Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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FamGodow
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Mitochondriopathie

Beitragvon FamGodow » 11.09.2005, 23:42

Bei unserem Lennart besteht Verdacht auf Mitochondriopathie. Was mich z.Zt. beschäftigt, ist sein starkes Schwitzen, auch wenn er nichts tut. Er hat kalte Füße, die aber klitschnass sind, so dass sich auf der Fußbank seiner Sitzschale Pfützen bilden!
Hat jemand Ahnung, ob dieses Schwitzen für Mito. symptomatisch ist? Oder für andere Stoffwechselkrankeiten?
Ich bin dankbar für jede Information zu Stoffwechselkrankheiten/ Mitochondriopathie!!
Danke und liebe Grüße an alle
Britta
Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie

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jessi
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Beitragvon jessi » 12.09.2005, 00:17

Hallo ihr Lieben!
Meine Tochter hat auch eine Stoffwechselstörng, die auf einem GEndefekt beruht und schwitzt und schwitzt und sschwitzt. aber nicht nur an den Füßen, sondern auch an den Armen und am Kopf, auch wenn sie nichts tut und sogar beim Schlafen. (Kalter schweiß)Ich muss ihr am Tag öfters den Body wechseln, weil er ganz nass ist und manchmal auch den Schlafanzug. Es scheint bei ihrer Krankheit "normal" zu sein, ich möchte es jedoch nochmal abklären, da sie auch sehr viel trinkt und vieleicht den Flüssigkeits bedarf wieder abzudecken?????!!! Trinkt Lennart auch so viel??
Jessi
Jessi und Tochter Elena (09/03)Gendefekt(Mukolipidose)sehr selten Entwicklungsverzögerung Körperlich u geistig, Kleinwüchsig und vieles mehr..........

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FamGodow
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Schwitzen

Beitragvon FamGodow » 12.09.2005, 07:59

Hallo Jessi,
ja, das Schwitzen am ganzen Körper kennen wir. Er ist am Kopf, an den Armen und am Rumpf pitschenass. Ich wechsel ihm auch ein paar mal tgl. die Bodies oder T-Shirts. Das Trinken hält sich in Maßen, aber nachts muss ich ihm 2 - 3 mal etwas zu trinken geben.
Was kann Eure Tochter denn? Lennart ist motorisch wie ein Säugling: keine Kopfkontrolle, keine Hand-Mund oder Hand-Hand-Koordination, oft geschlossene Fäuste. Aber hören und sehen kann er gut. Er baut Blickkontakt auf und antwortet auf Fragen mit Kopfnicken oder -schütteln. Und er hat einen sehr ausgeprägten Willen. Schlucken ist sehr schwierig, da er gerne den Kopf überstreckt. Sprechen bis auf ein paar unwillkürliche Laute erfolgt garnicht.
Aufgrund welcher Untersuchungen (mit welchen Hinweisen) wurde bei Euch die Diagnose gestellt? Uns stehen noch einige Untersuchungen bevor. Wie lauten bei Euch die Prognosen?
Liebe Grüße
Britta
Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie

Elisabeth
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Beitragvon Elisabeth » 12.09.2005, 09:32

Hallo Britta,

unser Sohn (3 1/2) hat eine Schädigung in der weißen Hirnsubstanz (unbekannter Ursache), ich habe auch keine Ahnung von der Mitochondriopathie, aber er schwitzt auch sehr sehr viel, ähnlich wie bei euerm Kind.

Man kann bei unserem Kind ziemlich sicher sein, dass das Schwitzen von einer Übersteuerung des vegetativen Nervensystems kommt, ebenso wie seine Unruhe, der fehlende Reiz, Stuhlgang abzusetzen und die Einschlafstörungen.
Das veg. Nervensystem steuert also viele innere Vorgänge. Man hat mir erklärt, dass es im wesentlichen aus zwei Hauptnerven besteht, die wiederum vom Zentralen Nervensystem beeinflußt werden. Und das ist ja bei vielen Erkrankungen beeinträchtigt oder beeinflußt.
Bei uns ist es so, dass wir gute Verbesserung durch manualtherapeutische und osteopathische Behandlung erzielen, v. a. durch die Atlastherapie. Im Alltag versuche ich, auf viel Ruhe, Ausgeglichenheit und strenge Regelmäßigkeit zu achten. Ich bilde mir ein, dass das einen kleinen Beitrag zur Besserung bringt. Es ist mit der Zeit auch schon besser geworden und tritt jetzt oft nur noch phasenweise auf.

