Tamara und Finn (hidrotische ektodermale Dysplasie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Isolde
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Beitragvon Isolde » 05.08.2005, 18:17

Hallo Tamara,

ein herzliches Willkommen hier in unserem Forum
und ganz viel Freude beim Austausch mit den anderen User/Innen.

Habe ja schon viel gelesen, kann aber damit irgendwie nichts anfangen
"hidrotischen ektodermalen Dysplasie (Syn.:Clouston-Syndrom) leidet und unerklärliche Marklagerläsionen".
Was bedeutet das im Alltagsleben?

Würde mich sehr freuen, wenn Du ein kleinwenig mehr darüber beschreiben könntest.

Einen ganz lieben Gruß - Isolde
„Ich habe den lieben Gott in manchen Kneipen besser kennengelernt als in manchem Bibelkreis.“ Rainer Maria Schießler, Pfarrer in München St. Maximilian

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tamara

Beitragvon tamara » 05.08.2005, 19:02

Hallo Isolde,

die ektodermale Dysplasie basiert auf einer Fehlbildung aller Organe, die sich aus dem Ektoderm ( das ist eines der drei Keimblätter des Embryos) bilden.
Dies bedeutet, dass er mit einer Reihe von Fehlbildungen zu kämpfen hat.
Es ist die Haut,die Nägel und die Schleimhäute betroffen.Er hat Verhornungsstörungen der Hände und Füße und auch auf der Kopfhaut, sehr dünnes brüchiges Haar und seine Zähne haben keinen Zahnschmelz. Aus diesem Grunde sind die Zähne voller Karies und schon sehr weit "heruntergekaut", weil diese so weich sind. Wir fahren nächste Woche nach Düsseldorf zur Behandlung.
Finn hat auch Probleme mit den Zilien der Schleimhäute im HNO-Bereich und den Bronchien.Am Montag hat er seine zweite HNO-OP. (Röhrchen, Polypen).Die Zilien transportieren normalerweise den Schleim aus dem Körper heraus (im Oktober sind wir in Bochum, zur Zilienfunktionsdiagnostik), da das bei Finn nicht so funktioniert, röchelt und hustet er ständig.Wir inhalieren zweimal am Tag und er bekommt regelmäßig Hustensaft. Der Schleim darf sich nicht festsetzten, sonst wird er wieder krank. Und Finn ist oft krank.Die letzte Blutanalyse ergab eine chronische Infektion, keine Tetanus-Antikörper trotz Impfung, und einen Mangel an T-Zelle, welche in der Thymusdrüse gebildet werden.Aus diesem Grunde vermutes die Ärzte, dass auch diese Drüse von der Dysplasie betroffen ist. Dies wär ein Hinweis auf catch22. was wohl zu den Ektdermaldyplasie-Syndromen gehört.
Durch die vielen Infekte hat Finn mitlerweile ein Asthma, weshalb wir mit Kortison inhalieren müssen. Auch leidet er unter eine Gedeihstörung, ein Minderwuchs (das Noonan-Syndrom) wurde bisher nur vermutet.
Die Marklagerläsionen (in der Myelinschicht) haben wohl die Wahrnehumungsstörungen verursacht. Er ist entwicklungsverzögert und bekommt seit fast zwei Jahren Ergotherapie. Zu hause machen wir auch so einiges mit ihm. Seine sprachliche Verzögerung ist am gravierensten.
Aus diesem Grunde hat er jetzt in einen Integrativen Kindergarten gewechselt und besucht dort die heilpädagogische Gruppe.

So, ich glaub das war erst mal genug.
Mir ist aber gleich aufgefallen, als ich vorgestern mal so durch die Seiten gestöbert bin, dass Finn einige Parallelen zum CFC-Syndrom hat.War das der Grund deine Frage ?

LG
Tamara

P.S.:Nochmal vielen lieben Dank an alle für die netten Willkommensgrüße

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Beitragvon Isolde » 05.08.2005, 19:20

Hallo Tamara,

ja genau das war meine Frage gewesen - gut dass Du schonmal draufgeschaut hast. Von da aus gibt es auch ein paar Verlinkungen zu Nonnan-Syndrom und zu der amerikanischen CFC-Seite, die eine Bildergalerie haben wo man die Kleinsten z.T. schon anschauen kann und dann größere Kinder.

Habt Ihr mal eine genetische Untersuchung gemacht?
Da könnte zumindest das Nonnan-Syndrom relativ ausgeschlossen werden. Denn im Gegensatz zum CFC-Syndrom (sind miteinander verwandt) kann man also beim Noonan-Syndrom schon eher dieses nachweisen, es ist ein Gen-Ort bekannt.

Ja das ist mir eben auch aufgefallen, als ich Deine ersten Zeilen gelesen habe.

