Verena mit Niklas (OTC-Mangel)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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verena181286
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Verena mit Niklas (OTC-Mangel)

Beitragvon verena181286 » 03.10.2009, 10:29

Hallo.

Ich bin 22 Jahre alt und habe am 17.10.2008 meinen Sohn bekommen. Nach einer Woche hat er nur noch erbrochen, in der KK dachten erst einmal alle das er eine Magenpfortnerkrampf hat. Über nacht hat sich sein zustand so verschlechtert das er richtig Komatös war. Durch eine weitere Blutentnahme wurde dann festegstellt das er einen Amonniawkwert von über 600 hat der bei Säuglingen bei höchstens 100 sein darf,so wie die ärzte sagten. Somit war die Diagnose das er eine Harnstoffzyklusstörung hat ( OTC-mangel )
Sofort wurde er auf Intensivstation verlegt und bekam eine Infusionstherapie doch leider stieg der Ammoniak erst noch weiter bis auf 1099.
Er war ja dann schon im künstlichen Koma und wurde an die Dialyse gehängt zum glück ist dann der wert des Ammoniaks relativ schnell gesunken. Die ärzte sagen durch die Vergiftung im Körper kann er eine Behinderung davon getragen haben was sich natürlich auch erst später äußern kann.
Nach insgesamt 8 Wochen durften wir die KK dann verlassen.

Bei einer untersuchung durch Humangenetik hat man festegstellt das die Erkrankung x chromosomal ist und somit von mir kommt. Bei mir ist die Krankheit jedoch nicht ausgebrochen.

Ich hoffe andere Eltrern zu treffen mit denen man sich einfach mal austauschen kann

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Danis_Ben
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Beitragvon Danis_Ben » 03.10.2009, 11:56

Hallo Verena,
herzlich willkommen hier bei REHAkids. Leider kann ich Dir nicht weiterhelfen, da ich mich mit dieser Erkrankung nicht auskenne.

Ich denke Du wirst hier aber viele Anregungen und Tipps bekommen.

Wie geht es Deinem Sohn denn heute? Er wird ja bald ein Jahr. Ich hoffe er entwickelt sich gut. Nicht immer stimmen die Diagnosen und unsere kleinen Kämpfer entwickeln sich besser als vorhergesagt.

Alles Liebe
Dani mit Ben im Herzen
Dani (72), Eric (70) mit Ben im Herzen *29.06.08 †08.07.09 (Morbus Alexander)
www.ben-sternenkind.de

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Beitragvon ina boe » 03.10.2009, 12:25

hallo und herzlich willkommen :D

wir wünschen dir viele tips und ratschläge!!
:lol:
lg ina und fam.
Jonas*98, Marian*00, Fritzi Pauline*08-Noonan Syndrom mit typ. äußeren Merkmalen, Mosaik Trisomoie 8, ASD2,Pulmonalstenose,Hyp. Kardiomyopathie,Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs...

verena181286
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Beitragvon verena181286 » 03.10.2009, 20:37

Vielen dank für eure antworten.

Ja man muss wirklich sagen der kleine mann entwickelt sich gut. Von Entwicklungsstörungen merkt man noch nichts. Und ich hoffe das es auch so bleibt.
Er muss jetzt eben ein Leben lang eine eiweißarme Diät machen und seine Medikamente nehmen. Bis jetzt klappt auch das noch gut.

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bea68
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Beitragvon bea68 » 03.10.2009, 20:46

Hallo Verena,

auch von uns ein herzliches Willkommen, Du wirst sicher einen regen Austausch finden.

LG
Bea
Bea, Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser Syndrom, Posttraumatische Belastungsstörung und chronischer Schmerzpatient, GdB 60%, EM-Rentnerin und Markus mit Hannah geb. 11/03, entwicklungsretadiert, Dyspraxie, auditive Wahrnehmungsstörung und grenzwertiger Hochwuchs, geistig behindert, GdB 80% H,B, G. PS 2. Lena Marie geb. 3/07, gesund. Adoptivkinder.

