Miriam und Vicky (Mikrodeletionssyndrom 3q29)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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miriam.h
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Miriam und Vicky (Mikrodeletionssyndrom 3q29)

Beitragvon miriam.h » 28.08.2008, 23:30

hallo alle zusammen :D ,

zuerst möchte ich mich und meine tochter mal vorstellen. ich bin 34, erzieherin von beruf und seit anderthalb jahren auch alleinerziehend. meine tochter vicky ist jetzt 2 3/4 und hat ein mikrodeletionssyndrom 3q29. das wissen wir aber auch erst seit ca. 2 monaten.
davor haben wir den üblichen ärztemarathon hinter uns gebracht, den alle anderen vermutlich selber kennen, deswegen spare ich mir eine ausführliche beschreibung.

gott sei dank hat vicky bis auf ausgeprägte knick-senk-füße keine körperlichen symptome.
deswegen hat es vermutlich auch solange bis zu einer diagnose gedauert.
was sie halt hat ist eine globale entwicklungsverzögerung und massive probleme mit der sprache. das ist bei ihrer art syndrom auch sehr typisch.
laut dem humangenetiker ist auch eine milde mentale retardierung zu erwarten, aber nichts genaues weiß man noch nicht, da dieses syndrom überhaupt erst seit 2005 bekannt ist.

davon abgesehen ist sie entweder ein kleiner engel oder bengel aber auf jeden fall immer gut gelaunt. :D :evil:

in ihren ersten 1 1/2 lebensjahren hatte sie auch einige autistische züge aber die sind inzwischen fast ganz verschwunden.

das soll jetzt auch erst mal reichen
ich bin wirklich froh dieses forum gefunden zu haben
also noch mal hallo an alle :D

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angela
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Beitragvon angela » 29.08.2008, 07:53

Hallo Miriam,

na dann herzlich willkommen!
Ja, das ist die Schwierigkeit bei den Syndromen... entweder es gibt kaum Wissen und andere Betroffene (sofern man weiß, was dem Kind fehlt) oder man sucht und sucht und sucht.
Zum Glück hast Du aber doch recht schnell einen "Namen" bekommen.

Macht ihr irgendwelche Therapien?

Fühl Dich hier auf alle Fälle willkommen und ich wünsche Dir einen wunderbaren Erfahrungsaustausch!

LG - Angela
unsere Vorstellung: hier
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beide Dravet-Syndrom

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Beitragvon Nicomum » 29.08.2008, 20:07

Hallo Miriam,

herzlich Willkommen hier :D !

Wann hat sich denn bei deiner Tochter abgezeichnet, dass was nicht stimmt? Wie seid ihr auf dieses Syndrom draufgekommen, bei einer normalen Chromosomenanalyse sieht man ja eine Mikrodeletion nicht, oder?
Wieviel spricht sie denn oder spricht sie überahupt, welche Therapien bekommt sie?

Huuuch soviele Fragen :oops: , ich bin neugierig, gell!

Liebe Grüße
Elke
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Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

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Beitragvon bea68 » 29.08.2008, 20:49

Hallo Miriam,

erst einmal herzlich Willkommen hier.

Ich bin total neugierig, kannst Du mehr zu dem Syndrom sagen, alle Symptome bis auf die Füße passen auch auf unsere Tochter. Wir haben in einigen Monaten eine humangenetische Untersuchung, kann man es da feststellen oder wie wird es festgestellt?

LG Bea
Bea, Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser Syndrom, Posttraumatische Belastungsstörung und chronischer Schmerzpatient, GdB 60%, EM-Rentnerin und Markus mit Hannah geb. 11/03, entwicklungsretadiert, Dyspraxie, auditive Wahrnehmungsstörung und grenzwertiger Hochwuchs, geistig behindert, GdB 80% H,B, G. PS 2. Lena Marie geb. 3/07, gesund. Adoptivkinder.

