1. Ergebnisse der Humangenetik, V.a. Pallister-Hall-Syndrom

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sunshinesteffi
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1. Ergebnisse der Humangenetik, V.a. Pallister-Hall-Syndrom

Beitragvon sunshinesteffi » 28.11.2010, 14:41

Hallo Ihr Lieben,
wir hatten gestern Post von der Humangenetik im Briefkasten. Da ging uns erstmal das Herz in die Hose.

Und ehrlich gesagt, wenn man das so liest, ist an un serem Kind ja garnichts normal?!

Das Gute ist, die haben mal in einem etwas verständlicheren Deutsch beschrieben, was Hannes alles für Fehlbildungen hat. In seinem Kopf sieht es echt böse aus. Gut in dem Bericht steht wiederum, dass er doch nur einen hypoplastischen Kleinhirnoberwurm hat und hypoplastische Kleinhirmhemispheren, mit angrenzender Dandy-Walker-Zyste. Wir dachten bislang immer Hannes Kleinhirn würde ganz fehlen.

Dan steht da aber auch noch etwas von einem Verdacht auf einer Einblutung in die Stammganglien? Und einem dysplastischen Kortex?

Das hatten wir bisher noch nicht gewusste. Da werden wir wohl beim nächsten SPZ Termin erstmal die Fachleute befragen, was das bedeutet und was das für Auswirkungen hat. Vielleicht ist das ja auch der Grund für seine Epilepsie?

Dann haben sie Hannes aussehen beschrieben und das hört sich echt unschön an, Nasenrücken zu kurz und Nasenwurzel zu breit. Ohren zu teif und das rechte nach hinten rotiert. Strabismus und Mongolenfalte.

Und ich fand bisher das er einfach nur ein süßes Stubsnäschen hat und außerdem mir als Baby sehr ähnlich sieht.

Ich weiß, die müssen das so beurteilen um irgendein Syndrom zu finden, was seine Behinderung erklärt, aber das ist so gemein zu lesen.

Er ist und bleibt meine besonderes Süßes Baby!!!

Naja, die erste Chromosomuntersuchung, wo sie glaub ich so typische chromosomale Erkrankungen untersuchen war unauffällig.

Jetzt vermuten sie das Hannes ein Pallister-Hall-Syndrom hat, das untersuchen sie jetzt.
Aber dagegen spricht, dass er keine Handfehlbildungen und auch nichts an Herz, Lunge oder Niere hat.

Bin echt gespannt was dabei raus kommt.

Natürlich auch, weil wir diese Beratung/Untersuchung haben wollten, um zu wissen, wie es für eine eventuelle 2.te SS aussehen könnte, ob das wieder auftreten kann.

Wenn es Pallister-Hall ist wird es auf alle Fälle autosomal-dominant vererbt. Aber dann müssen sie uns ja auch noch untersuchen!

Oh Mann, das war jetzt echt viel Information.

Wie ging es euch mit den Ergebnissen aus der Humangenetik?
Kennt jemand von euch dieses Syndrom?
Ist das jetzt ein sicheres Ergebnis, wenn sie dann fertig sind oder kann ein anderes humangenetisches Institut auf andere Ergebnisse kommen?

Ich denke ja noch, dass sämtliche Fehlbildungen von Hannes mit der Dandy-Walker-Malformation zusammen hängen, er hat da halt besonders viel abgekriegt.

Naja, warten wir mal ab.

LG Steffi
Steffi *84, Maik*83, Hannes*12.04.10 †06.03.13, unkl. dysmorphie-Retardierunssyndrom
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Daniela1974
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Beitragvon Daniela1974 » 28.11.2010, 15:52

Hallo Steffi ,
wir waren auch schon mal von 2 Jahren zum Gen-Test . Ich kann mich entsinnen , das mich die "einschätzung " damals auch mental verwirrt hat ... :wink: . Bei uns ist damals nichts rausgekommen .
Nächste Woche haben wir erneut einen Termin und werden sehen ob diesesmal was gefunden wird . Uns wurde gesagt , das ist die berühmte Suche nach der Nadel im Heu- haufen .

Letztendlich kann man daran ja eh nichts mehr ändern - das Kind bleibt ja das gleiche . Mir geht es aber darum endlich zu wissen WESHALB . Und natürlich kann man eventuell anders ansetzen was die therapien angeht .

Ich wünsche Euch alles liebe und eine schöne besinnliche Vor -und Weihnachtszeit . Genieß die schönen Momente mit Deinem Baby :wink:

lg dani
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Beitragvon sunshinesteffi » 28.11.2010, 16:09

Hallo Daniela,

ja genau, gerade das WARUM geistert uns seit wir in der SS von Hannes Behinderung erfahren haben in unserem Kopf rum.
Und wir möchten eben auch wissen, was so noch auf uns zukommt und eventuell wo es mal hingehen wird mit Hannes Entwicklung. Es ist eben schön, wenn viel von ihm kommt, aber man ist auch nicht so enttäuscht, wenn jemand sagt, das wird er nie erreichen können, man ist dann nicht immer so voller Erwartung.

Eurer Familie wünsche ich auch besinnliche Adventswochen und eine schöne Vorweihnachtszeit. :icon_rendeer:

LG Steffi
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Beitragvon MariaB » 28.11.2010, 16:40

Hallo Steffi,

wenn Pallister Hall autosomal dominant vererbt wird müsste doch auch entweder Dein Mann oder Du selber von dieser Krankheit betroffen sein, oder?

