Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Sabine mit Phoebe
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Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz

Beitrag von Sabine mit Phoebe »

Hallo,

ich habe uns gerade angemeldet und möchte meine Tochter und mich gern vorstellen. Phoebe Leonie wurde am 21.11.2003 per Kaiserschnitt geboren. Auffällig war ihre grosse Gaumenspalte mit unterentwickeltem Unterkiefer und zurückfallender Zunge. Drei Stunden nach der Geburt kam sie auf die Kinderintensivstation und wurde beatmet. Zwei Tage später wurde uns die Diagnose Pierre-Robin-Syndrom mitgeteilt.

Neun Wochen war sie auf der Intensiv. Mit Magensonde, Überwachungsmonitor und Reanimationsausbildung konnten wir sie dann mit nach Hause nehmen. Die Magensonde konnten wir nach sechs Monaten mit Hilfe einer ambulanten Sondenentwöhnung endlich loswerden.

Im Juli 2004 wurde die Spalte in einer einzeitigen OP bei Prof.Voy in Hattingen verschlossen und sie bekam Paukenrörchen.

Im September 2004 wurde festgestellt, dass sie mit -5 Dioptrie auf beiden Augen kurzsichtig ist. Der Kinderarzt wunderte sich bei einer U über die Überbeweglichkeit der Fingergelenje und Ellbogen. Um diese Zeit gingen wir auch zur humangenetischen Beratung zur Uni Essen. Dort wurde dann das Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert.

Es handelt sich dabei um einen Collagen-Gendeffekt, der sich auf Knorpel und Bindegewebe auswirkt. Bei einem Hörtest (BERA) Anfang diesen Jahres stellte sich heraus, dass ihre Hörnerven unreif sind. Das Stickler-Syndrom hat, wie viele andere auch, viele unterschiedliche Bestandteile. Die häufigeren sind starke, sehr frühe Kurzsichtigkeit mit grauem Star und Netzhautablösungen, Hochfrequenz-Schwerhörigkeit, Pierre-Robin-Sequenz bzw. andere Art der Spaltbildung und Arthrose beginnend zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr.

Zur Zeit sind wir soweit zu wissen, was Phoebe hat und können damit umgehen. Was aus ihren Gelenken wird können wir nur abwarten.

Ich suche Kontakt zu anderen Stickler-Familien. Es gibt in Großbritanien und USA jeweils eine Selbsthilfegruppe in Deutschland leider nicht. Wir waren bei der Suche nach Ärzten, die das Syndrom überhaupt erst einmal ernst nahmen bzw. überhaupt kannten, sehr auf uns allein gestellt. Es hat Kraft und Nerven gekostet.

Viele Grüße

Sabine mit Phoebe

Ich selbst habe eine mediane Gesichtsspalte bzw. fronto nasale Dysplasie und suche auch in diesem Fall nach weiteren Betroffenen.

Daniela sagave
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Beitrag von Daniela sagave »

moin Sabine und Phoebe,

herzlich willkommen hier in diesen super forum :hand:

lg
Dany :icon_flower:

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Cara
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Beitrag von Cara »

Hallo Sabine,

herzlich Willkommen hier im Forum. Wir sind auch noch sehr neu hier und daher weiß ich nicht ob Familien wie Eure hier vertreten sind. Ich wünsche Euch, daß Ihr eine Familie mit diesem Syndrom über diesem Wege für einen Erfahrungs-Austausch findet.

Viele Grüße Petra
A. (12/04) ICP, spastische rechts- und armbetonte Tetraparese, Hypotonie, Epilepsie, Colitis ulcerosa, komb. Entwicklungsgstörung, ASD II; T. (12/07)

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martins-mum
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Beitrag von martins-mum »

Herzlich Willkommen.

Ich drück euch die Daumen, dass ihr jemand zum Erfahrungsaustausch findet.
Viele Grüße

Moni mit Martin (1999, nicht progrediente Enzephalopathie und Epi)


Vorstellungsrunde

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shone
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Beitrag von shone »

Halllo,
auch von mir ein herzliches Willkommen in dieser Liste.
Mein Name ist Inci (36J) und mein Sohn Dennis (6,5 J) hat einen komplexen Herzfehler und atypischen Autismus.
Einen regen Autausch hier im Forum und dass ihr jemanden hierzu findet.
LG Inci
(http://www.inci-auth.de - Mama von Dennis, geboren 28.01.1999;
komplexer Herzfehler (Shone-Komplex) mit Lungenhochdruck, Autismus mit Zwangsstörung, Thorakal-lumbal-Skoliose, Epilepsie mit fokalen Anfällen; unser "kleiner" Sonnenschein)

*Beate*
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Beitrag von *Beate* »

Hallo Sabine,

ein herzliches Willkommen hier im REHAkids-Forum zum positiven Erfahrungs-und Gedankenaustausch !

Gruss,

Beate

ehemalige Userin

Beitrag von ehemalige Userin »

Hallo Sabine!

Hast du es schon mal beim 'Kindernetzwerk' probiert?
Dort gibt es zum 'Stickler' eine Infomappe (7€) und vielleicht auch passende Adressen.

Viele Grüße!
Bianca

Kindernetzwerk e.V., Hanauer Str. 15, 63739 Aschaffenburg, 06021/12030, www.kindernetzwerk.de

Sabine mit Phoebe
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Kindernetzwerk

Beitrag von Sabine mit Phoebe »

Hallo Bianca,

vielen Dank für Deinen Tip.

