Polymikrogyrie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Manu76
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Polymikrogyrie

Beitragvon Manu76 » 13.01.2011, 13:48

.... ich muss schon wieder etwas fragen..... bitte seid mir nicht böse.... :-((

Anscheinend ist nun zunehmend das Hauptproblem bei unserem kleinen Florian die Polymikrogyrie..... er hat auch noch andere massive Hirnschäden, aber bzgl. der Entwicklung ist wohl dieser Hirnschaden am schlimmsten. Waren gestern im KRH zur Kontrolle und da meinte der Arzt, dass es massig viele Arten der Polymikrogyrie gibt und je nach Schwere sind die Kinder dann eben behindert, schwerbehindert....

Gibt es hier Mamis oder Papis deren Kinder Polymikrogyrie haben?
Könnt ihr mir ein bißchen von eruen Kindern erzählen wann sie was konnten oder wie der Stand ist und welche Art der Förderung sie bekommen und wie oft.
Wir müssen im Mai nochmal zum NMR damit man sieht in wie weit sich die Hirnschäden verändert haben und dann meinten die Ärzte kann man die ersten wagen Prognosen zum Schweregrad der Behinderung geben.
Ich wäre euch wirklich dankbar über Erfahrungsberichte, dann versuche ich auch mal eine Zeit lang keine Fragen mehr zu stellen , versprochen ;-)))))
Danke euch
lg
Manu
Manu und Erich mit unseren kleinen süüüüßen Schätzen
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-Florian 17 Monate mit Sehbehinderung, hypoplastischen Balken, Polymikrogyrie, massiver Entwicklungsverzögerung, hypotoner Muskeltonus, Z.n. Sagittalnahsynostosen-OP 2010, GDB 100%

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Beitragvon Manu76 » 13.01.2011, 13:50

... sorry , hab in der Überschrift einen Rechtschreibfehler: Polymikrogyrie heisst es .
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Beitragvon erihatti » 13.01.2011, 14:24

hallo!

meine Tochter hat eine partielle Polymikrogyrie, das heißt, nur ein Teil auf der linke Seite (Schläfenlappen und andere kleinere Teile).

Annika hat große Fortschritte gemacht, aber sehr, sehr langsam. Es ist inzwischen sehr deutlich, dass sie halt eine Behinderung hat.

Bei Anni äußert sich ihre Polymikrogyrie durch die Entwicklungsverzögerung, vor Allem die Sprache und die Feinmotorik. Sie hat sonst auch in der Grobmotorik Probleme, aber weniger: sie kann laufen (ist noch eine leichte Ataxie vorhanden), sie kann ein bißchen hüpfen (erst mit 4 Jahre), aber sie lernt schaukeln. Fahrradfahren tut sie noch sehr langsam und nur mit Stützräder. Sie ermüdet sehr, sehr schnell, also länger wie 20 Minuten geht gar nichts. Wenn wir es wirklich übertreiben, dann fällt sie oft hin, ist erschöpft und schläft dann stundenlang.

Ihre Feinmotorik ist das, was mir im Moment am Meisten sorgen macht, denn Annika soll schon in September eingeschult werden und sie kann nicht mal den Stift richtig halten... die Kinderärztin mein, dass sie keine Formen erkennt und sie deswegen sie nicht weitergeben kann. In der SVE meinen sie, dass sie das alles kennt, sie kann es bloß nicht wiedergeben, weil ihr die Handkraft einfach fehlt. Das ist frustrierend.

Die Sprache ist bei ihr noch sehr verwaschen. Sie kann noch nicht alle Laute sagen, dann heißt zB "it hab einen Enepanten gesehen"... ihre Grammatik ist gut, aber es ist für Fremde sehr schwer sie zu verstehen und da kommt es oft vor, dass Kinder sich lustig über sie machen oder ständig mein Sohn fragen, was sie gesagt hat. Er versteht aber wirklich ALLES, was sie sagt!

Annika wurde erst dieses Jahr tagsüber trocken, mit vielen, vielen Rückschritten... Nachts braucht sie noch eine Windel, aber sie fängt an, selbständig aufzustehen und auf Toilette zu gehen.

Annika erkennt aber keinerlei Gefahren und kann nicht alleine auf der Strasse, zu Hause müssen wir auch aufpassen, denn sie schmeißt sich auf dem Boden sehr gerne und passt nicht auf... sie haut sich oft.

Annika ist sonst eine fröhliche Maus, sie liebt Bücher, Filme und Musik. Sie ist sehr, sehr stur manchmal und ist sehr anhänglich.

