Christiane mit Lennart (Methylmalonazidämie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Christiane_Sandra
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Christiane mit Lennart (Methylmalonazidämie)

Beitrag von Christiane_Sandra »

Hallo zusammen,

mein Name ist Christiane und ich bin neu hier im Forum.

Nach langem Suchen im Internet nach Methylmalonazidämie bin ich hier endlich fündig geworden! Super! Unser Sohn Lennart leidet an dieser seltenen Stoffwechselerkrankung und wir, Lennarts Papa Matthias und ich, wir suchen Informationen und Kontakte zu anderen betroffenen Familien.

Lennart ist viereinhalb Jahre alt und wir wissen von seiner Erkrankung seit seinem zweiten Lebenstag. Es handelt sich bei ihm um die nicht B12-behandelbare Variante der MMA.

Zur Zeit haben wir leider keine Kontakte; trotz Betreuung durch ein Stoffwechselzentrum. Wir hoffen, hier Kontakte zu knüpfen um endlich mal mit Menschen zu sprechen, die Gleiches erleben.

Liebe Grüße
Christiane

C.E.M.Alma
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Beitrag von C.E.M.Alma »

Hallo Christiane,

herzlich willkommen bei REHAkids :hand:

Von dieser Stoffwechselerkrankung habe ich noch nie gehört!!!
Wie äußert sich MMA bei Deinem Sohn??? Auf was müsst Ihr achten, was sind die "Gefahren"?? Und was kann man da tun??? Wie kam man darauf, dass Dein Sohn (bereits am 2. Lebenstag) von dieser Erkrankung betroffen sein könnte/ist? Wird die MMA vererbt?

Ich hoffe, dass Du hier liebe Menschen findest, die Dir weiter helfen können :wink: und wünsche Dir einen guten, informativen Austausch hier im Forum :)

Liebe Grüße
Michaela
Nr.1: ASS, 26+, xx, Studentin
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Nr.3: NT, "big brother", xy, kein Student mehr ;), arbeitet :)

Die Menschen beurteilen die Dinge nach dem Erfolg. Jeder sieht, wie du zu sein scheinst, wenige fühlen heraus, wie du bist.

Niccoló Machiavelli (1469 - 1527) Quelle: »Das Buch vom Fürsten«

Andrea08
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Beitrag von Andrea08 »

Hallo Christine,

willkommen bei Reha-Kids!
Mich würde es auch interessieren, um was für eine Stoffwechselerkrankung es sich bei deinem Sohn handelt?
Bei uns ist das Thema Stoffwechselerkrankung auch noch nicht vom Tisch, daher bin ich sehr an solchen Informationen interessiert.

Ich hoffe, dass du hier ganz viele Kontakte knüpfen kannst.

Liebe Grüße
Andrea
Andrea mit Sonnenschein *04/08, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, genetisch bedingten Dopamindefekt

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Laila
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Beitrag von Laila »

Hallo und herzlich Willkommen

hier im Forum!

Ich wünschen regen Austausch! :)

Liebe Grüße

Laila

Christiane_Sandra
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Beitrag von Christiane_Sandra »

Hallo zusammen!

Vielen lieben Dank erstmal für Eure Antworten und Euer Interesse. Ich will mal versuchen, in kurzen und vor allem verständlichen Sätzen etwas über die MMA zu berichten.

