Meckel-Gruber-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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emilia28
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Meckel-Gruber-Syndrom

Beitragvon emilia28 » 09.12.2010, 18:03

Hallo,

Unser Sohn Elias (geb. 28.10.10) hat ein Meckel-Gruner-Syndrom. Hat jdn hier Erfahrungen mit dieser genetischen Erkrankung?

lieben Gruß

Emilia

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erihatti
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Beitragvon erihatti » 09.12.2010, 19:00

hallo und willkommen in der Runde!

ihr habt wirklich was sehr besonderes... wie betroffen ist dein Kind? Ich kann dir leider nicht weiterhelfen, wünsche dir aber guten Austausch.

Du kannst mal unter www.leona-ev.de schauen und hier im Forum gibt es auch eine Kontaktperson.

LG,

Erika

emilia28
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Beitragvon emilia28 » 10.12.2010, 04:49

Hallo erihatti,

Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte. Nieren , Lunge und Herz sind aber kerngesund. Cele ist schon operiert. Ärzte dachten er würde kurz nach der Geburt versterben, tja und jetzt sind wir zu Hause und bald ist Weihnachten.

lieben Gruß

Emilia

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 10.12.2010, 07:29

Hallo Emilia!

Da kann ich mich erihatti nur anschließen, da habt ihr wirklich etwas ganz Besonderes.
Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung und hatte in den ganzen Jahren nur eine Anfrage. Leider ging es in der Familie nicht gut aus. Damals hatte ich bei unserer Humangenetikerin nachgefragt und auch sie bestätigte mir, dass MG-Kinder meist die Geburt nicht überleben.

Hier in Deutschland kann ich dir keine Adressen nennen, es aber gerne international, besonders in Finnland, probieren.

Melde dich bei Interesse!
Bianca
pietryga@leona-ev.de

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Beitragvon erihatti » 10.12.2010, 08:09

hallo Bianca,

sorry, ich konnte mich gestern nicht erinnern, ob du es warst... :oops:

Erika
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 10.12.2010, 08:41

Hallo Emilia!

Auch wenn Ihr was ganz seltenes erwischt habt, bin ich sicher, dass Du Dich hier gut austauschen können wirst, denn die einzelnen Baustellenn von Eurem Elias kennen hier doch einige und viele Fragen sind nicht sooooo Syndrom spezifisch :roll:

Ich wünsche Dir hier einen informativen, aber auch stärkenden und beruhigenden Austausch!

Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

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sunshinesteffi
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Beitragvon sunshinesteffi » 10.12.2010, 09:55

Hallo Emilia,
herzlich willkommen hier im Forum.
Ich hab dir ne Pn geschickt.

LG Steffi :D
Steffi *84, Maik*83, Hannes*12.04.10 †06.03.13, unkl. dysmorphie-Retardierunssyndrom
Hannes für immer in meinem Herzen
Wenn Liebe den Weg zum Himmel fände und Erinnerungen Stufen hätten, dann würde ich hinaufsteigen und Dich wieder zurück holen...

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 11.12.2010, 07:46

erihatti hat geschrieben:hallo Bianca,

sorry, ich konnte mich gestern nicht erinnern, ob du es warst... :oops:

Erika


Helf mir weiter! Ich steh auf dem Schlauch, was könntest du meinen? :shock:

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erihatti
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Beitragvon erihatti » 11.12.2010, 08:09

ob du Kontaktperson für Leona-ev bist, oder ob es jemand anderes war... :)

deutsch ist nicht immer meine Stärke... sorry...

Erika
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 11.12.2010, 15:01

Ah so!!!
Ja, bin ich, eine von Zweien. :D

LG
Bianca


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