Sie schielt am linken Auge (es wandert), das soll nächste Woche abgeklärt werden.

Wir sind in Behandlung in Vogtareuth. Wir hatten letztes Jahr in September unser Monitoring. Ich hatte mir von einer möglichen OP zu viel versprochen, weil ich so viele gute Erfahrungen gehört habe, aber das ist leider bei uns nicht möglich.

Bei Annika wurde nach dem Monitoring noch eine Blutprobe entnommen und sie wird noch auf eine genetische störung getestet... wir warten noch auf die Ergebnisse. Unsere Humangenetikerin meinte aber, es gibt einige genetische Syndrome, wo Polymikrogyrien vorkommen, in Annika´s Fall konnte sie aber nichts deuten. Sie haben also kein Verdacht.

Hypoton ist Annika auch ein bißchen. Sie hat mit 18 Monate die erste Schritte gemacht, aber sie sah aus wie ein Pinguin... heute läuft sie immer noch mit den Ärmchen etwas nach hinten und sie schaut immer auf dem Boden, wenn sie läuft...

Mich beschäftigt es noch sehr, wie ihre Zukunft aussehen wird, obwohl ich weiß, dass Annika ein sehr fittes Kind für diese Art von Hirnfehlbildung ist... solange wir nicht alle Ergebnisse haben, ist es sehr schwer zu akzeptieren.

Annika ist in der SVE der Lebenshilfe seit fast 3 Jahre und sie hat dort enoooooooorme Fortschritte gemacht. Sie bekommt dort Logo (1-2 Mal/Woche), 1-2 Physio und 1-2 Ergo.

Wenn du mehr wissen willst, bin ich da...

LG,

Erika
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

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Beitragvon Manu76 » 13.01.2011, 15:25

Liebe Erika,

herzlichen Dank für deinen ausführlichen Bericht...... wir hatten das Problem, dass die ÄRzte der Meinung sind, dass bei Florian 1x Therapie in der Woche reicht. Ich oder wir als Eltern sind definitiv nicht der Meinung. Haben jetzt gewechselt in eine andere Förderung in welcher er 2x1 Std. in der Woche erhält und Logo dazu. Ich finde auch wie du schreibst dass es schwierig ist zu akzeptieren, das stimmt, wir wissen wie gesagt auch noch gar nichts wie schwer er betroffen bleiben wird, zudem er ja auch noch andere Hirnschäden hat..... Du schreibst von einer OP, was sollte das sein?
lg
Manu

Bei uns ist bei der Humangenetik auch nichts rausgekommen....... es wies irgendwie keiner so wirklich was, was eben auch alles schwieriger macht
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Beitragvon erihatti » 13.01.2011, 19:54

hallo Manu,

na ja, ich glaube, wenn er so viele Hirnfehlbildungen hat, ist es normal, dass er länger braucht und das einige Sachen vielleicht gar nicht kommen.

Sieh nur, Annika ist fast 6 und wir haben immer noch keine endgültige Diagnose. Für mich ist es wirklich belastend... klar, die Behandlung ändert sich ja dadurch nicht: sie bekommt Medikamente gegen den Anfällen und Therapie und mehr kann man nicht machen.

Ich glaube euch wird es ähnlich gehen... es ist ein langer Weg...

wo seid ihr in Behandlung? hat Florian auch Anfälle?

LG;

Erika
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

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Beitragvon Manu76 » 13.01.2011, 20:11

Hey Erika,

wir sind in münchen und Traunstein in Behandlung.... ich glaube dir dass es sehr belastend ist, ich empfinde es auch so... weil man überhuapt nicht weis was kommt und was nicht, es gibt keine Prognosen, außer dass es sehr schwierig wird, keiner kann dir sagen: Ja ihr kind ist behindert wird aber trotzdem ein selbstbestimmtes Leben führen können!!!!
Dieses Ziel zu erreichen würde mich wieder glücklich sein lassen.....
Florian ist bislang anfallsfrei......fraglich anfallsfrei,e r hat zentrale Zyanosen mit Sättigungsabfall und ein, was nun wieder neu dazukommt ein Schlafapnoesyndrom mit 273 Atemaussetzern in der Nacht bis zu 18 sek....- habe heute erst die Auswertung bekommen....
Du sag mal was für eine OP hattest du denn angesprochen und wie und wann hast du bemerkt, dass mit ihr was nicht stimmt?
lg
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Beitragvon **carmen** » 13.01.2011, 20:53