Aber noch eine Frage - wie war Deine Schwangerschaft?
War sie ganz normal - ohne vermehrtes Fruchtwasser, oder war die Menge des Fruchtwasser auffällig. Es muss nicht unbedingt solche gewaltigen Ausnahme nehmen wie bei mir, dass laufend punktiert werden musste - aber es wäre schon ein Anzeichen, wenn die Menge auffällig war.
Und was eben auch noch hinzo kommen sollte beim CFC-Syndrom in jedem Falle - das ist ein Herzfehler. Der kann klein sein wie bei uns, kann aber auch größer sein.
Ich glaube bei den Noonan-Kinder ist auch der Herzfehler obligatorisch nur wiederum anders als bei uns - also eher weniger lebensbedrohend.

Wie schaut es mit dem Essen aus und mit der Verdauung?

Na da bin ich aber nun auch gespannt, was bei Euch heraus kommen könnte.

Einen lieben Gruß - Isolde
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tamara

Beitragvon tamara » 05.08.2005, 19:33

Hi Isolde,

die Ergebnisse des Gentest stehen noch aus.
Finn hat einen VSD.
Meine Schwangerschaft war eigentlich geprägt von Vorwehen, nur zum errechneten Termin passierte nichts. Die Geburt wurde dann eingeleitet und nach 20 Stunden bemerkte die Hebamme, dass Finn keinen Bezug zum Becken hatte. Dann waren auch noch die Herztöne fast weg und es kam zum Kaiserschnitt.
Kennst du Dich denn mit Gentests aus ?.
Würde denn bei so einem Test jeder Defekt auffallen. Finns Chromosomenanlasye war nämlich o.K.

LG
Tamara

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Beitragvon Isolde » 05.08.2005, 20:06

Hallo Tamara,

eigentlich kenne ich mich nicht unbedingt aus.
Ich weiß eben nur aus unserer Geschichte, dass wir einmal an der Uni Homburg einen laufen hatten und dann hier in München einen großen im Kinderzentrum.
Beide hatten bei uns nichts ergeben. Und der große in München war einfach daraus ausgelegt, dass auch mein Mann und ich unser Blut abgeben mussten und bis in die Verwandtschaft über die Großmutter hinaus alles an Wehwehchen der großen und der kleinen Art notiert wurde.
Damals hatten wir keine Ahnung von Noonan-Syndrom und CFC-Syndrom.

Diese Gentest waren zumindest soweit sicher, dass die Syndrome die eben auffällig sind und beim ersten und zweiten durchschauen der Chromosomen schonmal ausgeschlossen werden konnten, und somit war auch unser Bild sauber.

Nun gibt es eben Defekte die nicht auf den 1., den 2. oder gar 3. Blick zu erkennen sind, weil die Forschung soweit noch nicht ist, wie eben unser CFC-Syndrom. Da ist fast zu 100% sicher, dass es einer ist - aber der Genort konnte trotz verschiedener Verfahren in Amerika und in Berlin nicht manifestiert werden. Man vermutet eine Untergruppe des GEN-Ortes wo das Noonan-Syndrom liegt, aber wie gesagt, man ist soweit nicht.

Deshalb ist nie zu sagen, dass es wenn alles immer irgendwie offen bleibt, sich nicht doch um einen versteckten Gen-Defekt handeln könnte.
Nur bei selten Syndromen, wie das CFC-Syndrom wird die Aufmerksamkeit nicht auf die Forschung so gelegt, wie bei anderen schon viel gängigeren Syndromen.

Insofern würde ich Dir Deine Frage so beantworten, dass nicht jeder Defekt auffällt, auch wenn die Analysen erstmal unauffällig sind.

Das CFC-Syndrom ist ein Blickdiagnosen-Syndrom, d.h. die äußeren Auffälligkeiten können auf die Spur führen, wenn die entsprechenden Ärzte solche Kinder schon gesehen und "studiert" haben.
Lieben Gruß - Isolde
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tamara

Beitragvon tamara » 11.08.2005, 19:40

Liebe Isolde,

da diese Woche mal wieder vile los war, u.a. Finns´HNO-OP, komme ich leider erst jetzt dazu , Dir für die nette Beantwortung meiner Fragen zu Danken.

Sorry :oops:

LG
Tamara

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ektodermale dysplasie

Beitragvon bettina » 29.07.2006, 14:21

Hallo Tamara,
ich habe gerade deine Berichte über Finn gelesen - wir haben gestern die (wahrscheinliche) Diagnose ed für unsere Tochter Lisa erhalten. Bin jetzt etwas geschockt was da alles hinter steckt. Lisa ist jetzt 2 Jahre und psychomotorisch stark entwicklungsverzögert-sie hat auch ein paar von den beschriebenen Merkmalen (dünnes Haar, Haut, Verstopfung usw.)
Die Infektanfälligkeit ist bis jetzt als normal zu sehen und sie hat "noch" schöne Zähne. Wie war euer Krankheitsverlauf? Was kann denn da noch alles auf uns zu kommen. Schreib doch bitte wenn du Zeit und Lust hast.

Gruß Bettina
Thomas u. Bettina mit Johanna 05.02.00 (gesund) und Lisa 30.05.04 stark entwicklungsverzögert - z.Zt. ohne Diagnose


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