Ansonsten heißt es auch nur: Umziehen, keine Zugluft (wegen der Erkältungen), Geduld haben... die wünsche ich euch!
Liebe Grüße,
Elisabeth
Sohn *2002 +2016, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

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Beitragvon ehemalige Userin » 12.09.2005, 10:22

Hallo Britta,
Schwitzen ist nciht typisch für Mito, so viel ich weiß. Malte schwitzt auch viel. Das ist halt typisch für schwere neurologische Schädigungen, wie Elisabeth schrieb. Und die haben ja viele Mito-Kinder.
Es gibt ja wenig, was typisch für Mito ist. Höchstens erhöhte Lactat-WErte, aber auch nur bei PDH-Mangel oder die spezifischen Befunde im MRT bei Morbus Leigh. Ach ja, auch manche Augenprobleme.
LG
Vera

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Beitragvon FamGodow » 12.09.2005, 13:14

Hallo an alle zurück,

ja, ich sehe schon, dass diese neurologischen Erkrankungen ein recht großes Feld bilden. Und selbst wenn man den Namen der Krankheit kennt, reichen die Symptome von... bis....
Mir bleibt nichts anderes übrig, als die Untersuchungen und deren Ergebnisse abzuwarten. Das Blöde ist nur, dass die Uni Düsseldorf, die mit den Untersuchungen angefangen sind, es nicht auf die Reihe bekommen, mir einen Termin für die Biopsie und eine H1-Spektroskopie zu nennen. Wir wohnen z.Zt. im Ausland und müssen immer für die Untersuchungen "einfliegen". Aber im Jan./ Febr. 2006 werden wir nach Hannover ziehen. Wie ich den homepages entnommen habe, sind die auf dem Gebiet der Stoffwechselerkrankungen auch recht kompetent. Für die Therapie und auch sonst macht´s wohl eh keinen Unterschied, wann ich eine Diagnose bekomme, oder?
Liebe Grüße
Britta
Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie

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Beitragvon FamGodow » 12.09.2005, 13:21

Hallo Elisabeth,

wir sind auch in osteopath. Behandlung: craniosacrale Therapie. Atlas-Therapie gibt´s hier in Spanien leider nicht. Hatten wir in Deutschland aber damals noch angefangen. Z.Zt. bin ich am überlegen, ob ich die craniosacr. Therapie noch weitermachen soll (ich brauch pro Strecke 1 1/4 Std. und merke eigentlich keine Veränderungen). Hast Du damit auch Erfahrungen?
Britta
Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie

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Beitragvon ehemalige Userin » 12.09.2005, 16:18

Ich glaube, nach allem, was sich bei uns ergeben hat, würde ich zur Biopsie direkt nach Nijmegen geben, wenn es irgendwie geht. Dann haben die das Biopsat frisch, entnehmen die richtige Menge usw. Ansonsten kann ja eigentlich jede Kinderchirurgie eine Biopsie durchführen. Aber wäre sicher besser, wenn die schon Kontakt mit Nijmegen haben.
LG
Vera

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Beitragvon FamGodow » 12.09.2005, 17:49

Wer weiß darüber Bescheid? Kann man sich einfach einen Termin dort besorgen (sind privat versichert)? Wie lange hat´s mit dem Ergebnis gedauert? Und wer eröffnet einem dieses? Muß man dafür noch mal anreisen?
Britta
Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie

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Karin M
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Beitragvon Karin M » 12.09.2005, 18:26

Hallo FamGodow, Hallo FamGodow, Ich bin Elena. Ich bin jetzt 7 monate alt und manhat bei mir Mitochondriopathie festgestellt. Die Sympthome die ihr beschrieben habt sind absolut mit meinen identisch. ich habe eine PEG-Sonde da mir das Schlucken schon immer sehr schwer fiel. Wie alt ist denn der Lennert?
Meine Eltern denken, das ich noch eine Menge Sachen lernen werde, aber die Ärzte sind da ganz anderer Meinung. ich würde mich über eine Antwort von Euch sehr freuen. Tschau Elena und Mama


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