Hat jemand ein Kind mit Kabuki-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 08.04.2010, 10:07

Überschneidungen gibt es einige bis viele, besp. faciale dysmorhien, geistige milde bis mäßige retardierung, verhaltensauffälligkeiten,etc.
Zumindest kann man die Microdeletion 8 p23.1 genetisch nachweisen.

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Nicomum
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Beitragvon Nicomum » 08.04.2010, 10:38

Hallo Tatjana,

es gab mal den Verdacht, dass das für Kabuki verantwortliche Gen in diesem Abschnitt liegt, hat sich aber dann nach zahlreichen Untersuchungen nicht bestätigt.

Hat denn dein Kind das Kabuki-Syndrom?
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

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Beitragvon Nicomum » 30.05.2010, 12:38

Hallo Knalli,

wie gehts euch denn?

Komisch, von Zeit zu Zeit huscht mir dieses Syndrom wieder ins Gedächtnis, obwohl ich es dazwischen schon fast vergessen hab. Dabei entwickelt er sich eh so gut, dass es mir eigentlich gar nicht mehr wichtig sein sollte :roll: !
Anscheinend hatte man wieder einen kurzen Verdacht, welches Gen betroffen sein könnte, hat sich aber offensichtlich dann auch nicht bestätigt.

Die Schule wird noch spannend, aber wir können es eh nur auf usn zukommen lassen.
Liebe Grüße

Elke



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Beitragvon Nicomum » 12.10.2010, 13:13

Hallo,

hab grad auf der englischen Seite vom Kabuki-Netzwerk was gefunden, anscheinend hat man eine Mutation gefunden, die bei 70 % der Kabuki-Kinder auftritt:
http://kabukisyndrome.com/kabuki.html#discovery
Liebe Grüße

Elke



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Jannice
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Beitragvon Jannice » 17.08.2016, 16:19

Ich hole hier mal wieder hoch weil ich ein paar Fragen habe und keinen neuen Thread dafür eröffnen möchte.

Bei meinem Jüngsten gab es vor Kurzem anhand der klinischen Anzeichen die Diagnose Ehlers-Danlos Typ 3, er hat hypermobile Gelenke.

Nun waren wir vor Kurzem im SPZ und die haben ihn sozusagen auf den Kopf gestellt, weil da ja noch mehr ist, einiges läßt sich durch die Duplikation auf dem ARX-Gen erklären - anderes wiederum nicht.

Er ist u.a. kleinwüchsig und hat nen tiefen Haaransatz, eine rauhe Stimme ( schon immer, als er klein war staunten alle über diese tiefe, rauhe Stimme) fetale Fingerpolster, Skoliose und noch anderes.

Aufgrund der fetalen Fingerpolster, wie auch dem Kleinwuchs ist von Seiten des SPZ nun die Überlegung, obs statt dem Ehlers-Danlos doch eher das Kabuki-Syndrom sein könne.

Bis dahin habe ich noch nie was von diesem Syndrom gehört und als der Doc Kabuki sagte, dachte ich eher an ein japanisches Rennauto oder Motorrad :oops:

Frax wurde ausgeschlossen, aber von Kabuki hat bis zu dem SPZ-Termin keiner gesprochen.

Kann mir bitte jemand erklären, was genau das ist ( google hab ich schon betätigt, aber da steht immer allgemeines darüber, nur eben keine Berichte über einzelne Betroffene oder Fotos oder so, ich würde gerne mal schaun ob das Äußere überhaupt hinkommen würde was das Aussehen meines Sohnes betrifft ).
LG Jannice
mit "der Kleine" ( 14J. , globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Asthma, EDS3, sel. Mutismus, Mutation auf Col11A1 u.a.) und "der Große" ( 18J. , Entwicklungsverzögerung, Depression, Hashimoto, Schwerhörig rechts, Autismusspektrumsstörung, Adipositas) . Beide Jungs haben eine Duplikation auf dem ARX-Gen.

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Beitragvon TanjaJ1972 » 17.08.2016, 19:43

Hallo Jannice,
Google liefert doch jede Menge Fotos und auch eine Übersicht der Symptome, bzw. häufigsten Baustellen der Kinder...
Hier im Forum gibt es auch schon einige Threads von Mamas mit Kabuki-Kindern.
Erklären, was genau das ist, ist ähnlich schwierig, wie bei Trisomie 21... Es ist halt ein genetisches Syndrom mit Ausprägungen von Mild bis schwer....
Du wirst auch kaum Ärzte finden, die sich damit auskennen, von daher: selbst ist die Mama und liest sich durch.....
Es gibt eine Buchautorin: Bianka Bleier, die hat auch einen Sohn mit Kabuki-Syndrom. Sie hat ein Buch geschrieben, im Prinzip eine Zusammenfassung ihrer Tagebücher. Hier finde ich in einigen Beschreibungen über ihren Sohn auch meinen Sohn wieder....

