Verdacht auf fragiles X-Syndrom - ich kann nicht mehr

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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bea104
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Verdacht auf fragiles X-Syndrom - ich kann nicht mehr

Beitragvon bea104 » 03.01.2009, 16:58

Hallo,

Durch einen Zufall bin ich auf das mir unbekannte fragile X Syndrom gestoßen....ich weiss ehrlich gesagt nicht mehr ein noch aus, bin nur noch am heulen...ich versuche mal meine Gedanken zu sortieren und zu erklären....

Am Silversterabend war ich hier im Internet auf dieser HP unterwegs und bin durch Zufall auf dieses Syndrom gestoßen, reine Neugierde war´s, ich hatte zuvor noch NIE was davon gehört.
Als ich mir die Auffälligkeiten dieser Krankheit durchgelesen habe dachte ich mich trifft der Schlag, es passt so vieles auf meinen 4 jährigen Sohn. Kevin ist entwicklungsverzögert, er ist Hypoton, er hat starke Probleme mit der Wahrnehmung, Feinmotorik ist ein Fremdwort für ihn-er hält einen Stift im Faustgriff, er hat häufig schlimme Wutanfälle, er fragt oft ein und das selbe zum Beispiel: Wohin fahren wir (im Auto), er kaut Fingernägel, er hat einen Knick-Senk-Fuss, neigt zur Hyperaktivität, hat eine geringe Frustrationstoleranz, einen "torkelnden Gang,
und eine hervorspringende Stirn, er kann zwar Blickkontakt halten, aber nicht lange-Autist ist er nicht-wurde damals ausgeschlossen.
Abstehende Ohren und ein langes Gesicht hat er nicht!
Er ist sprachlich ca. ein halbes Jahr in seiner Entwicklung "zurück", er spricht also eigentlich ganz gut.

Ich bin total fertig mit meinen Nerven! Ein Gentest wurde am Freitag gemacht, nächsten Dienstag oder Mittwoch haben wir das Ergebnis.

Ich halte das warten kaum aus. Ich bin seitdem ich diese Auffälligkeiten festgestellt habe, nur noch im Internet "unterwegs" und lese wirklich alles was man nur lesen kann darüber....

MEIN KIND WIRD VERDUMMEN!!!!!!!!! Das habe ich bereits erfahren, wenn er diese Krankheit haben sollte. Mir macht das alles grosse Angst. Ich habe von einer Vollmutation gelesen-was das schlimmste an dieser Krankheit ist, und dann gibt es noch eine Prämutation, toll, kann ausbrechen und zur Vollmutation werden-muss aber nicht.

Ich bin am rande eines Nervenzusammenbruches....mein ganzes Leben ist ein Scherbenhaufen. Ich habe Sorgen ohne Ende, die Ungewissheit was aus meinem Kind wird bestimmt mein Leben, jetzt auch noch das!!!!!!!
Ich habe genug Sorgen und Ängste, ich habe auch genug depressionen-es REICHT!

Ich hoffe und bete das die Auffälligkeiten einfach nur Zufall sind und auf Kevin´s Wahrnehmungsstörungen zurück zu führen sind...auserdem ist er viel zu früh geboren-28 SSW.

Ich kann nicht mehr.

Danke für´s zuhören, Sorry das es so lang geworden ist.

LG
BEA
Kevin *09/2004 ehem. Frühchen 27 SSW, Entwicklungsverzögert, Muskelhypoton,Wahrnehmungsstörungen,, Knick-Senk-Fuss, ehem. KISS-Syndrom, Infekt-Asthma

Bea *1978

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*Sally*
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Beitragvon *Sally* » 03.01.2009, 18:01

Hallo Bea,

erstmal verstehe ich deine Sorge und Unruhe, möchte dich aber trösten. Die Welt wird nicht automatisch zusammenbrechen.

Meine Tochter war in den ersten 6 Jahren "nur " entwicklungsverzögert. Danach hieß es allgemein "geistige Behinderung". Erst mit 9 Jahren wurde FraX diagnostiziert. Zwischen Blutentnahme und Ergebnisse lagen bei uns aber mehrere Wochen.

Ich empfinde es nicht so, dass mein Kind "verdummt". Sie ist lernfähig, kann begrenzt lesen, schreiben, rechnen. Sie kann mit uns Memory oder z.B. auch Mensch-ärgere-Dich-nicht spielen.