Das Kindernetzwerk war Ende 2003 unsere erste Anlaufstelle, da wir über die Pierre-Robin-Sequenz ausführliche Informationen brauchten. Später habe ich dann auch die Mappe über das Stickler-Syndrom bestellt und wir sind Mitglied geworden. Adressen von Stickler-Familien gibt es nur sehr vereinzelt. Ich würde gern eine Selbsthilfegruppe ins Leben rufen, bin mir aber noch nicht so sicher, wie ich das anstellen soll...

Viele Grüße

Sabine



Hallo Sabine!

Hast du es schon mal beim 'Kindernetzwerk' probiert?
Dort gibt es zum 'Stickler' eine Infomappe (7€) und vielleicht auch passende Adressen.

Viele Grüße!
Bianca

Kindernetzwerk e.V., Hanauer Str. 15, 63739 Aschaffenburg, 06021/12030, www.kindernetzwerk.de

tiffy64
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Re: Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz

Beitrag von tiffy64 »

Hallo Sabine,
ich darf sie doch so nennen?

ich selbst habe ein Stickler Syndom seit 41 Jahren. In meiner Familie tritt diese Erkrankung gehäuft auf.
Wir haben einen Jungen (Neffen) im Alter von 16 Jahren der auch dieses
Stickler hat und eine ähnliche Odysee wie ihre Tochter durch gemacht hat.
Ich selbst habe vor einigen prof. Stickler aus den USA in England bei einem Selbsthilfegruppen-Treffen kennen gelernt.
Er hatte mir gesagt es kommt darauf an einen guten Augenarzt zu haben.
Alles andere müsse so behandelt werden wie die Probleme auftreten.
Wenn Sie möchten können Sie mich auch gerne einmal anrufen, dann kann ich es Ihnen etwas genauer erläutern.

Ich bin nun endlich froh im Internet jemanden gefunden zu haben, der
einen Erfahrungsaustausch sucht. Und im übrigen, sehe ich daß sie in
hattingen waren, Kommen Sie aus dieser Gegend?

Ich selbst wollte mit Prof. Stickler eine Selbsthilfegruppe in Deutschland gründen.

Vielleicht melden sie sich ja einmal bei mir.

ch.bosbach@t-online.de

Bis dann

Christiane Bosbach


Sabine mit Phoebe hat geschrieben:Hallo,

ich habe uns gerade angemeldet und möchte meine Tochter und mich gern vorstellen. Phoebe Leonie wurde am 21.11.2003 per Kaiserschnitt geboren. Auffällig war ihre grosse Gaumenspalte mit unterentwickeltem Unterkiefer und zurückfallender Zunge. Drei Stunden nach der Geburt kam sie auf die Kinderintensivstation und wurde beatmet. Zwei Tage später wurde uns die Diagnose Pierre-Robin-Syndrom mitgeteilt.

Neun Wochen war sie auf der Intensiv. Mit Magensonde, Überwachungsmonitor und Reanimationsausbildung konnten wir sie dann mit nach Hause nehmen. Die Magensonde konnten wir nach sechs Monaten mit Hilfe einer ambulanten Sondenentwöhnung endlich loswerden.

Im Juli 2004 wurde die Spalte in einer einzeitigen OP bei Prof.Voy in Hattingen verschlossen und sie bekam Paukenrörchen.

Im September 2004 wurde festgestellt, dass sie mit -5 Dioptrie auf beiden Augen kurzsichtig ist. Der Kinderarzt wunderte sich bei einer U über die Überbeweglichkeit der Fingergelenje und Ellbogen. Um diese Zeit gingen wir auch zur humangenetischen Beratung zur Uni Essen. Dort wurde dann das Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert.

Es handelt sich dabei um einen Collagen-Gendeffekt, der sich auf Knorpel und Bindegewebe auswirkt. Bei einem Hörtest (BERA) Anfang diesen Jahres stellte sich heraus, dass ihre Hörnerven unreif sind. Das Stickler-Syndrom hat, wie viele andere auch, viele unterschiedliche Bestandteile. Die häufigeren sind starke, sehr frühe Kurzsichtigkeit mit grauem Star und Netzhautablösungen, Hochfrequenz-Schwerhörigkeit, Pierre-Robin-Sequenz bzw. andere Art der Spaltbildung und Arthrose beginnend zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr.

Zur Zeit sind wir soweit zu wissen, was Phoebe hat und können damit umgehen. Was aus ihren Gelenken wird können wir nur abwarten.

Ich suche Kontakt zu anderen Stickler-Familien. Es gibt in Großbritanien und USA jeweils eine Selbsthilfegruppe in Deutschland leider nicht. Wir waren bei der Suche nach Ärzten, die das Syndrom überhaupt erst einmal ernst nahmen bzw. überhaupt kannten, sehr auf uns allein gestellt. Es hat Kraft und Nerven gekostet.

Viele Grüße

Sabine mit Phoebe

Ich selbst habe eine mediane Gesichtsspalte bzw. fronto nasale Dysplasie und suche auch in diesem Fall nach weiteren Betroffenen.

Sabine+4
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Beitrag von Sabine+4 »

Hallo Sabine,

herzlich willkommen auch von mir hier.

Wie geht es Euch? Seid Ihr noch beim HNO-Arzt in Behandlung? Hat Phoebe Hörgeräte, oder wartet man ab, ob/bis die Hörnerven nachreifen?

Und wie geht es Deiner Freundin? Ich habe ja ihre Nummer nicht mehr, daher kann ich mich bei ihr leider nicht melden.

Viele Grüße von der Familie aus dem Ski-Urlaub ;-)
Sabine

u.a. Sohn mit 2 CIs

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