4q Deletion

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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SigridJ
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4q Deletion

Beitragvon SigridJ » 23.04.2008, 21:18

Hallo,
hier möchte ich von Leon berichten, der Einigen schon aus kathimamas Thread zum Angelman-Syndrom begegnet ist.

Kurze Zusammenfassung:
Verdacht auf Angelman hatte sich nicht bestätigt, aber eine Deletion am Ende des längeren Arms des 4. Chromosoms wurde gefunden. Eine Untersuchung des elterlichen Blutes zeigte, dass die Deletion bei Leon neu entstanden ist. Warum - da wird jetzt weiter geforscht.

Ich habe mich dann im Internet auf die Suche nach Informationen begeben, bin in verschiedenen Foren zu seltenen Chromosomenstörungen gelandet, aber 4q-, bzw. 4qDeletion habe ich im deutschsprachigen Raum nicht finden können :think:
Erst in den USA wurde ich fündig, dort gibt es 50 Mitglieder in einem 4qDeletion-Forum :icon_thumleft:

Wir haben nun bestätigt bekommen, was wir eh schon wussten: Dass er ein fröhlicher, lebenslustiger Sonnenschein ist :icon_sunny:

Neben seinen Einschränkungen (s.u.) ist für ihn und uns am Schwersten zu akzeptieren, dass er wohl niemals sprechen lernen kann. Aber dafür ist er äußerst geschickt und erfindungsreich im Gebärden und zeigt großes Interesse an Schriftbildern. Zur Förderung setzen wir GuK-Karten ein und haben jetzt einen SmallTlaker beantragt.

Ja, das wollte ich Euch erzählen, musste es einfach mal loswerden. Ich hege aber auch die stille Hoffnung, dass irgend jemandem vielleicht mal die Bezeichnung 4q- in deutsch über den Weg läuft und er/sie mich dann informieren kann. Das wäre supertoll :lol:

Liebe Grüße und danke fürs Lesen
Sigrid.
Sigrid, 60 J., Logopädin, Mutter von Henrike, 30J., Großmutter von Leon, 03/2004, 4q35.1Deletion, 4q35.1Duplikation, Mikrocephalus, therapieresistente Epilepsie, KISS, stark weitsichtig, globale Entwicklungsverzögerung, Till, 01/2009, kerngesund

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 24.04.2008, 08:24

Liebe Sigrid,

Leona kennt auch keinen 4q- Fall?

Beim Vergleichen müsst ihr übrigens gut aufpassen: auf 4q- liegen sicherlich mehrere Hundert Gene. Je nachdem, welche genau davon betroffen sind, kann es sich um komplett unterschiedliche klinische Bilder handeln.

Und selbst, wenn ihr jemand finden solltet, der exakt die gleiche Deletion hat: überleg mal wie unterschiedlich Kinder mit Down-Syndrom sind. Und sie haben (fast) alle exakt die gleiche Duplikation.

Was ich damit sagen will: Ob Leon mal sprechen wird oder nicht, wird sich ganz allein an ihm entscheiden. Ihr solltet am besten für beides offen sein.

Liebe Grüße
Barbara

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Beitragvon Barbara68 » 24.04.2008, 15:08

Liebe Sigrid,

ich hab jetzt nochmal in der (leider englischsprachigen) Literatur gewühlt. Grobe Zusammenfassung: von q33 an telomerwärts liegende Deletionen sind geistig meist "mild to moderate retarded", diese Kinder können in der Regel sprechen!

Liebe Grüße
Barbara

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SigridJ
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Beitragvon SigridJ » 24.04.2008, 22:45

Liebe Barbara,

gaaaanz lieben Dank! Das hört sich ja mal gut an :)

Liebe Grüße
Sigrid.
Sigrid, 60 J., Logopädin, Mutter von Henrike, 30J., Großmutter von Leon, 03/2004, 4q35.1Deletion, 4q35.1Duplikation, Mikrocephalus, therapieresistente Epilepsie, KISS, stark weitsichtig, globale Entwicklungsverzögerung, Till, 01/2009, kerngesund

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silke83
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Beitragvon silke83 » 25.04.2008, 17:14

Hier das hab ich zur Deletion 4q gefunden:

