Bloch-Sulzberger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
Astrid04
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 4
Registriert: 05.09.2009, 17:47
Wohnort: Rostock

Beitrag von Astrid04 »

Hallo, mein Name ist Astrid. Ich bin 37 Jahre alt und komme aus Rostock-Mecklenburg/Vorpommern. Meine Geschichte...am 21.05.2009 ist meine Tochter Martha geboren mit auffälligen Hautstellen einseitig. Bakterien, Pilze u. Herpes Virus bestätigten sich nicht. Unsere Kinderärztin schaute sich ihre Hautstellen an, sie waren wesentlich mehr geworden, blühten auf und verkrusteten dann, schaute in einige ihrer Bücher nach, zeigte mir dann mal ein Bild und meinte, dass sieht dem sehr ähnlich. IP stand daneben. Wir gingen in d. Hautklinik, Hautbiopsie wurde gemacht, IP bestätigte sich und zur gen. Beratung. Die Genetikerin hier in Rostock ist eine Koryphäe u. siehe da...nicht nur Martha hat IP,sondern auch ich.Die Blutbefunde bestätigten dieses später.Ich wußte all d. Jahre nichts davon. Ein paar Pigmentstörungen an d. Unterschenkeln hat ihre Tochter, sagte mein damaliger Kinderarzt zu meiner Mutter...das haben viele Menschen. 5 Zahnanlagen fehlen mir, jetzt weiß ich endlich warum! Bei mir ist d. Syndrom ganz gering ausgeprägt. Martha`s Haut macht alle vier Stadien durch. Jetzt, wo sie fast acht Monate ist, blühen ein paar Hautstellen noch auf, der Rest ist pigmentiert. Augen u. ZNS sind bisher unauffällig. Martha ist überall in ärztl. Kontrolle. Fast alle dieser Ärzte kennen das IP. Meiner Mutter u. Schwester(hat schon Tochter u. Sohn,hätte aber stiller Träger sein können) wurde auch noch Blut abgenommen..beide haben kein IP. ich bin also d. Erstmutation. Martha ist mein erstes Kind u. wird auch d. Einzige bleiben. Wir sind der dritte Fall im Berufsdasein d. Genetikerin. Freue mich über diese Komm.plattform...

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitrag von Pati »

Hallo Astrid04,
herzlich willkommen hier in diesem forum ich war auch sehr erleichtert dieses gefunden zu haben:)
Ich heisse patricia bin 23 meine tochter sibel ist jetzt am 7.januar schon 2 jahre geworden auch sie hat ip,wir sind nach ihrer geburt aufgrund des auffälligen hautbildes gar nicht erst entlassen worden sondern es wurde direkt die hautbiopsie gemacht also hatten wir in kürze damals das ergebnis...
Zunächst war das wegen der vielen schlimmen berichte grade im internet ein ziemlicher schock aber jetzt nach den 2 jahren kann ich ganz gut sagen das man mit ip ganz gut leben kann...
Meine tochter hat leider eine sehschwäche am rechten auge ansonsten hat sie noche einige pgmentflecken am oberkörper an den beinen sind sie schon vollkommen verschwunden...
Wir sind die erste zeit viel mit ihr bei allen möglichen ärzten gewesen wovon wir aber jetzt abgesehen haben,ihre zähne sehen bis jetzt bis auf vielleicht 2 ganz normal aus an ihrem auge kann man leider nichts operativ machen,kürzlich waren wir bei der u7 da war auch alles in ordnung sie hat sich grade de letzten monate extrem toll entwickelt und ist ein wirklich super liebes pflegeleichtes süßes kleines mädchen:)
Ach ja ich bin nicht ihre überträgerin und in 4 bis 5 wochen erwarten wir einen kleinen jungen auf den wir uns sehr freuen:)
Ich würde mich freuen wieder was von dir zu hören:)oder wenn du vielleicht fragen hast?
lg

Mona1705
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 38
Registriert: 28.05.2008, 19:15
Wohnort: Bottrop

Beitrag von Mona1705 »

Hallo Astrid.

Erst mal herzlich Willkommen.

Bei uns ist es fast genau so wie bei euch.
Angelina wird im April vier. Uns sagte man damals im Uniklinikum in Essen das es IP ist aber nicht schlimm und geht irgendwann wieder weg. Da war Angelina 7 Wochen alt. Habe dem Arzt damals vertraut und mir nichts weiteres gedacht. Als sie ein Jahr alt war habe ich mich etwas mehr damit beschäftigt und heraus gefunden das es nicht so harmlos ist.
Wir haben dann auch alle untersuchungen machen lassen die es gibt.
In der Humangenetik haben sie dann auch fest gestellt das ich auch IP habe, aber nicht die geringsten anzeichen dafür. Bei Angelina zeigen sich nur die Pigmentflecken am Oberkörper die immer heller werden, dann die narben an den beinen von den Wasserblasen, die aber auch so langsam verwachsen und sie ist im wachsen und im Gewicht zunehmen etwas langsam. Wir waren heute bei der U8, soweit ist sie super entwickelt, Top fit nur halt 87cm gross und 11 kilo schwer. Also klein und schmächtig.

