Bella mit Alina (Gyrierungsstörung, Gyriverformung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Lydia+Niels
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Beitrag von Lydia+Niels »

Hallo Ihr alle!

Wir,Lydia u Niels gesellen uns nun mal zu euch.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic72705.html

Ich glaube ich versuche nun schon so lange eine genaue Definition für "Gyrierungsstörung" zu finden,aber zwecklos.

Es gibt so viele Arten u Formen davon.
Unsere Ärztin sagt immer zu uns"das ist wie eine Narbe",zumindest bei uns.

Schade das es manche Kinder so schlecht trifft.Als wenn ein Leiden nicht genug wäre.

Ich wünsch euch allen viel Kraft und drück die Daumen,das alles gut wird.

Liebe Grüße
Lydia und Niels(06/09)- Dravet-Syndrom mit Statusanfällen und ohne funktionierendes Notfallmedi :-(

Maria1
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Beitrag von Maria1 »

Also Gyrierungsstörungen scheinen ja wohl doch nicht so selten zu sein, wie ich dachte.
Schön, dass sich hier ein paar eingefunden haben.
Oh, man. Geht es Euch auch so? Ich bin ständig auf der Suche nach Kindern mit einem ähnlichen Krankheitsbild, wie das von Noah. Aber irgendwie habe ich noch garnichts diesbezüglich gefunden. Klar, es gibt Kinder mit Stimmbandlähmung und welche mit Gyrierungsstörungen, andere haben eine Balkenagenesie und wieder andere ein Glaukom. Aber wir haben alles zusammen! Das scheint ja doch eher selten.
Wenn man wissen würde, wie sich andere Kinder mit diesen Problemen entwickeln, wäre es ein bissel leichter, als dieses ständige warten auf Entwicklung. Das ist schon gemein! Aber mittlerweile guckt Noah mich ganz toll an und lacht häufiger. Das gibt einem wieder Kraft!
Liebe Grüße
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Bella.R
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Beitrag von Bella.R »

hallo ihr lieben,
ich habe inzwischen meinen Bericht von Heidelberg bekommen, aber die Leberwerte meiner Tochter sind seit ca. einem Jahr nicht sehr gut und der Kinderarzt weis nicht woher :? ! ist das bei euren Kindern genauso? Liebe Grüße Bella
Alina (*09.2009) , Globale Entwicklungsverzögerung, Zentrale Tonus- und Koordinationsstörung, Kongenitale bilaterale parieto-temporale Polymikrogyrie, GdB 100 Merkzeichen G, aG, H, B ; Spitzfußhaltung, Hüftdysplasie, Hypertonie an Extremitäten, Hypotonie-Rumpf (kann den Kopf noch nicht richtig heben) ----> aber unser Sonnenschein =)

Maria1
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Beitrag von Maria1 »

Hey Bella!
Na, wie gehts Euch? Was macht die Entwicklung? Bei uns ist alles beim alten, also nicht so viel! Aber gelacht wird seit einer Woche ein bissel mehr!
Also bzgl. Leberwerte hat man bei uns bisher garnichts auffälliges festgestellt. Tut mir leid! Ah, doch kurz nach der Geburt war durch die vielen Medikamente ein Fleck auf der Leber entdeckt worden, aber das ist wieder gut! Bekommt Alina denn viele Medikamente?
Gruß
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Bella.R
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Beitrag von Bella.R »

Hi Maria,
uns gehts soweit ganz gut! und euch?
Ja also von der Entwicklung her macht sie immernoch seehr langsam fortschritte, aber besser als nichts :)
mittlerweile möchte sie nur noch sitzen, muss sie natürlich dabei noch stützen aber es klappt schon besser als vor ca. 3 monaten.
sie hat keinen ekel mehr vor dem löffel also wenn ich sie füttern möchte,
und das greifen nach gegenständen klappt auch schon viel besser. Ja und ansonsten hab ich auch noch Termine bei der Logopädin und Ergotherapie bekommen.
Einen Rehabuggy sollte ich auch bekommen, doch leider lässt die Krankenkasse sich alle Zeit der Welt!!! Das is ärgerlich :evil: (zudem ihr buggy vor 2 wochen kaputt gegangen ist und ich einen neuen kaufen musste)
Alina bekommt bis jetzt noch keine Medi´s, muss nächsten Monat nochmal nach Heidelberg ins SPZ und da soll ich vom Arzt aus die Blutwerte mitnehmen und nachfragen was die vorschlagen was man da machen kann.....
Aber freut mich das bei euch inwzischen schön gelacht wird :D ich find das auch immer so schön wenn meine Tochter mich anlacht! gibt nix schöneres bei dem vielen Kummer
Liebe Grüße Bella und Alina
Alina (*09.2009) , Globale Entwicklungsverzögerung, Zentrale Tonus- und Koordinationsstörung, Kongenitale bilaterale parieto-temporale Polymikrogyrie, GdB 100 Merkzeichen G, aG, H, B ; Spitzfußhaltung, Hüftdysplasie, Hypertonie an Extremitäten, Hypotonie-Rumpf (kann den Kopf noch nicht richtig heben) ----> aber unser Sonnenschein =)

