Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 11.09.2011, 10:51

Hey!
Danke für die Antwort! Wir haben nichts geändert. Noahs Beine waren schon immer stärker wie der Oberkörper. Ich denke auch nicht, dass er es bewusst macht. Er zieht sich ja auch nicht alleine hoch, sondern ich muss ihn hinstellen. Er drückt ja eigentlich nur die Beine durch. Aber Klasse! Und er findet es schon gut zu stehen, mal eine andere Perspektive. Und irgendwann ein paar Schritte, dass wäre schon toll. So vom Auto in den Rolli,... Wir müsse bei unseren Mäusen einfach abwarten!
Seitdem ich davon ausgehe, dass Noah so bleibt wie er ist, geht es mir auch wesentlich besser, alles was noch zusätzlich an Entwicklung dazu kommt ist dann das große Bonusgeschenk! Das macht es echt viel einfacher, wie ständig auf Entwicklung zu warten.
Was macht denn Eure Epilepsie? Noah zuckt immer noch gleichbleibend zusammen. Hoffe jetzt, dass es nicht schlimmer wird.

Lieben Gruß und schönen Sonntag!

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 26.11.2011, 19:00

hallo ihr lieben...

wie geht es euch?
haben ja schon lange nichts mehr voneinander gehört.
lea-justicia hat momentan mit ihren anfällen zu tun :-(
entwicklungsmäßig gibt es nicht viel neues.
was machen noahs stehversuche maria und wie gehts euch katrin?

liebe grüße justine und lea-justicia
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Maria1
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Beitragvon Maria1 » 28.11.2011, 14:25

Hey!
Schön von Euch zu hören. Uns gehts auch ganz gut! Noah hatte zwar seinen dritten großen Anfall mit KH,... aber jetzt gehts wieder gut. Das hat dieses Mal echt lange gedauert, bis er da wieder raus war. Erst am dritten Tag war er wieder der alte. Doof!
Aber die neuen Medies scheinen zu wirken und wir wissen ja, dass es viel schlimmere Epilepsieformen gibt. Also alles okay!
Doof, dass es bei Euch nicht so wirklich besser wird!
Das Stehen war danach erstmal verschwunden und ich hatte echt Angst, dass noch mehr der zarten Entwicklung flöten gegangen ist. Aber jetzt ist alles wieder beim Alten. Super!
Der kleine Mann entwickelt sich echt ganz gut in letzter Zeit. Naja, zumindest ist etwas Entwicklung zu erkennen. Er guckt uns total schön an und lacht viel mehr. Oh, das gibt einem soviel. Dann ists nicht mehr so schlimm!
Ansonsten hat Noah einen kleinen Bruder bekommen! Den findet er total lustig. Immer wenn der Kleine weint, fängt er an zu lachen. Fies, aber lustig! Und der kleine lacht mich mit seinen 5 1/2 Wochen schon an. Wahnsinn! Bei Noah mussten wir auf ein "Hauch" Lächeln sechs Monate lang warten.
Habt Ihr eigentlich noch mehr Foxg1ler gefunden? Oder irgendwelche Literatur? Wie gehts Euch denn sonst so?

Gruß an Euch!
Maria und die Jungs
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Katrin77
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Lange nicht gemeldet...

Beitragvon Katrin77 » 04.12.2011, 23:26

Hallo ihr lieben,

Sorry, habe mich lange nicht gemeldet, aber oft an Euch gedacht. Wir haben ne Menge Stress im Moment, auf Ralfs Arbeit geht es drunter und drüber und mit Kara und Philipp ist es ja auch nicht ohne!

Wir sind im August mit Karas schlaflosen Nächten und der damit auftretenden Schreierei bei Chloralhydrat angekommen :(
Das ist nicht so toll, hilft uns aber sehr weiter. Wir sind so oft am Limit und Kara kann kaum am Alltag teilnehmen, wenn sie so schlecht schläft, das uns das Zeug wirklich Entspannung verschafft.
Wir geben es nur im Notfall, denn sie wieder gar nicht einschlafen kann und helfen ihr damit, nicht erst in die "Schlaflosspirale" abzurutschen. Das kommt so alle zwei bis drei Wochen für drei bis fünf Tage vor. Meistens hat sie dann auch irgendeinen Infekt mit dem sie sich nicht wohlfühlt. Es ist im Moment wieder ganz schrecklich, sie weint abends so viel und wir hatten jetzt zweimal in so kurzer Zeit einen Magen - Darm Infekt. Sie erholt sich so schwer davon, das dauert meist zwei Wochen!

Jetzt aber zu meinem eigentlichen Anliegen. Wollen wir uns im neuen Jahr alle mal treffen? Lasst uns doch mal telefonieren, Justine, ich finde Deine Telefonnummer nicht mehr, Maria, ich schicke Dir meine Nummer gern per Email! Vielleicht könnt ihr nach Hamburg kommen, wir haben ein Haus mit etwas Platz für Gäste.

