Vererbung bei Muskeldystrophie, speziell Duchenne?

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SimoneK70
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Vererbung bei Muskeldystrophie, speziell Duchenne?

Beitragvon SimoneK70 » 13.08.2010, 16:06

Hallo,

ich habe eine Frage an die Eltern von Kindern mit Muskeldystrophie.

Der Onkel meines Mannes ist 1967 an Muskeldystrophie Duchenne gestorben. Meine Schwiegermutter (Schwester des Duchenne-Erkrankten) hat weder sich noch ihre Kinder jemals genetisch untersuchen lassen. Es hieß eben immer: sie könne ja nur Konduktorin sein und ggf. im Alter an der Altersform erkranken. Dass ihr Sohn betroffen sei, sei ausgeschlossen, weil er gesund ist und nicht unter Muskelschwäche leidet.

Mir ist schon klar, dass es ein x-chromosomal-rezessiver Erbgang ist und es damit eigentlich ausgeschlossen ist, dass mein Mann als Gesunder mit über 30 Jahren diese Erkrankung an meinen Sohn vererbt hat.

Bei weiteren Nachforschungen in den letzten Tagen wurde uns allerdings auch von einer Klinik mitgeteilt, dass man in den 60er und 70er Jahren noch gar nicht so weit war, dass man die Diagnose Duchenne sicher stellen konnte. Es könne genauso gut sein, dass Duchenne mit einer anderen Muskeldystrophie verwechselt worden sei.......

Wie ist das bei Euch - ist es in allen Fällen Sohn, dass die Mutter als Konduktorin das veränderte Gen weitergegeben hat? Oder gibt es doch auch gesunde Väter, die Konduktoren sein können? Meine Frage bezieht sich nicht nur auf Duchenne, sondern auch auf andere Muskeldystrophien.

Für Infos wäre ich dankbar.

LG
Simone
Simone mit Calvin (*8/2006) Asperger Autist, Sprachentwicklungsstörung, generalisierte u. fokale Epilepsie, und Céline (*5/2009), Entwicklungsverzögerung
Seltsam, dass der Mensch doch glaubt, nur mit Worten kann man sprechen. Hörst Du, was das Meer Dir sagt, wenn am Strand die Wellen brechen.
(Stephan Lentz)

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KerstinM.
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Beitragvon KerstinM. » 13.08.2010, 16:33

Hallo Simone,

ich habe grundlegend keinerlei Ahnung davon, aber:

Eine Freundin von mir, die haben "es" in der Familie.
Großmutter der Freundin hatte zwei Jungen + zwei Mädchen. Die Jungen starben in den 70er Jahren , beide ca. 10. Niemand wußte warum, man sah nur den gleichen Ablauf der "Muskelunbeweglichkeit".

Eine der Töchter ging dann aus Sorge bei eigener Schwangerschaft diesem "Phänomen" nach( 1980). Hatte da schon eine gesunde Tochter(keine Überträgerin). Nach Humangenetik trug sie einen gesunden Jungen aus, der genetisch untersucht, weder selbst erkranken noch vererben kann.
Die andere Tochter hatte zwei Mädchen und wurden von der Tante mitgenommen zur Genetik. Eine davon ist meine Freundin. Sie ist Überträgerin zu 1%. Ist mittlerweile Mutter eines gesunden Jungen(1992), der auch nichts übertragen kann. Deren Schwester ist Überträgerin zu 100%, sprich jeder Junge würde erkranken. Sie hat bisher keine Kinder aus anderen Gründen.

Anders als die Aussage deiner Schwimu wissen alle Mädchen, dass sie selbst nie erkranken könnten, "nur" Überträgerinnen sein können. Also bei dieser Form immer nur die Jungen erkranken können.
Bei dieser Familie ist also nach bisherigen Wissen alles ausgestanden. Alle sind gesund und können nichts weitervererben.

