Noonan-Syndrom Austausch

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Marlon2016
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Beitragvon Marlon2016 » 12.08.2016, 17:46

Hallo zusammen,

ich habe einen 7 Monate alten Sohn mit der Diagnose "klinisches Noonan Syndrom",
es wurde bis jetzt kein fehlerhaftes Gen gefunden.
Leider hat er mehrere Symptome abbekommen.
Er hat das typische Aussehen ( Nackenfalten, tief sitzende, schräge Ohren, keine obere Lidfalte, breites Näschen, tiefe Schläfen, kleines Kinn, gewellte Haare...).
Außerdem hat er einen Schildthorax, weit auseinander stehende Mamillen, Gedeihstörung, Herzrhythmusstörungen, hypertrophe Kardiomyopathie. Seine Aortenismusstenose wurde letzten Monat erfolgreich operiert.
Seit einem entzündeten Lymphknoten mit Antibiotika-Therapie und letztendlicher Öffnung des Abszesses in einer OP verweigert er die Flasche und wird seit Ostern ausschließlich über die Sonde ernährt.
Er fixiert nicht, bzw. mittlerweile ab und zu schon, schaut aber sehr gern ins Licht. Sonne wiederum kann er nicht leiden.
Durch die engen Gehörgänge kommt laut Test erst eine Reaktion ab 90db. Dies ist allerdings der Stand von Anfang Juli, mittlerweile bin ich der Meinung dass er immer besser hören kann.
Sorgen macht mir sein Sehvermögen :( Laut Augenarzt ist er kurzsichtig, -2Dioptrin, hell-dunkel Wahrnehmung und Netzhaut i.O. Sehnerv ganz leicht angehöhlt, noch würde er aber nichts unternehmen, Kontrolle in 3 Monaten...
Ich freue mich auf regen Austausch und Tips :)

Am Dienstag kriegen wir Besuch vom MDK...

Liebe Grüße
Annika und Marlon

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ina boe
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Beitragvon ina boe » 17.08.2016, 09:10

Guten Morgen, alle zusammen

leide schaffe ich es nicht mehr so regelmäßig in die Gruppe zu schreiben. Der alltag hat uns voll im Griff. :roll:

Aber trotzdem...herzlich willkommen. :D

Liebe Grüße
Ina
Jonas*98, Marian*00, Fritzi Pauline*08-Noonan Syndrom mit typ. äußeren Merkmalen, Mosaik Trisomoie 8, ASD2,Pulmonalstenose,Hyp. Kardiomyopathie,Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs...

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Kimberly
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Beitragvon Kimberly » 17.08.2016, 12:08

Wir könnten auch ne whats app gruppe machen?

ina boe
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Beitragvon ina boe » 17.08.2016, 12:46

Hallo,
Gute Idee. Bin dabei.
Jonas*98, Marian*00, Fritzi Pauline*08-Noonan Syndrom mit typ. äußeren Merkmalen, Mosaik Trisomoie 8, ASD2,Pulmonalstenose,Hyp. Kardiomyopathie,Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs...

MichaelaB71
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mal ein Lebenszeichen 😉

Beitragvon MichaelaB71 » 17.08.2016, 16:01

Hallo zusammen, also unsere kleine ist in der EWOG Studie in Freiburg dabei, das Noonan Syndrom wurde durch Prof.Zenker in Magdeburg gesichert wobei sie das 4te Kind hier in Deutschland ist mit der Risikomutation für die JJMML. Sie geht seit dem 1. Lebensjahr in eine ganz normale Kita, ihr Herzfehler ASD Typ Grad 2 mit IAS Aneurysma wird regelmäßig in der Kinderkardiologie kontrolliert und alle 3-6 Monate gibst Laborkontrolle in der Kinderonkologie - bei allem ist sie echt super tapfer 😊. Mit den oberen Atemwege haben wir auch öfter Probleme (hatte auch leider schon ne Pneumonie durch ein Virus) hat oft Schnupfen, und bei der U7 fiel eine verzögerte Sprachentwicklung auf - unsere Kinderonkologin hat daraufhin direkt die HNO Klinik empfohlen - so kam es zu der OP im Mai mit Schnitten ins Trommelfell (linkes Ohr bekam sie ein Röhrchen, rechte Seite nur den Schnitt ) plus BERA. Bekamen dann 2 Wochen später die Ergebnisse 😢 rechts ist sie mittelgradig Schwerhörig und links schwerst fast taub. Das War ein riesiger Schock für uns, aber nützt ja nix es muss ja weiter gehen. Sie wurde jetzt beidseits mit Hörgeräten versorgt und seitdem wird es täglich mehr mit den Worten 😃 gehen auch zur Logo und zur Pädaukustikerin. Am 30.8. Steht ein Termin im PIH an durch diese wird eine Frühförderung für schwerhörige Kinder angeboten. So das war mal ganz viel Info 😁😁😁 hoffe euch und euren Kids geht es soweit gut 😉

