Bella mit Alina (Gyrierungsstörung, Gyriverformung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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erihatti
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Beitragvon erihatti » 17.08.2010, 16:41

hallo Bella,
nochmal ich...

tonische Anfälle: http://www.anfallskind.de/15.htm

diese tonische Anfälle sind in der Regel generalisierte Anfälle.

Ist das ganze Gehirn bei Alina betroffen?

Gyrierungstörungen gibt es viele. Eins davon ist zum Beispiel eben die Polymicrogyrie, die meine Tochter hat.

http://www.epilepsie-gut-behandeln.de/a ... erung.html

die meisten Gyrierungstörungen bringen leider oft eine Epilepsie mit sich. Bei uns wurden sie eben nie richtig festgestellt, weil Annika nicht "richtig" krampft... sprich, sie hat keine Anfälle mit Zuckungen oder so, sondern kurze Momente wo sie "weg" ist, oder schlapp wurde, manchmal ist sie beim Robben oder Krabbeln einfach nur so umgefallen. Annika´s EEG war bis 2 Jahre nur etwas verlangsamt, da waren nur leichte Paroxismen zu sehen, kleine Verlangsamungen, sonst nichts.

Es ist schön, dass Alina so viel lacht!!

LG,

Erika
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

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Maria1
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Beitragvon Maria1 » 17.08.2010, 22:33

Hey Bella!
Wir haben ja auch die Essproblematik. Wart Ihr schon bei einem Logopäden? Und kennst du die Löffel von Dr. Böhm? Die sind besonders weich! Noah findet die ganz gut.
Das Alina so lächelt und Sachen machen will ist doch super! Mir hat eine Reaktion von Noah solange gefehlt. Aber mittlerweile ist es ganz okay, etwa so wie bei einem gesunden drei Monate altem Kind.
Da wir die Diagnose Gyrierungsstörung auch noch nicht lange haben und ich noch keinen Arztbrief habe, weiss ich leider nicht genau, welche Form Noah hat. Der Arzt sagte uns, dass da wo sich eigentlich drei Windungen an den Schläfenlappen befinden nur eine sei. Es gibt soviele Formen von Gyrierungsstörungen. Ich denke Noah hat eine Pachygyrie (reduzierte Gyrierung mit Verdickungen). Aber wie gesagt, ich warte noch auf den Arztbrief. Unter Pachygyrie findest Du hier im Forum ein paar Betroffene. Ist aber wohl auch nicht so super selten. Ich bin auch noch auf der Suche herauszufinden, was dass für die Entwicklung heisst. Aber jedes Kind entwickelt sich da ja anders.
Bei der Balkenagensie fehlt die Verbindung zwischen rechter und linker Gehirnhälfte. Grundsätzlich muss das garnicht schlimm sein. Viele Kinder wachsen damit ganz normal auf. Der fehlende Balken kann aber auch immer ein Hinweis auf ein Syndrom oder Chromosomenstörung sein. Tja, anfangs sah es so aus, als wenn Noah nur der Balken fehlen würde und wir waren voller Hoffnung. Aber als er geboren wurde konnte er nicht richtig atmen (Stimmbandlähmung). Dazu kommt noch dass sein Kopf leider nicht richtig wächst (Mikrozephalie). Aber mittlerweile befinden wir uns parallel zu den Perzentilen. Gut so!
Ich denke er wird eine Chromosomenstörung haben. Wir warten auf das Ergebnis von der Humangenetik.
Ich habe übrigens vor ca. fünf Wochen im Forum mal nachgefragt, ob es jemanden mit ähnlicher Diagnose gibt. Aber da kamen leider nicht viele Antworten. Daher bin ich froh, dass Du geschrieben hast!
So, liebe Grüße und lass uns einfach so tapfer bleiben!!!
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

Bella.R
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Beitragvon Bella.R » 18.08.2010, 20:17

