Verdacht auf Central Core Myopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Verdacht auf Central Core Myopathie

Beitragvon Missy » 25.07.2008, 20:53

Hallo!

Bei meiner Tochter wurde eine 2. Muskelbiopsie gemacht am Mittwoch in Freiburg....der Arzt äußerte den Verdacht auf Central Core Myopathie...
ist híer jemand mit Erfahrung? die Berichte sind alle schon etwas älter die hier zu finden sind...
gibt es noch jemand dessen Kind soo schwer betroffen ist wie meins, mit Beatmung etc. ?
Wie entwickeln sich die Kids?
Gruß
Nina
Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!"
http://evelinsiska.oyla22.de

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Beitragvon Missy » 28.07.2008, 00:32

*schieb nach oben*
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Beitragvon Missy » 28.07.2008, 12:09

*schiebnochmal*
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Beitragvon Missy » 30.07.2008, 11:02

Hallo!
Gibt es jemanden der Erfahrung hat mit Central Core Myophatie???
Irgendjemand?
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Beitragvon silke83 » 30.07.2008, 18:05

Ich kann dir nur diesen Link geben zu Central Core Krankheit....

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... Expert=597

Welche Symptome hat sie denn?
Das wären die Symptome/klinische Zeichen der Erkrankung:
Sehr häufig:
muskuläre Hypotonie
Myopathie
Anomalie der Muskelhistologie
autosomal-dominante Vererbung


Helf dir mal bei der Schieberei! :)
LG SIlke
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(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon Missy » 30.07.2008, 18:58

vielen dank!!! fürs schieben helfen *lol* :lol: und die Infos natürlich!
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Beitragvon Nellie » 30.07.2008, 19:14

Hallo Missy,

schau mal hier: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic4359.html Die Userin hat zwar im Dezember das letzte Mal geschrieben, aber vielleicht reagiert sie auf eine PN?
Hier hat sie einen Beitrag gestartet, auf den Du vielleicht antworten kannst. Sie hat ihn vielleicht abonniert. http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic11323.html

Außerdem schau mal hier:
http://www.dgm.org/cgi-bin/ubb/ultimate ... 0&t=000043

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
https://cruise4life.de

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Beitragvon Missy » 01.08.2008, 12:04

danke Nellie!!
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Beitragvon lukis_mama » 24.10.2008, 18:58

Hallo
Mein Sohn hat die schächere Form . Die Multi Minicore Myopathie und ich habe auch keine Ahnung von der Krankheit. Wir wissen das erst seit Samstag letzter Woche

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Beitragvon Missy » 24.10.2008, 21:21

Hallo
dann ist die Diagnose ja noch sehr neu bei euch.....ich hoffe ihr lernt sie zu aktzeptieren.
wie sehr ist er den betroffen? ist es vererbt?

habe erfahren das die CCM zu 20% durch Spontan mutation kommt...wäre mir nämlich komisch gewesen wenn sies geerbt hätte, alle aus meiner und seiner Familie sind gesund, und wir haben große Familien, ich warte gerade auf einen Brief mit den Unterlagen für mein Blut untersuchen zu lassen.
Bei welchem Institut seit ihr den?
es ist bei uns immer noch net sicher, muß noch bestätigt werden....Bei uns wurde jetzt noch jemand von London involviert, Evelin hat ne Mutation die bisher noch net beschreiben wurde....
ooohhh, viel Test...sorry.
Gruß
Nina
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