Frage zu Lissenzephalie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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fienchen
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Frage zu Lissenzephalie

Beitragvon fienchen » 20.04.2005, 22:14

Hallo,

bei unserer Tochter Nele steht bald ein zweites MRT an. Das erste wurde im Alter von 8 Wochen gemacht und zeigte keinerlei Auffälligkeiten. Sie ist jetzt 3,5 Jahre alt und wir haben außer einer schweren Epilepie (BNS) bis heute keine Diagnose.

Heute habe ich einiges zum Thema Lissenzephalie gelesen und frage mich nun, ob man diese anhand der MRT-Bilder mit 8 Wochen bereits hätte diagnostizieren können, sprich die Oberflächenstruktur des Gehirns beurteilen??? Oder ist dies nur mittels anderer bildgebender Verfahren möglich?

Hier sind ja einige User, deren Kinder Liss haben. Vielleicht habt ihr eine Antwort für mich. In welchem Alter wurde es bei euren Kindern diagnostiziert?

Lieben Gruß
Manuela
Manuela mit Nele (CDKL5)

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Katharina 23
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Beitragvon Katharina 23 » 20.04.2005, 22:48

Hallo Manuela!

Bei unserem Sohn ist es im 4 Monat rausgekommen da er auf einen Sonntag Nachmittag krampfte was ja eigenlich auch noch nicht einmal so schlimm war. Da ich selber ein Epileptikerin bin und gut eingestellt bin dachte ich mir auch nicht so viel dabei. Er wurde im Krankenhaus auf Medikamente eingestellt und es wurde besser. Unser Arzt sagte aber wir sollten zur Sicherheit noch mal ein MRT machen lassen wobei dann rausgekommen ist das er eine Lissenzephalie hat. Bei unsere Tochter allerdings haben wir es erst mit 4 1/2 Jahren herausbekommen das sie die Erkrankung auch hat und zwar auch nur durch genetische Untersuchungen die wegen Tobias gemacht worden sind. Bei meiner Tochter hieß es immer Entwicklungsverzögert das kommt noch. Meine Tochter Carolin ist jetzt 7 Jahre und ist in der Vorschule und kommt jetzt zur körperlich behinderten Schule in Dinklage. Unser Sohn Tobias fast 5 Jahre geht in den heilpädagogischen Kindergarten in Vechta. Bei mir ist ein Fehler auf dem X-Chromsomen gefunden worden da ein Mädchen ja zwei X-Chromosomen hat fällt es bei ihr kaum auf was bei Tobias ganz anderes aussieht. Er kann nicht krabbeln,sitzen ,Kopf halten usw.

Ich wünsche Euch auf alle Fälle Viel Glück für die Untersuchungen!

Kathrin Pohlmann

PS: Falls Du noch Fragen hast ganz Du dich gerne melden!

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Beitragvon Beate » 21.04.2005, 08:52

Hallo Manuela,

bei Sarah bekamen wir die Diagnose nach einer CT. Sie war damals 16 Monate. Bis dahin sagte der KiA ständig: das kommt schon noch...

Eine chromosonale Untersuchung hielten wir für überflüssig. Doch unsere älteren Kids sind inzwischen 17 und 15 Jahre. Jetzt wüssten wir gerne mehr über die genetische Seite. Angespornt von Kathrin Pohlmann (wir treffen uns regelmäßig in unserer SHG) sind wir seit einigen Monaten mitten drin. Die Uniklinik Münster hat uns im Herbst 2004 an die Uni Regensburg abgegeben.
Auch durch die Erfahrungen von Kathrin, würde ich dir raten gleich die Uni Regensburg anzusteuern. Dort sitzen die Liss-Profis.

Die Uni Regensburg wird wahrscheinlich ein MRT von Sarah verlangen (sagte uns Uni Münster). Z.Zt hat sie aber, nach sehr langer Pause, wieder epileptische Anfälle. Deshalb habe ich vor den möglichen Folgen der Vollnarkose Angst. Also schiebe ich die Entscheidung raus, so lange es geht...

Auch bei mir kannst du dich gerne melden!