Ich denke, dass dein Sohn insgesamt gut sprechen kann, ist doch schonmal positiv.
Meine Tochter wurde in der 41. SSW geboren. Ihre Sprachentwicklung begann erst, nachdem sie schon 5 Jahre alt war. Auch wenn Mädchen allgemein milder betroffen sind; Debbie hat einen IQ von etwa 58. Mit Förderung kann man viel erreichen. Wir machen Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie. Seit etwa 9 Jahren sind es wöchentlich 4 Therapietermine, aber es hat sich rückblickend gelohnt.

Besucht dein Sohn einen Integrativkindergarten oder bekommt er Therapien ? Wo wurde die Untersuchung gemacht ? Ward ihr schon in einem SPZ ? Hast Du das Gefühl, er hat aus geistiger Sicht einen Entwicklungsrückstand ?

Ich wünsche Dir starke Nerven...

LG Evi
Evi mit Debbie-Maus * 95

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Maritapa
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Beitragvon Maritapa » 03.01.2009, 18:15

Hallo Bea,

Erstmal herzlich willkommen hier!
Ich musste erst mal schlucken.. jetzt hab ich erst mal tief Luft geholt und es geht wieder...
Ich habe 2 Kinder mit Frax,einen 11jährigen Sohn und eine 20 jährige Tochter und schon bevor ich die Diagnose bekam,habe ich mich über Leute geärgert,die sagten..ist der oder die doof..keines unserer Kinder hier im Forum ist dumm oder verdummt..keines! Unsere Kinder sind was ganz besonders,ebenso wie jedes Kind ,auch jedes gesunde!
Ich kann dich aber durchaus verstehen..nur warte erst mal ab..du hast ja noch nicht mal eine Diagnose,mach dich nicht verrückt! Geh erstmal zum KiA,besprich deine Vermutungen und lass einen Gentest machen.
Und noch was ganz wichtiges..auch wenn eine Diagnose steht,heisst es noch lange nicht,dass er nichts lernt,jedes Kind entwickelt sich anders,ebenso,wie jedes gesunde Kind auch.


Kopf hoch ! Es gibt wirklich schlimmeres ,auch wenn du dir das im Moment nicht vorstellen kannst!


Liebe Grüße Marita
Ch.*97 fragiles x-Syndrom ,ADHS,Epilepsie
St. *88 fragiles x-Syndrom

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bea104
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Beitragvon bea104 » 03.01.2009, 18:34

Hallo Maritapa,

Ein Gentest wurde schon gemacht, das Ergebnis erwarte ich nächsten Dienstag. Es war von mir in keiner Art und weise böse gemeint als ich geschrieben habe das mein kind, sofern es die Krankheit hat, verdummen wird, aber genauso steht es überall, gut, es wird etwas schön geschrieben, es heißt das der IQ mit zunehmenden Alter sinkt.......ist das nicht das gleiche?

Für mich ist es sehr schlimm mit dieser Sorge zu leben, ich habe genug Sorgen mein Kind und wir haben auch schon viel zu viel durchmachen müssen.

Darf ich dich fragen in wie fern dein 11 jähriger Sohn von der Krankheit betroffen ist?

DANKE
LIEBE GRÜSSE BEA


Hallo Evi 70

Erstmal danke für deine Antwort.

Ich habe gelesen das diese Krankheit bei Mädchen kaum auffällt, Sie haben kaum optische Auffälligkeiten und auch keine großen geistigen Defizite, bei Jungs sieht es da ja leider anders aus....

Unser Alltag besteht nur aus Terminen: Logopädie, Ergotherapie, Krankengymnastik, Heilpädagogisches Reiten.
Kevin besucht einen Heilpädagogischen Kindergarten.

Der Gentest wurde am Freitag von einem Neuropädiater (ich weiss nicht ob das richtig geschrieben worden ist) gemacht, er kennt diese Krankheit und das Blut von Kevin ist jetzt im Gen-Labor.

Ich möchte zum Schluss nochmal klarstellen das ich NIE behauptet habe das Kinder mit diesem Syndrom DUMM sind!!! ICh habe in meinem Ausgangspost geschrieben das ich Angst habe das mein Sohn verdummt-es steht auch wirklich so auf fast jeder HP über das fragile x syndrom..nur etwas "schöner": Der IQ sinkt mit dem Alter.....

