Bloch-Sulzberger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Pati
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Beitragvon Pati » 23.04.2010, 18:48

Hallo Mona1705, oje also das würde ich der maus aber aufkeinenfall antun das klingt ja schrecklich.
was soll man denn da auch ändern können?
davon wird sie doch auch nit größer oder?
lg
schön das die ss bis jetzt gut verläuft:)

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Mona1705
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Beitragvon Mona1705 » 18.05.2010, 09:22

Hallo Pati.
Sorry das ich so lange nicht geantwortet habe.

Also ich war gestern mit Angelina bei der Endokrinologin die auch gleichzeitig Kinderärztin ist und habe mir dort eine zweite Meinung eingeholt.

Also bei ihr kann man diesen Stimmulationstest auch ambulant machen, so dass ich Angelina am gleichen tag wieder mit nach hause nehmen kann.

Das heisst sie bekommt eine Insulininfusion und damit wird geschaut ob sich die wachstumshormone anregen lassen und ob sie wirklich diesen Mangel hat. Wenn das klappt dann wird sie normal weiter wachsen so das es sein kann das sie in einem Jahr bis zu zwanzig cm wächst.

Wenn das nicht klappt muss sie zum MRT um zu schaun ob da noch ein andderer Grund vorliegt, warum sie nicht wächst. Und dann wird entschieden ob sie danach Wachstumshormone bekommt und ob sie wegen IP auch dafür geeignet ist. Denn die Ärztin meint da IP ja noch nicht so bekannt ist und sie das selber auch nicht kennt, will sie sich erst mal schlau machen ob da nicht noch nachfolgen auftreten könnten. Denn sie sagte gestern das sie lieber ein Gesundes wachsendes Kind behandelt als ein Kind das evtl andere anzeichen entwickelt.

Wenn die Terapie anschlägt kann sie hinterher eine normale grösse erlangen zwischen 157cm und 163 cm.
Wenn sie keine Hormone bekommen kann dann wird sie evtl nur 145 cm gross.
Was mir eigentlich egal ist hauptsache ist sie wächst überhaupt und ist " normal gross" wenn sie in zwei jahren in die schule kommt. Denn sie ist jetzt seid einem halben jahr nicht einen milimeter gewachsen.

Ansonsten ist bei uns alles prima. SS verläuft super und wir bekommen wohl wieder ein Mädel.

[b]Lg auch an die anderen mamis hier im Forum[/b] :lol:

Ramona und Angelina

Pati
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Beitragvon Pati » 19.05.2010, 14:01

Hallo Mona1705,
das ist schön das ihr ein mädel bekommt das mal als erstes:-)
ja mit der kleinen maus is echt eine schwierige sache keine anung wie ich da entscheiden oder reagieren würde...
ich hab ja auch wegen sibels auge viel zu viel an ir rumdoktern lassen das erste jahr...
sie entwickelt sich zurzeit echt total prima bin sehr stolz auf sie is echt ein tolles liebes mädchen.
das kleine brüderchen macht sich auch ganz prima wiegt schon fast 7 kilo is jetzt 3 monate is halt ganz anders wie belli;-)
sag ma wo kommt ihr nochma er?
vielleicht könnte man sich ja mal treffen?
lg und alles liebe

Pati
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Beitragvon Pati » 19.07.2010, 08:15

Hallo Mona1705,
wie geht es euch lang nichts mehr gehört ist alles in ordnung mit eurer kleinen und dem baby?
lasst mal wieder von euch hören.
uns gehts super der kleine is jetzt 5 monate macht sic ganz toll und sibel geht im sep.in den kiga ihr gehts auch super.
GLG

Mona1705
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Beitragvon Mona1705 » 19.07.2010, 10:27

Hallo Pati.

Ja irgendwie hat mir die Zeit und auch die lust gefehlt zu schreiben. Gerade beid er Hitze.

Also uns geht es super.
Angelina macht sich super. Am Donnerstag haben wir den termin für diesen Stimulationstest. Ich hoffe das der was bringt. Ja und der kleinen maus in meinem Bauch geht es auch prima. Morgen habe ich termin fürs 3. Screening mit erstem CTG freu mich schon.

Hatte ich geschrieben das es wieder ein Mädchen wird. Neun wochen habe ich noch vor mir.


Man man man fünf monate schon. Wahnsinn wie die zeit vergeht.

So werde dann Donnerstag oder Freitag berichten wie der test verlaufen ist.

LG
Ramona

Pati
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Beitragvon Pati » 20.07.2010, 19:58

Hallo Mona1705, mach das alles alles liebe für euch denk an dich;-)
ja die zeit vergeht echt so schnell aber bin froh das alles so gut läuft mit den beiden hatte mir das stressiger vorgestellt...
GLG

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an alle mit Bloch Sulzberger-Kindern...