Ich war vor ca. 2 Monaten im Frühförderzentrum und da wurde mir gesagt das ich einen Termin bei der Logopädin bekommen würde, allerdings ist die sehr ausgebucht und dementsprechend sind die Wartezeiten auf einen Termin.
Muss da einfach nochmal nachhaken!
Wo bekommt man denn diese speziellen Löffel?
Naja ich hab in Heidelberg gesagt bekommen, das sie auch mehr als ein halbes Jahr mit der Entwicklung hintendran ist...bin gespannt wie sie sich weiterhin macht :)
Wir haben auch noch keinen Arztbrief erhalten und daher weis ich jetzt auch nicht so genau was alles vom Gehirn betroffen ist. War auch in Heidelberg erstmal so vor den Kopf gestoßen das ich 3 Tage später nochmal zum Kinderarzt gegangen bin um mir nochmal alles erklären zu lassen. Nur der wusste eben auch nicht mehr darüber als in seinem Lexikon stand...
Das komische ist nur das die Ärzte in der Uniklinik die Diagnose nur anhand der MRT Bilder stellen konnten, obwohl ich damals im März eben schonmal in einem anderen Krankenhaus war die das MRT gemacht haben aber zu mir sagten das nichts groß auffällig ist-darüber kann ich immernoch den Kopf schütteln.
Aber was du mir bis jetzt geschrieben hast, habt ihr auch schon viel durchgemacht! Das finde ich voll traurig aber hoffe das sich Noah gut entwickelt!!!
Ist aber schon schade das es nicht so viele mit der Krankheit gibt gell?!
würde mich auch freuen wenn wir weiterhin in Kontakt bleiben würden!
Ich wünsche euch noch einen schönen Abend-muss jetzt meine Kleine ins Bett bringen :wink:
Alina (*09.2009) , Globale Entwicklungsverzögerung, Zentrale Tonus- und Koordinationsstörung, Kongenitale bilaterale parieto-temporale Polymikrogyrie, GdB 100 Merkzeichen G, aG, H, B ; Spitzfußhaltung, Hüftdysplasie, Hypertonie an Extremitäten, Hypotonie-Rumpf (kann den Kopf noch nicht richtig heben) ----> aber unser Sonnenschein =)

Maria1
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Beitragvon Maria1 » 20.08.2010, 10:32

Hey Bella!
Witzig, bei uns war es bzgl. MRT das gleiche. Wir hatten bereits in der Schwangerschaft den Verdacht auf Gyrierungsstörung offen stehen. Aber der Spezialist in Köln gab dann Entwarnung. Als Noah dann geboren wurde hieß es wieder aufgrund des Ultraschalla: Verdacht auf Gyrierungsstörung (steht sogar im U-Heft). Aber Klarheit sollte dann das MRT bringen und ich weis noch genau, wie der Arzt vor uns saß und sagte: "Entwarnung, die Gyrierung sieht gut aus!" Juchu! Und dann nach acht Monaten sagte uns jetzt der Arzt nach dem neuen MRT: "Gyrierungsstörung". Und eigentlich hätte man das schon damals sehen müssen. Na, super! Dieses hin und her. Echt blöde! Aber vielleicht sehen wir es mal so: die Störung scheint ja nicht sofort ins Auge zu springen. Ist ja auch nicht schlecht...
Ich denke auch, dass wir uns bei der Diagnose Gyrierungsstörung alle warscheinlich mit einer Epilepsie anfreunden müssen. Noah hatte ja auch erst vor drei Wochen den ersten Anfall und ich habe vorher ehrlich gesagt nichts bemerkt, auch nicht kurze Anfälle oder so. Bisher sind wir nicht medikamentös eingestellt. Wir wollen es erstmal so probieren, da ja die Medikamente ihn sehr beeinflussen werden. Aber Toi, toi, toi. Bisher alles gut! Ich gehe aber davon aus, dass irgendwann wieder ein Anfall auftreten wird. Aber vielleicht ist es ja nicht so oft...
Den Löffel von Dr. Böhm kann man im Internet bestellen. Wenn Eure Kleine sowieso sechs Monate zurück ist, dann ist sie vielleicht ja auch noch nicht soweit vom Löffel zu essen. Gib ihr etwas Zeit! Ich denke auch logopädisch läuft Euch da erstmal nichts weg! Und dann müsst Ihr wohl einfach länger üben. Noah hat mittlerweile verstanden, was das mit dem Löffel soll. Er kann das Essen gut nach hinten transportieren und schlucken. Aber die Mengen schafft er halt nicht. Aber er hängt ja auch die ganze Nacht an der Ernährungspumpe, so dass er den Bedarf ja auch nicht hat. Aber wir arbeiten dran!
Schönes Wochenende Euch!