Vielen Danke und liebe Grüsse

BEA
Kevin *09/2004 ehem. Frühchen 27 SSW, Entwicklungsverzögert, Muskelhypoton,Wahrnehmungsstörungen,, Knick-Senk-Fuss, ehem. KISS-Syndrom, Infekt-Asthma

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Beitragvon Maritapa » 03.01.2009, 18:49

Hallo Bea,du darfst alles fragen :D

Mein Sohn kann gut sprechen,deutlich sogar,wenn er mag :wink: Er hat ADHS,Epilepsie..voll hingelangt sozusagen  8) Er kann nicht lesen,nicht schreiben,er kennt aber die gelernten Buchstaben..er verweigert nur sehr viel... doch..Mama kann er lesen :wink: Er hat autistische Züge.. und er ist der süsseste Knirps für mich,den es gibt :wink:
Frag ruhig,wenn du was wissen willst. Ja,ich glaube dir,dass du es nicht böse gemeint hast!
Kennst du diesen Tread schon ?

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic15532.html

Wir sind schon ganz viele Fraxi-Mamas ..schau doch mal rein !

LG Marita

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Beitragvon *Sally* » 03.01.2009, 19:09

Hallo Bea,

dass bei Kindern mit geistiger Behinderung mit znehmendem Alter der IQ sinkt, hat seine Begründung. Das Wissensfeld von z.B. zweijährigen Kindern ist natürlicher viel keiner als von Kindern im Teenageralter, somit wird bei geistig behinderten Kindern die Differenz zur gesunden Altersnorm auch immer größer . Man könnte auch vereinfacht sagen, die Schere zwischen gesund und behindert klafft mit der Zeit immer weiter auseinander.

Dass das FraX bei Mädchen kaum auffällt, habe ich wohl auch gelesen. Ich bin aber nicht der Meinung, dass Debbie mild betroffen ist. Auch im Hinblick auf den IQ von 58 (Testergebnis aus 2005).

In standartisierten Intelligenztest liegt das Ergebnis bei etwa 25 % der Mädchen im Bereich der Lernbehinderung (IQ 70-85) und bei ebenso vielen im Bereich einer (meist leichten ) geistigen Behinderung (IQ 55-70). (Quelle: Das Fragile X-Syndrom- Ratgeber für Eltern , von Lang / Sarimski)

Somit liegt Debbie fast an der Untergrenze.
Sie hat auch die überstreckbaren Gelenke, die Muskelhypotonie, gehäufte Mittelohrentzündungen, Knick-Senk-Füße, Sprachstörungen, motorische Probleme, Wahrnehmungsstörungen....eben fast die gesamte Bandbreite.

Ich stimme Marita zu, wenn sie sagt, dass es schlimmeres gibt, auch wenn Du dir es im Moment nicht vorstellen kannst.

Hier im Forum sind wohl viele Eltern, die auch noch ganz andere Sorgen haben, und auch schon viel hinter sich.

Und vielleicht bestätigt sich der Verdacht ja wirklich nicht. Trotzdem kann man die Entwicklung seines Kindes nicht im Vorfeld bestimmen. Aber mit der Förderung und dem Heilpädagogidschem Kindergarten seid ihr schon auf einem guten Weg.

LG Evi
Evi mit Debbie-Maus * 95

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Beitragvon ehemalige Userin » 03.01.2009, 19:19

Hallo Bea .
Auch mich hat dein Anfang etwas geschockt aber nun gut.Was ich aber nicht verstehe,Und das ist jetzt nicht böse gemeint!!!Erstens du hast noch keine Diagnose nur einen Verdacht,warum machst du dich so fertig?Versuch die Positiven Sachen zu sehen z.b.das sie trotzdem was lernen können.Versuch dir rauszuziehen wie du dein Kind fördern könntest und ihm helfen!und nicht nur was schlecht ist!Es macht mich traurig sowas zu lesen.Du meinst du hättest genug durch ok.Aber was ist mit den Tausend und aber Tausend anderen Eltern die ebenfalls Behinderte Kinder haben teilweise schwerer Behinderte wer gibt uns das recht zu sagen ich hab genug durch bei uns darf nichts mehr kommen?Ich habe gelernt mit allem was meine Kinder hatten bin ich ein Stück stärker geworden man wächst an seinen Aufgaben!Jeder von uns hat sicher auch mal das Gefühl das man nicht mehr kann.Aber es geht immer weiter.Sollte dein Sohn diese Krankheit wirklich haben wirst du lernen damit umzugehen!und irgendwann ist es Alltag.Ich sag immer es gibt keine Krankheit mit der man nicht lernen kann zu Leben.Hauptsache die Kinder düfen Leben.
Nachdenkliche Grüße Sabine