Liebe Grüße

Beate
Sarah *02.96 Lissenzephalie Typ I (läuft leider nicht mehr - spricht ca. 40 Worte - schwere Wahrnehmungsstörungen - globale Entwicklungsstörungen - resistente Epilepsie(inzw. fast anfallsfrei - Ataxien)
Sie ist glücklich und hat viel Spaß!

fienchen
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Beitragvon fienchen » 21.04.2005, 19:30

Hallo Kathrin, hallo Beate,

erstmal vielen Dank, dass ihr mir so promt geantwortet habt.

Also, ein konkreter Verdacht auf Lissenzephalie bestand bei Nele nie. Es ging jetzt eher von mir aus. Wir haben ja für Nele bisher keine Diagnose und haben sie auf Rat der Ärzte hin erstmal 1 Jahr "in Ruhe gelassen". Jetzt steht in nächster Zeit das 2. MRT an und es könnte ja in Richtung irgendeiner Diagnose gehen. Jetzt fange ich natürlich an, wie eine Blöde, zu suchen, was dabei rauskommen könnte (ich weiß, sollte ich eher nicht, bin ja auch kein Mediziner! :roll: ).

Jedenfalls habe ich schon paar Gemeinsamkeiten entdeckt (maches passt, manches nicht). Wir waren auch 6 Monate in der Uni Münster und dort hat man die MRT-Bilder gesehen und nie einen Verdacht in Richtung Liss geäußert, deshalb war es für mich wichtig, zu erfahren, ob man es in diesem Alter (8 Wochen) schon hätte erkennen können, wenn es denn so wäre.

Ich denke, ich werde die Untersuchungen jetzt auf mich zukommen lassen und das Ergebnis (wenn es denn eines gibt!) abwarten und dann berichten.

Lieben Gruß
Manuela
Manuela mit Nele (CDKL5)

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Beitragvon Conny » 21.04.2005, 19:40

Hallo Manuela,

ich kann dich sehr gut verstehen.
Wir haben bisher nicht mal ein MRT machen lassen.... Gründe s.o.

Ich kenne ein Kind, welches auch Liss hatte, man konnte es sofort nach Geburt feststellen!!!!!
Leider kann ich dir nicht sagen, ob sich so etwas auch von einem normalen Gehirn in Liss "wandeln" kann. Ich denke eher nicht! Vielleicht meldet sich mal ein Fachmann zu Wort, der uns diese Frage beantworten kann.

Drück euch die Daumen und meld dich mal mit dem Ergebnis!

Lg

Conny
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Beitragvon SandraR. » 21.04.2005, 21:44

Hallo Manuela,
Bei Robin ist mit 5 Monaten ein CT gemacht worden, und uns ist nur gesagt worden, das er Verkalkungen im Gehirn hätte, das sich aber ein Teil des Gehirns aufgelöst habe, und wir wurden nach Würzburg geschickt, da man dort nachschauen sollte, ob der Schädel von Robin geöfnet werden sollte wegen Platzmangels.
In Würzburg sagte man dann nur, das es nicht nötig sei, das er nicht nur eine Microzephalie (kleinwüchsiger Kopf) sondern auch ein kleines Gehirn hätte, sodas dort noch genügent Platz sei.
Mit 8 Monaten wurde dann das erste MRT geschrieben, und die Diagnose Lissenzephalie gestellt.
Da Robin sich aber so gut entwickelt, haben wir jetzt einfach noch mal ein MRT schreiben lassen, um zu schauen ob sich etwas verändert hat. Hat es aber nicht.
Durch den Verein Liss haben wir eine Gen-Untersuchung bei Robin machen lassen in Freiburg, und sich haben keine genveränderung vestgestellt. Sie konnten die Lissenzephalie weder ausschließen noch sicher Feststellen. :?: :?:
Aber mir hat mal ein Arzt gesagt, das diese Hirnglättungen oder Hirnfehlbildungen den oberbegriff Lissenzephalie tragen.
Es wäre wirklich super wenn sich hier wirklich mal ein Fachmann zu äußern könnte.
lg.
Sandra
Sandra (68), Kevin (´95) ADHS, Robin (´99) Microzephalie, Lissenzephalie,Mowat-Willson-Syndrom Dustin (´01) ADHS.

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Beitragvon Narcanti » 25.04.2005, 22:15

Hallo zusammen,

ein Dozent von mir sagte mal: "Man muß nicht alles wissen, man muß nur wissen, wo alles steht." Und nachdem keines meiner schlauen Bücher was hergab, gebe ich euch einfach mal diesen Link hier:

http://www.medsana.ch/artikel.php?id=432&page_no=2

Ich finde das hier ganz gut erklärt, auch mit den möglichen Ursachen und Folgen.

