Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 27.06.2017, 07:34

Liebe Nicole,
hier ist eine betroffene Mama. Ich melde mich gerne nach unserem Urlaub Anfang nächster Woche ausführlicher ( es geht gleich los ).
Nur in Kürze: unsere Hannah ( siehe Signatur ) ist zwar ein mehrfachbehindertes Kind, hat dem Leben aber schon zehn ziemlich glückliche Jahre abgetrotzt.
Ich kenne eine Mito-Familie, deren Tochter ist Anfang 20 und eine weitere, deren beide ebenfalls betroffenen Töchter sind Ende 30. Andere Familien mußten ihre Kinder auch schon früh gehen lassen, die Brandbreite ist enorm.

Die Verdachtsdiagnose traf mich damals auch wie ein Faustschlag ins Gesicht. Ich kann dich sehr gut verstehen. Wir haben 6 Jahre warten müssen bis zur genetischen Bestätigung. Man lernt damit zu leben...

Wichtig ist, das Kind vor größerem Stress zu schützen. Überanstrengung, Fieber, Hunger, Durst, Hitze, Kälte...alles, was den Körper zuviel Energie kostet. Das kann sonst einen Erkrankungsschub triggern.

Liebe herzliche Grüße in Eile, bis bald
Anne







Magst Du etwas von Eurem Kind und der Verdachtsdiagnose berichten?
Anne&Thomas (50&54) mit D. (m,16),J. (w,15) & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachhinderung, Rolli, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

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Sarah 86
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Beitragvon Sarah 86 » 19.07.2017, 06:44

Guten Morgen,
In der Vorstellungsrunde hatte ich uns vor einiger Zeit schon mal vorgestellt, aber dort liest ja auch nicht jeder mit ;)

Unser Kleiner, er ist mittlerweile 3,5 Jahre, hat auch eine Mitochondriopathie. Er hat das Pearson-Syndrom / Kearn-Sayre Syndrom.

Er ist ein fröhlicher kleiner Junge mit einigen Baustellen.

Nicole Hö.
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Beitragvon Nicole Hö. » 08.10.2017, 21:24

Hallo,
Ich bin ganz neu hier dabei.
Mein Sohn Kai ist 5 Jahre und hat kurz vor seinem 1. Geburtstag die Diagnose Mitochondriopathie erhalten.
Würde mich über Austausch mit anderen betroffenen freuen.

Grüße Nicole

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 09.10.2017, 02:49

moin nicole!
hier sind aktuell nur wenig mitofamilien aktiv. es gibt ein geschütztes forum "mito-kinder" bei yahoo, wo sich viele betroffene famien austauschen. man muss sich dort persönlich mit einer vorstellung anmelden
und wird dann freigeschaltet: https://de.groups.yahoo.com/neo/groups/mito-kinder/info

wie geht es kai denn? was sind eure baustellen?
liebe Grüße anne
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Beitragvon Nicole Hö. » 10.10.2017, 15:39

Hallo Anna,
Danke für den Tipp.
Da werde ich gleich mal danach schauen.

Wir haben mit Kai bisher richtig Glück.
Er ist entwicklungsverzögert. Und hat eine leichte geistige Behinderung. Überdachungsdefizit an der Hüfte.
Auch unsere Ärzte sagen das wir bisher echt Glück haben mit ihm.
Ich habe bisher noch keinen Kontakt zu anderen Betroffenen gehabt. Habe mich auch lange geschaut, da es uns ja recht gut mit ihm geht.
Fände es aber sehr schön mit anderen Kontakt zu haben und mich auszutauschen.
Grüße Nicole

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 10.10.2017, 20:31

hallo nicole, oh das freut mich ja!
hannah ist auch trotz ihrer mehrfachbehinderung vergleichsweise gut dran.
und immer gut drauf.
habt ihr eine genauere diagnose bzw kennt ihr den gendefekt? hat kai geschwister? wo seid ihr in behandlung? wir in reutlingen. ihr lebt im elsass?
neugierige Grüsse
anne
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Beitragvon Nicole Hö. » 16.01.2018, 09:19

Hallo Anne,
Erstmal noch ein gutes neues Jahr.

Wollte mich nochmal melden.

Es ist echt schwierig für mich in Kontakt mit anderen zu kommen.

Hatte dir ja mal noch eine privat Nachricht geschrieben das ich mich da bei Yahoo was du mir empfohlen hast anzumelden.
Habe ein kleiner Steckbrief geschrieben, doch leider wurde ich nicht freigeschaltet.

Liebe Grüße, Nicole :lol:

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Beitragvon Anne&Hannah » 16.01.2018, 22:07

Hallo Nicole!
Euch auch ein gutes, möglichst gesundes Neues!!!

Oh das ist ja schade, dann versuche es doch bitte nochmal - das muß ein Versehen sein!!!

Die Rehakids-Moderatorin MandyB. ist Ansprechpartnerin für unsere Yahoo-Gruppe. Bitte melde Dich bei ihr unter:

https://www.REHAkids.de/phpBB2/profile. ... ile&u=2875

Wie geht es Kai und Euch?

Hannah hat leider Einbussen beim Laufen - ohne Rollator gehts grad gar nicht mehr. Aber ansonsten können wir nicht klagen. Thema ist aktuell, welche weiterführende Schule wir wählen im Sommer. Und bei Euch steht dann wohl dieses Jahr die Einschulung an? Wie läuft es im Kindergarten?

Liebe Grüße, ich freu mich, von Euch zu hören!
LG
Anne
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Beitragvon Mandy B. » 17.01.2018, 21:43

Hallo Nicole,

Bei mir ist es irgendwie nicht angekommen. Tut mir leid!

Bitte schreibe mir eure Vorstellung hier per PN und deine Mailadresse dazu, dann lade ich dich in die Gruppe ein.

Lg Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

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Beitragvon Anne&Hannah » 17.01.2018, 22:13

Hallo Mandy!!!!!!

Wie geht es Dir und Deinen Lieben?
Ich drücke Dich ganz freundschaftlich!

Anne
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