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Beitragvon miriam.h » 29.08.2008, 21:25

hallo, viele fragen ist doch echt o.k.
antworten kommen jetzt der reihe nach:

frage 1: bis zu ihrem 6. monat schien noch alles in ordnung, dann kam sie in der motorischen entwicklung überhaupt nicht mehr hinterher. allerdings muß ich im nachhinein sagen das sie eigentlich von geburt an anders war. ich habs nur nicht gemerkt, säuglinge kamen in meiner ausbildung und auch später während der arbeit nicht vor und meine nichten und neffen wohnen alle in niedersachsen. da hab ich die entwicklung auch nicht wirklich mitbekommen. meine freundinnen meinten zwar schon das sie im vergleich mit ihren kindern extrem ruhig, verschlossen und in sich gekehrt wirkt aber ich hab mir echt nichts bei gedacht. hab halt gedacht das wäre einfach so ihre art.
naja der kinderarzt hats auch nicht gemerkt und hinterher ist man immer schlauer. :wink:

frage 2: das war reiner zufall. nachdem wir die kompletten körperlichen untersuchungsmöglichkeiten ausgeschöpft hatten kam endlich eine kinderärztin im npz auf die idee es könnte an den genen liegen. sie hatte allerdings das 22. gen in verdacht(catch 22). dann sind wir zum genetiker gegangen und es wurde nach diesem defekt gesucht. und ab hier habe ich es auch nicht mehr genau verstanden, aber irgendwie werden bei diesen untersuchungen immer mehrere gruppen untersucht und dabei sind sie durch zufall mit der nase auf die richtige antwort gestossen.

frage 3: sie hat inzwischen einen wortschatz von 15 wörtern. einige spricht sie sehr deutlich aus wie z.b. ja, baby, mehr, mama oder hoch. andere sind reine schöpfungen von ihr die aber eine wirklich feste bedeutung haben wie z.b. huhu-hund, eauu-katze, momo-mond oder wawa-kuscheltuch. langsam fängt sie jetzt auch an 2 wörter zu verbinden.

frage 4: sie bekommt seit sie ein halbes jahr alt ist krankengymnastik, seit ca. einem jahr frühförderung, besucht zur zeit eine spielgruppe von der lebenshilfe, bekommt ab september logopädie und besucht ab oktober einen integrativen kindergarten.

hoffe das hilft deiner neugier jetzt weiter :lol:

alles liebe miriam

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Beitragvon miriam.h » 29.08.2008, 21:26

hallo, viele fragen ist doch echt o.k.
antworten kommen jetzt der reihe nach:

frage 1: bis zu ihrem 6. monat schien noch alles in ordnung, dann kam sie in der motorischen entwicklung überhaupt nicht mehr hinterher. allerdings muß ich im nachhinein sagen das sie eigentlich von geburt an anders war. ich habs nur nicht gemerkt, säuglinge kamen in meiner ausbildung und auch später während der arbeit nicht vor und meine nichten und neffen wohnen alle in niedersachsen. da hab ich die entwicklung auch nicht wirklich mitbekommen. meine freundinnen meinten zwar schon das sie im vergleich mit ihren kindern extrem ruhig, verschlossen und in sich gekehrt wirkt aber ich hab mir echt nichts bei gedacht. hab halt gedacht das wäre einfach so ihre art.
naja der kinderarzt hats auch nicht gemerkt und hinterher ist man immer schlauer. :wink:

frage 2: das war reiner zufall. nachdem wir die kompletten körperlichen untersuchungsmöglichkeiten ausgeschöpft hatten kam endlich eine kinderärztin im npz auf die idee es könnte an den genen liegen. sie hatte allerdings das 22. gen in verdacht(catch 22). dann sind wir zum genetiker gegangen und es wurde nach diesem defekt gesucht. und ab hier habe ich es auch nicht mehr genau verstanden, aber irgendwie werden bei diesen untersuchungen immer mehrere gruppen untersucht und dabei sind sie durch zufall mit der nase auf die richtige antwort gestossen.

frage 3: sie hat inzwischen einen wortschatz von 15 wörtern. einige spricht sie sehr deutlich aus wie z.b. ja, baby, mehr, mama oder hoch. andere sind reine schöpfungen von ihr die aber eine wirklich feste bedeutung haben wie z.b. huhu-hund, eauu-katze, momo-mond oder wawa-kuscheltuch. langsam fängt sie jetzt auch an 2 wörter zu verbinden.

frage 4: sie bekommt seit sie ein halbes jahr alt ist krankengymnastik, seit ca. einem jahr frühförderung, besucht zur zeit eine spielgruppe von der lebenshilfe, bekommt ab september logopädie und besucht ab oktober einen integrativen kindergarten.