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Beitragvon Vanessa_04 » 06.10.2009, 13:08

Hallo Verena,

meine Tochter hat auch OTC- Mangel, und hier in Forum gibt noch eine Mädchen bzw. hatte weil diese mädchen schon eine lebertransplantation bekommen hat und ihr geht es ganz gut, meine Tochter geht gut, das sie eine mädchen ist und XX ist hat sie einer milder Form als deine Sohn die XY ist, trotzdem hat sie sich schon paar mal entgleist aber nicht schlimm wie bei euch, kann deine Sohn gut essen? die Gabriella ist kaum und wird mind. 80% sondiert, früher 100% ... langsam wird besser, ihre entwicklungen ist ca 1,5 Jahre zurück aber mit Therapien macht eine ganz gut eindruck, es ist klar mit eine Ammoniak über 1000 wie beim deine Sohn war, wird er bestimmt mind. ein bisschen zurück sein, aber wenn er inzwischen keine große Entgleisung bekommen kann er sich weiter entwickeln, also beim meine tochter merken die meisten nicht das sie zurück ist,
es gibt eine selbsthilfe gruppe hier in deuschland wenn du möchtest kann ich dir der kontakt geben, am 31 oktober in Fulda wird eine fortbildung geben über Harnstoffzyclusdefekt mit eine renomiert stoffwechselarzt dr. Mönsch und anderen ärzte aus Zürich, letzte jahre haben die gesprochen über zellentransplantation bei schwer defekt... kann ich auch dir denn kontakt geben...

wie geht es deine kleine inziwischen, wie oft war er stationär seit die Diagnose?

hu
so viel fragen!!!1 :D :D

schreibe mir zurück...

L.G
Vanessa
30.06.2004 -stoffwechseldefekt OTC- Mangel, essenstörung, PEG, Wharnehmungsstörung, Verhaltenstörung, entwicklungsverzörgert, isomaltase saccharase mangel, reflux . SBA 80% B,H,G- Pflegestufe 2, Port anlage

verena181286
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Hallo Vanessa!

Beitragvon verena181286 » 06.10.2009, 13:49

Danke das du geschrieben hast. Ich hatte dir gestern schon eine pn geschickt!
Also ich muss sagen bis jetzt Entwickelt sich Niklas SEHR gut. Wir waren seit der Diagnose 2 mal in der Klinik und zum glück ist er bis heute noch nicht entgleist mit seinen Werten. Wir haben eine Super tolle Betreuung in der KK in Gießen. Müssen zur zeit alle 6 Wochen zum Blutabnahme ins SPZ.
Niklas hat keine PEG und hat zwar mal tage wo er schlecht isst aber er nimmt alles Oral zu sich.
Niklas wird jetzt am 17.10 1Jahr und er läuft sogar schon alleine.
Also bis jetzt merkt man noch nichts von einer Geistigen oder Körperlichen Behinderung durch den damals hohen Ammoniak wert.
Die Ärztin sagt das auch er wie deine Tochter eher eine Harmlosere Form davon hat aber sie sagt auch immer es kann durch Infekte eben immer schlimmer werden. Und bis heute hatte noch keinen richtigen schlimmen Infekt,aber das ist ja auch gut so!!!

Wie oft müsst ihr in die Klinik?
Habt ihr bei euch in der nähe eine Klinik die auch Harnstoff behandelt bzw. Erfahrungen damit hat?

Vanessa_04
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Beitragvon Vanessa_04 » 06.10.2009, 14:07

Ich freue mich für dich das ihr so wenig in klinik gewesen seid, leider dieses Jahr waren wir ca 5 x, ich glaube seit sie 1,5 jahr ist schon 17 oder 18 mal stationär gewesen, sie ist sehr auffällig für infekt und bekommt immer bis zur 41,5 fieber, seit ca 4 monat geht es ihr besser und seit juni ist nicht mehr akute krank gewesen, aber so bald ich merke das ihr komisch vor kommt fahre ich gleich los und erwisch immer der ammoniak leicht erhöht max ca 180/umol, wir sind in Erlangen in behandlung, wie schwer ist deine kleine? wie viel Eiweiß darf er am tag und Kcal?
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Laimalett
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Beitragvon Laimalett » 06.11.2013, 18:12

Hallo Verena,

deine Beiträge liegen schon Jahre zurück. Ich wollte mich nach deinem Sohn erkundigen, ob es ihm gut geht.
Ich habe dieses Jahr eine Tochter bekommen, die auch Harnstoffzyklusdeffekt hat, zwar nicht OTC sondern CPS-1-Mangel, was genau so schwerwiegend ist. Meine Amelie hatte bereits am 2 Lebenstag Ammoniakwert über 4.000 und musste auch dialysiert werden, auch Hirnschwellungen wurden bemerkt, die sich 6 Wochen später vollständig zurückgebildet haben.
Seit Ihr in der Selbsthilfegruppe?
LG
Natalija und Amelie
Amelie geb. 2013 Harnstoffzyklusdefekt CPS-1-Mangel, LTX, Hirnschäden in Folge von Ammoniakvergiftung, globale Entwicklungsverzögerung


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