Bloch-Sulzberger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 18.08.2010, 19:19

hallo denise
meiner tochter is jetzt 2 anhalb und at ip sie hatte direkt nach der geburt diese blasen bildung und pigmentflecken die ärzte machten verschiedene bluttests dabei kam aber nix raus dann eine hautbiopsie dabei kam raus das sie ip hat also erstes is man geschockt wenn man verschiedene berichte liest....
aber da täuscht auch viel
vorallem sind die meisten ärzte sehr unerfahren eigentlich alle wo wir waren und man mißbraucht das kind auf grunde der seltenheit dieser gen krankheit oft als versuchsobjekt so war es bei uns jedenfalls.
wende dich aufjedenfall an eine humangenetik klinik um es ganu festzustellen.
is sie deine einziges kind hast du anzeichen für ip?
liebe grüße stehe bei fragen gerne zur verfügung

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 14.09.2010, 12:42

hallo ramona,
wollt mich mal wieder melden ist denn das baby schon da bin schon ganz gespannt wie gehts euch denn was macht die große:-)?
ganz liebe grüße
meld dich ma wieder

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 13.10.2010, 20:37

hallo ramona,
gehts euch gut was ist mit dem baby?
würde mich sehr sehr freuen von dir zu hören.
fühl dich gedrückt
denk an euch
glg

Mona1705
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 38
Registriert: 28.05.2008, 19:15
Wohnort: Bottrop

Beitragvon Mona1705 » 14.10.2010, 11:10

Hallo Pati. Vielen dank das du immer an mich denkst.

Nun komme ich auch endlich mal dazu hier wieder zu schreiben.

Also unsere kleine Sophie Chayenne erblickte am 17.09.2010 das Licht der welt.

Sie war 48 cm gross, 2780 gramm schwer und hatte einen Kopfumfang von 34.5 cm. Geburtszeit war 22,22 Uhr.

Sie ist kerngesund und sieht ihrer grossen Schwester total ähnlich.
Angelina ist eine echt tolle grosse Schwester. Sie ist total stolz und macht einfachh alles was mit Sophie zu tun hat. Sie wickelt mit, zieht sie mit an und wenn sie schreit dann rennt sie sofort und schaut nach.

Einfach nur herrlich.

Sophie hat bis jetzt keine anzeichen von IP, wo ich auch mega froh drüber bin. Hoffen das es so bleibt. Ich will jetzt auch noch keine Blutuntersuchung bei ihr machen lassen ob sie es hat oder nicht. Das werde ich irgendwann mal im nöchsten Jahr oder so machen.

Sie wächst fleissig und nimmt konstant zu. Mehr kann man sich nicht wünschen.

Ja und bei Angelina haben die Tests ergeben das sie diesen Wachstumshormonmangel wirklich hat aber wir jetzt erst mal warten bis Dezember da sie bis jetzt schon wieder zwei cm gewachsen ist seid der tests. Nun will die Ärztin abwarten ob es was mit dem Test zu tuin hat oder ob sie nun von alleine wächst.

Hehe nun darf ich endlich mal neue sachen in ner nummer grösser kaufen. :lol:

Wie geht es euch denn so.
LG Ramona

Natürlich auch liebe grüsse an alle mamis dieser runde.

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 14.10.2010, 11:52

Hallo Mona1705,
och meine liebe das freut mich ganz ganz viel für euch das ist echt super schön:-)
ich hoffe die kleine hat dann echt kein ip wenn du sie testen willst würde ich dir jedoch raten es so früh wie möglich zu machen umso älter sie is umso unangenehmer is es für sie das weiss ich von sibel...
uns gehts auch super gut muss ich sagen sibel is genau so eine super schwester wie angelina sie macht auch alles für milan:-)
er is jetzt schon 8 monate macht sich ganz toll is halt irgendwie viel schneller in der entwicklung und einfach auch ein kleiner sonnenschein immer gut drauf:-)
es wäre sooo schön wenn man sich auch mal treffen könnte...
ja wegen angeina und dem wachsen hab ich dir ja schon mal gesagt würde ich mir nicht soooo viel stress machen wenn es ihr gut geht und sie nicht richtig kleinwüchsig is sondern einfach nur etwas kleiner is es ja gar nicht so schlimm hauptsache ihr gehts so gut:-)
mit sibels augen das hat sich auch verbessert wir waren jetzt noch mal beim arzt und sie hat auch super mitgemacht was mich echt gewunder hatte hi hi und sogar ihr krankes auge is von -4,5 auf 2,7 super was?:-)
sie brauch jetzt auch erst mal keine brille mehr bis sie in die schule kommt.
schön das du dich gemeldet hast habe viel an euch gedacht wie wohl alles gelaufen is usw.
freu mich für euch bis baaaald
glg

