Melanie mit Anna Lena (Anophtalmus, Microphtalmus, IDIC 15)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Meli&AnnaLena
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Melanie mit Anna Lena (Anophtalmus, Microphtalmus, IDIC 15)

Beitragvon Meli&AnnaLena » 13.05.2009, 00:06

Hallo,

ich bin Melanie, meine Tochter Anna Lena kam am 14.12.08 zur Welt. Zuerst wurde bei ihr nichts bemerkt. Mein Mann und ich hatten zwar mal so eine Ahnung, dass mit dem Auge etwas nicht stimmen könnte, aber wir glaubten noch das Auge sei wohl verklebt, sie öffnete auch ihr vorhandenes Auge nicht und hatte noch ein geschwollenes Gesicht. Als dann Anna Lena immer wieder bläulich wurde - später als Zyanosen während wahrscheinlicher Krampfanfällen diagnostiziert- wurde sie am Ende ihres 1. Lebenstag vorsichtshalber an einen Monitor angeschlossen. Wenig später war dann der Kindernotarzt und unser Kinderarzt da, Anna Lena musste auf die Kinderintensivstation und wir wurden mit ersten Vermutungen unseres Arztes konfrontiert........
In der Kinderklinik konnte dann bei weiteren Untersuchungen (EEG, Ultraschall, MRT) zum Glück Auffälligkeiten der Inneren Organe ausgeschlossen werden. Ihr Gehirn sieht soweit normal aus.
Für die Krampfanfälle konnte keiner eine Ursache finden, den Letzten hatte sie nach einer Woche.
Nach zwei Wochen wurden wir mit der Diagnose: Anophtalmus, Microphtalmus mit weiteren Schädigungen, einem Monitor und Luminaletten im Gepäck entlassen.
Inzwischen wissen wir etwas mehr.
Anna Lenas linkes Auge ist ziemlich klein und die Hornhaut sehr getrübt, bei genetische Untersuchungen wurde ein MArkerchromosom (Mosaik) mit Kopien von Abschnitten des Chromosoms 15 gefunden-manche 4 mal, manche 6mal). Kramfanfälle hatte sie keine mehr.

Nun plagt uns die Ungewissheit, was tatsächlich noch alles kommt, denn die genetische Störung kann wohl die unterschiedlichsten Probleme mit sich bringen.(Epilepsie, Entwicklugsverzögerung...)
Grundsätzlich entwickelt sich Anna Lena gut, wenn man bedenkt, das sie kaum was sieht (Licht / Dunkel), aber wir sind schrecklich ungeduldig und versuchen ständig sie mit unserem Großen (3 Jahre) zu vergleichen.

Richtig Glück haben wir mit unseren Ärzten, wir sind gleich auf Barbara Käsmann gestoßen (Liebe Grüße - sind die Gläser angekommen?)
Unser Kinderarzt verschreibt uns KG (Bobath) und Ergo und versucht sein Möglichstes und unser Augenarzt vor Ort kennt unsere Familie gut.
Frühförderung bekommen wir aus Waldkirch.

Wobei ich auf jeden Fall nun aber Hilfe brauche, ist die rechtliche Geschichte, bei welchen Ämtern oder Instutionen kann man denn unvoreingenommenen kompetentden Rat erhalten?

Ich freue mich auf hoffentlich nette Kontakte,

Melanie

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Marion78
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Beitragvon Marion78 » 13.05.2009, 08:12

