Hallo

Habe endlich jemanden gefunden, dessen Tochter auch das Bloch-Sulzberger Syndrom hat. Unsere 4 Tochter hat auch diesen Gendefekt, bei Ihr wurde es 3 Wochen nach der Geburt festgestellt. Die Ärzte haben super zusammengearbeitet. Wenn du Lust hast können wir uns gerne austauschen. Welches Krankheitsbild habt ihr genau, es gibt ja auch Kinder die "nur" diese Blasenbildung auf der Haut haben sowie meine Nichte. Meine ersten drei Kinder sind gesund zumindestens hatte keins von ihnen diese Blasenbildung.
Unsere Kleine hat die Blasenbildung Gott sei Dank hinter sich, jedoch haben wir starke Nabenbildung.
Außerdem hat unsere kleine eine Halbseitige Spastik kann ihre Temperatur nicht ausgleichen, Sprechen kann sie auch nicht, und ihr auf ihrem rechten Auge ist sie blind. Desweitern kann sie nicht laufen und bewegt sich mittlerweile recht schnell auf ihrem Po fort. Auch hat sie einen recht kleinen Kopf. Also so weit wie ich weiß haben wir alles abbekommen bis auf die Netzhautablösung was der Gendefekt so mit sich bringt. Wie schaut das bei euch aus? Also wenn du Lust hast kannst du mir gerne schreiben

hallo
super das hier noch mal jemand schreibt das freut mich total.
also unsere tochter ist jetzt auch im jan.4 jahre geworden sie ist auch auf dem rechten auge blind... die blasenbildung hielt nicht lange an und jetzt hat sie nur noch eine pigmentstörungen an den achseln und dem brustbereich. ansonsten laufen alle u untersuchungen reibungslos sie spricht teilweise noch etwas undeutlich aber der kinder doc meint das wäre noch altersgerecht.
mit der halbseitigen spastik sowas ist mir noch gar nit bekannt?
da hat es eure kleine aber auch schlimm erwischt...
und hast du auch das blochsulzberger syndrom?
eure anderen kinder sind auch mädchen?
freue mich über den austausch und stehe gerne für fragen zur verfügung...
wo kommt ihr her?
glg

mh noch keine antwort schade....hoffe kommt noch was mit den kids hat man ja nicht immer so zeit zum antworten...

Hallo,bin auch leider eine Betroffene ...habe selbst auch IP.
Meine Töchter sind 13 und 7 Jahre alt.
Ich kann nur allen jungen Mamis Mut zu sprechen,das vieles bei weitem nicht so schlimm ist,wie mancher Arzt andeutet.Habe aber selbst auch schon 2 Fehlgeburten hinter mir....mit sicherheit Jungs..
LG an Euch Yvonne

hallo...
welche synthome hast du denn oder deine töchter?
naja ich denke schon das ip ziemlich heftig werden kann siehe bei der tochter der neuen frau hier...
naja die krankheit bezw.der gen fehler äußert sich halt bei vielen unterschiedlich.
woher kommt ihr?
freue mich auf einen austausch
lg

Hallo ihr Lieben.

meine Kleine ist jetzt 12 Wochen alt und hat anscheinend auch IP. Sie hatte ab dem 4.LT Bläschen mit honigfarbener Kruste an den Extremitäten bekommen. Erst wurde ein Neugeborenenexanthem oder Impetigo vermutet. Abstriche wurden auf Viren und Bakterien getestet. Alles negativ. Durch Eigenrecherchen stieß ich auf Googlebilder und somit auf das Bloch-Sulzberger-Syndrom. Die Ärzte wollten erstmal alles andere ausschließen und letztendlich holten sie sich doch einen Humangenetiker aus Chemnitz zu Rate, der unserer Vermutung visuell bestätigte. Im Krankenhaus haben wir die Bläschen immer mit Lavanid 2 (Wundspüllösung) abgetupft (obwohl nie was aufgegangen ist) und mit Chlorhexidin Heilpuder eingeschmiert, damit die Bläschen austrocknen. Abends haben wir die betroffenen Stellen mit der rückfettenden Basissalbe Dermatop eingecremt. Ging bisher auch ganz gut weg. Leider flammte nach der 6fach Impfung die Bläschenbildung wieder auf. Wir blieben 7 Tage im KH. Da sie eine kleine Sensation war, wurde sie komplett durchgescheckt. Sonografie vom Kopf und Thorax waren unauffällig. Auch der Augenarzt konnte bisher keine Auffälligkeiten feststellen.
Mittlerweile schaut sie uns und sich bewegende Gegenstände interessiert an, lächelt, ist sehr mobil und ein fröhliches Baby. Bis auf die Hautprobleme, die immer mal aufflammen und wieder abklingen, sieht bisher alles normal aus.

Ich selbst bin 25 Jahre alt und wusste bis zur Geburt unserer Tochter nicht, dass ich anscheinend IP habe. Erst der Humangenetiker bestätigte mir, dass meine hellen Pigmentstreifen an den Waden und mein angeborener Sehfehler (rechtes Auge, Opticusatrophie, Hornhautverkrümmung, ca. 30-40% Sehkraft) sehr wahrscheinlich auf das Krankheitsbild zurückzuführen sind. Ansonsten habe ich keinerlei Anzeichen. Außer, dass ich direkt nach meiner Geburt auch Windpockenartigen Ausschlag an den Extremitäten hatte, der aber recht schnell wegging (laut der Unterlagen vom KH in dem ich geboren bin). Bei mir wurde ein Blutgentest durchgeführt. Ergebnis steht noch aus.

Würde mich freuen von aktuellen Fällen zu hören und auch von den Muttis. Wusstet ihr, dass ihr das Nemogen in euch tragt? Habt ihr Auswirkungen an euch bemerkt? Mit was behandelt ihr die Hautprobleme bei euren Kindern? Habe auch gehört, dass Melkfett helfen soll.

Mh irgendwie werden meine Nachrichten hier nicht immer angezeigt
also nochmal für sina
ich bin Patricia bin 26 Jahre habe eine 5 jährige Tochter mit ip und einen 3 jährigen gesunden Sohn ich selber habe es nicht. stehe für einen Austausch gerne zur Verfügung
glg an alle

Hallo mein Name ist Anne. Ich habe eine neunjährige Tochter mit dem Bloch Sulzberger Syndrom. Leider hat sie Epilepsie. Zufriedenstellend eingestellt ist sie leider nicht. Ich würde mich freuen über einen Austausch zu Medikamenten bzw. Verlauf der Epi.