Das ursprüngliche Problem liegt im Fehlen eines bestimmten Enzyms, der Mutase, die eine Stoffwechselstörung im Abbau bestimmter Eiweißbestandteile hervorruft. Um diese Störung zu umgehen, nutzt der Körper alternative Stoffwechselwege und erzeugt dabei u. a. Methylmalonsäure. Diese macht das Blut sauer, verursacht also eine Azidose, und blockiert den Harnstoffzyklus, der zur Entgiftung von Ammoniak dient (Ammoniak ensteht bei Eiweißabbau). Der Körper vergiftet sich also selbst; besonders betroffen sind das Gehirn und die Nieren, aber auch das Herz, die Bauchspeicheldrüse und das Blut können geschädigt werden.
Nun kann man leider dem Körper das Eiweiß nicht vorenthalten, da es in vielfältiger Weise genutzt und auch für Wachstum und Entwicklung unbedingt notwendig ist. Außerdem würden, bei zu geringer Zufuhr, die Reserven wie z. B. Muskeln genutzt, und somit ein unkontrollierter Abbau von Eiweißen ausgelöst, und hierdurch würde wiederum Methylmalonsäure entstehen.
Es gilt also, die "optimale" Menge an Eiweiß, gekoppelt mit der "optimalen" Menge an Energie zuzuführen, damit der Stoffwechsel ausgeglichen ist. Hierfür gibt es aber keine Meßinstrumente, nur Anhaltspunkte, und letztendlich ist jeder Mensch verschieden.
Ist der Stoffwechsel nicht ausgeglichen, so spricht man von einer Stoffwechselkrise. Diese können entstehen auf Grund von Infektionen, Durchfallerkrankungen, Kinderkrankheiten, Impfungen oder einfach durch eine Mangelversorgung des Körpers, d. h. wenn eben nicht die optimale Menge an Nahrung aufgenommen wurde. Stoffwechselkrisen sind immer begleitet von extremer Übelkeit und häufigem Erbrechen.
In den ersten eineinhalb Jahren waren wir mit Lennart fast ununterbrochen in der Klinik, weil seine Stoffwechsellage alles andere als ausgeglichen war. Eine einfache Erkältung reichte da schon aus. Und oft wußten wir auch gar nicht, warum er eine Stoffwechselkrise bekam. Er begann sich zu erbrechen oder/und verweigerte die Nahrungsaufnahme und es war klar, er mußte wieder in die Klinik. Nach jeder Kriese dauerte es ein bischen länger, bis Lennart wieder bereit war zu essen. Zwischenzeitlich haben wir ihn per Nasensonde ernährt und schon früh wurde uns erklärt, daß eine PEG für ihn unumgänglich sei. Na, daß war vielleicht ein Schock! Aber Lennart fing ja immer wieder an zu trinken bzw. zu essen und wir dachten, daß er es ohne PEG schaffen könnte. Aber im Herbst /Winter 2005 (Lenni wurde im Sommer 2004 geboren), wollte er gar nicht mehr mit dem Essen anfangen. Seine Stoffwechselkrise hatte er überstanden und konnte nicht nach Hause, weil er auf die Infusionen angewiesen war. Schweren Herzens mußten wir also verstehen, daß Lennart eine PEG braucht.
Heute kann ich sagen, daß das die richtige Entscheidung war! Seitdem Lennart die Sonde hat und somit die Nahrungsaufnahe gesichert ist, hat sich sein Zustand erheblich stabilisiert. Endlich kann ein "häusliches Leben" stattfinden, und endlich kann er sich auch entwickeln! Die vielen Monate im Krankenhaus haben Lennart sehr zurückgeworfen, aber jetzt ist er schon zwei Jahre "ohne"!!!!!!!!!!!!!!!! Und das merkt man auch; seine Entwicklung geht mit großen Schritten voran.

Ich hoffe, daß Ihr Euch nun ein Bild von Lennarts Erkrankung machen könnt. Falls nicht, dann fragt einfach! Es ist mir gar nicht so leicht gefallen, alle diese Dinge so (relativ) kurz darzustellen für Euch, die Ihr ja noch nie von MMA gehört habt. Ich habe mir große Mühe gegeben!

Ich freue mich auf Eure Antworten!

Liebe Grüße
Christiane

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isapascale
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Beitrag von isapascale »

Hallo Christiane,

Da habt Ihr ja eine ziemlich wilde Zeit hinter Euch, schön das es anscheinend ruhiger geworden ist. Ich bin immer wieder erstaunt wieviele verschiedene Erkrankungen es gibt, der Mensch ist schon ein erstaunliches "System". Vielen Dank fürs Erklären! Ich glaub ich habs kappiert :wink:
Du schreibst Ihr habt die Diagnose seit dem 2. Tag. Das ging ja wahnsinnig schnell...
Wie kam es dazu? (ich hoffe das ist nicht zu neugierig)
Das klingt ja recht schwierig mit der Nahrung. Bekommt er eine spezielle Kost?

Drück Euch die Daumen das die krankenhausfreie Zeit gaaaaanz lange dauert.

