Erfahrung mit Dopamin bei Kindern/Segawa-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sabine2
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Erfahrung mit Dopamin bei Kindern/Segawa-Syndrom?

Beitrag von Sabine2 »

Hallo,

nachdem ich meinen ganzen Mut zusammen genommen habe und mit Stella heute beim MRT war, um noch einmal Ursachenforschung zu betreiben, sind wir nun so schlau wie vorher. Ihr Kopf und Hals sieht so aus, wie man es von einem 3jährigen Mädchen erwarten kann. Das Bild wird noch einmal von irgendwelchen Spezialisten angeschaut, aber es ist nicht zu erwarten, dass die noch irgendetwas finden.

Die Oberneurologin ist jetzt am Ende ihrer Ideen. Die einzige Möglichkeit, die sie noch sieht, wäre die Gabe von L-Dopa (Medikament für Parkison-Kranke). Wenn Stella darauf ansprechen würde, wäre das ein Hinweis auf das Segawa-Syndrom.

Mein Problem ist dabei, dass dieses Medikament auf einer Ebene (Neurotransmitter) eingreift, die mir gelinde gesagt etwas unheimlich ist. (Vielleicht erinnert Ihr Euch an den Film mit Robin Williams, wo Patienten nach einem kurzen Erfolg alle wieder in einen Dämmerzustand gefallen sind)
Jetzt ist Stella ein fröhliches Quietschekind mit zugegebenerweise einigen koordinativen Schwachpunkten;-))
Daher meine Frage, hat hier schon mal ein Kind Dopamin bekommen? Und wenn ja, wie hat es das vertragen? Oder noch besser hat hier ein Kind o.g. Syndrom?
Ich danke wie immer für jeden Hinweis.
Leicht müde Grüße
Sabine mit Stella (06/2002, fröhliches Rollikind, globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ursache, spricht nicht, hat aber ein gutes Sprachverständnis, Schluckstörung)

Markus Butz
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Beitrag von Markus Butz »

Hallo Sabine!

Deine Einschätzung bezgl. L-Dopa ist völlig richtig und die Bedenken absolut begründet. Man weiß, dass Parkinson-Patienten nach längerer Einnahme von L-Dopa einen beschleunigten Verfall zeigen, was darauf hindeutet, dass die noch vorhandenen Dopamin produzierenden Zellen überstrapaziert werden und zusätzlich geschädigt werden. Auch Parkinson-Patienten tun gut daran, dieses Medikament so vorsichtig wie möglich zu dosieren.

Dopamin spielt eine entscheidende Rolle für kognitive und motorische Leistungen, von der Aufmerksamkeitssteuerung und Handlungsplanung bis hin zur Persönlichkeitsentwicklung beim reifenden Menschen. Daher reift das Dopaminsystem beim Menschen auch sehr langsam und ist erst mit Ende der Pubertät vollkommen ausgereift und stabilisiert. Einen Eingriff in dieses System - und sei es mit Ritalin - ist aus biologischer Sicht zumindest mit größter Vorsicht - unter Abwegung aller Vor und Nachteile - zu genießen.

Da Du in diesem Thread nichts über die Vorgeschichte geschrieben hast, kann ich natürlich überhaupt nicht beurteilen, in wie weit hier Handlungsbedarf besteht. Ich frage mich vielmehr, ob Du die medizinischen Kompetenzen schon ausgeschöpft hast oder ob sich in Deutschland nicht doch noch ein anderer Spezialist findet. Vielleicht schreibst Du mir mal per p.m.. Ich möchte hier nicht öffentlich für irgendwen werben.

Viele Grüße
Markus.

(Abteilung für Neuroanatomie, Univ. Bielefeld)

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Sabine
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Beitrag von Sabine »

Hallo Sabine,

da ich den Namen des Syndroms so interessant fand, habe ich einfach mal bei google geguckt. Ich habe die gefundenen Beiträge so verstanden, dass Betroffene geistig normal entwickelt sind. Oder stimmt das nicht?

Alles Gute und für euch und eine Gute Nacht mit genug Schlaf. :)

Lieben Gruß,
Sabine
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kerstink
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Beitrag von kerstink »

Hallo Sabine,

Ich habe Madopar eine Weile als Mittel einer Ausschlussdiagnostik bekommen, um zu sehen, welche Art/ Ursache hinter meiner Dystonie steckt. Hat nichts gebracht, aber ich hatte auch überhaupt keine Nebenwirkungen.

Ob es nun aber wirklich empfehlenswert ist weiß ich nicht, ich bin auch mit den Risiken nicht vertraut :shock: . Habe ich weder im Beipackzettel gelesen, noch hat mir das jemand gesagt.