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Beitragvon anna h. » 03.01.2009, 19:35

Hallo Bea,
also das mit dem sinkenden IQ, das hat Evi ja schon ganz gut erklärt.
Aber das mit dem Verdummen, das hat schon eine deutlich andere Komponente in meinen Ohren. Also Frax ist jedenfalls keine Behinderung, bei der die Fähigkeiten weniger werden, keine regressive Erkrankung.
Sowohl mein PS als auch die Kinder in meiner Schule, die Frax haben, sind sehr lernfähig. Ich würde mich nicht verrückt machen.
Glaubst Du, wenn Du keine oder eine andere Diagnose bekommst, ändert das was an Eurem Leben oder an den Entwicklungsmöglichkeiten Deines Sohnes?
Aus meiner Erfahrung als Lehrerin kann ich Dir nur sagen, daß Du bzw Ihr es einfacher habt in vielerlei Hinsicht mit fester Diagnose als mit der unklaren Diagnose "Entwickungsverzögerung unbekannter Ursache".
Gruß
Anna H.

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Beitragvon Maritapa » 03.01.2009, 20:03

anna h. hat geschrieben:Aber das mit dem Verdummen, das hat schon eine deutlich andere Komponente in meinen Ohren.
Gruß
Anna H.


Das war es,was mich geschockt hat.. mittlerweile denke ich aber,dass Bea es nicht so gemeint hat,wie es rüber kommt.Wir kennen doch alle dieses Gefühl,der Angst und Panik..was kommt auf mein Kind und uns zu?...
Ich habe genau,wie Bea alles gelesen,was es zu lesen gab,allerdings erst,als ich die Diagnose hatte... Ausgemalt hab ich mir die Zukunft von Chrissie in den schwärzesten Farben..nunja..mittlerweile nicht mehr... An meiner Schule sind noch 2 andere Fraxis und jeder ist anders...

Bea,warte jetzt erst mal das Ergebnis ab und dann siehst du weiter..es geht weiter!

Sabine,über deinen letzten Satz lässt sich streiten..Leben um jeden Preis?
Nun gut,das gehört hier nicht her :wink:
Ansonsten stimme ich dir voll zu!

LG Marita

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Beitragvon bea104 » 03.01.2009, 20:04

Hallo Anna H.

*Glaubst Du, wenn Du keine oder eine andere Diagnose bekommst, ändert das was an Eurem Leben oder an den Entwicklungsmöglichkeiten Deines Sohnes*

Ja, natürlich glaube ich das es die Entwicklungsmöglichkeiten meines Sohnes ändert wenn wir DIESE DIAGNOSE NICHT BEKOMMEN!!!

Sollte mein Sohn diese Krankheit nicht bekommen, hat er die Entwicklungsverzögerung aufgrund seiner Frühgeburt-er wurde 3 Monate zu früh geboren! Das ist für mich keine Diagnose unbekannter Ursache.

Ich habe hier etwas Trost gesucht, und werde hier von einigen "angeranzt" weil ich es gewagt habe zu sagen: Ich habe Angst das MEIN KIND VERDUMMT!!
Ich habe niemanden persönlich angegriffen, das Internet ist voll von diesen Begriffen "verdummen" auf einer anderen Seite steht zum Beispiel das die Kinder "Schwachsinnig" werden, also das finde ich ist ein sehr schlimmer Begriff.

Ich weiss ja jetzt bescheid......der IQ sinkt mit zunehmenden Alter......!!!!!!!!

sehr nachdenklich Grüsse

BEA
Kevin *09/2004 ehem. Frühchen 27 SSW, Entwicklungsverzögert, Muskelhypoton,Wahrnehmungsstörungen,, Knick-Senk-Fuss, ehem. KISS-Syndrom, Infekt-Asthma

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