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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AstridNed
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Beitragvon AstridNed » 12.10.2010, 23:08

Hallo,

bei Finn steht auch in den SPZ Befunden Gyrierungsstörung drin (zumindest in den früheren), was das bedeutet weiß ich nicht so genau... er hat ein paar Auffälligkeiten am Gehirn, aber das scheint -vom Verhalten der Ärzte her- nichts schlimmes zu sein. ich mache mir natürlich immer mal Gedanken, ob es nicht mit dem ein oder anderem auffälligen Verhalten zu tun haben könnte. Es wurde auch von "Interdigitationen" berichtet. Er hat wegen seiner frühzeitigen Schädelnahtverknöcherung eine hypoplastische vordere und hintere Schädelgrube. An der Stelle wo normal das Kleinhirn sitzt ist Großhirn, das Kleinhirn ist Richtung Schädelbasis verschoben. Grund? Es wird halt vermutet daß es sich nur um eine Verschiebung handelt.
Er ist ebenfalls entwicklungsverzögert und hat eine ausgeprägtere Sprachentwicklungsstörung, Grobmotorik und Feinmotorik auch nicht ganz altersgemäß. Aber er ißt, selber mit Löffel und Gabel, hartes und weiches. Die Theorien über seine Mundmotorik gehen auseinander- wegen der Sprache soll sie schlecht sein, das Essen, Mundschluß etc sprechen wiederum für eine gute Mundmotorik.
Hyperton war er als Baby und Kleinkind sehr (wir nannten ihn scherzhaft Surfbrettle), es hat sich für mich schon sehr deutlich gebessert- ich bin dann immer wieder erstaunt wenn Therapeuten ansprechen wie angespannt er sei (für mich ist er ja schon unglaublich entspannt!)
Eine Diagnose haben wir noch nicht.

Auch wenn Fynns Schwierigkeiten nicht so stark ausgespägt sind wie die eurer Kids freue ich mich trotzdem, andere mit dem Befund gefunden zu haben.

liebe Grüße Astrid
Astrid, Bj 74, Anosmie, Mama von
Fynn 12/07: FOXP1, partielle Trisomie 9q32... Fehlbildungssyndrom- operierte Frontalnahtsynostose, globale Entwicklungsverzögerung - GdB70 Mz HBG, PG3
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Beitragvon Maria1 » 17.10.2010, 11:55

Hallo Astrid!
Schön mal von jemanden zu hören, der auch eine Gyrierungsstörung hat. Irgendwie scheint es nicht so wahnsinnig zu geben. Oder es nennt sich anders wie Pachygyrie,... Naja, schön, dass sich Euer Kleiner "den Umständen entsprechend" ganz okay zu entwickeln scheint.
Was die Gyrierungsstörung bei Noah auslöst weiss irgendwie auch keiner. Aufjedenfall hat sich bzgl. Entwicklung immer noch nicht so wahnsinnig viel getan. Aber ich habe von vielen gehört, dass mit 18 Monaten oft ein Entwicklungsschub kommt. Wir haben da noch drei Monate. Die Hoffnung stirbt zuletzt.
Wie weit ist Fynn denn motorisch? Kann er sitzen, laufen,...? Ihr seit uns ja zeitgemäß etwas voraus, daher her mit der Info. Ich weiss natürlich, dass man gerade unsere Kinder nicht vergleichen kann. Ist aber trotzdem interessant.
Wäre ja auch schön, wenn sich noch mehr Kinder mit Gyrierungsstörung hier einfinden würden!
Liebe Grüße
Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

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Beitragvon AstridNed » 17.10.2010, 12:19