Hallo
Es ist ausschlaggend ,welche Bereiche des Gehirns betroffen sind.
Polymikrogyrie heist verklumpen der Hirnwindungen,das bedeutet
Anlagen der Sprache ,Motorik,Wahrnehmung,Sehen und Hören
können verloren gegangen sein.
Es kommt auf den Grad der Auswirkung der Gyriestörung an.
Noah hat die Polymikrogyrie nur auf der rechten Hemisphäre,
mit nachweislich vorgeburtlichen Hirninfarkt.
Noah läuft nicht,spricht nicht,Hören und Sehen beeinträchtigt,herabgesetztes
Schmerzempfinden, globale psychosomatische Entwicklungsstörungen,
generalisierte idopatische Epilepsie,Harn - Stuhlinkontinent,Gastrotube(Button),
Dysphagie,Dystrophie......
Noah geht in eine Förderschule,und erhält dort alle Therapien
Physio,Ergo,Logo,Votja,Bewegungsbad,Musiktherapie,Rollisport,AG-Talker,
Castillo Moralis erhält er nach der Schule,zusätzlich kommt Einzeltherapie
bei einer Kinderpsychologin .
Noah wird immer auf Hilfe angewiesen sein
LG Carmen

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Beitragvon Manu76 » 13.01.2011, 20:59

Liebe Carmen, oh das ist ja ne menge, oh mein Gott....... -wie kommuniziert ihr?

weist du zufälligerweise was bei einer frontalen P bds. ist....? ich finde nirgends was zum Nachlesen...... :-(((((
woher weis man denn den Grad der Gyrierung? Bei uns steht nur frontale Polymikrogyrie bds....... - hypoplastischr balken.......

Danke dir und lg
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Beitragvon **carmen** » 13.01.2011, 21:35

Hi Manu
Die Fragen sind wohl nicht zu beantworten,da bei euch der
hypoplastische Balken auch noch da ist.
Du kannst halt nur fördern ,fördern, fördern........
Das Gehirn kann viel lernen,aber irgendwann sind auch da
die Grenzen erreicht.
Mein Sohn hat die ersten beiden Jahre nur auf dem Rücken gelegen.
Das einzige was er bewegt hat,seine Augen :roll:
Wir hätten nie gedacht,dass er sich so entwickelt.
Er lacht,er kann sich mit Gesten verständlich machen,er kann sich am
Tisch aufrichten ,er bewegt sich mit Porobben.
Das ist sehr viel,da geht wohl noch was,aber ich weiss mein Sohn wird
nie ein selbstbestimmtes Leben führen können.
Sei zuversichtlich,denn damit trägst du dein Kind vorwärts.
Wenn du dich mit dem "wenn" und "aber" belastest,geht das auf Kosten deine Kindes
Alles Gute und erfreue Dich, bei jedem noch so kleinem Fortschritt
Gruss Carmen

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Beitragvon erihatti » 14.01.2011, 07:04

hallo Manu,

hier ist der Link zu unsere Vorstellung, falls du das alles lesen möchtest.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic23060-0-asc-10.html

Wann ich gemerkt habe, das irgendwann nicht stimmt: wahrscheinlich von Anfang an... es dauerte bloß sehr lange es zuzugeben und unser Kinderarzt war der Meinung Anni sei völlig gesund.

Die erste Anfälle hatte sie bestimmt schon mit 2-3 Monate, wenn nicht früher, es waren keine große Anfälle und auch keine BNS, sie hatte eher so Art Absencen.

Die OP, die ich meinte wäre gegen die Epilepsie gewesen. Annika hatte 4 Jahre Epilepsie, ohne das wir das wirklich gemerkt haben und alle Wach-EEGs waren in Ordnung, das Schlaf-EEG in 2009 brachte klarheit und ab dort war es klar, dass alles, was wir gesehen hatten Anfälle waren.

Dieser Eingriff wird nur dann gemacht, wenn die Anfälle trotz Medikamente nicht aufhören oder schlimmer werden, dann wird ein Monitoring gemacht um den Bereich abzugrenzen, manchmal ist andere Diagnostik auch noch wichtig und dann wird entschieden, ob es besser ist diesen Bereich abzuschalten (OP)... es geht aber nur, wenn es nur ein Teil betroffen ist, man kann ja nicht alles ausschalten. Ziel wäre, dass die gesunde Hälfte die Aufgaben übernimmt, aber es geht ja eben nicht bei allen Kindern... Annika ist zZ anfallsfrei und entwickelt sich gut weiter, aber eben, sehr, sehr langsam.

Würdest du nicht eine 2. Meinung einholen wollen? Da wäre Vogtareuth auch PERFEKT für euch, es ist ja nur ein Katzensprung und sie sind darauf spezialisiert!

LG,

Erika
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