Noonan-Syndrom/Umstellung auf Beikost?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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AnikaV
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Noonan-Syndrom/Umstellung auf Beikost?

Beitragvon AnikaV » 15.07.2010, 22:38

Hallo,

zuerst möchten wir uns kurz vorstellen:
Ich bin 29 J. und mein Mann 39J. Seit Januar sind wir stolze Eltern einer Tochter. Unsere Skadi ist ein "Reagenzglasbaby" und logischerweise ein absolutes Wunschkind!
Nach einer turbulenten Schwangerschaft (Nackentranzparenz >10mm, Chorionzottenbiopsie, mehreren Besuche in der Pränataldiagnostik mit "unspezifischen :roll: " Merkmalen) und einer noch chaotischeren Geburt, war unsere Maus endlich da... Für ca. 2 Stunden! Dann setzte sich die Mühle in Gang: Aufgrund ihrer schlimmen Anpassungsstörungen unter der Geburt und ihres "komischen Aussehens" stimmten wir einer Verlegung in die nächste Kinderklinik zu. Dort wurde am Abend der Verdacht auf einen Herzfehler geäußert, mit der Empfehlung sie in die MHH zu verlegen. Der Verdacht bestätigte sich dort: sie hat eine Pulmonalstenose und einen ASD Typ II. Beides bis dato nur kontrollpflichtig. Nach 2 Tagen an der MHH fiel dann zum ersten Mal der Begriff Noonan-Syndrom! Erster Gedanke: "Ok, was auch immer das ist: Macht das schnell wieder weg und dann geht`s ab nach Hause!"
Aber irgendwie hatten die Doc`s das nicht so auf dem Plan wie wir. Die MHH sollte für die nächsten 5 Wochen unser Zuhause werden. Es folgten eine Menge Untersuchungen, um alle möglichen Symptome rechtzeitig zu erkennen bzw. ausschließen zu können. Das größte Problem bestand wie bei den meisten Noonan-Kindern beim Essen. Sie bekam abgepumpte Muttermilch und hat auch einigermaßen gesaugt. Aber natürlich nicht ausreichend, weshalb sie eine Sonde bekam. Die Zunahme wurde aber dadurch nicht besser, es war eher so, dass sie immer weniger allein zu sich nahm, bzw. alles wieder erbrochen hat wg. Überfüllung. Wir haben die Sonde zu Hause ziemlich schnell gezogen und konnten die Trinkmengen wieder steigern. Natürlich trinkt sie nicht soviel wie sie müsste, aber es geht ihr gut dabei, sie ist mopsfidel und macht "ihre" Fortschritte. Bis zum April hatte sie einen leichten Sauerstoffbedarf, der sich, ohne dass jemand weiß warum, quasi über Nacht in Luft aufgelöst hat. Wir haben zwar noch alles stehen und kontrollieren regelmäßig, aber bis jetzt ist alles iO.
Die Bestätigung für das Noonan-Syndrom bekamen wir durch eine Genanalyse wg. einer vermuteten JMML (Studie in Freiburg), die rückläufig ist. Es handelt sich um eine Mutation des PTPN11-Gens, wobei wir noch nicht wissen wissen ob es spontan entstanden ist oder wir Träger des Defektes sind. Wir werden uns irgendwann testen lassen, auch im Hinblick auf Geschwisterkinder.
Natürlich war die Diagnose erstmal ein Schock, mehr für mich als für meinen Mann. Es wäre nicht richtig, wenn ich nicht erwähnen würde, dass ich in der ersten Zeit regelrecht in Selbstmitleid zerflossen bin ("Nicht das jetzt auch noch"/"Warum wir"etc.) Aber wir sind einfach der Meinung, dass es ein Schicksal gibt und nichts ohne einen Sinn passiert.
Als dann langsam die ersten Sonnenstrahlen den Winter verscheuchten und unsere kleine Maus erste greifbare Fortschritte machte, kam dann auch bei mir der Optimismus wieder und mittlerweile würde ich für nichts in der Welt unser Baby wieder hergeben!!! Genau dieses süße Mädchen, wie sie unser Herz erobert hat,mit all Ihren Besonderheiten, genau dieses Kind ist für uns bestimmt!!! Wir sind so dankbar dafür!