LG
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Beitragvon C.J. » 28.11.2010, 17:21

Hallo Steffi,
die Dysmorphologiebeschreibung die wir immer geben ist fuer Eltern furchtbar und wir hier versuchen diesen Arztbrief zu umschreiben, denn Aerzte beschreiben das Gesicht von eurer Maus sehr objektiv und kalt(bluetig ;) ).
Wenn sie mich (und ich bin ganz "stinknormal" und nicht "dysmorph") beschreiben wuerden sie auch Sachen sagen wie "kleine Ohren" und "antevertierte Nase" und "nicht genug bewachsene Brauen"... und das sind alles Sachen fuer die ich dankbar bin, ich habe duenne Augenbrauen und eine Stupsnase und eben kleine Ohren mit angewachsenem Ohrlaeppchen (wie alle in meiner juedischen Familie).
Natuerlich sind einige der Sachen in Hannes' Gesicht vielleicht schon "anders" weil er eben einen Gendefekt hat (so wie Kinder mit Down Syndrome eben alle diese "Mongolenfalte" haben, aber sie hoeren damit ja nicht auf suess auszusehen und ausserdem sehen sie ja ihren Eltern auch aehnlich). Aber ich finde von deinem Photo Hannes jetzt nicht unheimlich dysmorph (ich sehe viele Kinder hier, die oft recht auffaellig aussehen) nur unheimlich niedlich!

Das mit der Blutung, dazu kann ich nichts sagen und hier im Forum wird niemand das koennen, ob es die Epilepsie hervorruft oder nicht, soweit ich weiss haben Kinder mit Pallister-Hall oft Epilepsie.

Das mit der Vererbung, ja PHS ist autosomal dominant, aber es kann sein dass es bei Hannes entstand. Also weder Steffi du, noch dein Mann habt PHS aber als Hannes ein winziger Embryo war hat sich ein bisschen Info falsch kopiert und das syndrom entstand. Es kann auch sein dass bei der Kopie der Eizelle oder des Spermiums dieser Fehler entstand.
Oder aber es kann sein dass einer von euch PHS hat, aber so leicht, dass es bei euch keine oder kaum Probleme gibt. Ich bin kein PHS-Experte, aber ich glaube bei den meisten Menschen mit dem Syndrom gibt es schon klare Anzeichen (mehr Finger an den Haenden zum Beispiel). Der Humangenetiker sollte euch natuerlich untersuchen und schauen ob es irgendwelche kleinen Anzeichen dafuer bei euch gibt.

Falls du noch Fragen hast, ich kann mich gerne schlau machen, lieber Gruss, CJ
C.J., humangenetische Beraterin in Great Ormond Street Hospital for Children, London.

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Beitragvon Stephanie2 » 28.11.2010, 17:38

MariaB hat geschrieben:Hallo Steffi,

wenn Pallister Hall autosomal dominant vererbt wird müsste doch auch entweder Dein Mann oder Du selber von dieser Krankheit betroffen sein, oder?

LG
Maria


Wenn beide Eltern gesund und nicht betroffen sind bedeutete dies, dass die Mutation in der Keimbahn spontan entstanden ist und nicht von den Eltern vererbt wurde.

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Beitragvon MariaB » 28.11.2010, 18:06

Stephanie2 hat geschrieben:
MariaB hat geschrieben:Hallo Steffi,

wenn Pallister Hall autosomal dominant vererbt wird müsste doch auch entweder Dein Mann oder Du selber von dieser Krankheit betroffen sein, oder?

LG
Maria


Wenn beide Eltern gesund und nicht betroffen sind bedeutete dies, dass die Mutation in der Keimbahn spontan entstanden ist und nicht von den Eltern vererbt wurde.


Danke für die Info. Das wäre dann ja insofern positiv, dass praktisch keine Wiederholungsgefahr bestände.

LG
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Beitragvon C.J. » 28.11.2010, 18:19

Danke für die Info. Das wäre dann ja insofern positiv, dass praktisch keine Wiederholungsgefahr bestände.


Da man nicht versichern kann, dass nicht mehrere der Keimzellen diesen Defekt haben, nennen wir in der genetischen Beratung das Wiederholungsrisiko als 1% bei einer "de novo" Mutation. Dies ist natuerlich sehr viel besser als 50% bei einer autosomal dominanten Vererbung von einem der Elternteile.

Gruss, CJ
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Beitragvon MariaB » 28.11.2010, 19:18

Danke für die Erklärung CJ.

LG
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Beitragvon sunshinesteffi » 01.02.2011, 12:29

Hallo,

habe mich jetzt mal bei der Humangnetik erkundigt, wie es aussieht mit den Ergebnissen der Chromosomuntersuchung!

Also der erste Verdacht auf genanntes Syndrom ist nicht bestätigt.
Zumindest hat ist das Chromosom, auf dem dieses Syndrom hauptsächlich liegt i.O.
Naja, aber die Suche geht weiter, die Ärztin möchte aktuelle Fotos haben und berichte von SPZ etc.

Was soll ich davon halten?

Einerseits ist es natürlich positiv, andererseits ist da ja immer noch diese Ungewissheit.
Wir wissen noch nicht genau, was das für Hannes heißt und auch für unsere Zukunft.
Sicher sind absolut keine Kinder geplant, aber mich quält diese Ungewissheit, ob ich jemals ein gesundes Kind haben werde!

LG Steffi
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