Hat jemand ein Kind mit Kabuki-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mara
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Hat jemand ein Kind mit Kabuki-Syndrom?

Beitragvon Mara » 20.11.2007, 21:05

Hallo, ich bin die Mama von Jarno- Samuel einem 5-jährigen Jungen . Im letzten Jahr wurde bei unserem Sohn schon einmal der Verdacht auf Kabuki Syndrom in betracht gezogen, hat sich aber irgendwie wieder verlaufen. Doch seit gestern, während eines Besuches bei unserer Humangenetikerin viel dieses Syndrom wieder. Suche dringend jemand zum Erfahrungsaustausch. Da wir von unserer Ärztin gesagt, und ich auch im Internet herausgefunden habe, dass man dieses Syndrom nicht eindeutig testen kann. Sehr viele Merkmale passen auf unseren Sohn, andere wieder nicht. Schon klar, dass nicht jedes Kind alle Symptome aufweist, aber es ist so oft von Kleinwuchs die Rede, aber das ist er nun wirklich nicht, eher im Gegenteil!
Hoffe, das sich jemand findet der mir weiterhelfen kann, oder das sich Eltern mit betroffenen Kindern melden.
Sitze so auf heißen Kohlen, ob ich wohl kurz davor bin jetzt endlich eine Diagnose gefunden zu haben?????????????
Liebe Grüße Tina

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Nicomum
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Beitragvon Nicomum » 20.11.2007, 22:14

Hallo Tina,

bei meinem Sohn wurde auch das Kabuki-Syndrom in Erwägung gezogen, wobei ich eher davon ausgehe, dass er es nicht hat, hab alles gelesen was ich im Internet dazu finden konnte, sehr viel ist es ja leider nicht, eine Seite gibts im Internet in Deutsch die interessant ist:

http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/F ... Einführung

Am wichtigsten für die Diagnose sind die Gesichtszüge, auf der englischen Seite von o.a. Adresse gibt es auch sehr viele Fotos von Kindern mit Kabuki-Syndrom, da kannst du mal schauen. Genetisch nachweisen kann man es leider noch nicht und lt. Aussage unseres Humangenetikers ist da auch nciht in nächster Zeit damit zu rechnen.

Welche Auffälligkeiten hat denn dein Sohn?

Wenn dud noch Fragen hast ruhig her damit :) .

Liebe Grüße
Elke
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Beitragvon Nicomum » 20.11.2007, 22:18

Hallo nochmal,

hier noch ein Link, ich hab eine ähnliche Frage hier in diesem Forum auch mal gestellt, da hat eine Mutter mit einem Kabuki-Kind geantwortet, sie heißt Tanja, vielleicht magst du sie mal fragen:

http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... ukisyndrom

LG Elke
Liebe Grüße

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Beitragvon Mara » 20.11.2007, 22:54

Hallo Elke, freue mich riesig, dass du dich gemeldet hast. Also ich muss gleich zu Anfang sagen, in gewisser weise hat dein Sohn Ähnlichkeit mit meinem, leider habe ich kein Foto, dass ich dir zeigen könnte. Aber die Augen sind schon die gleichen. Auf dem Foto kann man es nicht eindeutig erkennen, aber hat er auch tiefsitzende, abstehende und große Ohren?
Die Seite Kabukinetz habe ich auch gelesen und der Junge auf dem Foto bei dem das Syndrom ja nachgewiesen wurde hat in meinen Augen die gleichen Gesichtsmerkmale, wie unser Sohn.
Wo soll ich mit den Auffälligkeiten anfangen?
- er hatte 2 kleine Löcher im Herz (Ventrikelseptumdefekt) haben sich alleine verschlossen
- muskuläre Hypo- und Hypertonie (zu hohe Muskelspannung und auch zu schwache)
- Leistenbruch und Hodenhochstand ( operativ behoben)
- Entwicklungsverzögerung:seit ca. 6 Monaten kann er erst laufen, geistige Retardierung, kann ca.7 Worte ( nasale Aussprache), morgens fast trocken, ansonsten Windelversorgung, kann nicht alleine essen
Er konnte die ersten 2 Jahre so gut wie überhaupt nichts trotz intensiver Therapie. War mit allem unglaublich spät: Kopf halten, sitzen,greifen,...Er hatte auch ganz lange massive Wahrnehmungsstörungen, konnte 2 Jahre nicht durchschlafen und hat die ersten 8 Monate nicht eine einzige Nacht durch geschlafen. Seit ca. 2 Jahren jedoch macht er super Fortschritte und ist mächtig am Nachholen.
Bei diesen ganzen Merkmalen auf dieser Kabukinetz Seite hat Jarno so viele Übereinstimmungen. Weist Du, ob Kleinwuchs und Eßstörung zu den Hauptsymptomen gehört, hat dein Sohn diese Merkmale und warum besteht bei euch nur der Verdacht und wurde nicht eindeutig festgestellt?
Vielen Dank Tina