Ach du meine Güte, ist wieder etwas lang geworden :lol:

Eigentlich wollte ich mich doch nur mal nach ein paar Tipps umhorchen für unseren nächsten "Kampf": Umstellung auf Beikost

Skadi hat gut fünf Monate abgepumte Muttermilch bekommen und dann haben wir sie umgestellt auf Aptamil Pre. Da sie damit nicht mehr so "gut" zunimmt, würden wir sie jetzt mit nem halben Jahr an Beikost heranführen. Das gestaltet sich logischerweise mal wieder schwierig. Sobald ich ihr den Löffel mit etwas zu essen an die Lippen halte, verzieht sie das Gesicht und fängt an zu weinen. Wenn ich etwas in den Mund abstreife, damit sie den Geschmack merkt, fängt sie an zu würgen und holt die Milch der letzten Mahlzeit hervor. Wir haben schon alles probiert: Möhrenbrei, Pastinakenbrei, Getreidebrei, Grießbrei, kalt und warm. Selbst ein süßes Stück Melone habe ich ihr schon mal zum lecken hingehalten. Es ist immer das Gleiche. Das Problem ist, hat sie richtig Hunger, brauch ich ihr mit solchen Experimenten nicht kommen, dann rastet sie völlig aus. Hat sie gerade getrunken, nimmt sie mir sowieso nichts ab, weil sie satt ist, bzw. holt die Milch wieder vor. Das ist echt ein Problem, da ich ja sowieso denn ganzen Tag jeden Tropfen in sie reinbete. D.H. wir können uns nicht soviele "Retouren" leisten, mal davon abgesehen, dass sie das jedesmal total mitnimmt und mir es fast das Herz bricht. Ich glaube auch nicht, dass es am Geschmack liegt, sondern eher an dem Fremdkörper Löffel oder der Konsistenz. Im Moment bin ich mit meinem Latein ein bisschen am Ende und hoffe, dass es hier Leute gibt, die uns vielleicht ein paar Tipps geben können. Ich denke, dass diese Problem hier schon viele gemeistert haben.

Vielen Dank im Vorraus

Anika mit Enrico und Skadi

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Kimberly
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Beitragvon Kimberly » 16.07.2010, 05:39

Hallo,
wir haben einen noonan-kinder ordner und so wie deine geschichte ist auch meine! 2 1/2 Jaher alles für ein kind machen und dann in der 20. woche horrordiagnosen bekommen und zum schluß kam für uns die diagnose noonan! Sie wurde am offenen herzen operiert hat danach fast ein jahr das essen komplett verweigert! Tja ich will dich nicht entmutigen aber kimberly ist nun 2 1/2 wir haben astronautennahrung und von beikost essen sind wir weit entfernt! Sie nimmt alles in mund das neueste ist sie kaut auch es kann vorkommen das sie es unten behält aber zu 98% kommt alles hoch mit der milchnahrung natürlich :roll:
Tipps gibt es da nicht wirklich was kimberly jetzt noch spuckt ist auch ne menge aber am anfang gingen 20ml rein und 15 wieder raus wie du schon beschrieben hast! Sie wiegt jetzt 9,3 und ist 75cm "groß"
Liebe Grüße

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Beitragvon AnikaV » 16.07.2010, 09:16

Das es schwierig wird, dass habe ich schon befürchtet, aber ich habe die Hoffnung noch nicht aufgegeben ihr in absehbarer Zeit das Essen attraktiv zu machen.
Mir hat eine Bekannte erzählt, dass man evtl. logopädisch etwas machen kann. Hat da jemand Erfahrungen?

# Mama von Kimberly, vielleicht könnten wir ja mal telefonieren. Es sind so viele Fragen offen und ich denke, ihr habt schon vieles durch was uns noch bevorsteht.
Ich würde mich über eine PN mit der Tel.-Nr. sehr freuen.