An Sandra: Die Aussage, daß Lissenzephalie im Grunde nichts anderes als ein Oberbegriff ist für Hirnfehlbildungen, die in den ersten 1-4 Monaten der Kindesentwicklung im Mutterleib entsteht (durch Mangeldurchblutung, Vergiftung, Virusinfektion im Mutterleib oder auch Vererbung), somit sollte es bei der Geburt auch schon zu diagnostizieren sein und sogar schon vorher. So fehlt laut Quelle bei vielen betroffenen Kindern die Hirnmittellinie und der Kopf ist oft sehr groß. Die Fehlbildung geht mit Fehlen der Furchen auf der Großhirnrinde einher (->"Hirnglättung")

Soweit so gut, hoffe, ich konnte helfen.

LG

Anja

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Beitragvon Christine&Céline » 25.04.2005, 22:29

Hallo Manuela!

Also bei unserer Céline wurde die Lissencephalie (unter anderen Gehirnmissbildungen) schon 6 Tage nach der Geburt diagnostiziert, und zwar mittels Kopf-Ultraschall (der zu kleine Kopf war der Anlass für die Untersuchung).
Das MRT mit 6 Wochen hat das nur bestätigt.

Schönen Gruß
Christine
Christine (64) mit Katia - 10.93, Pubertätskrise, sonst gesund, und Céline - 03.04, schwer mehrfachbehindert (blind, BNS-Epilepsie, PEG, schwere geistige und körperliche Behinderung) aufgrund von Gehirnfehlbildungen (Microcephalie, Lissencephalie, Balkenagenesie)
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Beitragvon Christine&Céline » 25.04.2005, 22:46

Noch eine Frage an alle Betroffenen Eltern:

Wie steht es mit der Entwicklung eurer Kinder :?:

Das angeführte Zitat aus der oben genannten Internet-Seite erscheint mir für einen Teil der Fälle doch ziemlich übertrieben (nicht gehen können...):

"Allen gemeinsam aber ist die Tatsache, dass die betroffenen Kinder auf der Entwicklungsstufe eines Säuglings bzw. Kleinkinds stehen bleiben, also nicht sprechen und laufen können und lebenslang gefüttert werden müssen"

Nicht, dass ich den Kopf in den Sand stecken würde, aber solche Prognosen rauben einem ziemlich den Mut...
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Beitragvon SandraR. » 26.04.2005, 06:05

Hallo Anja,
bei Robin ist die Lissenzephalie erst mit acht Monaten Diagnostiziert worden. Nachdem ich die Diagnosomappe des Kindernetzwerkes gelesen habe, habe ich nur geheult. Und der Arzt sagte damals zu mir, das die Lissenzephalie ein Oberbegriff wäre.
Bei Robin fehlt ein stück Gehirn auf der linken Seite. Alle 6 oder 7 Gehirnschichten sind betroffen. Dazu auf der linken Seite die Gehirnglättung. Teilweise muss ich dazu sagen. Mehr weis ich auch nicht.
Die Hirnmittellinie ist da. Und der Kopf ist sehr klein. Er hatte bei Geburt einen Umpfang von 31 cm und jetzt mit 6 Jahren sind es 46 cm.

@Christine.
Ich kann dir nur sagen was Robin kann.
Robin kann laufen, er spielt sogar Fußball. (Natürlich unbeholfen, aber immer hin)
Noch kann er keine Treppen steigen, aber da üben wir täglich. Er kann sein brot alleine essen, die nahrung von seinem Löffel saugt er noch runter. Aber er möchte immer alleine essen. Es sieht dann nachher aus wie nach einem Bombenanschlag in meiner Küche :lol: Aber er soll es ja lernen. Er spricht so ca 6 Wörter und bekommt jetzt seinen Sprachcomputer. Das Sprachverständniss ist voll ausgeprägt.
Ich hoffe ein wenig geholfen zu haben.
lg.
Sandra
Sandra (68), Kevin (´95) ADHS, Robin (´99) Microzephalie, Lissenzephalie,Mowat-Willson-Syndrom Dustin (´01) ADHS.



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