Bella.R
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Beitrag von Bella.R »

Hallo meine Lieben,
habe gedacht ich könnt mal wieder was schreiben, vor allem auch weil es mich interessiert wie es euch so geht :-)
Also uns geht es soweit ganz gut, Alina hat die Diagnose Hüftdysplasie bekommen und hat Nachtlagerungsschienen bekommen, die sie zum glück auch nachts ohne zu murren anbehält :)
und ja, wegen den Leberwerten is es immer noch so ne Geschichte.Muss eben andauernt zur Kontrolle nach Heidelberg und muss ihr Ursofalk geben damit die Galle besser abfliesen kann.
Außerdem läuft gerade eine Gen-diagnostik weil sie vermuten das sie das Joubert-Syndrom haben könnte.

Würde mich echt freuen wenn ihr mir antwortet :D

Viele liebe Grüße Bella
Alina (*09.2009) , Globale Entwicklungsverzögerung, Zentrale Tonus- und Koordinationsstörung, Kongenitale bilaterale parieto-temporale Polymikrogyrie, GdB 100 Merkzeichen G, aG, H, B ; Spitzfußhaltung, Hüftdysplasie, Hypertonie an Extremitäten, Hypotonie-Rumpf (kann den Kopf noch nicht richtig heben) ----> aber unser Sonnenschein =)

Maria1
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Beitrag von Maria1 »

Hey Bella!
Schön von Euch zu hören!
Hüftdysplasie ist ja nicht so doll, aber wir kennen auch schlimmeres, gelle?
Also, wir haben mittlerweile tsl. eine Diagnose von der Humangenetik bekommen. Noah fehlen auf dem 14. Chromosom 14 Gene. Bei vielen weiss man nicht, was die bewirken, aber die schlimmsten Auswirkungen hat wohl das FoxG1 Gen, dass in der Auswirkung dem Rett-Syndrom ähnlich ist. Nun ist Noah aber ein Junge und Rett kommt nur bei Mädels vor. Außerdem entwickelt er sich nicht zurück, sondern eher zögerlich. Also ist es wohl eine Rett-Syndrom Variante. Das ist schon eher selten. Habe trotzdem zwei Muttis gefunden mit dieser Variante. Tja, die Zukunftsprognosen sind entwicklungstechnisch nicht die besten, aber das wussten wir ja eigentlich auch schon vorher.
Ich finde es trotzdem gut, dass wir jetzt wissen, was Noah hat. Dann kann man sich wenigstens auf was einstellen und natürlich Gleichgesinnte suchen!
Also egal, was bei Euch raus kommt, ich drück Euch die Daumen!
Ansonsten gehts uns ganz gut. Ich hatte ein bissel Angst wegen der Epilepsie. Noah zuckt in letzter Zeit so oft zusammen. Aber EEG war okay. Also cool bleiben. Kann natürlich trotzdem was sein, aber solange es nicht schlimmer wird...

Lieben Gruß

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Meylin
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Re: Bella mit Alina (Gyrierungsstörung, Gyriverformung)

Beitrag von Meylin »

Hi zusammen. Weiß gar nicht wie ich anfangen soll. Meine Tochter Ist in der 36 Woche auf die Welt gekommen mit 2100g. Nach einer Woche Klinik durften wir gehen. Mir ist schon im 5 Monat aufgefallen das sie mit ihren Augen nicht fixiert und mit der Entwicklung nicht wie alle anderen gleichaltrigen ist. Habe es dann den Kinderarzt gesagt und ihm ist es auch aufgefallen. Daraufhin hat er uns zum Augenarzt hat uns beruhigt und uns zu Sicherheit zu Augenklinik überwiesen. In der Kinderklinik wurde sie von Kopf bis Fuß untersucht. Im Gehirn Sono war der Verdacht auf eine Gyrierungsstörung. Müssen in 2 Monaten zum MRT. Habe totale Angst.

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