hoffe das hilft deiner neugier jetzt weiter :lol:

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Beitragvon miriam.h » 29.08.2008, 21:31

gottogottogottogott. wieso steht das jetzt 2 mal da kann ich das wieder löschen? oder kann irgendjemand einen davon löschen?
please help me!
miriam und vicky ((12/05)mikrodeletionssyndrom 3q29, knick-senk-fuß beidseits)

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Beitragvon miriam.h » 29.08.2008, 23:35

Hallo bea68,
ich habe eben mal nach der stelle gesucht wo du dich und deine kleine 2006 vorgestellt hast. ich muss dir sagen du hast wirklich recht, sie sind sich extrem ähnlich. auch das mit den langen schlanken fingern trifft auf meine tochter zu.
ihre hände waren das erste was besuchern nach ihrer geburt im krankenhaus aufgefallen ist. ich persönlich fand sie einfach nur schön!

genau so ist es mit der sprache, ich hatte das bis jetzt glaube ich noch nicht erwähnt aber was bei vicky bemerkenswert ist, ist ihr passiver wortschatz. der beträgt mit sicherheit schon mehrere hundert wörter. sie kann auch schon mehrschichtige anweisungen befolgen, wie z.b.: geh mal bitte ins kinderzimmer, hol deine puppe und setz sie im flur in deinen puppenbuggy. und solche beispiele gibt es viele. auch das kommunizieren mit gesten beherrscht sie super. sie kann sich eigentlich immer verständlich machen.
dem gegenüber steht halt ihr kleiner und zum teil auch noch schwer verständlicher aktiver wortschatz. das ist ein unterschied wie tag und nacht.

ich würde jetzt zwar niemals soweit gehen zu behaupten das deine tochter das selbe hat wie meine, dazu sind sich viele syndrome einerseits zu ähnlich und manchmal hat dasselbe syndrom wiederum total unterschiedliche symptome, aber ich denke doch ihr könntet es zumindestens so als kleinen merker im hinterkopf behalten.

ach so, und was die füße angeht, da war sich der genetiker selber nicht sicher ob das zu diesem syndrom überhaupt dazugehört oder auf gut deutsch einfach nur zufall ist.
dazu ist auch einfach noch nicht genug bekannt darüber.

alles liebe miriam
miriam und vicky ((12/05)mikrodeletionssyndrom 3q29, knick-senk-fuß beidseits)

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Beitragvon bea68 » 30.08.2008, 18:49

Hallo Miriam,

danke für Deine Antwort. Bei Hannah war der passive Wortschatz auch immer größer als der aktive. Trotzdem sind die Ärzte im SPZ bei der letzten Kontrolluntersuchung zu dem Schluß gekommen, dass auch das Wortverständnis nun nicht mehr altersgerecht ist und wir davon ausgehen müssen dass sie geistig behindert sein wird. Nur uns erscheint sie überhaupt nicht so und sie versteht auch alles was wir sagen... Wahrscheinlich müssen wir einfach abwarten.
Sind wir denn bei einem Humangenetiker an der richtigen Adresse wg. des Syndroms???

LG
Bea
Bea, Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser Syndrom, Posttraumatische Belastungsstörung und chronischer Schmerzpatient, GdB 60%, EM-Rentnerin und Markus mit Hannah geb. 11/03, entwicklungsretadiert, Dyspraxie, auditive Wahrnehmungsstörung und grenzwertiger Hochwuchs, geistig behindert, GdB 80% H,B, G. PS 2. Lena Marie geb. 3/07, gesund. Adoptivkinder.

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Beitragvon Nicomum » 30.08.2008, 20:46

Haööo Bea,

bei einem Humangentiker seid ihr sicher an der richtigen Adresse wegen eines Syndroms, wobei sich nicht alle Humangentiker bei jedem Syndrom gleich gut auskenne, die meisten haben sich auch Gewisse spezialisiert!

Laß dich von solchen Aussagen der Ärzte nicht runterziehen (was ihr Sprachverständnis anbelangt), ihr kennt eure Tochter am besten und was die Zukunft bringt muss man sowieso schauen.

Alles Gute bei der Diagnose!

Liebe Grüße
Elke
Liebe Grüße

Elke



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