Katrin mit Pauline (kongenitales Myasthenes Syndrom, MmD)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Lilli030
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Katrin mit Pauline (kongenitales Myasthenes Syndrom, MmD)

Beitrag von Lilli030 »

Hallo,
ich möchte meine Tochter Pauline und mich vorstellen.
Ich würde mich riesig freuen, wenn sich jemand zum Austausch findet.

Meine Tochter hat eine bisher unklare Muskelhypotonie.
Pauline wurde vor 5 Monaten geboren. Sie musste 3 Wochen vor dem errechneten Termin per Kaiserschnitt geholt werden, da sie im Bauch nicht mehr gewachsen ist. Wie sich hinterher rausstellte, hatte meine Plazenta sie nicht mehr ausreichend mit Nährstoffen versorgt.
Die Geburt war alles andere als einfach… Die Spinalanästhesie hat nicht gewirkt, ich habe alles gespürt, den Schnitt, das reißen der Muskeln und und und… ich hatte wahnsinnige Schmerzen. Habe dann Sauerstoff und Propophol gegen die Schmerzen bekommen

Meiner Tochter ging es nach der Geburt nicht so gut, sie hatte Fieber und ihre Abga-Werte waren 6 und 7 und sie brauchte eine Atemhilfe. Sie wurde daraufhin auf die Neonatologie eines anderen Krankenhauses verlegt und ich durfte erst 24 Stunden später zu ihr (man sagte mir, ich dürfe nicht gleich mit verlegt werden, wohl wegen der Nachblutungen). Das waren jedenfalls die schrecklichsten 24 Stunden meines Lebens…. Mein Mann war aber, Gott sei Dank bei Ihr.

Jedenfalls wurde Pauline mit Verdacht auf eine Infektion behandelt. Es hieß von Anfang an, sie sei sehr hypoton. Aber wir warten mal ab ob sich das nach Anschlagen des Antibiotikums legt…. Was es nicht tat.

Uns wurden die schlimmsten Erkrankungen prophezeit. Die Chefärztin aus besagtem Krankenhaus kam zu uns und meinte : Zitat: „Wir sind überzeugt davon, dass Ihre Tochter eine Muskelkrankheit hat ,wir wissen allerdings noch nicht welche und in welchem Ausmaß. Kann von einer 4 in Sport bis hin zum schnellen Tot alles bedeuten. Ich schicke Ihnen mal die Seelsorgerin“. Mein Mann und ich waren verständlicher Weise nach dieser Aussage völlig fertig mit der Welt….

Noch im Krankenhaus wurden sämtliche Test mit Ihr gemacht… Stoffwechselscreening (mehrfach) Ultraschall, EEG etc. - alles super. Test auf „Prader Willi Syndrom“ und „Zellweger Syndrom“... Gott sei Dank, auch negativ. Das Ergebnis des Tests auf Spinale Muskelatrophie steht noch aus. Allerdings glauben die Ärzte nicht, dass sie das hat, da sehr viele Zeichen dagegen sprechen (kein Zittern der Zunge, alle Eigenreflexe können problemlos ausgelöst werden und sie hat keinen Glockenförmigen Brustkorb)

Dann ca. 4 Wochen später hörte Pauline auf richtig zu trinken. Sie nahm ohnehin schon immer viel zu wenig zu, aber plötzlich trank sie so gut wie nichts mehr, also folgte gleich wieder die Einweisung ins Krankenhaus…. - Gedeihstörungen-. Dort bekam sie dann eine Infusion und das Trinken klappte wieder, war die Infusion ab, trank sie nicht mehr… das ganze Spiel haben wir 3 mal durch, bis dann die Ärzte meinten, sie müsse eine Magensonde bekommen. Diese Magensonde war dann genau 7 Wochen drin (bis sie sich diese selbst gezogen hatte :-) ) und unser Kinderarzt meinte, wir versuchen es denn jetzt mal ohne Magensonde….