Ich habe vor Angelina schon drei Fehlgeburten gehabt und sie wussten damals nicht warum es passiert. Nach der dritten hatten sie dann festgestellt das ich ne Blutgerinnungsstörung habe und sie sind davon ausgegangen das es davon kam. Naja nun wissen wir ja das es nicht so ist.

Anscheinend ist IP ja wohl doch nicht mehr so selten wie die Ärzte immer sagen, denn wenn man bedenkt wie viele Fälle alleine hier schon registriert sind.

LG Ramona :lol:

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitrag von Pati »

Hallo Mona1705,
puh so klein und zart is jetzt nich bei der u8???
sibel war jetzt bei der u7 85 und 10 kilo und da meinte der arzt schon das sie echt extrem zart is.
wie alt is eure maus denn jetzt?
naja wenns ihr so ja gut geht:)
ja belli isst halt echt schlecht und wenig von allem immer nur so bissl den ganzen tag verteilt naja und ich bin halt auch sehr schmal selbst jetzt in der schwangerschaft:):):)
lg

Mona1705
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 38
Registriert: 28.05.2008, 19:15
Wohnort: Bottrop

Beitrag von Mona1705 »

Hallo Pati

Also angelina wird im April vier. Ja sie ist soweit fit. Sie ist von der U7a bis jetzt drei cm gewachsen. Zwar nicht viel aber wir sind dankbar für jeden millimeter.

Mehr sorgen macht mir das Angelina in zwei Jahren in die schule kommt. Wenn sie bis dahin vielleicht mal gerade nen meter ist dann ist das schon heftig. Im März haben wir nen Termin zur Kleinwuchsuntersuchung und dann mal sehen was da raus kommt. Ich weis auch nicht ob ich ihr wachstumshormone geben lassen soll. Hab da echt nen mulmiges gefühl. Aber das machen die eh erst ab fünf.

Ja und essen tut angelina auch mehr schlecht als recht. Das kochen lohn sich bei der auch fast gar nicht. Aber immerhin etwas als gar nichts essen.

LG Ramona

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitrag von Pati »

Hallo Mona1705, ja das is schon krass wenn sie so klein wäre wenn sie in die schule kommt mh...
ja mit so hormonen wäre ich auch skeptisch ich denke es reicht das ein kind so ein gen defekt hat da sollte man nit noch irgendwas riskanntes anwenden usw.wenn sie halt immer was klein bleibt is ja nit sooo schlimm hauptsache die organe sind ok usw.:)
ich bin froh das belli sich so super entwickelt hat das letzte halbe jahr sie hat so ne süße phase zurzeit:)
ja mim essen is echt oft ein kampf und da läßt sie ja auch nicht mit sich reden immer nur 4 5 gabeln oder löffel bei den mahlzeiten das wars...und zwischendurch hier ma naschen da ma naschen und von obst hält sie auch nicht soviel:(
ma sehn wie das jetzt bei unserm bubi wird:)
ganz liebe grüße
pati und belli

Astrid04
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 4
Registriert: 05.09.2009, 17:47
Wohnort: Rostock

Beitrag von Astrid04 »

Hallo Patricia, hallo Ramona,
danke für d. Willkommens-Gruß! Ja man könnte denken das es IP doch häufiger gibt, aber auf d. Gesamtbevöllkerung gerechnet sind es doch nicht so viele. Von einigen Syndromen habe ich ja schon gehört, aber dass es doch so viele sind...wie man hier sehen kann, hätte ich nicht gedacht!!!
Interessant zu hören u. was ich euch auch fragen wollte, ist über Gewicht u. Größe d. Kinder. Martha hatte bei d. Geburt 2500g gewogen u. war 47 cm groß...kein Frühchen, sie hätte wohl auch über 40 Wo bleiben wollen. Das Gewicht war für mich ein gr. Problem...ich dachte immer nur, warum so wenig?! Ich hatte eine Superschw.schaft u. habe mich gesund ernährt. Die Genetikerin sagte mir dann später, dass es nicht sein muss,aber in d. meisten Fällen d. Kinder doch etwas zarter sind. Jetzt ist Martha 8ein halb Mo und wiegt 7kg und ist 65 cm groß...sie hat in d. letzten 2 Mo gut zugenommen. Sie entw. sich gut...hurra. Sie werden ja auch aktiver, da stagniert d. Gewichtszunahme sicherlich!? Mona, was Angelina anbelangt, da würde ich erst mal abwarten..hormonell nichts machen. Natürlich macht man sich einen Kopf! Eine Untersuchung wegen d. Körpergröße schadet aber nicht...würde ich auch machen. Ich habe doch auch IP, war immer d. Kleinste in d. Klasse. 1.59cm groß war ich mit 16, mit 17 bin ich dann 11cm gewachsen...nicht durch Hakenschuhe :D Schon komisch gewesen. Einen lieben Gruß von d. verschneiten Küste...Astrid

