Aga mit Samy (part. Trisomie 8p, Balkenmangel)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Beitragvon Aga_Samy » 11.03.2009, 13:34

Hallo Bianka,

wir haben den Brief von Leona e.V. bekommen :D

es gibt ein Mädchen( geb. '95, Vorstellung von 2000)
sie hat
46,XX,add (:8p11->23::8p23->qter)
und Samy
46,XX,dup (:8p11->23.1::8p23->qter)
jetzt muss ich noch den Unterschied zwischen add und dup(-lication) rausfinden

noch mal danke :P

Liebe Grüße
Aga
Samira ('07) - terminale Deletion und invertierte Duplikation 8p
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Beitragvon ehemalige Userin » 12.03.2009, 07:58

Hallo!

'add' bedeutet, dass im Chromosom Material unbekannter Herkunft ist :arrow: Addition. Also 'Reste' eines anderen überzähligen Chromosoms.
'dup' bedeutet, dass im Chromsom Teile des Chr. mehrfach vorhanden sind :arrow: Duplikation.

Gut do?

LG
Bianca

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Beitragvon Aga_Samy » 12.03.2009, 14:36

Hallo Bianka!

danke für die Antwort :D

...d.h. das Mädchen hat nicht das Gleiche wie die Samy...

Liebe Grüße
Aga
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Beitragvon ehemalige Userin » 16.03.2009, 07:48

... und trotzdem können sie sich sehr ähnlich sein. Gerade bei solchen Chr. fehlern wirst du kaum jemanden finden, der das exakt Gleiche hat. Selbst wenn, können die Kinder auch dann grundverschieden sein. Das darf man nicht so eng sehen. :roll:

LG
Bianca

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Beitragvon Aga_Samy » 16.03.2009, 13:44

...auch gesunde Kinder sind sehr verschieden...die Symptome sind eigentlich wichtiger als die Generkrankung...Samy hat z.B. Spiegelbildliche Mitbewegungen, was mir große Sorgen macht, wahrscheinlich bleiben die (für immer) durch die Balkenaplasie :(

LG
Aga
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Beitragvon Aga_Samy » 20.03.2009, 13:51

Hallo :hand:

ich müsste hier was korrigieren:

Samy hat keine Mosaik :!:

Liebe Grüße
Aga
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Beitragvon ThiloWidmaier » 31.03.2009, 20:53

Hallo Aga,

unser Sohn Lukas (5Jahre) hat eine Mosaik Tromie 8 mit Balkenaplasie.
Falls du Fragen hast kannst du dich ruhig melden.

Liebe Grüße
Sabrina

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Beitragvon Aga_Samy » 04.04.2009, 15:32

Hallo Sabrina,

ich hätte 1000 Fragen :think:
Mosaik Trisomie 8 ist nicht das Gleiche wie part. Trisomie 8p, aber Balkenaplasie interessiert mich sehr.
Macht sie sich beim Lukas bemerkbar :?:
Samy macht Spiegelbewegungen und hat (ein bisschen) deformierter Schädel mit Plagiocephalus.
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Sitzschale

Beitragvon Aga_Samy » 20.04.2009, 14:25

Hallo,

nach langem Kampf (seit 25.5.08) kriegen wir endlich eine Sitzschale für Samy :!:
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Beitragvon ehemalige Userin » 21.04.2009, 16:01

Hallo,

ob Solveig eine Chromosomenanomalie hat wissen wir nicht, wir gehen aber nicht davon aus, aber ob sich die Balkenagenesie bei ihr bemerkbar macht kann ich beantworten.
Also ganz vorne weg gesagt, Solveig geht es sehr gut, trotz dieser Fehlbildung, sie konnte mit 15 Monaten frei laufen und auch so macht sie alles sehr gut. Was auffällig ist, das sie meistens eine oder die andere Seite benutzt, fast nie beide gleichzeitig, ausser beim laufen, außerdem hat sie eine Hemiparese rechts, diese wirkt sich so aus das die eine Seite nämlich die Linke, stärker und geschickter ist. Sie hinkt beim laufen und zieht die rechte Schulter nach oben, was leider die Wirbelsäule verkrümmt hat, minimal. Sie ist Sprachlich verzögert, sowohl aktiv als auch passiv.
Aber da sie super Lehrmeister hat, macht sie immer und ständig Fortschritte, zur Freude aller.
Soviel von uns, alles gute.


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