Deletion 4q

Klinische Zeichen (32)[-]
Sehr häufig
Mikrozephalie
ausladender Hinterkopf
Retrognathie/Mikrognathie
kurze/kleine Nase
eingesunkene Nasenwurzel
Gaumenspalte
Mikrostomie
umgestülpte/evertierte Unterlippe
tief angesetzte Ohren
betonte/ausladende Helix
Symphalangismus/ossäre Syndaktylie
Klinodaktylie des 5. Fingers
überlappende Zehen/Lageanomalie der zehen
Atemnot
Anomalie des Kehlkopfs/Laryngomalazie
angeborene Herzerkrankung
Totgeburt/Tod im Neugeborenenalter
Trisomie oder Monosomie (komplett/partiell)
Häufig
Hypertelorismus
lateral ansteigende Lidachsen
Strabismus/Schielen
Epikanthus
laterale Lippenspalte
überschüssige Nackenhaut
Kielbrust
Trichterbrust
Vierfingerfurche
mentale/psycho-motorische Retardierung
Occasional
Iriskolobom
Anomalie des radialen Strahls
Syndaktylie der Finger
proximal ansetzender Daumen


LG SIlke
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon SigridJ » 25.04.2008, 22:34

Danke, liebe Silke,
das habe ich heute auch gerade bei orphanet gefunden :)
Lieb, dass Du geguckt hast.

Ganz herzliche Grüße
Sigrid.
Sigrid, 60 J., Logopädin, Mutter von Henrike, 30J., Großmutter von Leon, 03/2004, 4q35.1Deletion, 4q35.1Duplikation, Mikrocephalus, therapieresistente Epilepsie, KISS, stark weitsichtig, globale Entwicklungsverzögerung, Till, 01/2009, kerngesund

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Beitragvon SigridJ » 27.04.2008, 10:10

An dieser Stelle:

Gaaaaaaaaaanz lieben Dank an alle, die sich für uns auf die Suche begeben haben

Besonderer Dank an dieser Stelle an Bianca, die uns postwendend Informationen von Leona e.V. geschickt hat :D Jetzt haben wir sogar eine Familie mit 17jährigem 4q-Sohn in der Nähe :D

Liebe Grüße
Sigrid.[/b]
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Beitragvon Antje34 » 10.06.2008, 19:56

Hallo,

habe ich gerade beim surfen gefunden, leider auch in Englisch:
http://www.rarechromo.org/files/4q-%20P ... 0Paper.pdf

bei http://www.rarechromo.org/html/home.asp sind sicher auch einige Familien.
Viele Grüße,

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Beitragvon SigridJ » 03.08.2008, 13:22

Ihr Lieben,
soooo lange habe ich nicht berichtet, wie es mit der gentischen Diagnostik bei uns weiter gegangen ist.

Nach der abschließenden Array-CGH haben wir folgenden Befund: 4q35.1 del und 4q35.1 dup (im Bereich des Bruchpunktes). Die Störung ist bei Leon neu entstanden, so dass meine Tochter einem neuen Baby (Termin: 20. Januar 09) gelassen entgegensehen kann  8)

Leon entwickelt sich weiter prima, das Sprachverständnis ist sogar annähernd altersgemäß :D Er gebärdet viel, was motorisch manchmal etwas schwierig ist. Sein Wortschatz : Mama, da, ja, Tee, Wa (für Wasser), bww (Auto). Er hat große motorische Probleme bei der Artikulation, weshalb wir weiterhin konsequent nach Castillo Morales und craniosacral mit ihm arbeiten.
Der SmallTalker interessiert ihn extrem, er kann sogar schon einige Wünsche damit äußern :D Auch Buchstaben und Wörter sind "sein Ding". Leon kennt viele Buchstaben und kann sie einzeln artikulieren. Aneinanderreihen gelingt ihm allerdings nur visuell (tolle Leistung :D ) Er "liest" lieber dicke Romane, als Bilderbücher :D Wir spielen also oft mit Wörtern nach dem Programm: "Lesen und Schreiben für Down-Kinder ab 2 Jahre". Es ist schon toll, was in unserem kleinen Sonnenschein so steckt :D

Auch die Windeln brauchen wir seltener und haben alle einen Riesenspaß daran, dass Leon manchmal spürt, wenn er "muss".

Genug für heute - ist ja schon genug zu lesen.
Alles Liebe Euch allen,
ein wunderschönes Wochenende
Sigrid.
Sigrid, 60 J., Logopädin, Mutter von Henrike, 30J., Großmutter von Leon, 03/2004, 4q35.1Deletion, 4q35.1Duplikation, Mikrocephalus, therapieresistente Epilepsie, KISS, stark weitsichtig, globale Entwicklungsverzögerung, Till, 01/2009, kerngesund

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Meggy_C
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Beitragvon Meggy_C » 04.08.2008, 21:44

Hallo das hört sich ja super toll an . Herzlichen Glückwunsch!lg meggi
Alle guten Dinge sind 3 hat wohl auch der Arzt gedacht als er uns sagte das es wieder ein Mädchen wird.Und Übung macht den Jungen !
Meggi mit Charleen 15jahre DS,Jennifer 27 jahre gesund,Diana 18 Jahre gesund , und Marius 9jahre gesund


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