Gibt es jmd. mit Congenitaler Variante des Rett-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 14.05.2011, 21:01

naaaa,

also ospolot war auch unser 1. medi.half nur leider nciht lange.
aber ich wünsche euch natürlich,dass es euch lange hilft.
hatten auch den 1. anfall ähnlich wie ihr.konnten ihn trotz diazepam nicht unterbrechen,mussten ins kh und dann war schon ca. eine std rum.
wir müssen jetzt am 25.5. ins genetikinstitut.aber so wie ich es von einer anderen mama erfahren habe,ist diese mutation spontan.
also ist keiner der eltern erkrankt oder verursacher.
aber mal sehen,was sie dort sagen.
mit dem melissensaft berichte ich dann mal...habe ihn jetzt noch nicht so oft angewandt.weil du das mit der kita sagst,da hast du völlig recht....lea hatte oft anfälle,wegen zu wenig schlaf.vorallem wenn sie spät einschlief und früh zur kita musste.
also sie konnte sich mal vom rücken auf den bauch drehen,kann sie aber leider seit dem 1 stündigen anfall nicht mehr.
aber auf die seite schafft sie es auch wieder.
ihre hände hat sie ständig beim wickel oder im mund,das liegt aber eher an ihren handstereotypen.
sie "spielt" auch mit dem mobile über sich oder der knisterfolie neben sich.
ihren kopf hält sie ganz toll,blickkontakt ist auch sehr gut geworden und zum lachen bringen,kann man sie auch.
allerdings ist an sitzen,sprechen o.ä. nicht zu denken.

lg :wink:
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

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Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 31.05.2011, 20:55

Hallo an Alle,

danke für Eure vielen Antworten, wir hatten in den letzten Wochen soviel mit Kara zu tun, da bin ich überhaupt nicht dazu gekommen ins Internet zu gehen um Euch zu antworten. Ich hatte mal die Idee, dass unsere FOxG1 Kinder vielleicht eine eigene Seite bräuchten. Da könnten wir uns dann vielleicht unterstützen und für andere Eltern da sein. Und vielleicht könnten wir mal ein FOXG1 Treffen organisieren?!
Was haltet ihr davon? Ich weiß zwar nicht, wie man so eine Seite macht, aber da findet sich bestimmt jemand.

Erstmal vielen Dank an alle, bis bald,
Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.
Ein gesunder kleiner Bruder am 10.10.2010 geboren!
Eine kleine Schwester Juni 2013.

Maria1
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Beitragvon Maria1 » 01.06.2011, 11:53

Hey Katrin!
Ich finde es sowieso schön, dass wir uns gefunden haben. Justine hat mir mitgeteilt, dass es weltweit wohl nur 23 bekannte Fälle der Rett-Variante gibt. Da ist es ja schon fast ein Wunder, dass wir uns kennengelernt haben.
Ihr seit mit Euren fast 5 Jahren uns natürlich um einiges voraus. Schön finde ich ja, dass die Kleine so "unendlich fröhlich" ist. Ich finde das rettet ja schon fast alles. Wenn man weiss die Kleinen sind glücklich, ist alles halb so wild!!!
Noah fehlt übrigens auch das Foxg1 Gen. Allerdings fehlen noch wietere 13 Gene auf dem Chromosom 14. Puh! Aber die größten AUswirkungen hat wohl Foxg1. Eine Magensonde haben wir auch und einen kleinen Bruder wird er im Oktober bekommen :D
Ein Treffen irgendwann fänd ich super, allerdings echt räumlich schwierig zu machen. Aber wo ein Wille, ....
Wie äußert sich Eure Epilepsie. Bei uns ists im Moment super, aber man weiss ja nie, was da noch so kommt...
Lieben Gruß

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 05.06.2011, 14:26

Hallo Ihr FOXG1ser!

Heute habe ich mal ein Frage zum Thema Schlafen an Euch.
Justine hat mir ja schon erzählt, dass ihre Lea auch ganz schlecht schläft, meist nur 6 Stunden pro Nacht. Unsere Kara hat das früher auch sehr häufig gemacht, es wurde mit den Jahren besser. Wir haben aber immer wieder das Problem, dass sie ganz schlecht schläft und keiner weiß warum. Sie kommt scheinbar mit der Wärme nicht klar wenn das Wetter umschlägt oder es im Sommer an die 28Grad oder mehr geht. Sie weint dann soooooooo viel, schreit den Ganzen Abend und muß sehr viel mehr Bäuerchen machen als an besseren Tagen. Gestern war es wieder halb eins Nachts und davor waren es locker vier Stunden schreien! Es ist so schrecklich!
Und wenn sie dann so wenig schläft weint sie auch den ganzen Tag, weil sie so müde ist und nicht einschlafen kann weil ihr die Rüpuhe dazu fehlt!

