Noonan-Syndrom Austausch

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MichaelaB71
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Beitragvon MichaelaB71 » 05.11.2014, 22:27

Hallo an alle,

ich habe ja schon ein paar Antworten auf meine Vorstellungsrunde bekommen, und wollte mich nun hier im speziellen Noonan-Austausch auch melden. Bei meiner knapp 1 Jahr alten Tochter wurde erst vor kurzem das Noonan-Syndrom diagnostiziert im speziellen eine Mutation im Exon 4 herterozygot E139D - laut Prof. Zenker von der Uni Klinik Magdeburg ist meine Tochter nun eine von vier Kindern hier in Deutschland mit dieser Risikomutation für ein JMML einer besonderen Form der Leukämie bei Babys/Kleinkinder :cry: laut Kimberly (sorry ich weiß deinen Namen vlt. nicht richtig) wäre hier noch eine Mama deren Kind eine Leukämie hatte ? Wäre schön wenn sich diese mal bei mir melden könnte.

Bei uns schwebte jetzt eigentlich ein ganzes Jahr diese Leukämie-Diagnose über uns, doch niemand wollte/konnte sich so genau festlegen, bis jetzt diese genetische Untersuchung ein Ergebnis brachte - tja laut Aussagen der Ärzten kann vieles sein - muss aber nicht ! Bis jetzt entwickelt sich unsere Tochter soweit regelgerecht (aber was heißt schon regelgerecht oder was entspricht der Norm :lol: ) wir lassen uns da auch nicht von den Ärzten oder sonst jemanden verrückt machen :P das einzige wo sie Ihre Besonderheiten des Noonan-Syndroms hat ist in Ihren Essverhalten - Beikost mit Stückchen drin geht gar nicht (würgt sie direkt), ansonsten brauchte sie keine Sonde, kein Erbrechen, normale Getränke mag sie noch nicht, dafür liebt sie im Moment Kaba, ist das Mittagsgläschen der 4 Mon. Baby aber auch Stückchen Brot / Brezel, Kartoffel oder Nudeln !

Ihr habt ja hier schon über Jahre hinweg fundierte Kenntnisse bzw. eure Erfahrungen mit Euren Kindern gesammelt und auch viele Höhen und Tiefen überstanden, dafür habt Ihr meinen vollen Respekt !

Würde mich freuen von Euch etwas zu hören :)

Ganz liebe Grüße aus der Pfalz !
Michaela mit Luna
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Beitragvon Kimberly » 06.11.2014, 05:23

HAllo,
Ina wird sich sicher melden.
Das mit den Stückchen ist so typisch.
Kimberly isst immer noch nicht gerne
weichere Sachen.
Liebe Grüße
Andrea

Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 19.11.2014, 10:13

Hallo,

hab mich nach längerer Zeit hier auch mal wieder lesend öfter rumgetrieben und möchte einfach mal einen lieben Gruß hier reinwerfen.

Größere Veränderungen hat es bei unserem Sensibelchen nicht gegeben, die Verlaufsdiagnostik hat gezeigt, dass die Schere der Entwicklungsstörung wohl weiter aufgeht. Es ist aber nicht so, dass er keine Fortschritte macht, nur eben langsamer als das Lebensalter fortschreitet.
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon MichaelaB71 » 19.11.2014, 22:26

Hallo Andrea und auch lieber Gruß an Tom,

hat von Euch jemand Erfahrungen mit dem Verein Noonan-Kinder Deutschland eV ? Habe dort vor ca 4 Wochen Kontakt aufzunehmen aber bisher keinerlei Rückantwort :-( was ich sehr schade finde. Hätte halt gerne mehr Informationen zu dem Syndrom und seine Ausprägungen.