Schöne Grüße,
kerstin

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Meine Tochter bekommt Dopmain (seit 9 Jahren)

Beitrag von stine »

Hallo Sabine,

aufgrund einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung, die mit Störungen im Neurotransmitterhaushalt einhergeht (kein Segawa-Syndrom), erhält meine Tochter seit ihrem 4. Lebensmonat viermal täglich Dopamin. Es gibt leider keine andere Alternative, dennoch bin ich dankbar für diese Möglichkeit der Medikation. So ist sie heute mit ihren 9 Jahren fast altersgemäß entwickelt. Das Dopamin verträgt sie im Allgemeinen recht gut. Sie erhält jedoch noch eine Reihe weiterer Medikamente, so daß gewisse Unpässlichkeiten, die natürlich ab und an auftreten (aber sehr im Rahmen bleiben), ursächlich keinem der Wirkstoffe unmittelbar zuzuordnen sind.
Trotz der Grunderkrankung ist sie von ziemlich robuster Natur, selten krank, so daß ich keine gravierenden Nebenwirkungen benennen könnte.
(TOI-TOI-TOI!!!)

Im Laufe der Jahre haben wir als Eltern ein Gefühl dafür bekommen, wann es wieder soweit ist, das Medikament dem Wachstum (und auch Gewicht) anzupassen. Natürlich schwingt immer ein sehr ungutes Gefühl mit, dem eigenen Kind diese Fülle an Chemie zumuten zu müssen, andererseits ermöglicht ihr dies eine lebenswerte Entwicklung.

Ich kann Dir nur raten, mit kompetenten Fachleuten zu sprechen, um zu hinterfragen, ob der Test mit Dopamin für Deine Tochter eine sinnvolle Diagnosefindung begründet. Wenn ja - dann solltest Du ihn wagen und Dir nicht zuviele Gedanken um evtl. Nebenwirkungen machen.

Du kannst mich natürlich auch per pn anmailen, soweit ich helfen kann, tue ich das sehr gerne.

Viele Grüße und alles Gute
Stine

stine
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Nochmal ich...

Beitrag von stine »

Mir ist noch etwas eingefallen zum Thema Wirkungsdauer:

Mir wurde von Fachärzten folgendes erklärt:
Bei Parkinsonkranken stirbt die Substantia nigra (= schwarze Substanz) im Gehirn langsam ab. Diese enthält Nervenzellen, die Dopamin produzieren.
Bei der Erkrankung meiner Tochter ist die SN intakt, aber die Chemie stimmt nicht (durch einen Gendefekt wird nur minimal Dopamin gebildet). Deshalb kommt es nicht zum Wirkungsverlust wie bei Parkinson.

So richtig verstehe ich das Prinzip auch nicht nicht, allerdings zeigen die 9 Jahre Anwendung bei uns auch wirklich keinen "Verschleiss".

Gruß
Stine

Sra
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Beitrag von Sra »

Hallo Sabine,

bin "zufällig" auf dieser Homepage gelandet und hab mich nun schnell eingeloggt um dir zu antworten.
Ich habe das (beinah allseits unbekannte) Segawa - Syndrom, bin seit meiner Diagnose (die vor drei Jahren gestellt wurde) beinah beschwerdefrei. Segawa-Patienten werden, wie du ja schon erfahren hast, mit L-Dopa (wird im Körper zu Dopamin umgewandelt) therapiert, was eine kolossale Besserung bringt. L-Dopa hat kaum Nebenwirkungen, ich persönlich spüre überhaupt keine, obwohl ich eine sehr hohe Dosis brauche. Die Pathologie ist bei Segawa ganz anders als bei Parkinson, die Beschwerden sind auch nur ansatzweise zu vergleichen.
Das Segawa - Syndrom wird sehr selten diognostiziert, ich bin 30 Jahre lang mit einer Fehldignose herumgelaufen (manchmal auch nicht, denn phasenweise macht Segawa rollstuhlpflichtig, wobei es auch vorkommen kann, dass die Erkrankung generalisiert, soll heißen, auf den ganzen Körper übergreift). Segawa diagnostiziert man mittels Medikamententest, das ist der sogenannte Goldstandart in der Diagnosefindung, eine Liquoruntersuchung könnte aber auch Licht ins Dunkel bringen.
Menschen, die am Segawa - Syndrom leiden und nicht therapiert werden (die meisten werden nicht therapiert, weil die Ärzte diesbezüglich keine Erfahrung haben), haben früher oder später mit Folgeschäden zu kämpfen, insofern würde ich dir wirklich dringend raten, das Medikament zu testen.
Segawa beginnt sehr langsam, schleichend, die Beschwerden beginnen meistens in den Beinen, zu Anfang sind sie aber wirklich nicht sehr einschränkend, bzw. ausgeprägt. Körperliche Anstrengung verstärkt die Symptome (Muskelverspannungen, Krämpfe, Ausfall der Feinmotrik, unsicheres Gangbild bis hin zur generalisierten Bewegungsstörung). Diese Krankheit kann sehr gut therapiert werden, das Medikamnet (das man für Parkinsonkranke erfunden hat) gleich den Dopaminmangel, der durch einen Gendeffekt entsteht, aus.
An der Uniklinik Lübeck gibt es eine Ärztin, die sich auf dieses Krankheitsbild spezialisiert hat, meine Diagnose wurde in Innsbruck (ich bin Österreichin) gestellt.