Kennt ihr das auch? Was macht ihr dagegen?

Lg, Katrin
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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Katrin77
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Beitragvon Katrin77 » 05.06.2011, 14:42

Hi Maria,

Herzlichen Glückwunsch zum Babybauch! Ich sag dir, es ist ein Traum einem normalen Kind bei der Entwicklung zuzusehen! Ich bin jeden Tag begeistert und selbst das Aufstehen Nachts macht mir gar nichts aus, weil es so einfach und schön und ohne Probleme ist! Ich wünsche Dir alles Gute für Geburt.
Unsere Epilepsie ist eher leicht. Kara hatte fünf Anfälle bevor wir ihr Ospolot gegeben haben. Seid dem ist sie Anfallsfrei. Toi, toi toi! Lieber nicht soviel drüber reden, sonst ändert sich es wieder!

Also, bis bald,
Lg, Katrin.
Kara (09/2006). Congenitale Variante des Rett-Syndroms (FOX-G1), Mikrozephalie, seid April 2011 Epilepsie, kann nicht sitzen, krabbeln, laufen, keine Sprache, unendlich fröhlich! Seid April 2011 eine Magensonde.

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 13.06.2011, 16:37

Hey Katrin!
Oh, dass mit der Epilepsie hört sich ja ganz gut an und außerdem ähnlich wie bei uns. Man lernt ja auf der Neuro soviele schlimme Epilepsie-Fälle kennen, dass man echt froh sein muß, wenn es so bleibt. Bei uns scheint auch Ospolot zu helfen. Und Noah hatte "erst" zwei große Anfälle und einen Kleinen. Die habe ich zumindest bemerkt. Toi, toi, toi! Ich habe immer Angst, dass da noch mehr kommt, aber ihr seit uns ja ein paar Jahre voraus und da hoffe ich mal auf einen ähnlichen Verlauf.
Tja, das mit dem Schlafen läuft bei uns in letzter Zeit merkwürdigerweise ganz gut. Aber generell schläft Noah auch mieserabelst. Ich habe das Gefühl ich müßte um zehn Jahre gealtert sein, bei so wenig Schlaf. Aber ich glaube es geht noch. Seit ca. vier Monaten bekommt Noah Melantonin zum einschlafen. Anfangs dachte ich das bringt garnichts. Aber jetzt habe ich glaube ich die richtige Dosis zum richtigen Zeitpunkt gefunden. Wir dürfen 10mg die Nacht geben. Noah hat auch große Einschlafprobleme. Da hilft es ihm in den Schlaf zu kommen. Wenn er dann schon ca. zwei Stunden im Bett ist und ruhiger wird, gebe ich ihm 5mg. Die zweite Ration bekommt er, wenn er nachts aufwacht und nicht wieder einschlafen kann, was ca. 5x/Woche vorkommt. Man sagte mir, dass Melantonin nicht so dramatisch sei, da es ja ein Schlafhormon ist, das der eigene Körper produziert. Anders, wie andere Schlafmittel. Ich habe mich lange dagegen gewehrt, aber es dann doch mal ausprobiert. Irgendwann muß man ja auch selber mal schlafen. Und momentan läufts echt gut.
Ansonsten schläft er tagsüber eigentlich fast garnicht. Jetzt gerade ist er mir mal eingeschlafen, aber nach zehn Minuten ist er bestimmt wieder wach. Das reicht dann bis abends. Ich weiss echt nicht, ob es unseren Kindern reicht sowenig zu schlafen, oder ob sie vielleicht tatsächlich nicht soviel Schlaf brauchen!?!
Also so wahnsinnig wetterfühlig scheint Noah nicht zu sein. Aber ich beobachte das mal! Stundenlanges weinen haben wir immer mal wieder. Aber es ist schon wesentlich besser geworden. Die ersten Monate hat Noah fast nur geweint und kaum geschlafen. WAs für ein Stress. Aber jetzt ist er eigentlich ganz zufrieden!
Wie ist es eigentlich bei Kara mit dem greifen? Und was für Handbewegungen macht sie so? Ach, man müßte mal ein Video von Euren Kleinen sehen und dann gucken, wieviel Paralellen es so gibt.
Noah sieht immer so ein bißchen aus wie ein Dirigent. Die Händchen fuchteln so unkordiniert durch die Luft oder sind zusammen am Mund. So richtig gezielt sieht das aber leider garnicht aus!
Ja, wir freuen uns riesig auf ein hoffentlich "gesundes" Kind. Aber es sieht bisher alles gut aus! Ich glaube das wird wahnsinnig sein so ein Kind in der Entwicklung zu beobachten! Wir freuen uns ganz dolle!!!
So, genug für heute!
Liebe Grüße


Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 06.07.2011, 11:36

Hallo ihr Lieben,

ich melde mich einfach mal hier,somit erspare ich mir 2 Mails :-)
Also in Bielefeld war es nicht gerade berauschend.Haben nach 2,5 Wochen die Heimreise angetreten.
Lea hat jetzt ein neues Medi (Oxcarbazepan) und wir haben schon "tolle" Tage hinter uns :-(
2 Wochen schlief sie nur,jetzt "rocken" wir schon wieder die Tage und Nächte durch.
Sprich sie ist jetzt schon wieder seit gestern früh wach.
Habe ihr etwas Melan. gegeben,davon schlief sie ganze 2 Stunden und das wars.
Also die Mediumstellung ist ein Graus.
Aber ich musste eben schmunzeln,liebe Maria.
Zum einen mit der Videoidee...definitiv würde man eine Menge paralellen erkennen und dann mit dem "Dirigent".
Genau das selbe sage ich zu Lea auch immer...Sie wird mal Dirigentin :-)
Hände im Mund,zusammen vor der Brust und unkordiniertes Fuchteln sind auch unsere Hauptmerkmale :D
Aber es ist tatsächlich so.Ich habe mit Kathrin telefoniert und wir waren immer nur erstaunt darüber,dass unsere Kinder in ihren Verhaltensweisen eigentlich so "gleich" sind.Nicht wahr Karthrin?
Lea dreht sich wieder vom Bauch auf den Rücken,was sie ja vor einem Jahr schon mal konnte,jedoch dann durch einen großen Anfall wieder verlernte.
Ach mensch Mädels,wie gerne würden wir euch mal treffen und kennenlernen.
Im August organisiere ich ein Treffen für Eltern besonderer Kinder hier in Magdeburg.Schade,dass ihr soweit weg wohnt.

Lg und viel Kraft :wink:
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....

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Beitragvon Maria1 » 14.07.2011, 15:21

Hey!
Hey vom Bauch auf den Rücken drehen ist Klasse! Da kommt bestimmt noch mehr! Nur Geduld!!!
DAs mit dem Treffen kriegen wir bestimmt irgendwann mal hin!!!
Wir müßten das halt mal richtig planen!
Weiss aber gerade auch nicht so genau wie und vor allem wo, das ganze stattfinden soll!
Wir warten gerade auch auf das ERgebnis vom EEG. Noah zuckt in letzter Zeit immer kurz zusammen. Ich befürchte ja nichts Gutes!
Drücke Euch auf jedenfall die Daumen, dass es besser wird!!!
LG
Maria
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Beitragvon Maria1 » 05.09.2011, 19:00

Hallo Ihr Foxg1ler!
Also, ich freue mich hier auch mal von etwas positiven berichten zu können. Noah zeigte ja bis vor vier Monaten (er ist jetzt gerde zwei geworden) so gut wie keine Entwicklung. Also kein greifen, kaum sitzen, kein drehen,...
Aber jetzt steht er. Also, nicht so wie andere Kinder. Aber wenn ich ihn auf die Beine stelle, steht er wie eine eins, ich muss ihn nur an den Hüften etwas unterstützen. Ist das nicht super! Manchmal kommt sogar ein kleiner Schritt. Wer hätte das gedacht?
Also gerade bin ich von null ausgegangen und jetzt freue ich mich tierisch. Mal schaun, ob da noch mehr kommt. Stehen und zumindest ein paar Schritte wäré echt mein oberstes Ziel!

Wie gehts Euch so?

LG Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Justine und Lea-Justicia
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suuuuuuuuuper

Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 09.09.2011, 21:47

mensch,das ist ja prima....welch super neuigkeiten.
habt ihr denn i-was geändert...therapie,medis oder so?
lea ist weiterhin auf ihrem stand...aber ist okay :-)
das ist ja wirklich klasse,freuen uns total.

lg
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....


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