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Beitragvon Mara » 20.11.2007, 23:19

Hallo Elke, habe soeben dein Mails mit Tanja von Juli gelesen. Eigentlich seit ihr genauso weit wie wir! Immer nur ein Verdacht, etwas passt, aber nie eindeutig. Jarno hat auch die schlimmen Mittelohrentzündungen mit mehrfach Paukenröhrcheneinlage und chron. Bronchitis, aber das liegt auch in der Familie. Er ist nicht kleinwüchsig hat auch keine Fingerpads, aber leichte Skoliose und der linke Fuß steht nach innen und ist abgeknickt. Die geistige und körperliche Entwicklung scheint bei uns schlechter zu sein als bei euch.Ich glaube es gibt so viele verschiedene Formen ob stärker oder schwächer ausgeprägt, sowie bei Down -Syndrom Kindern.
Liebe Grüße und freue mich auf deine Antwort Tina

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Beitragvon IngeH » 21.11.2007, 08:25

Hallo,
ich habe keine Erfahrung, aber das hier ist ein Tagebuch einer Mutter eines Sohnes mit dem Kabuki Syndrom. Es ist keine medizinische Abhandlung, sondern einfach eine Lebensbeschreibung, einfach klasse.

http://www.amazon.de/Tonnenschwer-feder ... _b_title_1

Über die Fortsetzungen der Tagebücher kann man die Entwicklung des Kindes auch weiterverfolgen. Das ist sehr Mutmachend.
Liebe Grüße von Inge
mein besonderes Kind wurde 05.97 geboren und hat eine beinbetonte Tetraspastik ist ein Läufer aber hat keine Lautsprache, er hat noch 3 ebenso wunderbare jüngere Geschwister, die beiden Jüngsten mit AVWS

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Beitragvon Nicomum » 21.11.2007, 13:14

Hallo Tina,

also derzeit ist es so, dass es nur diagnostiziert wird wenn vier der fünf Hauptmerkmale vorhanden sind, was bei meinem Sohn aber nicht der Fall ist, die fünf Hauptmerkmale stehen auf der Kabuki-Seite. Drum ist es auch bei uns nicht eindeutig diagnostiziert. Bei Nico passen die Fingerpads, der Microzephalus, Entwicklungsverzögerung und die auffälligen Gesichtszüge, wenn diese auch für mich nicht wirklich eindeutig sind.

Einiges finde ich könnte aber auf deinen Sohn schon zutreffen, ich werd dir auf der englischen Seite mal den Link suchen, mit den vielen Fotos, da sind auch Erfahungsberichte dabei oder hast du die eh schon gefunden?

Stimmt deinen Sohn dürfte es viel ärger erwischt haben als meinen, Nico ist heute sprachlich nur mehr leicht verzögert und motorisch sind seine Defizite auch nur noch sehr gering, ich denke es wird bei ihm auf eine leichte Lernschwäche hinauskkommen, wenn man das jetzt überhaupt schon sagen kann.