Mit guten Wünschen & herzlichem Gruß
Susanne

PS / Bei Segawa stirbt die "schwarze Substanz" im Gehirn nicht ab, wie gesagt, die Pathologie ist ganz anders, als bei Morbus Parkinson. Menschen, die L-Dopa einnehmen, haben im Übrigen mit keinerlei Nebenwirkungen wie Demenz oder Ähnlichem zu rechnen, wie meine Nachricht ja (hoffentlich) beweist. ;-)

Sabine2
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Beitrag von Sabine2 »

Hallo Susanne,

Dein Bericht ermutigt mich, dass ich es doch einen Versuch starten sollte. Obwohl ich trotzdem nicht an diese Diagnose glaube. Das liegt in erster Linie daran, dass Stella ja bereits seit Geburt bzw. irgendwie auch davor, auffällig war. Und irgenwie hatte ich immer der Eindruck, dass sich die Kinder vorher normal entwickeln und es dann ab 6 Jahren zu irgendwelchen Gangunsicherheiten etc. kommt.

Aber ich werde mich auf jeden Fall dahinter klemmen.

Vielen Dank Euch allen und liebe Grüße
Sabine mit Stella (06/2002, fröhliches Rollikind, globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ursache, spricht nicht, hat aber ein gutes Sprachverständnis, Schluckstörung)

Sra
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Beitrag von Sra »

Hallo Sabine,

zu deiner Beruhigung: falls ein Medikamententest mit L-Dopa gemacht wird, werden muss, so wird man die Tabletten nicht lange verabreichen müssen, denn im Normalfall merkt man relativ schnell ob L-Dopa etwas bewirkt (gibt auch hier wieder Ausnahmen).
Zum Segawa - Syndrom gibt es kaum Literatur, im Netz war vorübergehend eine Homepage einer Betroffenen, aber die existiert leider nicht mehr. Ich hatte mal kurz Kontakt zu einer Frau in Nürnberg, bei deren 4-jähriger Tochter wurde dann das Syndrom diagnostiziert. Die Krankheit beginnt normalerweise um das 6. Lebensjahr, ich war 5 Jahre alt, als es begann.
Da die Symptome deiner Tochter nicht zwingend auf Segawa hindeuten will ich dir folgende Homepages empfehlen, vielleicht bringt dich das weiter:
http://www.dystonie.de
Homepage vom Neurologen Christian Figge, Zentralkrankenhaus Bremen (müsstest du googeln)
http://www.raphael-rolfes.de
Falls du noch irgendwelche Fragen hast, bitte melden.

Alles, alles Gute
Susanne

@ Markus Butz: Ich finde diese Ausführungen etwas eigenartig, gelinde gesagt. Menschen, die an einem Dopaminmangel leiden haben nicht automatisch Einbußen in der kognitiven Leistungsfähigkeit, das ist absoluter Nonsens. L-Dopa verändert auch nicht die Persönlichkeit, ich nehme es seit fast 4 Jahren, in ziemlich hoher Dosis. Meine Denk- und Handlungsfähigkeit ist und war nie "dopaminabhängig". Bei Parkinson ist der Krankheitsverlauf anders, zudem sprechen die Parkinsonpatienten weniger gut auf L-Dopa an, somit kommts zu den (gefürchteten) Wirkungsschwankungen. Also, bitte nicht Äpfel mit Birnen vertauschen.

Markus Butz
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Beitrag von Markus Butz »

@ Susanne:

Ich lese jetzt erst diesen Kommentar. Also dass Dopamin eine entscheidende Rolle bei kognitiven Prozessen spielt, ist gut dokumentiert. Ein Mangel muss nicht zwingend zu kognitiven Defiziten führen, jedoch stehen viele kognitiven Störungen von ADS/ADHS bis hin zu Psychosen im Zusammenhang mit einer Störung des reifenden Dopaminstoffwechsels im Stirnhirn. Mit einer L-Dopa-Therapie wäre ich bei Kindern vorsichtig, gerade deswegen, weil es sich hier vor allem um Langzeitwirkungen handelt, die bei diesem Medikament für Kinder noch gar nicht untersucht sind. Bei Erwachsenen stellt sich die Situation noch mal anders da: Dass Sie das Medikament seit 4 Jahren gut vertragen, sagt diesbezüglich nicht viel.

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