Verdachtsdiagnose hat sich bestätigt - Bardet-Biedl-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Iris H.
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Verdachtsdiagnose hat sich bestätigt - Bardet-Biedl-Syndrom

Beitragvon Iris H. » 08.12.2005, 09:16

Hallo zusammen,
nachdem wir 7.Jahre lang eine Ursache für Pascals besonderheiten gesucht haben,ist die Diagnose, Bardet - Biedl - Syndrom, jetzt doch ein Schock. Ich habe es zwar irgendwie Gefühlt das der Verdacht sich bestätigen wird,auch wenn mehrere Kliniken es ausgeschlossen hatten,aber wahr haben wollte ich es doch nicht. Nun ja ,jetzt ist es so und wir müssen uns darauf einstellen.
Im Moment denke ich OK es ändert ja nichts an unserem Süssen den wir wissen nun nur warum er so ist wie er ist,allerdings habe ich große Angst davor im beibringen zu müssen das er irgendwann nichts mehr sehen wird. Hoffe das es noch lange dauern wird bis die Augen Probleme machen. Davor habe ich solche Angst!!!!!!!!!!!!!!!!!
Eigentlich habe ich oft gedacht es wäre vieleicht besser wenn man eine Diagnose hat und nun weiss ich gar nicht mehr ob ich sie haben wollte.
Da das Bardet-Biedl Syndrom selten ist ,ist es nun auch schwer Infos zu bekommen. Medizinische Seiten gibt es genug aber wie es oft so ist fehlt der Austausch über die alltäglichen Probleme,die das Syndrom mit sich bringt.
Wenn ihr irgendwelche Adressen für mich habt dann schreibt .

Einen Lieben Gruß an alle

Iris
Pascal *09.98 Bardet-Biedl- Syndrom :
Adipositas,Entwicklungsverzögerung,Sprachentwicklungsstörung,Essstörung, Wahrnehmungsstörung,Großwuchs,Hexadaktylie ,Zahnanomalie ,Steatosis hepatis , strabismus divergens, Astigmatismus, zu erwartende Retinitis Pigmentosa.

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Manuela
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Beitragvon Manuela » 08.12.2005, 09:34

Hallo Iris,
wir sind auch noch auf der Suche nach einer RICHTIGEN Diagnose.
Möchte auch wissen warum Justin so ist wie er ist.
Habe aber auch Angst vor einem Ergebnis,weil sich die Situation dadurch ja auch nicht ändert.
Drücke dir die Daumen,das Pascal`s Augenlicht noch lange Zeit erhalten bleibt.

Von diesem Syndrom habe ich leider auch noch nichts gehört und kann dir somit leider nicht weiter helfen.

Sei fest von mir gedrückt und ein dicken Kuss für deinen SÜSSEN.
Liebe Grüße,
Manuela & Justin


Kevin 03.91,per Sectio,gesund
Maurice 10.95,per Sectio,gesund
Justin 11.99, extrem Frühchen,25SSW+6Tage,per Sectio,Langzeitbeatmung,schwere bronchopulmunale Dysplasie,Lungenfibrose,drei Herzstillstände,allgem.Entwicklungsverzögerung mit zerebraler Bewegungsstörung
Er ist ein richtig fröhlicher Sonnenschein!!!

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Monja
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Beitragvon Monja » 08.12.2005, 09:39

Hallo Iris,
es tut uns sehr leid das sich eure Diagnose bestätigt hat!Uns geht es im Moment genauso wie euch,deshalb kann ich sehr gut mit euch fühlen!
Ich frage mich auch gerade was ist nun besser ,es zu wissen oder es nicht zu wissen.Es wird wohl eine Weile dauern ,bis man das alles verarbeitet hat,aber hier im Forum findet man supertolle Menschen die uns dabei unterstützen werden!

Ich wünsche euch sehr viel Kraft,damit ihr eure Herausforderung weiter bewältigen könnt.

Lasst euch von uns umarmen Gruss Monja
Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose,Ileostoma,Thrombozytenfunktionsstörung,Hirnaneurysmen u. mehr

Leon :Kiss,ADHS

http://www.lissenzephalie.de/

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Beitragvon Tina F » 08.12.2005, 21:25

Hallo Iris,
Laß dich drücken und dir viel Kraft geben.
Ich weiß nicht ob ich dich gleich mit meinem Problem bombatieren darf. Ich habe einen Sohn der auch Adipositas hat. Ich kämpfe jeden Tag damit. Wie äußert sich das bei deinem Sohn so.
liebe grüsse
Tina
Luciano* ´99 , Fabio *´02 Sprachentwicklungsstörung (F 80.2) psychomotorische Retardierung(F83.V)
Verdacht auf Aktivitäts-u.Aufmerksamkeitsstörung(90.0V)
Adipositas(E66.0)

Iris H.
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Beitragvon Iris H. » 09.12.2005, 14:28

Hallo

Danke Manuela,Monja und Tina für euer drücken.
Tina ich schreibe dir heut abend oder morgen etwas mehr,jetzt ist die Zeit ein bißchen knapp.
Lieben Gruß an alle
Iris
Pascal *09.98 Bardet-Biedl- Syndrom :

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Beitragvon Daniela1977 » 10.12.2008, 23:50

Hallo liebe Iris,

bei meinem Sohn besteht auch der V.a. Bardet-Biedl. Wie hat sich die Diagnose letztendlich bestätigt? Man hat mir gesagt das die Gen-Test sehr ungenau sind. Hat dein Sohn auch kein Sättigungsgefühl? Leon ist den ganzen Tag nur am essen, und wenn ich sage jetzt ist Schluss bekommt er Existenzängste und sagt wir wollten ihn verhungern lassen. Für ein paar Tipps wäre ich dir dankbar.