Astrid04
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 4
Registriert: 05.09.2009, 17:47
Wohnort: Rostock

Beitrag von Astrid04 »

Hallo Patricia, hallo Ramona,
danke für d. Willkommens-Gruß! Ja man könnte denken das es IP doch häufiger gibt, aber auf d. Gesamtbevöllkerung gerechnet sind es doch nicht so viele. Von einigen Syndromen habe ich ja schon gehört, aber dass es doch so viele sind...wie man hier sehen kann, hätte ich nicht gedacht!!!
Interessant zu hören u. was ich euch auch fragen wollte, ist über Gewicht u. Größe d. Kinder. Martha hatte bei d. Geburt 2500g gewogen u. war 47 cm groß...kein Frühchen, sie hätte wohl auch über 40 Wo bleiben wollen. Das Gewicht war für mich ein gr. Problem...ich dachte immer nur, warum so wenig?! Ich hatte eine Superschw.schaft u. habe mich gesund ernährt. Die Genetikerin sagte mir dann später, dass es nicht sein muss,aber in d. meisten Fällen d. Kinder doch etwas zarter sind. Jetzt ist Martha 8ein halb Mo und wiegt 7kg und ist 65 cm groß...sie hat in d. letzten 2 Mo gut zugenommen. Sie entw. sich gut...hurra. Sie werden ja auch aktiver, da stagniert d. Gewichtszunahme sicherlich!? Mona, was Angelina anbelangt, da würde ich erst mal abwarten..hormonell nichts machen. Natürlich macht man sich einen Kopf! Eine Untersuchung wegen d. Körpergröße schadet aber nicht...würde ich auch machen. Ich habe doch auch IP, war immer d. Kleinste in d. Klasse. 1.59cm groß war ich mit 16, mit 17 bin ich dann 11cm gewachsen...nicht durch Hakenschuhe :D Schon komisch gewesen. Einen lieben Gruß von d. verschneiten Küste...Astrid

Pati
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 165
Registriert: 12.11.2008, 10:03
Wohnort: Altenkirchen

Beitrag von Pati »

Hallo Astrid04, also meine kleine kam ende der 38.week wog 2560g und war auch 47 cm:)
ja ip kinder sind öfter in der regel etwas zarter und kleiner davon hab ich schon viel gehört aber is ja auch nit sooo schlimm:)
belli is jetzt 2 und 85 cm und wiegt 10 kilo...sie ist aber super fit und macht sich ganz toll.
steh jeden moment vor der 2.geburt bin was nervös hab auch heut noch geburtstag aber wollt schnell noch antworten:)
lg und ein schönes weekend

Mona1705
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 38
Registriert: 28.05.2008, 19:15
Wohnort: Bottrop

Beitrag von Mona1705 »

Hallo Astrid

Also Angelina war bei der geburt 2550 gramm schwer und auch 47 cm gross. Sie ist in der 38 Ssw zu Welt gekommen. Habe mir da damals keine Gedanken drüber gemacht da ich auch nicht grösser war. Ich bin jetzt 1,57m gross und mein Mann ca 1,65m also keine Riesen und in meiner Familie sind sie alle nicht gross.

Naja vielleicht macht sie ja noch mal nen schupps in eine grössere grösse. Jetzt ist sie ca 88cm gross, elf kilo schwer ( Sie hat über ein Jahr nicht ein gramm zugenommen) und wird bald vier.

Erst ist sie konstant gewachsen und hat auch zugenommen und irgendwann war damit schluss.
Solange wie sie sonst soweit gesund ist und sich trotzdem weiter entwickelt bin ich schon froh und die grösse ist das kleinste übel. Momentan noch.

Hallo Pati
nachträglich noch mal alles liebe zum Geburtstag. Hatte dir bei Urbia schon gratuliert.
Hoffe du hast schön mit Kugel gefeiert.

Drücke dir für die geburt die daumen das alles gut läuft.

LG an euch und ein schönes WE
Ramona

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“