Jedenfalls nimmt Pauline langsam, aber stetig auch ohne Sonde zu….
Wir waren dann zwischenzeitlich bei der Humangenetik, die uns zum Muskelspezialisten geschickt hat, dort wurden dann auch diverse Untersuchungen gemacht, wie Nervenleitgeschwindigkeit messen, MRT, Ultraschall von sämtlichen Organen (Herz, Nieren….), Ultraschall der Wirbelsäule, Rückenmarkpunktion… alles soweit in Ordnung bis auf, dass die Nervenleitgeschwindigkeit vom Sehnerv zum Gehirn und die vom Rückenmark zum Gehirn etwas verlangsamt ist… Das kann sich aber noch auswachsen und ist wohl nicht der Grund für die Hypotonie.

Ihr Köpfchen kann sie allerdings jetzt mit 5 Monaten immer noch nicht halten und in Bauchlage schafft sie es gar nicht den Kopf auch nur ein winzig kleines Stücken anzuheben.

Wir machen, seit sie 3 Wochen alt ist, Physiotherapie nach Bobath. Seit ungefähr 2 Monaten sogar 4 mal die Woche.

Bei der Logo. waren wir auch schon, weil sie Ihren Mund beim Trinken nicht richtig schliessen kann... (ist bereits etwas besser geworden). Ich habe sie anfangs gestillt und nun bekommt sie Muttermilch aus der Flasche, damit wir eine bessere Kontrolle haben, wie viel sie trinkt und sie sich nicht mehr so sehr anstrengen muss.... klappt auf jedenfalls viel besser (aber nur mit den NUK-Saugern aus Latex). Mittlerweile fütter ich einmal täglich Grießbrei (mit Muttermilch angerührt), wegen der Kalorien.. Sie muss ja mehr zunehmen.. Ihr BMI liegt unter der 3%-Percentiele
Wir haben uns übrigens vorerst gegen eine Muskelbiopsie entschieden, obwohl einige Ärzte darauf drängten. Wir sind jetzt aber froh, dass wir uns so entschieden haben. Der Muskelspezialist meinte zu uns, dass eine Biopsie, frühestens mit 6 Monaten Sinn machen würde. Vorher sei der Muskel wohl noch nicht so ausgebildet, das man ein aussagefähiges Ergebnis bekommen würde.

Ich habe bereits ab der 24 Schwangerschaftswoche wesentlich weniger und schwächere Bewegungen im Bauch gespürt als zuvor... Meint Ihr dass das bereits ein Anzeichen für ihre Hypotonie war?

Gibt es hier evtl. Eltern deren Kinder ähnliche Probleme haben? Und hat evtl. jemand noch ein paar Tipps? Ich würde mich riesig freuen, wenn sich hier jemand zum Austausch finden würde.

Glg Katrin
Katrin (*82), Sven (*77),
Pauline (*Mai 2010) kongenitales Myasthenes Syndrom (RAPSN) und Multi-mini-core-myopathie (ohne genetische Bestätigung), hypoton, kein robben, kein krabbeln, kein Laufen, aber eine Quatsch-Nase :-)
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Norwegenjana
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Beitrag von Norwegenjana »

Hallo Katrin,
Da habt ihr ja (leider) schon viel hinter euch :( .
Herzlich willkommen hier.
Du findest sicherlich viele, die ähnliche Probleme haben und sich austauschen wollen! :D
Liebe Grüße Jana
26J. Kinderkrankenschwester, 2 Jahre intensivpflichtige Kinder mit Beatmung, etc. begleitet, jetzt Betreuung von Erwachsenen
wer kämpft kann verlieren, wer nicht kämpft hat schon verloren!!!

Jini
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Beitrag von Jini »

Hallo Kathrin!

Da hat deine kleine Maus ja in ihrem kurzen Leben schon sehr viel durchmachen müssen. Kopf hoch ihr schafft das.

Wir haben ähnliche Probleme mit Muskelhypotonie gehabt, aber eine andere Baustelle. Ich wünsche dir einen regen Austausch und drücke fest die Daumen das ihr bald wisst was los ist.

