Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Ankeespunkt
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Beitragvon Ankeespunkt » 08.02.2013, 13:20

Hallo Tamaja79,
in Wehrheim! :)

Nächsten Mittwoch sind wir wieder in Gießen, mal schauen wie das EEg so ausfällt, wir können ein paar kleine Entwicklungserfolge berichten und auch die neuesten Nebenwirkungen vom Cortison... in den ersten zwei Wo nach der Gabe gibt es jetzt schon im dritten Monat zwei oder drei Tage an denen Malte nicht schläft! Voll doof, aber wenigstens anfallsfrei!

LG
Anke
Wir sind: A. ´80 & F. ´73 mit zwei Schulkindern´01 und´04 und einem Zwerg´11
der Kleene hat den hochgr.V.a. Mitochondriopathie mit einem WestSyndrom

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Tamaja79
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Beitragvon Tamaja79 » 09.02.2013, 16:38

Hallo Ankeespunkt,

seit wann hat Malte denn die Anfälle? War er gleich nach Geburt "anders"? Was gab man euch für Prognosen? Wir sind grad irgendwie jenseits von gut und böse und überall liest man nur von akuten Verläufen mit Todesfolge.....das macht mich so fertig
Tamina Néniel*27.07.2006 SSW 39+0 (gesund)
Jannik Valentin &
Matea Felice *22.06.2012, SSW 34+5
Dysphagie,Trinkstörung,muskuläre Hypotonie(KG nach Vojta seit September 2012,gastronasale Magensonde 09.2012-11.2012,PEG Anlage 30.11,Mitochondriopathie Komplex I und IV ,Pflegestufe II seit Nov 2012

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Ankeespunkt
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Beitragvon Ankeespunkt » 09.02.2013, 17:16

Hallo Tamaja79,

Malte hatte mit sieben Wochen angefangen zu krampfen, stark und lange, nach über einem Tag ließ er sich mit Luminal einstellen, alles was daruf folgte an UNtersuchungen ergab nichts auffälliges, auch die Bilder aus dem MRT vom Gehirn waren noch normal. Als wir dann das Luminal auschlichen ging es wieder los, und mit etwa einem halben Jahr gingen die Anfälle in BNS Krämpfe über.
Die Mito ist viel zu individuell als dass man eine sichere Prognose geben kann. Achtzig wird man damit wohl nicht. Und bei so kleinen Patientenist es wohl auch oft ernst. Aber Malte geht es "eigentlich" gut, ich beschreib es mal vorsichtig, bis auf die im Moment unter Kontrolle gebrachte Epilepsie und die starke Entwicklungsverzögerung funktioniert alles andere bei ihm.
Natürlich sind wir in Gießen sehr ehrlich aufgeklärt worden und darüber bin ich auch dankbar!
Genieße deinen Schatz und hab viel Freude mit ihr, der Weg ist nicht einfach, macht ihn euch so angenehm für alle wie möglich!
Kraft, Liebe und eine große Portion Humor helfen!

LG
Anke
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Mitochondriopathie Komplex V defekt

Beitragvon silvija81 » 01.05.2013, 14:25

Hallo ich bin neu hier und würde gerne Kontakt mit Eltern aufnehmen die ebenfalls ein besonderes Kind mit ATP- Synthasedefizienz haben.

Meine kleine erblickte in der 28 SSW das licht der welt, und war 32cm groß und 720g schwer man hat während der Schwangerschft eine kardiomypathie und eine malrotation des hippocampus gesehen als sie dann auf der welt war, war es nur noch nötig eine blut- und harnuntersuchung zu machen; dass ergebniss stand dann fest : mito atp-synthasedefizienz / gen- mutation!!
derzeit hat sie eine nasenmagensonde und bekommt demnächst eine peg sonde da sie nicht mehr zu nimmt in zwei monaten hat sie nur noch 60g zugelegt!!!
würde gerne wissen wie dass bei euch war und wie sich eure süßen entwickelt haben!

Mandy B.
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Beitragvon Mandy B. » 01.05.2013, 14:41

Hallo silvija81,

herzlich willkommen im Forum.

Ich bin mir nicht ganz sicher- entspricht die ATP Syntasedefiziens einem Defekt im Komplex V der Atmungskette? Weißt du welches Gen defekt ist?