Liebe Grüße
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mit Skadi*01.2010, Noonan-Syndrom (typ. äußerliche Merkmale,Pulmonalstenose,ASDII,Muskuläre Hypothonie,Verdacht auf JMML, Schwerhörig,und das süßeste Baby überhaupt!!! ;-)

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Beitragvon Kimberly » 16.07.2010, 18:58

Nur kurz wir hatten auch schon das gastromolaris oder so ähnlich weiß jetzt nicht genau wie man es schreibt da wird die mund und kiefermuskelatur trainiert! Da unsere maus schon nen ziemlichen sturkopf hat, hat das mit nem dreiviertel jahr auch nicht hingehauen! Hab dir ne pn geschickt!
Liebe Grüße
andrea

MarionSW
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Umstellung auf Beikost

Beitragvon MarionSW » 27.07.2010, 21:03

Hallo Anika,

auch wir haben eine Tocher von inzwischen 13 Monaten mit Noonan-Syndrom. Eure Geschichte ist unserer sehr ähnlich: Nackenfalte 12 mm, Pulmonalstenose und natürlich auch Probleme mit dem Trinken bzw. Essen.
Wir können nur raten: Geduld, Geduld, Geduld. Wir haben letztes Jahr im Dezember mit dem Versuch gestartet auf Beikost umzustellen. Jedoch war der Mund unserer Tochter absolut verschlossen, sobald der Löffel kam, hat sie die Lippen zusammengekniffen. Wir haben es jeden Tag versucht und haben uns sehr gefreut, wenn es uns gelungen war, wenigens 1-2 Löffel Karotte in ihren Mund zu bekommen. Es hat ungefähr bis März gedauert, dann lief es auf einmal wie von allein. Zwar noch keine großen Mengen und wenn es ihr zuviel war, hat sie auch alles wieder ausgespuckt, aber jede Woche gab es kleine Fortschritte. Wir waren auch bei einer Logopädin, aber diesen Besuch hätten wir uns wirklich sparen können. Unsere Tochter bestimmte einfach den Zeitpunkt. Was vielleicht etwas geholfen hat, war der Futterneid. Ihre kleine Freundin, die 9 Monate älter ist, hatte es doch tatsächlich gewagt, ihren Karottenbrei wegzuessen; tja und seit diesem Tag funktioniert es!


Mit knapp einem Jahr haben wir sie dann in den Hochstuhl an den Tisch gesetzt und seither klappt es mit dem Essen noch etwas besser. Im Moment sind wir dabei, sie mit dem Essen am Familientisch vertraut zu machen, das geht auch langsam, aber sie wird so langsam neugierig, was wir denn so essen. Was sehr gut ankommt, ist Spinat mit Buchstabennudeln. Im Moment bekommt sie etwas Gemüse oder Nudeln vom Familientisch und danach noch ihr geliebtes Karotten-Kartoffel-Fleisch-Breichen.

Wir können wirklich nur raten geduldig zu sein, denn unsere kleinen Wunderkinder bestimmen einfach den Zeitpunkt.

Wir hoffen, dir mit unserem Bericht etwas helfen zu können.

Schöne Grüße
Marion & Family

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Beitragvon Kimberly » 28.07.2010, 05:27

Hallo
Marion das hört sich ja super an! Tja Futterneid haben wir auch mal gehofft aber kimberly ist es egal ob ihr bruder schon lange vom Tisch mit isst! Sie nimmt ja alles in den mund und zurzeit kaut man auch aber sie spuckt dann alles wieder raus!
Hat deine Tochter viel gespuckt oder war sie eher ne gute esserin?
Liebe Grüße

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Beitragvon Meli31 » 02.08.2010, 12:04

Hallo ihr!

Schaut doch auch mal bei unseren Austausch Noonan vorbei!

Hoffe euch allen geht es so weit gut !

Lg.
Meli
geb. 03 . Noonan-Syndrom. Man sieht nur mit dem Herzen gut!

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Re: Noonan-Syndrom/Umstellung auf Beikost?

Beitragvon Leni2018 » 17.11.2019, 21:10

Hallo ihr lieben :) unsere kleine hat auch das Noonansyndrom und wir haben auch große Probleme beim Essen. Wir haben gute Tage und dann auch sehr viel schlechte. Vielleicht habt ihr noch ein paar Tipps wie ihr eure Mäuse zum Essen bringt. Glg


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