LG Janine
Janine ('85) mit Joel ('08) Leukencephalopathie unklare Genese, therapieresistente Epilepsie mit globaler Entwicklungsverzögerung, anfallsabhängige Spastik rechts, Glukose-6 Phosphat-Degydrogenasemangel; Laurin ('10)

PatriciaS
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Beitrag von PatriciaS »

Hallo Kathrin,

auch von mir ein herzliches Willkommen.

Die Chefärztin, mit der Ihr zu tun hattet, geht ja wohl gar nicht. Unmöglich, so etwas! :x

Auch ich drück Euch die Daumen, dass Ihr bald eine Antwort finden werdet und wünsche Euch alles Gute!

LG - Patricia
Patricia mit Colin *04/2005, ehem. Frühchen 26.SSW, ICP mit beinbetonter Spastik, bisher nicht-shuntpflichtiger Hydrocephalus nach Hirnblutung II.°, Kleinhirnhypoplasie nach Hirninfarkt, Schwerhörigkeit, Strabismus, schwere Sprachentwicklungsbehinderung. 2016 erfolgreich an beiden Hüften operiert incl. Weichteil-OP. Ein richtig toller Kämpfer !

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Sabine
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Re: Katrin mit Pauline (starke Muskelhypotonie bisher o. Bef

Beitrag von Sabine »

Lilli030 hat geschrieben: Ich habe bereits ab der 24 Schwangerschaftswoche wesentlich weniger und schwächere Bewegungen im Bauch gespürt als zuvor... Meint Ihr dass das bereits ein Anzeichen für ihre Hypotonie war?
Hallo Katrin,

herzlich willkommen bei REHAkids! :)
Viele deiner Schilderungen kommen mir bekannt vor. JP war auch bereits als junges Baby sehr hypoton, hat es wohl noch gerade geschafft, sich zu beiden Seiten zu drehen - aber dann kam motorisch nicht mehr allzu viel. :?
Das Essen war allerdings bei uns nie ein großes Problem - bis auf bestimmte Geschmacksvorlieben mit zunehmendem Alter.
Kindsbewegungen - daran kann ich mich bei ihm so gut wie gar nicht erinnern. Die Ärztin fragte mich irgendwann mal danach, da muss ich wohl so in der 22./23. SSW. gewesen sein - da habe ich dann einfach "Ja" gesagt, obwohl ich gar nicht wusste, wie sich das anfühlt.
Erst ganz zum Schluss habe ich mal was gespürt.
Beim zweiten und jetzt auch beim dritten Kind war das ganz anders. Da habe ich dann gedacht "ach, SO fühlt sich das an!" Es könnte gut sein, dass sich hypotone Kinder deutlich weniger im Bauch bewegen als nicht hypotone. Unser JP ist auch sehr, sehr hypoton. Ähnliche Erfahrungen haben auch andere Mütter hypotoner Kinder gemacht, mit denen ich gesprochen habe. Besonders gravierend war der Unterschied, wenn das erste Kind von der Hypotonie betroffen war und die Frauen beim zweiten Kind dann erstmals richtig merkten, was unter Kindsbewegungen eigentlich zu verstehen ist.
Wir haben im ersten Lebensjahr KG nach Vojta und Bobath gemacht, anschließend kam die Frühförderin ins Haus, später - mit drei Jahren - hat JP dann einen Heilpäd. Kiga besucht.
Ich finde, ihr seid da schon auf einem guten Weg.
Wie entwickelt sich eure Kleine denn kognitiv? Kann sie greifen und Blickkontakt halten oder hast du da auch das Gefühl, sie kriegt es nicht richtig hin?

