Bloch-Sulzberger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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bibi9079
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Beitragvon bibi9079 » 14.03.2010, 08:43

Hallo

Ich habe eine total süße Tochter ,ihr Name ist Sophie sie ist gerade sechs Jahre alt geworden,sie komm jetzt dann in eine ganz normale Grundschule. Am Anfang ist für uns eine Welt zusammen gebrochen als wir erfuhren das unsere Tochter das bloch sulzberger syndrom hat.
Sie hatte als baby die typischen Blasen, hat auf dem rechten Auge eine Glaskörpertrübung und ist dadurch rechtsseitig blind,und zahnfehlbildungen hat sie auch,aber ansonsten ist sie total fit und gesund sie geht in den Fußballverein und macht taekwondo.
Im Moment machen mir nur die zahnfehlbildungen sorgen,wir gehen in acht Wochen zu unserem ersten Kinderzahnarzt Termin,ich bin schon gespannt ob man dann schon mit Zahnprothesen anfängt,weil ihr fehlen auch einige Zähne,weiß jemand ob die kosten von der
Krankenkasse übernommen werden? Gruß bianca

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Pati
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Beitragvon Pati » 17.03.2010, 06:26

Hallo bibi9079, meine tochter ist jetzt 2 und hat ip...
sie hat auch probleme mit einem auge weswegen wir bereits in köln und gießen in der uniklinik waren ihr sehnerv ist nicht vollständig ausgebildet und sie hat jetzt ein wert von -4,5 dioptrin. wie ist das genau bei euch gewesen? würde mich sehr interessieren.
ihre zähne sehen bis auf 2 3 bis jetzt ganz normal aus unten hat sie ziemlich viele aber oben kommen irgendwie keine mehr nach schon länger...mh
ansonsten is sie aber auch ein ganz normales super tolles liebes mädchen:)
hast du selber ip?
lg und herzlich willkommen hier

AnjaBubble
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Hallo

Beitragvon AnjaBubble » 21.03.2010, 21:45

Hallo Bianca,
meine Tochter ist jetzt 2.5 Jahre alt. Sie hat jetzt 10 Zähne und laut Zahnarzt kommen auch keine weiteren. Fast alle sehen irgendwie anders aus als normal. Wir waren mit unserer Tochter in der Uniklinik Düsseldorf. Dort wurde uns gesagt, dass wir abwarten sollen bis sie 4 ist. Dann würde ein Röntgenbild gemacht, um zu sehen, wie die bleibenden Zähne im Kiefer stehen. Sollten sie nicht "verdreht" sein, wird wohl abgewartet bis die bleibenden Zähne raus sind... Sie wird also noch etwas länger mit den wenigen Zähnen rumlaufen müssen. Ich hoffe, dass sie später nicht geärgert wird, da es doch sehr auffällig ist.
Angeblich müssen die Krankenkassen die Bahndlung bezahlen, aber in welchem Umfang?????? Wir lassen uns mal überraschen.

Pati
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Beitragvon Pati » 22.03.2010, 09:58

Hallo AnjaBubble, oh 10 sind aber echt wenig:(
sibel ist jetzt auch 2 und hat unten echt viele zähne aber oben kommen irgendwie keine mehr nach...mh
vielleicht sollten wir auch ma zum zahndoc aber will nit immer ständig mit ihr zum doc waren ja wegen dem auge schon so oft wo.
lg

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Beitragvon bibi9079 » 27.03.2010, 19:14

Hallo Anjabubble,
sophie hatte bei der geburt ein blaues und ein braunes auge, nach ca drei monaten waren dann deide augen blau,im alter von sieben monaten waren wir in der Uni klinik in ulm fachbereich augenheilkunde,dort rieten sie uns zur eine vollnarkose um ihre augen richtig untersuchen u können.das wollte ich aber nicht,ich klärte die gefährlichsten sachen ab, wie grünrt star oder eine netzhautablösung,und das war alles nicht der fall,man hat nur auf dem rechten Auge eine glaskörpertrübung festgestellt, und dadurch ist sie blind auf dem auge.Aber mann kann dagegen nichts machen.Aber ich hatte das große gefühl das sie für die wissenschaft seht interressant ist.
Erst im alter von fünf jahren waren wir dann wieder bei einem niedergelassen augenarzt,der stellte dann auf dem anderen auge eine geringe weitsichtig fest, 1,5. und darauf bekamm sie ihre erste brille, die sie sehr gut tolleriert.

