Noonan-Syndrom Austausch

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 21.11.2014, 10:12

unser kleiner ist 1,30m er war mit sieben 1,08m und soll eine Endgröße von über 1,60m erreichen, was ich fast nicht glauben kann, weil wir Eltern auch nicht so viel größer sind. Aber er ist im Knochenwachstum ebenfalls stark zurück, wenn man die Noonankurve entsprechend verlängert kommt das hin. Wäre toll, wenn´s so kommt.
Liebe Grüße

Tom

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ina boe
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Beitragvon ina boe » 23.11.2014, 19:15

Hallo und guten Abend euch allen.
Sorry, irgendwie ist der Tag immer sehr kurz.
Baiersbronn macht sich wieder sehr gut bemerkbar. Wir über viel und Schnecke ist sehr gut motiviert.
Ich hoffe, es geht euch allen gut? Fritzi hat Naselauf....seit baiersbronn.
Sonst nebenher gerade viele Termine, SPZ, Kardiologie, Psychologe, Mdk....das ist echt voll.

Hallo Michaela,
Bei Fritzi wurde die Jmml mit 6 Monaten festgestellt. Sie hatte, zwischen dem ganzen anderen Sch..., immer hohes unerklärliches Fieber. Es hat eine Weile gedauert bis wir darüber Klarheit hatten.
Habt ihr den Verdacht oder schon Gewissheit, wegen der Leukämie?
Ps...die Studie in Freiburg. ..wie heißt diese? EWOG?

Liebe grüße
Fritzi und Ina
Jonas*98, Marian*00, Fritzi Pauline*08-Noonan Syndrom mit typ. äußeren Merkmalen, Mosaik Trisomoie 8, ASD2,Pulmonalstenose,Hyp. Kardiomyopathie,Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs...

Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 26.11.2014, 13:20

Hallo,

kleiner zwischenbericht was die Kopfschmerzen angeht, wird es ein MRT geben. Nun wurde noch die Frage in den Raum gestellt, ob es evtl. notwendig ist, das MRT in Narkose zu machen, da er für eine halbe Stunde absolut ruhig liegen können muss.

Habt Ihr da mit Euren Kindern schon Erfahrungen?

Irgendwie muss man da abwägen, dafür spricht, dass das Ergebnis in jedem Fall 100% in Ordnung ist, dass das Klopfen nicht stört und eine halbe Stunde in dieser engen Röhre zu liegen ist auch nicht angenehm. Aber 1,5 Tage Krankenhaus nur für ein MRT muss ja auch nicht sein und dann bin ich generell nicht dafür, soviel Chemie (Narkotika) dem Kind zuzumuten. Was meint Ihr?

Ausserdem wird er in jedem Fall eine Narkose nicht viel später brauchen, wenn 4 fest sitzende gesunde Backenzähne gezogen werden, da dies für die folgende Kieferorthopädische Behandlung notwendig ist.
Liebe Grüße

Tom

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barbaramitsascha
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Beitragvon barbaramitsascha » 26.11.2014, 21:07

Hallo zusammen.

Willkommen, Michaela,
da unser Söhnchen ja erst mit viereinhalb zu uns gestoßen ist - dann aber mit aller Macht - kann ich leider bei so Kleinen nichts beitragen.

Ina, schön, dass Baiersbronn nachwirkt. Wir müssen wirklich auch mal wieder hinfahren. Aber von Berlin ist das halt arg weit und wir waren dieses Jahr im Frühjahr ja auch schon ausgiebig, wenn auch leider wenig nachhaltig, auf Sprachheilreha. Also wohl eher nächstes Jahr.

Tom, mein SEHR lebhafter, sehr sprachspröder, aber "normal" intelligenter Neunjähriger hatte vor ein paar Wochen auch ein MRT. Übrigens auch wegen unklarer Kopfschmerzen, die sich als Zahnschmerzen herausstellten. Ich habe auch auf ein MRT ohne Narkose bestanden und ich erinnere mich gut an die sehr sorgenvollen Blicke von Schwester und Ärztin, als er da durch das Wartezimmer tobte. Und auch diverse andere Leute, zugegeben einschließlich mir, waren im Vorfeld zwischen etwas und extrem skeptisch. Was soll ich sagen? Hat knapp 20 Minuten gedauert, die Kopfhörer haben wohl den größten Krach abgehalten, Söhnchen war fasziniert und ehrfurchtsstarr wegen der Technik und alles hat einwandfrei auf Anhieb geklappt. Wir haben vorher ein paar Youtube Filme angeschaut, damit wir wissen, was uns erwartet - ich war auch noch nie in einem MRT - und nach der Heldentat ging es unvermeidbar zum gelbem M.
Ich kann Dir also nur raten: Probiert es aus.