Die nasale Aussprache ist auch sehr typisch für Kabuki und die immer wiederkehrenden MOE's, sodaß meist Paukenröhrchen eingesetzt werden.
Zu klein muss er jetzt nicht unbedingt sein, aber was auch sehr typisch ist wäre ein zu kleiner Kopf, Microzephalie, hat er den?

Freu mich auf Nachricht!

Liebe Grüße
Elke
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Beitragvon Nicomum » 21.11.2007, 13:24

Hier noch der Link auf die englische Seite, dort steht oben Related Links, wenn du eines kleines Stück hinunter gehst, stehen dort einige Namen von Kabuki-Kindern, wenn du die anklickst sind da Erfahrungsberichte und Fotos von diesen Kindern, blöderweise halt in englisch:

http://www.kabukisyndrome.com/links.html

LG Elke
Liebe Grüße

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Niclas, 3 Jahre, soll auch Kabuki haben

Beitragvon sandra+niclas » 01.01.2008, 21:39

hallo,
ich bin sandra, mama von niclas, 3 jahre.
bei ihm wurde vor zwei wochen auch von einer humangenetikerin der verdacht geäussert, dass er das kabuki-syndrom haben soll. bin wie vor den kopf geschlagen.
er spricht auch nur einige worte, plappert aber den ganzen tag unverständliches zeug. das grösste problem ist aber, dass er tagelang keine nahrung zu sich nimmt, nur kaba und nutella halten ihn an den tagen aufrecht. dann hat er wieder esstage, da holt er alles auf. aber momentan wiegt er 12 kilo, es wird nicht mehr.
die geschwollenen fingerpads soll er haben, uns fällt nichts auf, und zwei kleine kerben hat er im ohrläppchen, aber sonst ist alles ok. die ganzen schlimmen sachen hat er zum glück nicht abbekommen. mache mir aber trotzdem grosse sorgen. wird er je sprechen lernen?eine schule besuchen können? ein eigenes leben führen können?
oder stagniert nun seine entwicklung?

leider gibts dazu nirgens antworten. wie ist das bei euch?
bekommt ihr therapien?
helfen die?

gruss sandra

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Beitragvon Nicomum » 02.01.2008, 12:55

Hallo Sandra,

erstmal herzlich Willkommen in diesem Forum!
Ich kann dich sehr gut verstehen, dass du erstmal ziemlich geschockt bist, so eine Diagnose muss man erstmal verdauen. Aber lass dich nicht fertig machen, es gibt Kinder mit Kabuki die einen Hauptschulabschluss geschafft haben.

Ausserdem haben diese Kinder gute Chancen mit entsprechenden Therapien ihre Rückstände aufzuholen.

Hier hab ich einen Link für dich auf die Deutsche Seite des Kabuku-Netzwerkes, die aber anscheinend leider nicht mehr gewartet wird:
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/

Sie ist aber fürs erste doch ganz informativ, von dieser Seite für ein Link auf die englische Seite, die ist ziemlich aktuell, alelrdings halt nur in englisch.

Man kann dieses Syndrom ja genetisch noch nicht nachweisen, darum kann man sich derzeit nur strikt an die Symptome halten, da spielt vor allenm das typische Aussehen eine sehr große Rolle, ist aber in dem Link genau beschrieben.

Wie war oder ist denn die motorische Entwicklung deines Sohnes, hat er Probleme mit Mittelohrentzündugen, wurde sein Gehör schon mal überprüft?
Bekommt er derzeit Therpaien, für sinnvoll halte ich auf alle Fälle eine Ergotherapie und später auch mal eine Logopädie, Kabuki-Kinder haben sehr oft Wahrnehmungsstörungen. Wurde was wegen auffälliger Gesichtszüge gesagt, wie ist seine Körpergröße?

Mein Sohn bekommt derzeit Ergo und Logo, mit Erfolg. Die Fingerpads hat er auch, wäre mir vorher auch nicht aufgefallen. Die Gesichtsmerkmale sind bei ihm meiner Meinung nicht ganz eindeutig, aber bei uns ist es nur eine Verdachtsdiagnose.

Lass wieder was hören von dir!

Liebe Grüße
Elke
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