Vielleicht hilft es dir ja ein wenig, wenn es auch laienmäßig aufgeschrieben ist. Um welche spezielle Form der Muskeldystrophie es sich handelt kann ich dir jedoch auch nicht sagen. Könnte ich aber mal nachfragen. Meine Freundin erzählte mir nur, dass diese Art jeweils in jungen Jahren ausbricht (ca. 4-6 Jahre)..
Gruß Kerstin
Kerstin mit Markus(*97), Hydrocephalus mit schwerem Verlauf,Epilepsie
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Ein behindertes Kind ist wie ein krummer Baum - du kannst ihn nicht gerade biegen, aber du kannst ihm helfen, Früchte zu tragen.

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Beitragvon Nellie » 13.08.2010, 16:45

Hallo Simone,

dafür haben wir hier eine Expertin im Forum: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic13618.html


LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
https://cruise4life.de

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Beitragvon Barbara68 » 13.08.2010, 17:53

KerstinM. hat geschrieben: Deren Schwester ist Überträgerin zu 100%, sprich jeder Junge würde erkranken. Sie hat bisher keine Kinder aus anderen Gründen.

Anders als die Aussage deiner Schwimu wissen alle Mädchen, dass sie selbst nie erkranken könnten, "nur" Überträgerinnen sein können. Also bei dieser Form immer nur die Jungen erkranken können.


Hallo Kerstin,

"Überträgerin zu 100%" heisst nur, dass die Tatsache der Anlageträgerschaft sicher ist, aber nicht, dass alle Söhne erkranken würden. Einen Erbgang, bei dem alle Söhne erkranken, gibt es nicht. Nur eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 50% für Söhne.

Und wenn es sich um Duchennche oder Beckersche Muskeldystrophie handelt sollte, können Frauen sehr wohl erkranken, wenn dass Vollbild auch sehr selten ist. Aber eine Herzmuskelschwäche (meist nicht dramatisch) oder milde Muskelsymptome treten gar nicht so selten auch bei Frauen auf.

Simone hab ich eine PN geschrieben.

VG, Barbara

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Beitragvon babyluca2002 » 13.08.2010, 18:36

Huhu,

Barbara hat ja schon geantwortet und das deckt sich mit meinen Infos bei der Humangenetikerin.

Ich selbst kenne auch eine Familie von der KG, wo auch von 3 Jungs nur 2 betroffen sind.

Bei uns war es so, dass wir zwar Blut abgegeben hatten zum Test, allerdings hat man uns gesagt, wenn ich wieder schwanger sei, würde man testen, was ich ziemlich blöd fand, denn eigentlich hatte ich es vorher wissen wollen, ob ich Trägerin bin.

Nun war es so, dass ich schnell wieder nach Lucas Tod schwanger wurde und wir haben dann eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen und es war dann klar, dass Finn kein Duchenne oder ähnliches hat. Somit auch bei uns der Fall, ein Kind hat es, das nächste nicht. Ich selbst habe keine Probleme, weiß aber wie gesagt auch nicht, ob ich Träger bin oder ob es bei Luca eine Neu-Mutation war.

LG
Anke
Anke (47), Carsten (45), Kevin * 27.03.98 (Frühchen 23. SSW, ADS) mit Sternenkind Luca * 27.12.2002, † 23.12.2007 (Muskeldystrophie Duchenne, chron. Niereninsuffizienz, Schlaganfall nach erfolgloser Nieren-TX, Gerinnungsstörung Faktor V-Leiden, verstorben nach akuter Peretonitis) und Finn * 05.01.2009 - kerngesund und quietschfidel

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Beitragvon Heikdomi » 27.09.2010, 17:41

Hallo Ihr Lieben,
ich bin neu und habe einen 13jährigen Duchenne-Jungen. Bin nebenbei noch Arzthelferin und kenne mich in manchen Sachen ganz gut aus oder kann meine Chefin fragen. Also die Muskeldystrophie Duchenne kann auch spontan auftreten. Bei meinem Sohn ist das so.
Wenn Ihr fragen wegen Pflegegelg oder Autoumbau habt könnt Ihr euch auch an mich wenden habe das alles schon hinter mir.
LG Heike
Alleinerziehende Mutter eines 15jährigen Duchenne
Jungen


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