Hat jemand ein Kind mit Kabuki-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Nicomum
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Beitragvon Nicomum » 19.03.2010, 20:39

Hallo Yvchen,

also nach den Fotos würde ich jetzt auch sagen, dass es sich durchaus um dieses Syndrom handeln könnte, aber gut ich bin natürlich keine Humangenetikerin ... :wink: ! Süß finde ich sie auch :D !

Das blöde ist halt wirklich, dass man es genetisch nicht nachweisen kann, somit bleibt natürlich immer eine gewisse Unsicherheit. Ich bin auch immer wieder am Überlegen, oft denke ich mir, er hat es nicht, dann grübel ich doch wieder. Der Humangentiker meint, es könnte durchaus Kabuki sein, aber ich hab den Eindruck er sagt das nur, weil er keinen anderen Verdacht mehr hat :roll: !

Wegen eines anderem Syndroms, da ist es schwer was zu sagen, das wäre die sprichwörtliche Suche der Nadel im Heuhaufen.

Hallo Knalli,

ich kann deinen Wunsch nach Gewissheit sehr gut verstehen, auch wen ich mir bei dir denke, dein Sohn hat schon sehr eindeutige Hinweise auf Kabuki. Am Kind ändert es natürlich nichts, aber das Grüböen würde sich zumindest erübrigen und die Frage was ist es dann, wenn nicht das :? !

Hallo Ellert,

hab mir jetzt auf eurer Hoomepage die Fotos deines Sohnes angesehen. Ein paar Züge hat er schon die zu Kabuki passen würde, die langen Lidspalten, die hohen bogigen Augenbrauen, der Abstand zw. den Zähnen, die großen Ohren, eher flache Nasenspitze.
Frühgeburt schließt ja jetzt einen genetischen Defekt nicht aus, hier sind viele Kinder, die neben der Frühgeburt auch noch einen genetischen Defekt haben.
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

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Beitragvon Ellert » 19.03.2010, 21:01

hallo Elke

viele kinder sind ja Frühchen eben wegen den Defeketn.
Ellert hat überall viele Haare ( Flaum)
früher Pupertät haben wir zu beklagen
die autistischen Züge
stimmt, Riesenohren ( habe ich immer auf den Schwiegervater geschoben)

An sich gerne wüsste
wenn Kabuki, ist das was, was zufällig eintritt oder hat das ggf erbtechnisch Auswirkungen ?
Also Ellert bekommt sicher keine Kinder aber er hat ja drei Schwestern.
Das sind eben Dinge, die ich gerne wüsste
was Ellert an Problemen zeigt kommt nie und nimmer von einer 1er Hirnblutung bei der Frühgeburt
DAGMAR mit
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Beitragvon Knalli » 19.03.2010, 22:07

@dagmar: Man geht wohl davon aus, dass es Spontanmutationen sind. Die Geschwister sollen in aller Regel nicht betroffen sein.

@Elke: Ja, er hat deutliche Auffälligkeiten, aber wir haben immernoch das Problem dass FAS wohl im Raum steht... da geht vieles in die gleiche Richtung. Aber im Prinzip ist es ja auch Jacke wie Hose ;-)
LG Knalli mit J.(2005 - entwicklungsverzögert, Kabuki-Syndrom)

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Beitragvon Nicomum » 20.03.2010, 07:21

Hallo Dagmar,
ich glaub es wird in der Literatur erwähnt, dass auch in einzelnen Fällen ein Elternteil kabukitypische Gesichtszüge aufweist (ansonsten aber anscheinend keine Auffälligkeiten bestehen), aber man geht trotzdem von einer Spontanmutation aus. Solange sich allerdings das Kabuki-Syndrom nicht genetisch nachweisen lässt, kann man schwer was verlässliches dazu sagen.