Hallo Melanie,
ich bin in der 22. SSW und in der 16. SSW wurde bei unserer Kleinen auch ein Microphthalmus links festgestellt. Sonst war alles unauffällig (Organe, Herz usw.), aber wir haben uns gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, freuen uns auf unsere Jana und hoffen einfach, dass sonst nichts dazu kommt.
Hat Anna Lena die Fehlbildung auf beiden Augen? Steht bei Ihr eine Behandlung (Weiten der Augenhöhle mit Expandern oder ähnliches) an oder sind momentan nur normale Untersuchungen bei Eurem Augenarzt vor Ort geplant? Es ist bestimmt nicht einfach, Anna Lena nicht (unbewusst) immer wieder mit Ihrem großen Bruder zu vergleichen. Aber denk immer dran: Sie ist was besonderes und gerade wenn die optischen Anreize fehlen ist es nicht so einfach, sich zu orientieren und Sachen zu lernen. Sie kann sich die Sachen eben nicht so leicht von anderen "abschauen".
Unser Großer (Fabian, 7) ist blind und wir haben uns wegen seinen schlechten Augen schon mal ein bisschen mit dem Thema Expander auseinandergesetzt. Diese Behandlung ist von der Klinik in Rostock entwickelt worden und wir sind über folgende Seite darauf gestossen: www.augenprothesen-stuttgart.de/kinder3.html
Fabian bekam sehr früh Blindenfrühförderung. Die haben auch Erfahrung mit entsprechenden Behörden und Unterstützungen. Das fände ich für Euch und Eure Maus noch interessant. Spreche doch mal Deinen Kinderarzt darauf an. Außerdem kannst Du Blindengeld beantragen.
Ich hoffe, ich konnte Dir ein bisschen weiterhelfen und würde mich freuen, wenn wir wieder von einander hören.
Viele Grüße
Marion
Fabian 04/02, ehem. Frühchen, blind, Epilepsie, starke Entwicklungsverzögerung, Verdauungsprobleme seit Ileus-OP 2011, Button, Herzschrittmacher.
Aber ein sehr starke Persönlichkeit!
Jana 08/09, Anophthalmus li., Mikrophthalmus re. mit Kolobom, Abtrennung der li. Hirnhälfte 05/10 in Bethel, Button.
Unsere zufriedene und lustige kleine Hexe!

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Beitragvon Susannesally » 13.05.2009, 08:17

Gten Morgen Melanie,

willkommen im Forum!
Ihr könnt einen Schwerbehindertenausweis beantragen und über die Lebenshilfe finden viele Eltern Rat und Hilfe. In vielen Städten und Landkreisen gibt es Behindertenbeauftragte, die haben meist eine gute Übersicht zu allen Angeboten im Umfeld.

LG
Susanne :P
Susanne und Henning, mit Sally (12/97 hochbegabt), Lea (07/01; Bindungsstörung, ADS; Pflegekind, SBA 50%); Michel (12/02; Instabilität der HWS mit neurologischen Auswirkungen, ADHS, Hochbegabung, SBA 60%); Fabian(09/05 GdB 80 (H, B, G)); globale Entwicklungsretadierung, Spastiker, ADHS, frühkindlicher Autismus

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Beitragvon AnneW » 13.05.2009, 08:24

Hallo Melanie,

unser Sohn ist auch blind. Es ist schön zuzusehen, wie er sich entwickelt, obwohl wir zeitweise auch sehr ungeduldig sind. Er ist zwar noch erheblich entwicklungsverzögert (sitzt nicht, krabbelt nicht), aber das kann auch mit der Frühgeburt an sich und den Hirnblutungen zusammenhängen. Fest steht, dass er ein aufgeweckter, kleiner Junge ist, sehr ausgeglichen und nicht so schnell aus der Ruhe zu bringen.

Seit Montag sind wir zur Eingewöhnung in der Krippe. Er ist dort der einzige Blinde, bin gespannt, wie er sich dort macht.

Bevor Du Blindengeld bekommst, musst Du einen Schwrbehindertenausweis beim Versorgungsamt Eurer Stadt beantragen. Ihr bekommt dann das Kennzeichen "Bl", dass zum Bezug von Blindengeld berechtigt. Am Besten, Du reichst beide Anträge gleichzeitig ein, denn Blindengeld bekommst Du rückwirkend seit Antragstellung.

Auch bei uns steht wohl irgendwann die Expander-Entscheidung an. Eriks linkes Auge sieht ganz gut aus (dort hat er auch die Hell/Dunkelwahrnehmung), das rechte Auge ist klein geblieben. Na ja, mal abwarten, wie es weitergeht ...

Wir können übrigens die Augenklinik an der Uniklinik Greifswald empfehlen (Prof. Clemens). Die machen nach meinem Wissen nur die Sache mit den Expandern nicht.

Euch alles Gute und viele Grüße!