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 25.01.2011, 12:56

schade das niemand mehr hier was schreibt:-(
ich hoffe es geht euch allen gut und den kids

AnjaBubble
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 46
Registriert: 13.04.2008, 18:43

Hallo

Beitragvon AnjaBubble » 21.02.2011, 20:54

Hallo,
wollte mich mal nach langer Zeit wieder melden. Unsere "Große" ist inzwischen 3 1/2 Jahre alt. Sie hat sich gut entwickelt, spricht gut, Haut ist bis auf die braunen Streifen in Ordnung, allerdings hat sie nur 12 Zähne. Wie sieht es so bei euch aus. Hat hier jemand auch Probleme mit fehlenden Zähnen? Würde mich gerne austauschen.

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 05.03.2011, 21:33

hallo:-)
meine gr0ße is jetzt 3 sie is ein total tolles kind hat sich prima entwickelt hat bis auf 2 zähne alle...aber nicht alle sehn norma aus aber ok;-)
sie redet nur im vergleich zu anderen in ihrem alter ziemlich undeutlich manchma naja sie is halt mit allem was langsamer;-)
lg an alle

Mona1705
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 38
Registriert: 28.05.2008, 19:15
Wohnort: Bottrop

Beitragvon Mona1705 » 08.07.2011, 22:08

Hallo ihr lieben. nach langem melde ich mich mal wieder und möchte euch ein wenig bericht erstatten.

Also Angelina bekommt seid letzter Woche Wachstumshormone, da sie mit ihren Fünf Jahren gerade mal 94 cm gross ist und zwölf Kilo wiegt.

Wir haben uns dazu entschlossen es nun doch zu machen da sie ja nöchstes jahr in die Schule kommt und ich nicht möchte das sie da auf grund ihrer gerinngen Grösse gehänselt wird obwohl sie ein sehr starkes Selbstbewusstsein hat.

Sie bekommt jeden Abend eine Spritze ins Bein. das heisst sie hat einen Pen, wie ein insulinpen, den ich abends aufziehen muss und ihr dann die lösung spritze. Die Nadel ist total kurz, 5 mm, was Angelina kaum merkt. Sie macht echt super mit und erinnert mich sogar abends an ihre Spritze.
Und da ihr alle sagen wie stolz sie doch sind das sie das so toll macht bestärkt sie das auch sehr. Da wir mit meinen Eltern in einem haus wohnen und mein vater Diabetiker ist geht sie auch schon mal runter und dann machen sie Wettspritzen ;-)
Ich bin so stolz auf sie.

Ja und Sophie ist auch super drauf. Sie wächst normal nimmt normal zu und hat bisher immer noch keine Anzeichen von IP, was hoffenltich auch so bleibt.

Und nach wie vor lieben sich meine beiden Mädels über alles. Sie kuscheln viel , spielen viel und achen auch manchmal blödsinn zusammen. Angelina ist nach wie vor eine stolze grosse schwester mit gerinnger eiversucht. Sophie dagegen ist mehr eifersüchtig. Aber da muss sie durch.

Wie geht es euch allen und euren süssen.
Wäre schön von euch zu lesen.

LG an euch alle
Ramona, Angelina und Sophie :D

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitragvon Pati » 11.07.2011, 20:20

hallo ihr lieben:-)
ich freue mich sehr das es euch gut auch der kleinen sophie :-) wie alt is sie jetzt?
mit angi is ja irgendwie schade aber vielleicht bringen die hormone ja was :-)
uns gehts super sibel is jetzt 3 anhalb kommt nächsten monat in den kiga is 1m und wiegt 14 kilo ihr fehlen 2 zähne sonst alles supi weiterhin und milan der kleine racker is auch fit drauf mit seinen ein anhalb jetzt ;-)
ich würde euch ja soooo gerne ma sehn meinst du nit das das irgendwie ma möglich is?
glg aus dem westerwald


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 1 Gast