Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung? Wer kennt diese Krankheit?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Nicole Kern
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Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung? Wer kennt diese Krankheit?

Beitragvon Nicole Kern » 28.10.2005, 22:43

Hallo an alle
wir waren diese Woche wieder in der Uniklinik
sie haben Maximilian Blut abgenommen und ein paar andere Untersuchungen gemacht.
Jetzt kam die Neurologien in unser Zimmer und sagte sie hat ein Verdacht das er die PELIZAEUS-MERZBACHER-ERKRANKUNG hat kennt die jemand von euch?
hab versucht mich über das internet zu informieren aber ich habe nichts gefunden was mir genau auskunft geben könnte. über die Krankheit vielleicht kennt einer von euch die Krankheit und kann mir sagen was für auswierkung die Krankheit hat, gérade jetzt kommen die Ärzte mit sollchen Botschaften wo Maximilian so tolle Forschritte macht haben wir jetzt Angst der Verdacht könnte sich bestätigen hoffen wir es nicht.

Wäre super es wüßte jemand darüber bescheid

Vielen Dank im vorraus

Grüsse Nicole
Maximilian 9.2003 Myopie, Pendelnystagmus und Strabismus bds. Muskuläre Hypotonie, Störng der Grobmotorik und der Koordination, Expressive Sprachstörung, Schwere globale Entwicklungsstörung im sinne einer mittelgradigen geistigen Behinderung

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Anny
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Beitragvon Anny » 29.10.2005, 00:46

Hallo Nicole!
Ich selber weiß über die Erkrankung leider gar nichts, aber schau doch mal hier nach:
www.myelin.de/Beschreibungen/pelizaeus.htm

Liebe Grüsse
Anny

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Beitragvon Nerina » 29.10.2005, 13:48

Hallo Nicole,

bei meiner Tochter Elisabeth vermutet man auch ein Paelizeus-Merbachr ähnliches Sindrom (dadurch dass sie ein Mädchen ist, kann sie Paelizaeus-Merzbacher nicht haben).

Ich drücke euch fest die Daumen, dass es sich nichts bestätigt.
Finde toll, dass Maximilian laufen kann...herzliche Glückwünsche.

Wenn du magst, kannst du gerne bei mir melden.
Ciao
Nerina mit Elisabeth (20 Monate).

Alles Gute

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 29.10.2005, 17:48

Hallo Nicole,

ich habe mich neulich auch über diese Erkrankung informiert.
Guck doch mal hier:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/dat ... 180bb19a36

(komisch lang, aber ich glaube, das muss so sein) :?

Liebe Grüße
Hope

else
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Beitragvon else » 29.10.2005, 20:23

Hallo Nicole,
bei uns wurde das auch mal vermutet. Ich habe damals einen Verein gefunden. Schau unter http://www.verein-pms.de.vu/
Viel Glück.
Else

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Beitragvon Inga » 14.12.2005, 22:23

Hallo Nicole!

Habe deinen Beitrag erst heute entdeckt. Habe einige Jahren einem Heim mit Behinderten Kindern und Jugendlichen gearbeitet. Dort haben 2mal Zwillinge (also 4 Geschwister) mit dem Syndrom gelebt. Die älteren Jungs waren in meiner Gruppe die kleinen Zwillis waren in der Nachbargruppe. Die großen kamen mit 11 Jahren ins Heim. Da konnten sie noch recht viel, robben, sich selbst hinknien, essen, Rolli fahren,.... Jetzt sind die beiden 20 Jahre und machen praktisch nichts mehr alleine :( . Die Kleinen kamen mit 3 Jahren und habne die ersten Jahre echt viel gelernt. Jetzt sind sie 11 Jahre und man merkt, das auch bei ihnen die Entwicklung nicht mehr weitergeht. Bin durch meine 4 Kidides kaum noch im Heim, aber ich glaube die Rückschritte haben noch nicht eingesetzt. Das Größte Problem ist, das irgendwann einfach keine Motivationsmöglichkeit mehr da ist. Die Jungs habne einfach keine Motivation mehr was zu tun und verlernen deshalb das bisher gelernte wieder. Grundsätzlich waren und sind alle 4 sehr glückliche und zufriedene Menschen.

Falls du noch mehr Fragen hast, kann dir gerne noch mehr erzählen.

Gruß

Inga
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Beitragvon ReginaBuch » 26.05.2006, 22:03

Hallo Inga,
Deine Information vom 14.12.05 an Nicole hat mich beeindruckt! Ich habe gedacht ich bin der einzige Mensch mit drei Pelizaeus-Merzbacher-Kindern im Alter von 19, 16 und 4 Jahren. Meine Söhne leben mittlerweile auch im Heim. Vielleicht könntest Du mir nähere Informationen geben oder sogar Kontakt herstellen!

Es grüßt Regina

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Beitragvon Inga » 27.05.2006, 20:28

Hallo Regina!

Schick mir doch einfach eine PN (einfach ganz unten bei meinem Beitrag auf das grüne Feld "pn" klicken) mit deiner E-Mail-Adresse. Die kann ich dann im Heim den Betreuern der Zwillis geben. Denke, die müssen dann erst die Eltern fragen wegen Kontakt und so, will ich nichts verkehrt machen.
Stell dich doch mal in der Vorstellungsrunde näher vor. Denke es ist wirklich sehr selten mit drei Kindern die die selbe Behinderung haben. Wirst du deshalb oft angegriffen? Die Eltern von den 2 Zwillis hatten damit sehr Probleme, wobei sie erst nachdem die 2. Zwillis geboren waren wußten, welche Behinderung es ist, und daß das "Wiederholungsrisiko" dabei sehr hoch ist.

Liebe Grüße
Inga
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