abend,

unsere Tochter Maria hat heute nach 4 Jahren Suche endlich ihre Diagnose FOXG1 erhalten.

Wir freuen uns auf einen regen Erfahrungsaustausch!?
Und sind froh auf diese Seite gestoßen zu sein.

Liebe Grüsse :)

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 03.05.2012, 23:26

Hi Mandy,

Herzlich Willkommen! Wir planen gerade ein privates FOXG1 Treffen. Habt ihr Lust zu kommen? Ich Schicke Dir mal einen Link per PN, da kannst Du ja eintragen, wann Du Zeit hast.

Wie sind Eure Symptome? Starke oder nicht so starke Anfälle? Unsere Tochter hat zum Glück keine mehr seid der Medikation mit Ospolot. Hoffe, das bleibt so. NEIN! Ich bin davon überzeugt, dass es so bleibt!!!!!

Schreib mal, bis bald,
Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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Beitragvon Maria1 » 04.05.2012, 12:02

Hey Mandy!
Schön, dass Du uns gefunden hast. Soviele Kinder mit Foxg1 scheint es ja nicht zu geben. Oder sie sind wohl nóch nicht diagnostiziert.
Wir haben einen kleinen Jungen. Was wohl auch nicht so häufig ist. Irgendwie sind hier nur Mädels.
Wir sind genau so gespannt bzgl. Erfahrungsaustausch, wie Du. Berichte doch mal, wie Marias Entwicklung so aussieht. Wie ist die Epilepsie und isst sie?
Ein Treffen mit alleman wäre super!
Ich muss das terminlich nur noch mit meinen Mann klären, dann trag ich mich ein!

Lieben Gruß

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Beitragvon Katrin77 » 04.05.2012, 15:32

Hey Maria,

Wenn du möchtest, kannst Du Deine Familie auch mitbringen! Eure Männer sind auch herzlich eingeladen und ich denke, mein Mann freut sich auch über etwas männliche Unterstützung.

Lg, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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Beitragvon MandyKo » 05.05.2012, 23:03

Hallo alle zusammen,

vielen Dank für die herzliche Begrüßung!

Hier etwas mehr über unsere Maus Maria.

Maria ist 5 Jahre! Sie kann leider nicht sitzen bzw. laufen, jedoch drehen vom Bauch auf Rücken und zurück und robben quer durchs Zimmer.
Essen schwierig: Spezialnahrung per Flasche, abends Schnittchen. Schlafen problematisch: kein geregelter Rhytmus, Melatonin nötig. Aber sehr fröhlich, lautiert, "dirigiert" und einfach nur zum lieb haben!
Krampfanfälle zum Glück seit ca. 3 Jahren nicht mehr!
Starker Strabismus, den wir operieren lassen haben. Dadurch verbesserte Hand-Augen-Motorik!!!
Maria ist sehr infektanfällig!

Wie sieht das bei euren Kindern aus?
Sind alle im Kindergarten?
Wie funktioniert die Verdauung/Stuhlgang bei euren Kleinen?

Das soll es fürs Erste gewesen sein!

Bis zum nächsten Mal!

LG

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Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 07.05.2012, 18:21

Hallo Mandy,

Kara hat, bevor sie ihre PEG mit 4,5 Jahren bekommen hat auch Abends Brot gegessen. Wir bieten ihr es heute noch an, allerdings ist es jetzt eher was für den Geschmack, nicht mehr zum satt werden. Wir sind mit Karas PEG sehr zufrieden. Endlich ist der Stress ums Essen und Trinken weg und unser Leben ist einfacher geworden. Kara wird auch endlich satt. Sie hat früher viel geweint und die letzten zwei Jahre vor der PEG nicht mehr zugenommen. Jetzt hat sie mit fast sechs Jahren 17 kg und sieht sehr gut aus.
Kara kann auch nicht sitzen etc. sie dreht sich auch vom Rücken auf den Bauch und zurück. Durchs Zimmer robbt sie nicht. Sie schläft seid der PEG und der Einnahme von Ospolot besser und oft auch durch. Alles ist insgesamt besser geworden.
Sie geht in eine integrative Kita und kommt im Sommer 2013 zur Schule.


Ich schreibe Dir gern mehr, muss jetzt aber erstmal weiter...

Bis bald, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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