Bloch-Sulzberger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Benutzeravatar
KatharinaN
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 68
Registriert: 18.09.2008, 01:08
Wohnort: Thüringen

Bloch-Sulzberger-Syndrom

Beitragvon KatharinaN » 21.10.2008, 14:37

Hallo!

Meine Tochter Sophie hat wahrscheinlich das Bloch-Sulzberger Syndrom.
Der Bluttest steht noch aus, aber ihre Symptome sprechen dafür.Auch von den Ärzten bestätigt. Also ihre Haut war von Geburt an mit Blasen bedeckt, sodass lange von Windpocken ausgegangen wurde.
Aber wer hatte schon über ein halbes Jahr Windpocken?

Ich suche andere Eltern mit Kindern dieses Syndromes um mich aus zu tauschen.

Lg, Katharina
Katharina *84 mit Sophie *08 ( V.A.Bloch-Sulzberger Syndrom, Wahrnehmungsstörung, Gedeihstörung, Microcephalie, Bewegungsstörung und statomotorische Retardierung, Epilepsie seit 12/08

AnjaBubble
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 46
Registriert: 13.04.2008, 18:43

Beitragvon AnjaBubble » 22.10.2008, 21:16

Hallo Katharina,
meine Tochter leidet auch am Bloch Sulzberger Syndrom. Sie ist jetzt 13 Monate alt. Die schlimmen Hautveränderungen haben wir (hoffentlich) überstanden, obwohl immer mal wieder was auftritt, v.a. nach Infekten und Impfungen.
Würde mich über einen Austausch mit euch freuen.
Gruß Anja

Benutzeravatar
KatharinaN
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 68
Registriert: 18.09.2008, 01:08
Wohnort: Thüringen

Beitragvon KatharinaN » 19.01.2009, 14:11

Hallo,

wir haben den Befund erhalten. Negativ!

Klinisch ist das Syndrom aber von 2 Ärzten bestätigt worden.
Naja wir können noch einen allgemeinen genetischen Test machen, ob es überhaupt eine genetische Unstimmigkeit gibt. Außer den Pigmentflecken am Körper, wo vorher die Blasen waren, hat sie keine Auffälligkeiten.
Wenn ihr das nächste Mal Blut abgenommen wird machen wir diesen Test mit.

Ansonsten kämpfen wir uns mit dem Essen und Trinken voran. Und seit gestern hat Sophie sich mehrmals vom Bauch auf den Rücken gedreht. :D :D :D

Vielen Dank fürs Lesen.

lg, Katharina
Katharina *84 mit Sophie *08 ( V.A.Bloch-Sulzberger Syndrom, Wahrnehmungsstörung, Gedeihstörung, Microcephalie, Bewegungsstörung und statomotorische Retardierung, Epilepsie seit 12/08

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 19.01.2009, 14:25

Hallo KatharinaN, schön das euer test negativ war dann könnt ihr ja noch weitere kinder bekommen:)unser steht noch aus wie lang hat das denn bei euch so gedauert?bin schon ganz gespannt da drauf...
wie alt ist denn eure kleine?unsere jetzt ein jahr:)lg patricia

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 19.01.2009, 14:33

Hallo KatharinaN, so hab jetzt mal deine beiträge bis jetzt gelesen:)du bist 24 aha ich fast 22:)
mit dem trinken hatten wir auch viel probleme autofahren eigentlich weniger...

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 22.01.2009, 13:49

hallo na schreibt keiner mehr was?anja hast du in gießen schon angerufen?lg

Julia1985
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 14.02.2009, 19:03

Bloch-Sulzberger-Syndrom

Beitragvon Julia1985 » 15.02.2009, 10:53

Hey ihr Lieben,

bin auf dieses Forum gestossen, als ich neuigkeiten über meine Krankheit gesucht habe.

Ich selber bin 24 Jahre alt und leide an dem Bloch-Sulzberger-Syndrom.

Wollte euch ein bischen Mut machen und ein paar Tipps los werden;)

Also ich hab als Baby auch diese Blasen bildungen gehabt und meine Mutter hat alles ausprobiert, sie ist mit mir an die Nordsee gefahren weil es gut sein soll für die Haut. Dort hat sie einen Bauer getroffen, der Ihr zu Melkfett geraten hat. Und das hat geholffen. Ich habe keiner leih Narben oder so etwas, ausser an den Beinen ein paar Pickment-Flecken.

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 15.02.2009, 21:51

Hallo Julia1985, das ist super das du dieses forum gefunden hast und mal wieder etwas von jemand älterem zu hören du bist ja fast so alt wie ich:)
ist die krankheit sofort bei dir entdeckt worden hast du sonst noch irgendwelche anzeichen für IP an den augen oder sonstiges?
meine tochter ist ein jahr und hat IP sie trägt ein brille und hat einige pigmentstörungen blasen hat sie schon lang nicht mehr ansonsten ist sie eigentlich bis jett normal entwickelt...lg würd mich freuen mehr von dir zu hören patricia

Julia1985
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 14.02.2009, 19:03

Beitragvon Julia1985 » 17.02.2009, 22:32

Hey Pati

schön das Du mir antwortest!

Bei mir wurde es auch im ertsen Lebensjahr festgestellt.

Naja, hatte ne Fehlbildung der Zähne, die hab ich aber machen lassen.Das ist ja nur ein "Schönheits markel" mit 10 Jahren habe ich dann Epelepsie bekommen aber nach dem ich richtig auf meine Tabletten eingestellt war, hatte ich auch kaum noch "Anfälle".

Das sollte man immer mal überprüfen lassen beim Neurologen.

Das was woll am schlimmsten ander Sache ist, einen guten Artzt zu finden der sich mit der Krankheit auskennt. Sonst rennt mal zu vielen verschieden und keiner weiß so recht bescheid.

Hast Du einen Artzt oder eine Klinik gefunden, bin immer noch auf der Suche...

LG Julia

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 18.02.2009, 18:39

Hallo Julia1985, also meine tochter hat bis jetzt nur die üblichen pigmentstörrungen und sie trägt halt ne brille weil sie eine netzhautverkrümmung am rechten auge hat...wir hatten das glück das bereits mit wenigen wochen fest stand was ihr fehlt durch eine hautbiopsie und wir sind auch gott sei dank bei guten ärzten in behandlung wegen den regelmäßigen eeg´s und den augen auch unser kinderarzt hat sich wegen uns sehr über die krankheit informiert und hat immer ein besonderes auge auf sie:)
also sie ist bis jetzt echt total normal entwickelt vielleicht ist sie bißchen motorisch zurück aber vielleicht auch einfach nur bißchen zurückhaltener...
sie hat jetzt 4 zähne die bis jetzt normal aussehen und wenn das nicht so bleiben sollte lassen wir das halt auch später mal richten...
wo kommst du denn her wenn ich fragen darf?lg


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 1 Gast