Hallo Knalli,
streitet die Mutter ab, Alkohol getrunken zu haben? Sind nicht Kinder mit FAS immer schwer verhaltensgestört, sprich hyperaktiv usw.?
Liebe Grüße

Elke



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Beitragvon Ellert » 20.03.2010, 09:14

Nicomum hat geschrieben:Hallo Dagmar,
ich glaub es wird in der Literatur erwähnt, dass auch in einzelnen Fällen ein Elternteil kabukitypische Gesichtszüge aufweist (ansonsten aber anscheinend keine Auffälligkeiten bestehen), aber man geht trotzdem von einer Spontanmutation aus. ?


Naja, Martin und Ellert sehen sich extrem ähnlich
meinen Mann halte ich abgesehen von einigen Macken für ganz normal *ggg*
Spass beiseite, zu uns hiess es auch, Ellert würde so typisch im gesicht aussehen
und ich dachte damals, dann hats mein Mann aber auch, da sie sich so ähnlich sehen....

Aber wieso kann man denn Mtationen nicht am gentest sehen
oder ist das einfach nur so extrem gering mutiert dass das Untersucen unheimlich teuer wäre ?
DAGMAR mit

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Beitragvon Nicomum » 20.03.2010, 12:18

Hallo Dagmar,

das Problem ist, dass man das Gen, welches für Kabuki zuständig ist noch nicht gefunden hat. Kinder mit Kabuki-Syndrom wurden untersucht, man fand auch teilweise Mutationen, aber eben nicht bei allen Kindern, sodass man nicht davon ausgehen kann, dass dieses fehlerhafte Gen (alleine) für Kabuki verantwortlich ist. Viele Mutationen findet man nicht, weil am entweder eben genau wissen muss, wo man sucht oder man untersucht alle Gene, aber da sind die Untersuchungsmethoden noch nicht fein genug, dass man sämtliche Gene in allen Einzelheiten darstellen könnte. Dafür hat der Mensch einfach zuviele Gene und bei vielen ist man sich über die Funktion noch gar nicht im Klaren.

Meist sind es ja Zufälle, dass man den richtigen Genabschnitt findet und der hat sich bis jetzt einfach nicht ergeben.
Liebe Grüße

Elke



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Beitragvon C.J. » 20.03.2010, 12:48

Mein momentaner Prof ist Experte in Kabuki, er leitet hier in Barcelona Projekte drueber (im Versuch den genetischer Fehler zu finden, er hat 2008 ein Paper drueber geschrieben, ueber Array Veraenderung in 2 Kabuki Patienten, die ich auch kennengelernt habe).

Dagmar ist korrekt in ihrem letzten Post, "wir" (Genetiker etc..) suchen noch immer das DNA ab um die Mutation die Kabuki verursacht zu finden. Ich wollte nur, dass ihr wisst, obwohl Kabuki ja recht selten ist, gibt es viele viele Forscher die daran arbeiten, also eure Kinder sind nicht vergessen oder so. Und man muss halt leider noch geduldig sein!
Liebe Gruesse, CJ
C.J., humangenetische Beraterin in Great Ormond Street Hospital for Children, London.

“Today you are You, that is truer than true. There is no one alive who is Youer than You.”
(Dr. Seuss)

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Beitragvon Nicomum » 20.03.2010, 13:38

Hallo C.J.,

gehts da um diese beiden Gene, MACROD2 oder FLRT3? Hat sich aber anscheinend bei vielen japanischen Kabuki-Kindern nicht nachweisen lassen.

Freut mich aber zu hören, dass so rege geforscht wird :D ! Vlt. magst du uns auf dem Laufenden halten.
Liebe Grüße

Elke



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Beitragvon ehemalige Userin » 08.04.2010, 09:06

An Alle! Bitte in Erwägung ziehen, ob es sich nicht um die !nachweisbare! Mikrodeletion 8 p23.1 handelt.

Viele Grüße
Tatjana

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Beitragvon Knalli » 08.04.2010, 09:53

Wieso? Was hat das mit Kabuki zu tun bzw wo liegen da die Überschneidungen???
LG Knalli mit J.(2005 - entwicklungsverzögert, Kabuki-Syndrom)


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