Heidi mit Michael (Mitochondriopathie Complex 1-Defizienz)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Wiibli
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Beitragvon Wiibli » 05.11.2007, 15:28

Hallo zusammen

Vielen Dank das ihr mich hir so herzlich aufgenommen habt. Ich hoffe so schon sehr das ich mehr kontakt bekomme zu Mito Kindern. Mann ist mit dieser Krankheit einfach ein wenig alleingestellt. Habe bis jetzt noch nicht viel erfahren können, auser wie es bei uns ist und was unsere Ärzte meinen.

@karin b: Ich weiss das es auch Erwachsenen gibt mit dieser krankheit, aber bei uns wurde schon am Anfang gesagt das Michael nicht sehr alt wird. Aber sind für jeden Tag froh denn er bei uns ist. Es ist einfach so wenn der Hirnteil abstirbt der das Athmen und Herz steuert ist es einfach vorbei. Wir hoffen aber das das nicht so bald passiert. Übrigens weiss ich von zwei Kindern die das gleiche hatten wie Michael und die sind nur gerade 6 Monate alt geworden.
Ein besonderes Kind kann einem viel geben!

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Michael 12.02.03 Pontozerbelläre Hypoplasie Typ 6, Epi, Button

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Claudia.B
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Beitragvon Claudia.B » 08.11.2007, 13:31

Hallo !!

Ich wollte euch auch ganz herzlich wilkommen heißen.
Ich habe auch einen Sohn mit Mitochondriopathie und die Probleme sind ähnlich wie bei eurem Michael.
Aber auch ich freue mich jedesmal wenn ich Jari anschaue das es ihn gibt :icon_sunny: . Eure Homepage ist wirklich klasse. Habe aber noch nicht alles geschafft zu lesen.

Ganz liebe Grüße Claudia und Jari


PS. Jari ist jetzt 20 Monate
Claudia(32) mit Jari(16m), Mitochondriopathie, Atmundkettendefekt Komplex I,III und IV, stark entwicklungsverzögert, extreme Muskelschwäche, Epelepsie, Atmungsprobleme, Sehstörung, Wahrnehmungsstörung

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Beitragvon Wiibli » 27.12.2007, 17:37

Hallo zusammen

Es ist in letzter zeit sehr viel gegangen bei uns. Michael hat ja eine Hüfte die Nacht vorne ausrenkt. Das lassen wir mal so sein solange er nicht mehr schmerzen hat.
Dann war er noch krank und hatte den Husten und dabei immer wieder erbrochen. Das ist jetzt auch wieder besser und hatten Glück das es keine Lungenentzündung geworden ist. Das ist das tolle bei unserem Kia der regagiert immer sehr schnell und gibt ihm dann ein Antibiotika. War auch gut so.

@Claudia.B: Ja das mit deinem Jari töhnt änlich wie bei uns. Bist Du schon durch mit dem lesen? Wäre schon schön, wenn man sich mehr austauschen könnte.
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Beitragvon Birgit&Celina » 03.01.2008, 11:11

Hallo Heidi,

du darfst die Hoffnung einfach nicht aufgeben. Eine gute Freundin von mir hat ein fast 3-jähriges Mädchen auch mit einer Mitochondriopathie und die Kleine ist meiner Celina recht ähnlich. Auf jeden Fall kann sie den Kopf halten und kann in ihrem Hochstuhl sitzen! Das war aber nicht immer so und man muss halt dran bleiben.

Konntet ihr denn in der Schwangerschaft deines jüngsten ausschließen das er auch erkrankt ist oder habt ihr einfach nur gehofft? Denn bei euch liegt ja auch eine 25%ige Wahrscheinlichkeit das die Krankheit wieder auftritt! Oder?

Gruß Birgit
"Nicht behindert zu sein,
ist wahrlich kein Verdienst
sondern ein Geschenk
das jedem von uns jederzeit genommen werden kann."