Beitragvon denise0512 » 16.08.2010, 14:05

Hallo,

wollte mich auch kurz in Eurer Runde vorstellen. War letzte Woche mit meiner Tochter (6 Monate) beim Hautarzt wegen einer kleinen Pigmentveränderung am Arm (ohne Blasenbildung, einfach etwas brauner als normal). Dieser tippte auf Bloch Sulzberger, hat jedoch keinerlei weiterer Tests vorgeschlagen. Er meinte es sei nix schlimmes und ich sollte mich doch mal im Netz belesen. Dies hab ich getan und nun bin ich völlig verunsichert, da es ja weit mehr als eine einfache Hautveränderung ist.

Meine Fragen an Euch:
wurde IP bei Euren Mäusen direkt per Bluttest nachgewiesen?? Kann ich das selber veranlassen?
waren es bei Euch eher Blasen oder auch nur kleine braune Flecken?

Würde mich sehr freuen wenn ich hier Kontakt zu Müttern mit dem gleichen Schicksal finde und mich etwas austauschen könnte.

Meine Kinderärztin kannte diese Krankheit allerdings überhaupt nicht.

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Beitragvon Mona1705 » 17.08.2010, 11:15

Hallo Denise.

Also erst mal zu den Ärzten. Ja kaum ein Arzt kennt IP weil sie angeblich so selten sein soll. Bei meiner Tochter kamen damals erst die Blasen an den beinen dann die Flecken am Oberkörper. Uns hat man damals auch gesagt das es nicht so schlimm ist und irgendwann wieder weg geht. Naja wie du ja gelesen hast ist es nicht so harmlos.

Wenn ich dir einen Tip geben darf dann such dir mal eine Klinik mit Humangenetischer Beratung. Da wirsdt du etwas besser aufgeklärt, wenn auch nicht alles, da sie auch nicht wissen wie der Krankheitsverlauf ist, aber sie können dir und der kleinen Maus Blut abnehmen und dann bist du auf der sicheren seite ob die Maus IP hat oder nicht.

Meine Tochter hat es von mir geerbt, aber ich habe keine anzeichen dafür und das wirde auch erst dort festgestellt. war auch ganz überrascht.

Meine Kurze sie ist nun vier hat es ganz harmlos erwischt indem sie nur die Flecken am Oberkörper hat und momentan als Minderwüchsig gilt. was aber auch nicht bewiesen ist das es mit IP zu tun hat. Sie ist mit ihren vier Jahren 90 cm gross.

Nun bin ich wieder mit einem Mädel schwanger und mal sehen ob sie das auch bekommt oder wir Glück haben uns sie das nicht geerbt hat.
Aber das wissen wir erst ende september nach der geburt.

Also wie gesagt. Such dir einen Humangenetiker. Die wissen etwas mehr als die Ärzte. Und mach dich nicht verrückt was im Netz steht. Ist mir damals auch passiert. Aber IP läuft bei jedem anders.

Hoffe dir ein bisschen geholfen zu haben.

Wo kommst du denn her? Wenn ch fragen darf.

LG Ramona

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Beitragvon denise0512 » 17.08.2010, 12:32

Hallo Ramona,

vielen dank für Deine Antwort, bin echt froh auf dieses Forum gestoßen zu sein.

Mal schauen wie ich nun weitermache, die Kinderärztin wollte sich nun erstmal genauer informieren, dann mit dem Hautarzt sprechen und mich dann zurück rufen. Bin gespannt.

Unabhängig davon werde ich mich trotzdem mal um einen Bluttest bemühen. Geht dies nur in der besagten Klinik oder in jeder normalen auch?

Wir kommen aus Sachsen, Nähe von Chemnitz.

Ich drück Dir ganz fest die Daumen, das Deine Maus im Bauchi gesund zur Welt kommt und nicht von IP betroffen ist. Immer positiv denken!!!!!!!!!!!!!!

Alles Liebe
Denise

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Mona1705
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Beitragvon Mona1705 » 17.08.2010, 13:27

Huhu Denise.

Also wir haben es damals hier in essen im Uniklinikum machen lassen, da wir da hin weiter geleitet wurden.

Ich denke es geht in jeder Klinik die eine Humangenetik hat. Vielleicht gibt es ja bei euch auch Praxen die das anbieten. Schau einfach mal im netz nach. vielleicht wirst du da ja fündig. Schon alleine um sich mal etwas aufklären zu lassen, damit ihr etwas beruhigter seid.

LG ramona


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