Glg Michaela
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Biancaf
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Beitragvon Biancaf » 19.12.2016, 08:23

Guten morgen


Ich habe selber einen Sohn mit dem noonansyndrom
Der ist jetzt 2,5 Jahre

Wir haben auch das Problem mit dem essen. Dazu gesagt er hat auch ne TrichterBrust

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Kimberly
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Beitragvon Kimberly » 19.12.2016, 11:20

Hallo
Wir haben eine WhatsApp gruppe gebildet.
Wenn du den Austausch haben willst dann schreib mir ne PN mit deiner Nummer dann trage ich dich dazu

Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 17.02.2017, 08:10

Hallo zusammen,
bin auch endlich mal wieder hier.

Neues gibt es nicht viel, bei uns ist es ja nicht so schlimm wie bei vielen von Euren Kindern.
Bei Sohnemann bildet sich aktuell eine Skoliose. Mit KG wird das hoffentlich nicht viel stärker, aber etwas hat sie zugenommen in den letzten 1,5 Jahren (um ca. 2°). Wie so vieles bei uns, bei allem hat er "etwas"mitbekommen, gottseidank nur wenig richtig stark ausgeprägt (mit der Entwicklungsstörung und der damit verbundenen seelischen, körperlichen und geistigen Situation haben wir richtig zu kämpfen), die Kombination machts halt auch nicht einfach, aber von so Damoklesschwertern wie schweren Herz-OPs etc. sind wir verschont geblieben.
Liebe Grüße

Tom

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Alle sagten immer das geht nicht, dann kam jemand, der das nicht wusste, und hat es einfach gemacht!
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Sabrina-Berlin
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Chylothorax

Beitragvon Sabrina-Berlin » 15.05.2017, 17:38

Hallo,

Ich bin hier neu und erhoffe mir einen Erfahrungsaustausch.

Meine Tochter ist inzwischen 16 Jahre alt, es liegt der Verdacht auf Noonan vor, dies wurde aber nicht klinisch abgeklärt. Allerdings sind die "Merkmale" eindeutig bei Ihr ausgeprägt. Am Herzfehler wurde Sie mit 9 Monaten und 13 Monaten operiert. Mit ca. 8 Jahren traten die ersten Spontanblutungen unbekannter Ursache auf.
Vor 3 1/2 Jahren bekam sie den ersten Pleuralerguß/Chylothorax, damals wurde sie mehrfach punktiert und 2 x chirugisch behandelt, aufgrund ihrer Blutgerinnungsproblematik bekam sie mehrfach und wochenlang Hämate bzw. Wilate. Leider ist jetzt im April erneut ein Chylothorax aufgetreten. Bis jetzt wurde sie "nur" mehrfach punktiert, da der Eingriff bei Ihr damals die Flüssigkeitsmenge extrem erhöht hatte. Sie hatte damals eine Schondiät mit MCT-Fetten, die wir 1/2 Jahr gemacht haben und auch jetzt wieder machen. Heute hatten wir im Kkh einen Kontrolltermin und durften anschließend zu unserer Überraschung wieder nach Hause, die Flüssigkeit ist noch da und hat angefangen zu verkappseln, d.h. eine Punktion wird schwierig. Es soll erst mal abgeklärt werden, was die nächsten Schritte sind und vor allem wie schnell, da sie mitten in den MSA-Prüfungen steckt. Ich würde gerne wissen, ob hier auch andere Kinder mit Spontan-Chylothorax zu tun haben und wenn ja, was gemacht wurde. Auch bin ich auf der Suche nach leckeren Rezepten die stark Fett reduziert sind bzw. auf Basis von MCT-Fetten gekocht werden. Derzeit darf Sie 30g MCT-Fette und 20g versteckte Fette am Tag.
Viele Grüße aus Berlin
Sabrina

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Babsi1887
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Re: Noonan-Syndrom Austausch

Beitragvon Babsi1887 » 03.09.2019, 22:22

Hallo ihr Lieben,

ich bin neu hier. Wir haben bei unserem letzten Arztbesuch gesagt bekommen das der Verdacht besteht das unser eine Zwilling eventuell das Noonan- syndrom haben kann. Wir haben jetzt bald noch ne Blutentnahme für den Gentest. Ich weiß nicht wieviele Tests sie schon gemacht haben und nie wirklich was gesagt wurde.

Jetzt ist meine Frage was muss man so beantragen und was braucht man so für Versicherungen fur den Zwerg?

Viele Grüße
Barbara


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