Anne
Anne mit Erik (02/2008), Frühchen aus der 25 SSW, Hirnblutungen Grad 3 und 1, entwicklungsverzögert, blind

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Beitragvon Meli&AnnaLena » 13.05.2009, 11:44

Hallo Marion,

konnte man den Microphtalmus per Ultraschall erkennen? Wahrscheinlich habt ihr danach gesucht, oder? Bei Anna Lena wurde in der SS nichts gefunden.

Danke für deine Tips.
TAtsächlich haben wir uns bereits mit Pfr. Dr. Schittkowski, der von Rostock nach Göttingen gewechselt ist, getroffen. Anna Lena bekommt im Juli ihren ersten Expander in die leere Augenhöhle (rechts) Das vorhandene Auge kann chirurgisch noch nicht behandelt werden, da eine Hornhauttransplantation zu gefährlich ist in ihrem Alter.

Blindengeld bekommen wir in Baden-Württemberg erst ab dem vollendeten 1. Lebensjahr :(
Ihren Behindertenausweis haben wir natürlich schon beantragt, der ist momentan aber im Widerspruch, da die Dame vom Amt unserer Tochter eine Sehfähigkeit über 1/50 zugeschrieben hat (wäre schön, wenns so wäre, Anna Lena reagiert aber gerade mal auf starke Lichtquellen)

Wegen der Blindenfrühförderung bin ich mir etwas unsicher, unsere Betreuerin kommt nur ein mal im Monat, reicht das aus?, habt ihr eine engmaschigere Betreuung?

Ich drücke Euch auf jeden Fall die Daumen, dass Jana außer dem Auge gesund ist. Würdest Du mir über die Entwicklung deines Sohnes noch etwas mehr erzählen? (PN?)

Liebe Grüße
Melanie

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Beitragvon Marion78 » 13.05.2009, 12:50

Hallo Melanie,
Fabian ist zwar blind, aber das kam Aufgrund seiner extremen Frühgeburt und der langen Beatmung. Der Frauenarzt hat nicht extra danach gesucht, aber er fand das Profil auffällig (flache Nase). Dann hat er genauer geschaut und hat den Microphthalmus entdeckt. Er denkt, dass durch die kleine Augenhöhle auch das Wachstum der Nase mitbetroffen ist, bzw. das Gesicht dadurch asymetrisch ist. Du kannst gerne Fabians Geschichte nachlesen. Mein Mann hat damals angefangen, auf einer Homepage Tagebuch zu führen, weil wir einen Teil der Familie und Freunde haben, die weiter weg wohnen und die wir so einfach auf dem Laufenden halten konnten. Wenn Du Lust hast schau unter www.fabianscheffler.de . Ist für mich einfacher, als das alles zu schreiben. Wenn Du aber noch irgendwelche Fragen dazu hast, gib mir bescheid. Fabians Problem ist nicht nur die Blindheit, er ist mehrfachbehindert, aber ein echter Sonnenschein.
Wird der Expander dann in Göttingen eingesetzt? Weisst Du, wo diese Behandlung noch durchgeführt wird? Ich weiß nur von Rostock.
Bei uns war die Blindenfrühförderung alle 2 Wochen da. Ich denke aber, dass einmal im Monat in dem Alter auch ausreichend ist. Hauptsache Ihr bekommt ein Gefühl dafür, wie Ihr Anna Lena fördern könnt und das auch im Alltag umsetzt. Wenn Du unsicher bist, würde ich die Betreuerin einfach ansprechen, ob es auch öfter möglich ist.
Viele Grüße
Marion
Fabian 04/02, ehem. Frühchen, blind, Epilepsie, starke Entwicklungsverzögerung, Verdauungsprobleme seit Ileus-OP 2011, Button, Herzschrittmacher.
Aber ein sehr starke Persönlichkeit!
Jana 08/09, Anophthalmus li., Mikrophthalmus re. mit Kolobom, Abtrennung der li. Hirnhälfte 05/10 in Bethel, Button.
Unsere zufriedene und lustige kleine Hexe!

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Beitragvon Meli&AnnaLena » 13.05.2009, 13:47



Seit Montag sind wir zur Eingewöhnung in der Krippe.
Hallo Anne,

das klingt ja spannend, hattet ihr Probleme diesen Platz zu bekommen? Ich habe durch meine Sohn bereits Kontakt zum Kindergarten, dort wissen sie nun auch, dass ich Anna Lena wenn möglich auch hinbringen möchte (wenn sie 3 JAhre ist). Aber bisher waren die Reaktionen etwas skeptisch.