Wünsche noch eine schöne restliche Woche ! :)

Lieber Gruß
Michaela
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Beitragvon MichaelaB71 » 19.11.2014, 22:28

Upps, wollte schreiben: habe dort vor ca 4 Wochen versucht Kontakt aufzunehmen :lol:
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Beitragvon Kimberly » 20.11.2014, 05:49

Hallo,
Ich finde das du da nicht wirklich viel bekommst.
Das Spectrum von Noonan syndrom ist ziemlich
unterschiedlich. Von Hör- Seh Schwäche zu Herzfehler
Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung usw.
Kimberly hat viele Herzfehler, ist kleinwüchsig hört
schlechter (das sich aber verwachsen kann) hat
in einem Jahr plötzlich von gut sehen auf -2,00dioprehn
"Umgeschwenkt" Sie hat Skoliose was wie gut machen
können mit Joga. Sie ist oft verschleimt. Usw.
LG
Andrea

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Beitragvon Papa von Dominik » 20.11.2014, 08:13

Hallo,
was man von denen bekommen kann sind Kontakte zu Spezialisten für die jeweiligen Dinge, aber dafür muss man Mitglied sein. Und natürlich Austausch mit Betroffenen. Hatte vor etwa 2 Jahren da mal hingeschrieben, aber nur einen freundlichen Brief mit Anmeldeunterlagen erhalten.

Das was Du Andrea schreibst stimmt, die Ausprägungen bei Noonan sind schon höchst unterschiedlich. Und es gibt ja kein Medikament gegen den Gendefekt, es werden die Symtome behandelt.

auf Onmeda gibt es eine gut verständliche Veröffentlichung bzgl. Noonan:
http://www.onmeda.de/krankheiten/noonan_syndrom.html

etwas medizindeutsches gibt es hier:
http://www.sga-syndrom.de/Publikationen ... yndrom.pdf

und auf archive.org kommt man auch noch ohne Anmeldung an die Leitlinien dran:
den folgenden Link auf der Seite www.archive.org suchen:
http://www1.us.elsevierhealth.com/LLKJM ... r_A016.php



Btw: in letzter Zeit hat er immer öfter Kopfschmerzen, teilw. bis er erbrechen muss - kennt ihr das auch?
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon MichaelaB71 » 20.11.2014, 17:57

Danke ihr beiden für die Info bzw die Links :wink:

Wir waren die letzte Woche zur U6 und da hatte sie einen auffälligen Optix-Befund, müssen nun zum Augenarzt - diese Woche waren wir auch wieder in der Uni Klinik in Homburg in der Kinderonkologie zur Laborkontrolle (die Leukos und Thrombos waren sehr niedrig, und das Diff Blutbild war auch wieder auffällig) und mussten mal wieder einige Formulare unterschreiben damit sie weiter in der JMML Studie der Uni Freiburg bleibt; dann noch zum Herzultraschall und der Kinderkardiologie und sie hat wohl laut deren Befund weiterhin den Vorhof-Septum-Defekt der kontrolliert werden muss.

Und seit Montag hat sie Fieber :( und ich hoffe mal das hängt mit dem Zahnen zusammen.

Wie alt sind denn eure Kinder ? Und hoffe für Tom das es deinem Sohn mit den Kopfschmerzen bald besser geht :oops: - schön finde ich bei dir Andrea das auch Joga bei deiner Tochter hilft :)

Danke nochmals für die Rückantwort !
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Beitragvon Papa von Dominik » 20.11.2014, 19:12

Hallo Michaela,

mein Sohn ist dem Papier nach 12,5.
Da er eine erhebliche Entwicklungsstörung in vielen Belangen hat, entspricht sein Erscheinungs- und Verhaltensbild meist einem 9-jährigen, in einzelnen Belangen sogar noch einem jüngeren Kind.

Was die Kopfschmerzen angeht, müssen wir jetzt erst mal sehen, was die Ursache ist. In den Leitlinien steht da ja, dass man das untersuchen soll (z. B. MRT).
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon Kimberly » 21.11.2014, 05:29

Hallo,
Kimberly wird am 3.12 sieben. Also ihre Skoliose
ist dadurch viel besser geworden. Was blöd ist
ihre Herzwerte sind schlechter geworden.
Aber er sieht noch keinen Handlungsbedarf.
Sie ist jetzt übrigens 1.03m ;0)
LG


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