Liebe Grüße Isabel
Isabel ´76 mit Leonard´04 und Lorenz `06 schwer mehrfachbehindert durch hypox. Hirnschädigung nach "verpatztem" Start ins Leben und Linja '13

Andrea08
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Beitrag von Andrea08 »

Hallo Christiane,

da habt ihr ja schon ganz viel mitgemacht. Ich dürcke euch ganz fest die Daumen, dass die "krankenhausfreie" Zeit noch ganz lange anhält.

Liebe Grüße Andrea
Andrea mit Sonnenschein *04/08, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, genetisch bedingten Dopamindefekt

Christiane_Sandra
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Beitrag von Christiane_Sandra »

Hallo Isabel,

die ersten Jahre waren wirklich nicht leicht. Aber in der Zwischenzeit haben wir viel über die Erkrankung erfahren. Und natürlich haben wir unseren Lennart richig gut kennengelernt. Heute brauchen wir ihn nur anzusehen und wissen, ob es ihm gut oder schlecht geht. Und wir sind uns sicher, wenn er erstmal über sein Befinden sprechen kann, wird es noch besser. Der Schlüssel zu einer ausgeglichenen Stoffwechsllage ist bei ihm nämlich die Ernährung. Wenn er zu viel Eiweiß bekommt (also mehr als für ihn gut ist), dann wird ihm schlecht und er muß sich ggf. erbrechen. Dann müssen wir sofort mit der Nahrung reagieren, sonst kommt er aus dem Brechen nicht mehr heraus und dann müßte er doch ins Krankenhaus.
Seine Nahrung besteht aus drei Teilen: eine Trink- und Sondennahrung, das ist sowas wie Gläschennahrung für Kinder, nur flüssiger und angereichert mit Vitaminen, Nährstoffen, usw., damit könnte man sich komlett ausgewogen ernähren. Leider enthält sie für Lennart zu viel Eiweiß, so daß wir nur eine geringe Menge nehmen können. Wir ergänzen diese Trink- und Sondennahrung also mit einem eiweißfreien Milchpulver und mit Maltodextrin. Und die Zusammensetzung dieser drei Bestandteile ist nun wirklich tagesform abhängig. Hört sich vielleicht kompliziert an, ist es aber nicht. Wir sind da ja reingewachsen und es ist für Lennart das A und O.

Zu Deiner Frage nach der Diagnose: Lennart wurde am zweiten Lebenstag auffällig. Im Krankenhaus dachte man an eine einfache Infektion. Als jedoch die Medikamente und Therapie nicht anschlugen und es ihm zusehens schlechter ging, wurde weiter geforscht. Glücklicherweise war zu dieser Zeit ein Stoffwechselarzt Oberarzt auf der Kinderstation. Und dieser schlug sehr schnell den richtigen Weg ein und so konnte bald die Diagnose erstellt werden.

Liebe Grüße
Christiane

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isapascale
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Beitrag von isapascale »

Hallo Christiane,

Da habt Ihr ja genau den passenden Arzt da gehabt :D wenn ich da an das hin und her bei uns am Anfang denke.
Ein riesen Glück bei Euch, weil wenn ich das richtig verstanden habe, sollte die MMA ja so schnell wie möglich diagnostiziert werden.
Das es für Euch nicht mehr kompliziert ist glaub ich sofort, man wird mit der Zeit Profi.

Ich wünsche Euch, daß ihr einige "Leidgenossen" findet, es ist zur Abwechselung bestimmt schön nicht immer alles erklären zu müssen.

Lg Isabel
Isabel ´76 mit Leonard´04 und Lorenz `06 schwer mehrfachbehindert durch hypox. Hirnschädigung nach "verpatztem" Start ins Leben und Linja '13

Christiane_Sandra
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Beitrag von Christiane_Sandra »

Hallo Isabel,

das mit dem Erklären ist in Ordnung! Ich bin wirklich, wirklich froh, mich endlich mal austauschen zu können. Wie geht es Dir und Deinen Kindern? Was ist Euch widerfahren? (Oder müßte ich jetzt auf Deine Vorstellungsseite gehen? Und wenn ja, wie mache ich das bloß?)

Liebe Grüße
Christiane

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