Meldet Euch mal, mein Mann und ich hätten wirklich Lust darauf!

Lg, Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.
Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!
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Beitragvon Katrin77 » 04.12.2011, 23:29

An Maria,

Kara lacht sich auch total schlapp wenn ihr kleiner Bruder weint, wir sind auch begeistert von der Entwicklung eines "normalen" Menschleins.

Lg, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 07.12.2011, 15:11

hallöle...

also mehr foxg1 mäuse habe ich nicht gefunden,aber auch ehrlich gesagt nicht wirklich nach gesucht.
literatur habe ich nur das,was wir von der humangenetik lübeck mitbekommen haben.
ist einiges an seiten mit bildern und syptomen und mrt`s.
außerdem habe ich noch eine liste bekommen von einem teil der kinder,die es auch haben.
auf der stehen entdeckungsjahr,symptome,ku`s,geburtsgewicht usw.
ist halt alles sehr ähnlich.
kann ich gerne mitbringen,wenn wir uns mal treffen.wo wir auch beim thema wären:
also wir würden uns sehr freuen euch einmal kennenzulernen.
eine fahrt nach hamburg ist für uns möglich.
allerdings sollte das dann sein,wenn die wetterbedingungen günstig sind,da wir von hier auch gut 3,5-4 std fahren.
wie geht es kara sonst so?macht sie fortschritte (sitzen,krabbeln o.ä.)?
das chloralhydrat haben wir auch,allerdings als ersatznotfallmedi bei anfällen.
schlafmittel nehmen wir melantonin,welches allerdings nur zum einschlafen und nicht zum durchschlafen gedacht ist.
lea liegt manchmal auch über 36 std wach und ist wahnsinnig überdreht.
und maria,was bekommt ihr jetzt für medis?wir bekommen unsere epi`s leider nicht unter kontrolle und dann immer wieder so viele verschiedene formen :-(
wir lernen halt nur,besser damit umzugehen.
bekommst du ihn mit diazepam oder chloralhydrat nicht alleine aus dem krampfen raus,sodass du nicht ins kh musst?

okay ihr lieben,freuen uns auf antwort.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 07.12.2011, 21:45

Hi Justine,

Schön von Euch zu hören! Nur schade, dass es mit Euren Anfällen nicht besser wird, schränken sie Euch sehr im Alltag ein? Nimmst Du Dein Studium noch wahr?

Uns geht es ganz gut, nur die ständigen Infekte aus dem Kindergarten machen Kara etwas z schaffen, sie hat schon wieder seid zwei Wochen einen Magen- Darm Virus. Heute wird es langsam besser.
Motorisch gibt's nichts neues bei uns, weiterhin kein Sitzen oder robben oder krabbeln. Da ist ihr kleiner ein Jahre alter Bruder schon weiter, der läuft die ersten Schritte in meine Arme!!! Toll!
Ich finde, Kara entwickelt sich eher kognitiv, sie hat Spaß im Kiga und unterscheidet zwischen Dingen die sie kennt und die nicht mit Lautieren auf verschiedene Arten. Ich finde ihr Augenkontakt und intensiver und ihre motorische Unruhe manchmal etwas weniger.

Ansonsten ist es gerade sehr anstrengend mit Kara und ihrem kleinen Bruder, mein Mann arbeitet sehr viel und ich bin oft allein, da bin ich sehr froh, wenn um 17:00 Uhr Abends der Pflegedienst für drei Stunden kommt. Kara genießt es jeden zweiten Abend zu Baden und sich verwöhnen zu lassen. Unser Kinderpflegedienst ist auch wirklich super!

Philipp fängt jetzt an die ersten Schritte ganz allein zu laufen und ich hoffe damit auf etwas Erleichterung bei der Beförderung der beiden. Es ist aber auch lustig, wenn die Große im Wagen sitzt und er an meiner Hand läuft, als sei er der "große Bruder" :wink:

Wie schaffst Du das, wenn Deine Kleine so oft, soooo lange wach ist? Ich schaffe solche Marathons nicht mehr! Als Kara noch ohne Bruder war habe ich es auch manchmal geschafft, aber dann habe ich tagsüber geschlafen, wenn sie im Kindergarten war.
Wir beschweren Kara neuerdings mit Sandsäcken oder ähnlichem wenn sie ins Bett geht. Das hilft zwar nicht immer, aber einige Male führte die Beschwerung zur Beruhigung und zum Einschlafen. Hast Du das schonmal probiert? Die echten Schlaflosspieralen mit 36 Stunden oder mehr lassen wir nicht mehr zu. Da wird sie dann sediert und ich muss sagen, uns geht es allen besser damit, auch Kara. Ich finde, sie braucht ihre 10-11 Stunden, dann geht es ihr richtig gut und sie ist den ganzen Tag glücklich und geht dann Abends auch wieder einfacher allein ins Bett weil sie ausgeglichen und ruhig ist. Melatonin hatte wir auch ne Weile, das hilft aber nicht immer und manchmal ist sie damit nur noch müder und kann trotzdem nicht einschlafen. Neulich hatte ich das gleich mit Chloralhydrat! Totale Unruhe! Nur noch zappeln und weinen - da hatte ich dann die Idee sie zu beschweren und sie ist innerhalb von einer Minute ruhig geworden und Eingeschlafen!