LG
und einen schönen Austausch hier im Forum,
Sabine
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Lilli030
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Beitrag von Lilli030 »

Erstmal vielen lieben Dank für die schnellen Antworten und die lieben Wünsche.
Habe jetzt leider gerade nicht so viel Zeit, weil ich die Süße jetzt füttern muss.... Nur ganz schnell:
@Sabine: Dein Blickkontakt stellt sie erst seit ca 2 Monaten her.. und kann diesen auch halten,. Sie hatte Anfangs einen Nystackmus (wird das so geschrieben?) und hatte sich überhaupt nicht für uns interessiert... mitlerweile guckt sie uns richtig an, hält dem Blick stand und lacht uns auch an... besonder Papi :-D
Seit ca 3 Wochen greift sie auch mehr oder weniger gut Gegenstände, allerdings eher was man ihr flach hinhält, also sie hebt ihre Arme ganz selten... sie bring auch etwa seit der gleichen Zeit die Hände vor der Brust zusammen.

ich schreibe später mehr... :-) muss mal füttern... :-D
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Sabine
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Beitrag von Sabine »

Hallo Katrin,

das hört sich doch schon ganz prima - auf jeden Fall besser als bei JP damals. Blickkontakt finde ich ja immer total wichtig, auch das Greifen. Schön, dass es bei Pauline damit keine Schwierigkeiten gibt.
Eine Muskelbiopsie haben wir übrigens nie gemacht. MRT habt ihr ja schon gemacht - an Diagnostik ist da bei euch ja schon eine Menge gelaufen; wir haben gar nicht so viel gemacht, allerdings zeigte das MRT bei JP eine Krampfbereitschaft und eine Hirnschädigung.

LG
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gesa2
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Beitrag von gesa2 »

Hallo Katrin,
erstmal herzlich willkommen hier im Forum. Einiges von dem, was du schreibst, kommt mir sehr bekannt vor. Vincent hatte nach der Geburt auch ganz schlechte AGPA-Werte und ich habe ihn erst am Tag nach der Geburt (ebenfalls Notkaiserschnitt wegen fehlenden Wachstums und dann noch Herzfrequenz im Keller) zum ersten Mal gesehen. Ich kann dir nachempfinden, wie schlimm das für dich war. Mir hat ein Arzt am Bett gesagt: "Ich will Ihnen nichts vormachen, Sie haben ein sehr sehr krankes Kind geboren". Dieses Gespräch habe ich komplett verdrängt; mein Mann hat mir davon erzählt, ich selbst hatte überhaupt keine Erinnerung mehr daran.
In jedem Fall finde ich es richtig von euch, dass Ihr euch gegen eine Muskelbiopsie entschieden habt. Bei uns steht sie auch noch aus, wir warten aber, bis Vincent groß genug für eine Nadelbiopsie ist, was nach Aussage des Spezialisten der Uniklinik Göttingen wohl etwa Anfang bis Mitte nächsten Jahres sein müsste.
Wie groß und schwer ist denn eure Süße und wie war es bei der Geburt? Vincent war bei der Geburt 44 cm lang und wog 1.920 g. Jetzt mit gut 13 Monaten hat er sich auf fast 7 Kilo und 68 cm hoch gekämpft.
Viele Grüße von Gesa
Gesa mit Vincent (*09/09) Kardiomyopathie, ASD, VSD, entwicklungsverzögert, PVL, rezidivierende Infekte und noch einige kleinere Baustellen, Verdacht auf cfc-Syndrom

Humor ist der Knopf, der verhindert, dass uns der Kragen platzt

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Lilli030
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Beitrag von Lilli030 »

.... so bin wieder da... sie wollte nichts essen... Bauchschmerzen... - Blähungen - hat sie übrigens ständig, trotz Sab Simplex.

@Gesa:
Pauline wog bei der Geburt 2.765 g und war 49 cm groß. Sie wurde übrigens kurz vor dem Kaiserschnitt mit höchsten 2.100 g geschätzt. Also diese Ultraschallmessungen sind ja sowas von ungenau. Jetzt mit 5 Monaten ist sie 62 cm groß und wiegt 5.200 g. Wie alt ist denn Dein Vincent? Wenn ich Deine Signatur richtig verstanden haben besteht bei ihm der Verdacht auf Mitochondriopathie. Wurde bei Euch denn noch kein Bluttest (Laktat-Wert und so) gemacht? Wenn ich richtig informiert bin, ann man doch darüber bereits die Mitochondriopathie ausschließen bzw. dann mittels einer Muskelbiobsie bestätigen.... oder liege ich da jetzt falsch?