Hallo Maria,

ja er kann sitzen, laufen und das alles. Kam alles später (als jetzt bei seinem kleinen Bruder... da kann ichs kaum fassen daß man mit 7 Monaten schon laufen kann wenn man was vor sich herschiebt :shock: ).
Alleine Laufen konnte er mit eineinhalb.
Seine Feinmotorik ist hinterher weil er durch seine Handprobleme halt lange nichts festhalten fühlen und untersuchen konnte. Wegen der Fingerstellung kann er keinen Pinzettengriff, kommt aber auch ohne klar.
Grobmotorisch ist er eher ungeschickt... wie gesagt, laufen, hüpfen etc geht alles, aber er rennt dauernd gegen Möbel, hat ein paar komische Bewegungsformen, zuviel Schwung irgendwie, Koordination ist ausbaufähig, Körperwahrnehmungsstörungen, eher sowas.

darf ich denn mal zurückfragen, wie das mit den Epileptischen Anfällen aussieht? Wenn du schreibst du hast vorher nichts bemerkt (war dann vorher nix, oder du hast es nicht als solches wahrgenommen?)... bei Fynn war Epilepsie auch mehrfach in Gedanken, er bekam auch drei EEGs (eins davon 24std), aber man hat nie was drauf gesehen. Er hat immer wieder Momente der kompletten Anspannung... aber das sind nur Sekunden (Bruchteile), auch nix mit ins Leere starren oder abwesend sein. Aus heiterem Himmel spannt er sich einfach komplett an, manchmal ist es in aufregenden Momenten (der Freude oder so), aber manchmal auch daß ich keinen Grund für Überschwang erkennen könnte. Der Arzt im SPZ nennt es "Marotten"! aber manchmal bin ich unsicher ob das Marotten sind.
Die Ergotherapeutin meinte, bei ihm sei auffällig daß er keinen Kraft punktuell anwenden könnte, wenn er also zwischen den Händen einen Ball drücken will, oder einen Stift halten oder fest auftreten, dann spannt er alle Muskeln an und nicht nur die die er dafür braucht. Da spannt er auch komplett alles an, aber da erkennt man den Grund dafür.

ich vermute nciht wirklich Epilepsie, wunder mich aber einfach über sein Tun und es gibt ja wohl auch ganz verschiedene Gründe zur Anspannungstörungen

liebe GrüßeAstrid
Astrid, Bj 74, Anosmie, Mama von

Fynn 12/07: FOXP1, partielle Trisomie 9q32... Fehlbildungssyndrom- operierte Frontalnahtsynostose, globale Entwicklungsverzögerung - GdB70 Mz HBG, PG3

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Beitragvon Maria1 » 18.10.2010, 14:47

Hey Astrid!
Also die Anfälle bei Noah sahen bisher immer etwas unterschiedlich aus. Da wir in der 25. SSW erfahren haben, dass er eine eine Balkenagenesie hat, war das Thema Epilepsie immer etwas im Raum. Wir haben daher am Anfang öfters und dann alle drei Monate ein EEG gemacht. Da (bis auf das dritte) alle gut waren, sagte man uns, dass wir nicht mehr regelmäßige EEGs machen müßten. Und zwei Wochen später (12 Mon.) kam der erste große Anfall. Er war total schlaff und der Kopf war starr nach rechts gedreht. Die Augen huschten in alle möglichen Richtungen. Die Sättigung ging runter (er ist ja Tracheostomabedingt an den Monitor nachts angeschlossen) und der Puls hoch. Als wir dann im KH waren fing er an rechts mit einem Bein und einer Hand zu zittern. Nach einmaliger Gabe Diazepam war der Anfall dann vorbei. Er war danach jedoch noch kurzzeitig halbseitig gelähmt. Das ganze dauerte ca. 45 Min. Bei dem zweiten Anfall war viel mehr Körperspannung vorhanden und der Kopf wieder starr auf einer Seite. Eigentlich habe ich es da nur an der Kopfhaltung und an den Augen gesehen. Dann haben wir Ospolot bekommen. Zweimal 20mg. Danach gab es noch drei kleinere Anfälle (nur Augenrollen und starrer Kopf) die tlw. von alleinen nach kurzer Zeit gingen oder durch Diazepam. Manchmal hat er dabei nachts spontan gebrochen und dann gings los. Jetzt sind wir wieder vier Mon. anfallsfrei und ich hoffe das bleibt so!
Ich weiss nicht genau, ob er nicht auch schon vorher einen Anfall gehabt hat. Ausschließen kann ich es nicht. Allerdings war schon immer in meinem Kopf, dass evtl. ein Anfall auftreten könnte. Daher habe ich schon darauf geachtet. Aber eigentlich bin ich mir sicher, dass ich garnichts auffälliges bemerkt habe.
Meinst Du mit anspannen auch überstrecken? Das macht Noah immer, wenn er extrem weint. Früher war das echt oft so, jetzt ist es schon besser!
Da Noah noch nicht richtig greift, kann ich Dir bzgl. bzgl. der Anspannung des Körpers nichts berichten. Aber vielleicht lernt er es ja noch!!!
So, ich find es toll, wie der Fynn sich entwickelt! Ich hoffe wir schaffen auch einen Bruchteil davon!!!
Also weiter so!!
Liebe Grüße