LG
Tanja
Tanja mit N1. (*2003, Kabuki-Syndrom) und N2. (*2006, gesund)

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Beitragvon Nicomum » 18.08.2016, 07:56

Hallo Jannice,

wenn du auf den Link vor deinem Beitrag gehst, kommst du auf eine Seite, wo auch viele Fotos von Kindern mit Kabuki-Syndrom sind, die sich doch alle mehr oder weniger ähnlich sehen.
Typisch Gesichtsmerkmale sind die langen Lidspalten, die Augenbrauen lateral, also nach außen hin, nur wenig ausgeprägt, offenstehender Mund, blaue Skleren (das weiße der Augen ist leicht bläulich), gotischer (hoher) Gaumen, Mikrocephalus ...

Allerdings müssen die Kinder nicht alle diese Merkmale aufweise, genauso sind das Auffälligkeiten die auch zu vielen anderen Syndromen passen können.

Da das Syndrom sehr selten ist und bis zu einigen Jahren genetisch noch gar nicht nachgewiesen werden konnte, gibt es dementsprechend wenig Ärzte die sich damit auskennen.
Möglichkeit wäre also der Gentest, wenn der nichts ergibt, dann vielleicht einen Spezialisten auf dem Gebiet aufsuchen. Ich weiß dass Gentests auf Kabuki in Österreich nicht gemacht werden, das wird in München untersucht, vielleicht gibt es da auch einen Spezialisten.
Liebe Grüße

Elke



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Beitragvon Jannice » 18.08.2016, 11:54

Hallo ihr

der Link tut leider nicht und einige andere, die ich bei Google gefunden habe, ebenfalls nicht. Wenn ich bei Google Kabuki Syndrom eingebe und auf Bilder gehe, sind da zwar viele Bilder, aber wenn ich dann auf diese Bilder gehe, handelt es sich um ein anderes Syndrom und Kabuki wurde irgendwo auf der Seite erwähnt, aber ohne Foto.

Auffällig an meinem Sohn ist der Kleinwuchs, fetale Fingerpolster, hypermobile Gelenke, Entwicklungsverzögerung, blaue Skleren, Skoliose, und wenn er kurze Haare hat ( er hat lange) dann sieht er aufgrund seiner großen abstehenden Ohren aus wie ein Gartenzweg ohne Mütze ( sorry, ich weiß nicht wie ich das sonst beschreiben soll), er hat Untergewicht ( Gedeihstörung), muskuläre Hypotonie, Senk-Spreiz-Knick-Füße ( das Fußgewölbe ist kaum noch vorhanden auf beiden Seiten, irgendwas war mit den Jacktest (?) der nicht in Ordnung war) , er war bis vor ca. 2 Jahren mutistisch und er ist inkontinent, er hatte einen Hodenhochstand, einen Zwerchfellbruch, einen Mageneingang der nicht schloss, dauerhafte Hörprobleme wegen dauernden Infekten ( MOE) , ist sehr infektanfällig, hat blonde Haare aber schwarze Augenbrauen, es sieht aus als ob er schielt, tut er aber nicht es liegt an seinem Augenschnitt ( weiß nicht wie ich das sonst ausdrücken soll) , mehr fällt mir gerade nicht ein.

Ein Teil ( also Entwicklungsverzögerung ) wird mit seiner Duplikation auf dem ARX-Gen in Verbindung gebracht und die hypermobilen Gelenke mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 (wobei hier die Ärzte nun am rätseln sind, obs nicht eher das Kabuki-Syndrom wäre und EDS Typ 3 eben nicht ) .

Mir wurde gesagt, dass Menschen normalerweise nicht diese fetalen Fingerpolster hätten, das wäre der erste Hinweis auf das Kabuki-Syndrom und es gäbe noch eines, was aber auf meinen Sohn weniger zutreffen würde.

Auf vielen Seiten im Internet stehen Beschreibungen des Kabuki-Syndroms, wo ich dann aber erstmal googlen muß, was das heißen soll und bei einigen Sachen bin ich nicht fündig geworden, dann habe ich 2 Kinder im Internet gefunden mit dem Kabuki-Syndrom, die aber in meinen Augen nichts auffälliges Äußeres an sich haben.
LG Jannice

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Beitragvon Jannice » 18.08.2016, 12:08

Vielleicht mögen ja betroffene Mamas mit mir per PN Fotos austauschen um einfach mal zu schauen?
LG Jannice

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Beitragvon Nicomum » 21.08.2016, 15:47

Ich stelle mal den Link von der englischen Seite zum Kabuki-Syndrom, auf der Startseite findest du einige Fotos von Kindern mit dem Syndrom, die auch wie ich finde doch sehr auffällige Gesichtszüge haben:
http://kabukisyndrome.com/

Bei meinem Sohn gehen wir davon aus, dass er es nicht hat, wobei wir dann den Gentest, den es mittlerweile gibt, nicht mehr machen haben lassen. Dazu hat er einfach zu wenig typische Auffälligkeiten.
Liebe Grüße

Elke



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