So eine schnelle Diagnose ist sehr selten. Wir haben jahrelang darauf gewartet und die meisten Kinder haben nie eine genetisch gesicherte Diagnose.

Eine PEG ist auf jeden Fall sinnvoll, damit die Energiezufuhr gesichert ist. Habt ihr noch andere Medikamente oder Vitamine empfohlen bekommen?

Wir Eltern tauschen uns in einer geschlossenen Gruppe aus. Du findest sie hier: http://de.groups.yahoo.com/group/mito-kinder/

Viele Grüße
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

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Beitragvon silvija81 » 02.05.2013, 16:53

Hallo Mandy B.,
leider ja , das Gen TMEMT70 ist bei meiner kleinen defekt, einer seits sind wir froh darüber, dass es bei alexsandra so früh und schnell festgestellt wurde aber sie ist in österreich die 5 und jüngste patientin mit diesem defekt; nach unserem wissen sind die anderen kinder leider bis zur feststellung der diagnose falsch ernährt worden und daher ist die krankheit schon sehr ausgeprägt!!!
Zwar ist dass bei uns noch nicht der fall ( körperliche und geistige behinderungen!), aber lt. den ärzten bricht diese erst auch im schulalter erst richtig aus.
leider habe ich nur beiträge von kindern mit defekten I-IV gelesen aber nichts über komplex V defekt.
Ja sie bekommt tgl. NaBic, in der regel 12 ml, aber wenn sie ein bishen sauer ist dann erhöhe ich die dosis!
Danke für den tipp; geschlossene Gruppe!

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Beitragvon silke83 » 02.05.2013, 20:38

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... 47&MISSING CONTENT=Transmembrane-protein-70&search=Disease_Genes_Simple&title=Transmembrane-protein-70

ATP Synthasemangel ist Komplex V Defizienz.
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon silvija81 » 03.05.2013, 14:32

danke silke83,

leider muss das krankheitsbild noch zusammengeschrieben werden und der weitere link aus orpha.net ist nicht wirklich dass was ich suche!
Trotzdem ganz lieb von dir :(

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Beitragvon Stephmaus80 » 15.06.2013, 22:41

Hallo liebe Eltern,

ich bin neu hier und möchte gern Kontakt mit betroffenen Familien im Raum Berlin aufnehmen.
Mein Kleiner ist nun fast 11 Monate alt. Der Verdacht auf Mitochondriopathie hat sich bestätigt, der genaue Gendefekt steht noch nicht fest, da wir noch auf das Ergebnis der Muskelbiopsie warten. Wir werden im SPZ Lichtenberg und auch im Virchow Klinikum bei Prof. Schülke betreut. Wer ist dort mit seinem Kind auch in Behandlung und kann Erfahrungen weitergeben?
Würde mich über Rückmeldungen freuen.
Steffi mit Julian (07/12 - stark entwicklungsverzögert, Tetraspastik, BNS Anfälle-aber seit über 3 Jahren anfallsfrei-, kann nicht laufen -aber krabbelt wie ein Weltmeister-, spricht nur wenige Wörter -hat seine eigene Sprache-; unser Sonnenschein!)

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NicoleB23
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Beitragvon NicoleB23 » 25.06.2017, 20:07

Hallo liebe Mito-Eltern,
ich habe zwar gesehen, dass dieser Thread seit 2013 nicht mehr genutzt wurde, hoffe aber trotzdem auf ein paar Antworten...
Bei unserem Goldschatz steht der Verdacht auf Mitochondriopathie im Raum. Sobald ich das Internet durchforste, habe ich das Gefühl, dass er nicht lange bei uns bleibt. Ich hab im Moment eine solche Angst vor der Zukunft und bin eigentlich nur einigermaßen ruhig, sobald ich im Bett liege und Schlaf finde...
Ging es Euch am Anfang der Diagnose genauso?
Wie habt ihr es geschafft, damit umzugehen und wieder zu einem glücklichen Leben zurückzufinden. Im Moment beherrscht uns nur die Angst.

Danke fürs Zuhören, ganz viele Grüße von Mama Nicole mit Tom
Das Leben ist ein Geschenk, und meistens schön...


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