Ganz liebe Grüße Daniela :D
Maurice (10) ADHS, Entwicklungsverzögerung, Missbrauchsopfer
Leon (5) V.a. Bardet-Biedl, Adipositas, Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung,
Marlon (2) Mekoniumaspiration, Hirnblutung, Nierenbluten, Pneumothorax, Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, Essprobleme

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Beitragvon Sabine463 » 20.12.2008, 20:20

Hallo Iris und Daniela,

schaut mal, es gibt auch ein Betroffenen-Forum:

http://www.pro-retina.de/deu/ueber_uns/ ... ndrom.html

Lieben Gruß
Sabine
Sabine mit Laura (geb.1998, part. Trisomie 9q, epi, herzf. geistig beh., keine Lautsprache, dickköpfige liebenswürdige Löwin, Kommunikationstalent, das jeden um den Finger wickeln kann)

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Beitragvon Iris H. » 20.12.2008, 22:53

Hallo Sabine ,

danke für die Info.

Über deinen Link komm ich nicht hin die richtige Adresse ist :

www.bardet-biedl-syndrom.de

Das Forum habe ich gemacht da mir nach Diagnosestellung der Austausch fehlte :(

Gottseidank haben sich nach und nach auch einige gemeldet und so hat man nun schon viel mehr Ansprech und Austauschpartner getroffen . Hilf ganz gut :)

Lieben Gruß Iris
Pascal *09.98 Bardet-Biedl- Syndrom :

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Beitragvon Jutta127 » 04.01.2009, 00:40

Guten Tag,

ich habe das Forum durch Zufall gefunden und dachte mir, das betrifft uns auch.

Ich habe einen inzwischen 15 1/2 jährigen Sohn mit Bardet-Biedl-Syndrom.
Die Diagnose habe ich erhalten, da war er knapp 5 - doch schon lange vorher habe ich immer wieder gedacht, irgendwas stimmt doch nicht (aber, wie es hier wahrscheinlich viele kennen, hat der Kinderarzt immer nur abgewiegelt...)
Dann ging ich auf Rat der Frühförderstelle zur frühdiagnostischen Abteilung der Uniklinik. Und da erfuhr ich es. Es traf wie ein Todesurteil...

Im Jahr 1998 gab es nun wirklich noch keine Informationen, Internet hatte ich nicht, kein Arzt etc. kannte sich mit dem BBS aus, in Deutschland gab es laut ProRetina nur 27 diagnostizierte Fälle.
Rat und Hilfe erhielt ich dann aus England - einem Land, wo das LMBBS etwas häufiger vorkommt als bei uns, und es sogar eine Selbsthilfegruppe gab ( http://www.lmbbs.org.uk/ - sehr empfehlenswert, wer des Englischen mächtig ist, lese die Broschüren! Ich hatte mir damals die Mühe gemacht, einige davon ins Deutsche zu übersetzen und sie Ärzten und Lehrern zu geben...) Die schickten mir die ersten Informationen und haben mir wirklich Mut gemacht.

Anfangs hatte mein Sohn lediglich eine unklare Entwicklungsverzögerung, sechs Zehen am rechten Fuß, Hörprobleme, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, er war zu groß und zu schwer für sein Alter und litt unter Nachtblindheit.
Inzwischen - zehn Jahre später - kann er tagsüber bei gutem Licht immer noch einigermaßen sehen, obwohl die Sehbehinderung inzwischen schon sehr deutlich ist. Er hält sein (leichtes Über-)Gewicht gerade noch so, er ist lernbehindert, wandert seit langem auf schmalem Grat zur Diabetes, und ADS haben sie bei ihm auch noch festgestellt (leider zu spät, weil alle Verhaltensauffälligkeiten immer nur auf BBS zurückgeführt wurden!!!). Was mir allerdings am meisten zu schaffen macht, ist, dass die Nieren allmählich auffällig werden. Schrumpfung, Hämatorien etc. Jetzt soll er Medikamente gegen Bluthochdruck erhalten...

Aber was ich sagen wollte: Mein Sohn IST ein ganz besonderer Mensch. Trotz seiner Verhaltensauffälligkeiten und Einschränkungen ist er unglaublich sensibel und nachdenklich. Und er LEBT. Er hat seine Pläne und Ziele (er will Landwirt werden, sein großes Interesse seit frühester Kindheit), und er wird es auch schaffen. Trotz allem.
Und ich bin sehr froh, dass ich gerade IHN habe.
Jutta (geb. 1964) mit Paul (geb. 1991), gesund und Robert (geb. 1993), Bardet-Biedl-Syndrom und ADS

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Bernarda
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Beitragvon Bernarda » 16.01.2009, 21:30

Hey Jutta!

Unser Sohn hat auch BBS und wir haben gerade im Dezember einen Gentest machen lassen um auch eine medizinische Diagnose zu erhalten. Daniel ist jetzt 6 Jahre alt, der Verdacht auf BBS kam bei Ihm bereits im Alter von 2 1/2 Jahren auf. Damals gab es aber noch keine Möglichkeit einer med. Diagnose.

Wenn ich Deinen Bericht lese mache ich mir ein wenig Hoffnung, dass unser Sohn noch sehr lange sein Augenlicht so wie momentan behält. Die Schwierigkeiten begrenzen sich "noch" auf Nachtblindheit. Aber gerade jetzt im Winter ist es schon schwierig für ihn.

Wir haben nächsten Monat einen Termin für die Augenhintergrund-Untersuchung und ich hoffe, dass noch keine Auffälligkeiten vorhanden sind.

Leider ist der Austausch über BBS hier im Forum sehr begrenzt, würde mich über Erfahrungsberichte und Rückmeldungen sehr freuen.

Liebe Grüße, :D
Bernarda


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