Maria
Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung

**carmen**
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Beitragvon **carmen** » 18.10.2010, 17:13

Hallo
Mein Sohn hat euch eine Gyrierungsstörung (Pachygerie/Polymikrogyrie).
Zusätzlich eine erhebliche Verringerung der weissen Hirnmasse und erweiterten
Ventrikel.
Noah hat seit Geburt Anfälle,im 1.Lebensjahr vor allem Fieberkrämpfe.
Dann hatte er verschiedene Arten von Anfällen,zur Zeit generalisierte tonisch
klonische Anfälle.
Noah hat eine massive psychsomatische Entwicklungsretardierung.
Das heisst ,Noah verlernt viele erworbenen Fähigkeiten .
Motorisch ist er auch stark eingeschränkt,er kann nicht laufen,nicht krabbeln,spricht nicht,kaum Schluckreflex.
er bewegt sich auf dem Po vorwärts :)
MRT hatte er mit 1 Jahr,da zeigte sich im vorderen Frontallappen ein
Herd,von wo die Anfälle sich über die gesamte Hirnregion ausbreiten.
Noah hat seit Geburt einen unterentwickelten Saugreflex,konnte nicht
gestillt werden,bekam Habermannsauger.
Er bekam 2009 eine PEG und seit Juni eine Buttonsonde.
Noah hat auch ein gastropharyngealen Reflux,ist Seh-und Hörgeschädigt,
Inkontinent,Temperaturegulationsstörung u.v.m
Wir hatten von Geburt an Bobath und Votja..........
Inzwischen bekommt Noah in der Schule wieder Vojta,und es gefällt
ihm.Wegen seinem schlechten Mundschluss und dem Sabbern,seinen
Schluckproblemen erhält Noah Castillo Moralis Therapie.
Gruss Carmen

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AstridNed
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Beitragvon AstridNed » 18.10.2010, 21:39

Hallo Maria,

nein sowas hat Fynn glücklicherweise nicht (und wieder einmal bin ich froh, wie gut es uns doch geht)... da muß die Anspannung doch einen anderen Grund haben. Er hatte von Geburt an einen unheimlich hohen Grundtonus, er war einfach steif und angespannt und überstreckte sich als kleines Baby ständig. Das ist inzwischen viel viel besser, wobei er immer noch hyperton ist und das Anspannen was ich meinte, ist mal das eine, mal das andere, manchmal überstrecken, manchmal krümmen... aber es sind nicht solche Krämpfe wie du (oder andere) sie beschreiben.

Du mußt da mit deinem Kleinen ja auch ganz schön was durchstehen! Ich wünsche auch auch, daß Noah gute Fortschritte macht und sich toll entwickelt. Dir wünsche ich die Kraft wie du brauchst! Ganz liebe Grüße Astrid
Astrid, Bj 74, Anosmie, Mama von

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