Habt ihr schonmal Therapiereiten mit Euren Mäusen gemacht? Ich will es demnächst mal ausprobieren, schätze Kara wird es gefallen.

Muss jetzt mal schnell zu unserem Kleinen, der will noch sein Fläschchen und dann ist hoffentlich Feierabend für heute.

Also bis bald, ich freue mich auf unser Treffen!

Lg, Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!

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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 08.12.2011, 14:23

das mit dem beschweren habe ich auch schon bemerkt...ich habe sie eine zeitlang gepuckt,aber dann hat sie immer so sehr geschwitzt.jetzt lege ich sie immer in einen schlafsack und darüber ein schwereres federkissen,das klappt meistens ganz gut.
vor chloralhydrat habe ich noch etwas respekt als schlafmittel,da ich es eher benötige,wenn sie anfälle hat und es somit nicht ausreizen möchte.
ich lasse sie meistens durchmachen und lege mich selber ins andere zimmer,ist nicht der erholsamste schlaf,aber besser als daneben zu liegen :-)
meistens schläft sie dann auch nächsten abend ein.
habt ihr jeden abend eine 3stündige hilfe?
habt ihr sie wegen dem kleinen oder bekommt ihr sie aufgrund von karas erkrankung?
ich habe eigentlich "nur" diese 200,- € für hilfe und das entspricht ca 10 std im monat.
habe es jedoch noch nie in anspruch genommen.
momentan bin ich zu hause und krank....würde sagen,meine psyche hat mich eingeholt.
naja,nun heißt es erstmal ausruhen,obwohl das auch nichts wird,da wir jetzt endlich eine passende wohnung gefunden haben und somit mit dem umzug beschäftigt sind.
im neuen jahr geht es dann wieder weiter mit dem lernen.
ich habe wahnsinnigen respekt vor dir/euch,dass ihr noch ein baby habt,worum ihr euch zusätzlich kümmert,denn unsere mäuse werden ja nicht leichter und mit dem laufen sieht es ja weniger gut aus usw....puuuuuh,echt daumen hoch euch beiden katrin und maria.
also ich könnte es mir momentan in keinsterweise vorstellen,dass ich noch ein mäuschen versorgen sollte :shock:
naja,die anfälle schränken uns in soweit ein,dass lea danach meistens sehr müde wird und man dann schauen muss,dass man ihr die ruhe gönnt,was sich jedoch in der kita oder beim einkauf immer schwer einrichten lässt.
ansonsten würde ich behaupten,dass wir immer besser in diese anfallssituationen reinwachsen.
wie sieht es denn derzeit bei euch aus mit den anfällen?

seid lieb gegrüßt.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 08.12.2011, 22:18

Hi,

Kara schläft auch meistens in nem Schlafsack und dann noch ne Federbettdecke oben drüber, ihr ist eh schnell kalt und das schränkt ihren "Bewegungsdrang" schonmal etwas ein. Neuerdings lege ich denn noch eine Stillschlange die etwas schwerere Kügelchen hat ( schon ein älteres Modell) oben drüber. Ich hatte erst Bedenken, die die ganze Nacht auf ihr zu lassen, aber es scheint ihr gut zu tun. Habe ihr eben sogar noch Medis sondiert ohne dass sie dabei wach geworden ist. Das traue ich mich eher selten.
Die 3 Stunden Abends ist ein Kinderpflegedienst, der vom Arzt verordnet wurde und sogar von der Krankenkasse, nicht von der Pflegekasse bezahlt wird. D.h. Wir büßen im Moment noch nichteinmal was vom Pflegegeld ein. Denke aber, dass die das irgendwann vom Pflegegeld abziehen werden, wenn wir mal mehr Stunden brauchen. Wenn Du willst, Frage ich mal meinen Arzt, wie er die Verordnung begründet hat und ob du das auch kriegen kannst. Der Pflegedienst kommt Montag bis Freitag und ich glaube, das unsere familiäre Situation dazu beigetragen hat. Wir waren ziemlich am Ende als wir die Magensonde und die Anfälle bekommen hatten und dann auch noch das Baby dazu und mein Mann ist Abends eigentlich nie da, der kommt immer erst nach acht oder neun Uhr Abends. Da war es mir kaum möglich beide Kinder zu füttern und zu waschen und ins Bett zu bringen. Ich glaube, der Grund warum es die Krankenkasse bezahlt ist, weil Kara eine Medizinische Versorgung brauchte, sprich das Kind muss ständig beobachtet wertem wegen der Anfälle, die PEG Einstichstelle muss versorgt werden, Kara soll mobilisiert werden etc.
Waschen und füttern würden eigentlich in den Bereich der Pflegeversicherung fallen, wie gesagt, ich denke, die Stundenzahl ist noch so gering, das die jetzt keinen groden Aufstand machen.