@Sabine:
also jetzt nochmal langsam... :-)
Anfangs lag Pauline nur so da... Da sie sehr lange in Beckenendlage lag (auch noch zur Geburt) sah es sehr erschreckend aus wie ihre Beine da lagen... wie ein Frosch... oder besser gesagt wie so ein Hampelmännchen mit angezogenen Beinen... ich hoffe, Du kannst es Dir etwa vorstellen
Sie hatte von Anfang an eine Lieblingsseite (rechts) auf der ihr Kopf lag und sie konnte ihn nicht alleine drehen oder sonst irgendetwas machen.... Dann fing sie (noch im Krankenhaus) langsam an ihre Hände zu bewegen und ihre Beine zu strecken.... dann ging es weiter, dass sie anfing auch die Unterarme zu Bewegen (aber nur Horizontal). Irgendwann bewegte sie dann auch die Oberarme und strampelte etwas mit den Beinen... mittlerweile kann sie die Beine etwas anheben und hat auch beim Strampeln etwas mehr Kraft bekommen.

Wenn ich sie auf meine Schulter lege (Bäuerchenhaltung) versucht sie auch ihr Köpfchen zu heben. Die Physiotherapeutin meint dass es so für sie einfacher ist, da ihr Körperschwerpunkt nach unten hängt.

Wenn wir sie auf den Bauch legen schafft sie es wie gesagt noch nicht ihr Köpfchen zu heben, aber wenn man mit der Hand ihren Kopf hoch hält, versucht sie ab und zu selbst Spannung in ihre Nackenmuskulatur zu bringen. Das macht sie übrigens erst seit der vergangenen Woche.


Ansonsten ist sie ein recht vergnügtes Mädchen... :-) So zumindest unser Eindruck.. sie lacht uns mittlerweile oft an und reagiert auch ganz gut, wenn man sie anspricht und faxen macht... Sie lacht allerdings noch nicht mit Stimme... Das machen Babys in Ihrem Alter wohl schon... und auch das mamama.... oder dadadad... sagt sie auch noch nicht.... ich glaube, aber nicht, das das schlimm ist, ich denke, dass sie da einfach langsamer ist.... Sie macht momentan ganz gerne Spuckeblasen :-D

Mein Mann und ich glauben einfach nicht dass sie eine ernsthafte Krankheit hat.... (vielleicht wollen wir auch einfach nicht daran glauben oder es ist auch einfach nur ein Wunschdenken) aber wir hoffen, dass sie eine so genannte "gutartige Hypotonie" hat.... Hat schon mal jemand von Euch etwas darüber gehört??? Die Ärzte machen uns da zwar nicht so viel Hoffnung, aber die stirbt ja bekanntlich zu letzt... :wink:

So muss jetzt mal Abendbrot essen... mein Mann ist nämlich gerade nach Hause gekommen...

Viele liebe Grüße

Katrin
Katrin (*82), Sven (*77),
Pauline (*Mai 2010) kongenitales Myasthenes Syndrom (RAPSN) und Multi-mini-core-myopathie (ohne genetische Bestätigung), hypoton, kein robben, kein krabbeln, kein Laufen, aber eine Quatsch-Nase :-)
Seit märz 2013 mestinon, üben gerade das Laufen
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Beitrag von JuliaLena »

Hallo Katrin,

von mir auch nochmal ein offizielles "herzlich Willkommen", wir haben uns ja schon im Muskelhypotonie-Thread kennengelernt :wink:
Es freut mich wirklich zu lesen, dass Pauline versucht ihr Köpfchen selbst zu halten, ich habe dir ja erzählt, dass es bei unserer Maus auch so lange gedauert hat.

Ich wünsche dir auch nochmal regen Austausch hier, wir laufen uns sicher nochmal über den Weg :wink:

LG
Julia
LG
Julia


Julia (*84), Lena (*02.02.2010) - Komplexe Hirnfehlbildung (HC (Shunt-versorgt), Balkenmangel, Aquäduktstenose, Gyrierungsstörung, Myeliniesierungsstörung), präaxiale Hexadaktylie (links) operiert seit 15.11.11, Symptomatische generalisierte Epilepsie

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