Celina (geb. am 01.09.06) Nichtketotische Hyperglycinämie

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Beitragvon Wiibli » 23.01.2008, 21:54

@Birgit: Wir geben die Hoffnung schonnicht auf, aber wir lassen ihn leben so wie er ist und darum machen wir auch nicht viel mit ihm, so geht es ihm ganz gut.
Bei Daniel haben wir nur gehoft das er gesund ist, darum waren die ersten zwei Monate sehr hart für uns, jedes Zucken hat man genau beobachtet. Wir kennen eben seine Gendefekt nicht.

@uns: Michael ist momentan im Kispi mit einer Lungenendzündung. Es geht ihm jetzt aber wieder etwas besser auser er braucht immer noch Sauerstoff. Wir hoffen aber das auch das noch besser wird.
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Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Beitragvon Wiibli » 01.11.2018, 22:55

Hallo zusammen

Ich war schon lange nicht mehr hier im Forum. Jetzt habe ich mir aber gedacht ich muss mich hier wieder mal melden

Wir hatten Glück und sind in eine Studie gekommen die den Gendefekt von unserem Michael versuchte zu finden. Mittlerweile hat sich ja sehr viel getan in der Genetik und man findet schon sehr sehr viel mehr und es ist auch sehr einfacher geworden.
Wir wissen seit Dienstag genau was unser Michael für einen Fehler hat. Der Fehler ist im RARS2, also wir haben beide mein Mann und ich in diesem Gen einen Fehler und den haben wir an Michael weiter gegeben. Auch hat Michael einen genaueren Befund bekommen für seine Krankheit. Er hat eine #Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6#, kurzvorm #PCH 6#. Das ist immer noch eine Mitochondriale Enzephalopatie, aber dort gibt es ja auch mehre unter Gruppen. Es gibt nicht sehr viele mit dieser Erkrankung, bis jetzt wissen sie erst von 30 Fällen von diesem PCH 6, inklusive unserem Michael. Also es ist sehr selten.
Es hat sich für uns jetzt nicht sehr viel verändert, aber ich musste das jetzt hier rein schreiben. Vielleicht findet sich ja so jemanden mit der gleichen Erkrankung und man kann sich Ausstauschen
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Beitragvon Beatrice1967 » 18.02.2019, 21:30

Liebe Heidi

Das sind ja vielleicht Neuigkeiten, also hat der Michael gar nicht die Mitochondriale Encephalopatie Complex 1. Ist noch speziell - jahrelang habt ihr dies geglaubt, bzw. einmal diagnostiziert bekommen und plötzlich hat man eine andere Diagnose.

Gell, Du kennst Daniela aus Bern. Ihre beiden Kinder haben auch eine Pontocerebelläre Hypoplasie, aber eben Typ 2. Céline ist ja leider nach einem Epi-Anfall in einem Heim ganz tragisch verstorben, schon anno 2011, aber der Nicola lebt.
Daniela hat 2 Bücher geschrieben über das Leben mit und von ihren besonderen Kindern - vielleicht möchtest Du sie auch lesen, obwohl Michael nicht den gleichen Typ der PCH hat.

Ich wüsste in der Schweiz auch grad kein anderes Kind mit PCH 6, aber vielleicht könntest Du es ja doch noch im Forum dasanderekind.ch auch noch reinschreiben.
Ich bin dort nun Moderatorin und könnte es auch in der Vorstellung noch berichtigen, wenn Du das möchtest.

Wie geht es Michael sonst, wir haben uns ja letztes Mal an der Swiss Handicap getroffen und ich konnte Dich übers Forum nicht erreichen.
Denkst Du, Michael hätte auch Freude, Pate von einem Zootier im Basler Zootier zu werden - dann bitte melde Dich - ich könnte da was vermitteln helfen. Und es hat etliche Kinder vom Verein www.intensiv-Kids.ch , die momentan Tierpate sind.

Freue mich, Dich zu lesen

Herzliche Grüsse
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch


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