Sprech doch mal mit Deinem Arzt, wenn Lea Nachts Anfälle hat und so oft nicht schläft dann kriegst Du bestimmt auch eine Nachtwache durch. Das wäre doch eine echte Hilfe!

Danke für Deinen Respekt an uns, aber hat Dir schon einmal Respekt ausgesprochen?! Du bist alleinerziehend und studierst auch noch! Das verlangt Respekt vom allerhöchsten! Und als Kara so alt war wie Lea, da habe ich auch noch nicht an ein zweites Kind gedacht, da habe ich auch nur gekuckt, wo ich Schlaf herkriege! :wink:

Du machst das Klasse und du solltest versuchen Dich ein bisschen auszuruhen, vielleicht gelingt es Dir ja zur Weihnachtszeit etwas, Lea könnte ja mal ne Anfallspause einlegen! Sag ihr das mal!

Bei uns gibt es im Moment keine Anfälle, zum Glück!

Liebe Grüße,
Eure Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!

Eine kleine Schwester Juni 2013.

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 12.12.2011, 15:13

Hallo Ihr Lieben,
so jetzt komme ich auch mal dazu zurückzuschrieben. Also, das stimmt schon, mit einem zweiten Kind ist alles etwas anders. Allerdings muss ich sagen, dass Noah in letzter Zeit so gut drauf ist, wie noch nie!
Aber soetwas darf man ja nicht sagen, sonst ists wieder weg, also pssst!
Aber, klar fordert so ein kleiner sieben Wochen alter Säugling einen schon besonders. Da muss Noah momentan echt zurück stecken. Aber das wird sich dann ja irgendwann umdrehen.
Ich muss sagen, es ist schon toll zu sehen, wie sich ein normales Kind entwickelt. Der Kleine guckt jetzt schon so interessiert durch die Gegend und sützt schon in Bauchlage, irre! Macht Spaß einem Kind mal nicht alles antrainieren zu müssen.
Noah schläft derzeit auch ganz gut. Wir haben ja übrigens auch einen Pflegedienst und so ca. 3-4 Nächte einen Nachtdienst. Mehr schafft der PD derzeit nicht. Bei uns ist das natürlich durch die Trachealkanüle begründet und läuft unter Behandlungspflge. Das Pflegegeld bleibt uns daher erhalten. Aber ich denke, Justine, dass ihr aufgrund der Anfallssituation bestimmt auch einen Pflegedienst für die Nächte bekommen könntet. Freunde von uns haben auch einen aufgrund der Epilepsie.
Noah bekommt derzeit apydan extent und weiterhin Ospolot. Die großen Anfälle sind tsl. so doof, dass wir sie auch durch zweimalige Gabe von Diazepam nicht stoppen konnten. Aber da wir erst drei solcher Anfälle in 18 Mon. erlebt haben, fehlt uns auch noch die Erfahrung. Warscheinlich können wir ihn auch Zuhause lassen, wenn wir diesbezüglich mehr Routine haben. Chloralhydratsaft haben wir neuerdings auch. Allerdings als Schlafhilfe. Aber bisher nur einmal benutzt. Ich will es auch nur bei extrem schlechten Nächten einsetzen.
Bei einem Treffen wären wir natürlich dabei. Da ich aber nicht beide Jungs mitnehmen möchte und ich noch stille, müßten wir noch ein bissel warten. Im Frühjahr wäre doch auch nett, dann gibts auch kein Schnee und Eis mehr, oder?
Hamburg ist von uns so ca. zwei Stunden entfernt. Also machbar!
Wenn Eure Mäuse nicht schlafen wollen, wie sieht dann die Unruhe aus? Also Noah geht jeden Abend so gegen 19 Uhr ins Bett und "dirigiert" dann mit den Händchen und Armen noch bis ca. 23 Uhr. Wenn alles gut geht, schläft er dann ein, meistens mit Hilfe von Melantonin. Aber ansonsten ist er abends gut zufrieden. DAs war aber nicht immer so!

So, jetzt ruft der Kleine!
Lieben Gruß

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung


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