Wie alt ist dein Sohn?

Du schreibst er hat eine Hell /Dunkel Wahrnehmung. War es schwer dann das Merkzeichen Bl eingetragen zu bekommen? Unser Versorgungsamt meinte, dazu muss erst eine Sehschärfenbestimmung durchgeführt werden, aber das geht bei einem 5 Monate altem Kind ja nicht. (Wir sind im Widerspruch)

Kann dein Sohn die vorhandene Wahrnehmung zur Orientierung einsetzen?

Sorry, dass ich so neugierig bin,
liebe Grüße
Melanie

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Beitragvon Meli&AnnaLena » 13.05.2009, 14:02

Hallo MArion,

Die Expander OP wird nur in Göttingen oder Rostock durchgeführt.
Göttingen liegt für uns auch nicht gerade günstig, aber ich hatte dort ein gutes Gefühl.

Die Asymetrie ist sicherlich durch den fehlenden Wachstumsreiz mit bedingt. Im MRT konnten wir sehen, dass sich das Gehirn den Platz genommen und und auf ihrer rechten Seite wesentlich weiter nach vorne geht. Anna Lenas Nase ist noch relativ gerade, nur die Wange und Augenbraue zieht es zur Augenhöhle hin.

Eure Geschichte habe ich bisher nur kurz anschauen können....leicht hattet ihrs sicher nicht.
Es freut mich sehr, dass du deinen Fabian als Sonneschein erlebst. Da kann man viel viel Liebe rauslesen :D


Liebe Grüße Melanie

AnneW
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Beitragvon AnneW » 13.05.2009, 17:41

Hallo Melanie,

Erik ist 15 Monate alt und ja, es war ziemlich schwierig, den Krippenplatz zu bekommen. Wir haben bestimmt ein dreiviertel Jahr gesucht und von diesem freien Platz auch nur durch Zufall erfahren (die Gruppe hat neu aufgemacht). Heute hat Erik das erste Mal Mittag dort gegessen, hat wunderbar geklappt.

Nachmittags war die Frühförderung zu Hause. Bei uns kommt sie übrigens einmal die Woche und das kann ich nur empfehlen. Erik hat sich inzwischen so an sie gewöhnt, er freut sich richtig. Und seine Entwicklung kann viel besser beurteilt werden, finde ich.

Für das Kennzeichen Bl wurde bei Erik ein Blitz-VEP gemacht, um festzustellen, ob und wieviel der Sehnerv ans Gehirn weiterleitet. Bei Erik wurde nichts gemessen :( Eine Sehschärfenbestimmung wurde nicht gemacht.

Leider kann Erik die vorhandene Wahrnehmung noch nicht zur Orientierung einsetzen. Aber ich kann mir vorstellen, dass er die Fähigkeit dazu noch erlernen kann. Er kneift die Augen zusammen, wenn die Sonne in den Kinderwagen scheint. Aber er dreht sich jetzt noch nicht in die Richtung oder versucht, andere Lichtquellen zu erreichen. Wir sind gespannt ...

So, dann wünsche ich Euch einen schönen Abend. Nach Krippe, KG und Frühförderung ist unser Schatz nun völlig erledigt und ist tatsächlich eben eingeschlafen :) Ich freue mich auf einen ruhigen, entspannten Abend!

Viele Grüße,

Anne
Anne mit Erik (02/2008), Frühchen aus der 25 SSW, Hirnblutungen Grad 3 und 1, entwicklungsverzögert, blind

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 13.05.2009, 18:32

Hallo!

Auch von mir ein Herzliches Willkommen!

Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung und habe acht andere betroffene Familien in der Datei.

Wenn du Interesse an einen Austausch mit ihnen hast, dann melde dich bei mir.

Liebe Grüße!
Bianca
pietryga@leona-ev.de
www.leona-ev.de (benutze bitte nicht die Kontaktvermittlungsseite. Da steckt z.Zt. der Wurm drin.. :? )


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