Viele Grüße
Barbara
Barbara mit Powerwürfel Sascha (*05) V. a. DD Noonan Syndrom, expressive SES

Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 27.11.2014, 08:30

Hallo Barbara,

an Zahnschmerzen hab ich auch schon gedacht, und zwar als Auslöser oben drin an den Zähnen, die oben schieben. Aber weil unten zu wenig Platz ist, können sie nicht durchbrechen. Vielleicht schieben die grade ganz doof auf einen Nerv? Deshalb muss da auch in jedem Quadranten der erste Backenzahn raus damit der Rest dann Platz hat. Ansonsten sind die Zähne in einem echt tollen Zustand, der Zahnarzt, zu dem wir vierteljährlich gehen ist äußerst zufrieden. Die Kopfschmerzen sind übrigens immer im Stirnbereich, mal rechts und mal links.

Bei der Narkose bin ich hin und hergerissen, hab ja noch ein bisschen Zeit, das zu entscheiden, zuerst gibt es noch Voruntersuchungen, MRT wird wohl Januar werden. Ist halt schon wie bei jedem hier im Forum, ein auf seine Art besonderer Junge Ob ich ihm das zutraue dass er das schafft ist das eine, ob ich ihm die Belastung evtl. ersparen kann das andere.
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon barbaramitsascha » 27.11.2014, 11:18

Hallo Tom,

warum soll das MRT denn erst im Januar gemacht werden, wenn er jetzt unklare Kopfschmerzen hat? Da würde ich ja ehrlich gesagt schon ein bisschen drängeln. Entweder es ist wichtig, dann sollte es sofort gemacht,

Wir hatten da innerhalb einer Woche einen Termin, ich hab allerdings auch ein bisschen rumtelefoniert. Aber über uns schwebt ja auch aus Sicht der Kinderärztin die NF1-Wolke.

Viele Grüße

Barbara
Barbara mit Powerwürfel Sascha (*05) V. a. DD Noonan Syndrom, expressive SES

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Beitragvon Kimberly » 27.11.2014, 14:57

Hallo,
Barbara was ist den eine NF1 Wolke?
Tom ich würde da auch Druck machen.
Wyatt hat sich 2012 das Sprunkgelenk gebrochen
und jetzt immer wieder Probleme. Alter Orthopäde
tipt auf Vernarbungen der neue glaubt was anderes
und meinte Ab ins MRT. Ich habe über all telefoniert
nichts vor Februar frei. Kinderklinik erst Januar nach
Gespräch mit dem Oberarzt 22.12. auch nicht gleich
Aber noch dieses Jahr. Wir probieren es ohne Narkose
Und mit Bestechung ;0)
Kimberly hat ihren ersten Leistungstest (Probe) bekommen.
Von 24Punkten hat sie 21 vorder und Rückseite.
Sind ganz stolz auf sie.
Sie haben in Groß und klein M A I O und 1 2 3 0
Liebe Gruse

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Beitragvon Papa von Dominik » 27.11.2014, 16:45

Hallo Barbara,

das läuft über´s SPZ, bin froh, dass wir so "schnell" dort einen Termin bekommen haben.

Die Kinderärztin ist eh etwas komisch, die wollte erstmal ein Kopfschmerzprotokoll. Muss da mal gucken, ob ich da was anderes für die Kiddies finde.
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon barbaramitsascha » 27.11.2014, 17:48

Hallo Tom,

ja, das klingt wirklich so, also solltest Du Dich nach was anderem umschauen. Die Sache mit dem SPZ haben wir ganz schnell wieder sein lassen, da suchen wir uns lieber die Ärzte und Therapeuten selbst zusammen.

Hallo Andrea,

wow, das freut mich für Kimberly. Du wohnst in Bayern, richtig. Da geht es ja in der Schule gleich zackig zur Sache. Hier in unserer Schule in Berlin kommen gibt es erst ab dem vierten Schuljahr und Noten.
NF1-Wolke bezog sich auf Verdacht auf Neurofibromatose 1, den unsere Kinderärztin auch mal in ihre immer länger werdende Diagnoseliste aufgenommen hatte.
Das kommt wohl häufiger in Kombination mit dem Noonan Syndrom vor und eine Auswirkung können Tumore u.a. hinter den Augen und im Gehirn sein. Ein Indiz für NF sind u.a. Cafe au Lait-Flecken, von denen er wirklich viele hat. Andere Anzeichen, außer denen, die ohnehin zum Noonan Syndrom gehören, hat er aber nicht. Also sind wir recht entspannt.
Das MRT hat auch erst statt gefunden, als schon klar war, dass es um Zahnschmerzen ging. Aber ich habe es auch nicht abgesagt, weil ich hoffte, vielleicht eine Ursache für seine fehlende Lautsprache zu kriegen. War aber auch nicht. Insgesamt also zweimal quer durch die Großstadt gefahren, ein schulfreier Vormittag, ein kleines Abenteuer und ein Burger.
Viele Grüße
Barbara
Barbara mit Powerwürfel Sascha (*05) V. a. DD Noonan Syndrom, expressive SES

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Beitragvon Kimberly » 28.11.2014, 05:35

hallo
also in der "normalen" Schule haben sie auch
keine Test. Das ist bei ihnen so eine Art wie
sie den Stoff behalten haben Noten gibt es
ja noch nicht nur Punkte.
Ich suche die Ärzte auch selber und Streich
Sie wieder wenn sie nichts sind ;0)
Das mit NF ist nicht gut hoffe Er hat es nicht.
LG


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