Pati
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Beitragvon Pati » 28.03.2010, 11:23

Hallo bibi9079, unserem kinderarzt fiel mit 6 monaten auf das unsere tochter noch so schilelte aufgrund von ip und den risiken am auge fuhren wir nach gießen in die uniklinik von altenkirchen westerwald da machten wir eine spezielle kamera untersuchung wo auch bei ihr die trübung im glaskörper festgestellt wurde wir fuhren regelmäßig dahin und ich merkte leider auch zu spät das sie für die ärzte mehr ein versuchskaninchen war. sie bekam dann auch eine brille mit 7 monaten die sie gut anzieht.
letztes jahr mit ein anhalb waren wir nochma in köln in der uniklinik wo wir die narkoseuntersuchung machen ließen da sagte man mir dann hier bei unserem augenarzt der mir den arztbericht von dort übersetzte das ihr sehnerv am rechten auge gar nicht richtig ausgebildet ist bereits im mutterleib und sie einen wert von -4,5 jetzt hat auf dem auge.
ich hoffe sehr das sie nit ganz blind drauf wird aber bis jetzt merkt man ihr die sehschwäche gar nicht an sie ist so ein kluges aufgewecktes liebes mädchen mit ihren 2 jahren enorm.
wir gehn jetzt aber auch nicht mehr mit ihr zu irgendwelchen ärzten solange sie sich nicht selber besser äußern kann.
leider waren wir am anfang aufgrund des ersten schocks mit ip zuviel mit ihr bei irgendwelchen ärzten.
liebe grüße danke für deinen einblick in eure lage

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Hallo zusammen

Beitragvon AnjaBubble » 06.04.2010, 21:15

Hallo,
ich sehe das mit den Arztbesuchen auch so. Wir haben die Zahnklinik aufgesucht, da uns jede etwas anders erzählt hat. Uns war einfach wichtig nichts zu verpassen, wenn man jetzt schon etwas hätte machen können. Jetzt wissen wir, dass wir abwarten müssen.
Wir werden aber weiterhin halbjährlich die Augen untersuchen lassen. Bisher ging es immer ohne Narkose. Wenn eine Narkose nötig werden würde, weil unsere Tochter die Untersuchung nicht mehr tolerieren würde, würde ich vielleicht auch darauf verzichten.-Vielleicht- Habe bereits mehrfach gehört, dass diese Augenveränderungen erst später aufgetreten sind (obwohl vorher alles in Ordnung war).
Wenn die Ärzte sich besser mit IP auskennen würden, könnte man betroffene Eltern vielleicht auch ein bisschen besser beruhigen. So informiert man sich im Internet und ist völlig verzweifelt (so war es jedenfalls bei uns am Anfang).
Bubble

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Beitragvon Pati » 08.04.2010, 14:16

Hallo AnjaBubble, also soweit ich durch unsere tochter informiert bin treten die fehlbildungen an den augen bereits im mutterleib oder die ersten lebensmonate nach der geburt auf.
bei sibel ist es mit einem halben jahr durch ihr schielen aufgefallen...
lg

Pati
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Beitragvon Pati » 18.04.2010, 10:52

hallo mona
wie läuft die schwangerschaft wird es ein mädchen???
sag ma bescheid würde mich freuen von dir zu hören oder euch:)
lg

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Mona1705
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Beitragvon Mona1705 » 22.04.2010, 16:57

Hallo Pati. Danke der nachfrage.

Die schwangerschaft läuft soweit ganz gut. Bin jetzt in der 19 Ssw. weiss aber noch nicht was es wird, da wir am Montag den termin fürs zweite screening haben. Hoffe man kann dann was erkennen.

An alle:

habe heute einen anruf aus dem Uniklinikum in Essen bekommen. Wir waren ja anfang März dort und Angelina wurde auf Kleinwuchs untersucht.
Nun ist als ergebniss rausgekommen das Angelina einen Wachstumshormonmangel hat.
Jetzt soll sie drei Tage stationär aufgenommen werden, soll dann einen Zugang gelegt bekommen( und dann auch noch im Hals, da sie so dünne Arme hat) und dann sollen ihr zwei tage lang medikamente verabreicht werden die das Wachstumshormon anregen sollen. Dann wird ihr regelmässig Blut abgenommen um zu schauen ob es was bringt. Und am dritten tag können wir dann wieder gehen.

Das schlimmste daran ist für mich das ich mit ihr da bleiben muss :roll: denn ich finde das Klinikum nicht so prickelnd. :x
Und das liegt hier mal nicht gerade um die ecke. :roll:

Aber es soll so schnell wie möglich gemacht werden. Zumal ich ja dann auch noch nen dicken bauch habe und dann auf diesen betten schlafen muss. Am montag oder Dienstag bekomme ich den termin genannt. Irgendwann im Juni.

Will mal fragen ob das nicht ambulant geht. das ich morgens hin fahre und nachmittags wieder gehen kann.
So das sie wenigstens zu Hause schlafen kann und ich auch. Denn alleine will ich sie auch nicht da lassen.

So der neueste Stand bei uns.

LG an alle
Ramona mit Angelina und dem kleinen Bauchbewohner. :D


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