Katrin mit Tim (Pontocerebelläre Hypotrophie, u.a.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Benutzeravatar
Katrin75
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 19
Registriert: 09.04.2007, 17:51
Wohnort: Eußenheim

Katrin mit Tim (Pontocerebelläre Hypotrophie, u.a.)

Beitragvon Katrin75 » 14.05.2007, 20:44

Hallo,
ich möchte mich erstmal vorstellen, mein Name ist Katrin (mein Mann heißt Bernd) und unser kleiner heißt Tim.

Tim ist mittlerweile sechs Monate alt und vor ca. 6 Wochen haben wir die (Teil-) Diagnose: Pontocerebelläre Hypotrophie, Balkenhypoplasie mit dringendem Verdacht auf partielle Balkenagenesie, Verdacht auf Kleinhirnwurmhypoplasie und muskuläre Hypertonie. Das zumindest ist das, was wir einigermaßen sicher wissen, eine genaue Diagnose steht noch aus.

Die Symptome sind ähnlich wie die von Linn, über die ich hier schon eine Menge gelesen habe - DANKE hierfür! :)

Ich muss mit dem kleinen Fratz 2-3 mal Krankengymnastik nach Vojta machen - nicht nur für ihn eine Qual. Frühförderung läuft auch schon.
Unruhephasen müssen wir leider momentan mit Chloralhydrat bekämpfen, aber ich hoffe auf ein weniger "schlimmes" Medikament, wenn ich wieder mit ihm zum Kinderarzt muss.

Ansonsten schreib ich hier eigentlich, weil ich/wir absolut keine Ahnung haben, wie das hier alles weitergeht, bzw. was noch auf uns zukommt.
Ich (für meinen Teil) hänge gerade in der "zweiten Phase" fest. Die erste war: völliges Unverständnis, absolute Ungläubigkeit und Trauer.
Die zweite ist jetzt: Gaaaaanz schreckliche Wut (noch nicht mal ne Ahnung auf wen), immer noch wahnsinnige Trauer und ständig quäle ich mit der Frage: WARUM mein Kind? Ich kann einfach nicht aufhören, darüber nachzudenken - es ist irgendwie, als ob ein kleines Kind in mir, ständig mit dem Fuß aufstampft und sagt: "ich will das Alles aber nicht". :? Bin wirklich mal gespannt, welche Phase danach kommt... :)

Wie dem auch sei, ich erhoffe mir hierdurch ein paar Informationen von Euch zu bekommen. Falls Eure Kinder so ähnliche Diagnosen haben, wie gings weiter? Wie und wann haben sie gelernt?..... usw. usw.....

Benutzeravatar
Moritz Inge
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 14674
Registriert: 15.01.2006, 15:25
Wohnort: Rees/Haldern

Beitragvon Moritz Inge » 14.05.2007, 20:51

Hallo Kathrin!

Erst einmal herzlich willkommen in diesem forum!

Ich war auch in diesen Phasen ,erst Trauer dann Wut und nach ca.2 Jahren habe ich angefangen nur für Sven da zu sein und ihm das Leben so angenehm wie möglich zu machen
Sven wird leider nichts dazu lernen dafür haben wir aber gelernt ihn zu lieben soweit wie es geht.
Wie weit Dein kleiner Schatz lernt kann ich Dir nicht sagen ,aber ich wünsche Dir alles Gute und viel Kraft.
Und viele nette Leute hier im Forum


LG
Inge u. Sven :wink:
Asphyxie d. Mekonium Aspiration;appalischen Syndr,
geb.am;07.03.01 ,ein Engel und bei seinem Papa seit ,*22.1.2010
Ich werde Dich immer lieben!
http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... er_id=4256

jannis
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 36
Registriert: 13.12.2005, 21:03
Wohnort: Hölstein

Beitragvon jannis » 14.05.2007, 20:54

Herzlich willkommen Katrin und Tim,
ich hoffe du wirst hier in diesem tollen Forum viele Fragen los und bekommst Antworten. Mir hilft es sehr, täglich hier rein zu schauen und zu lesen. Diese Phasen habe ich auch schon durchgemacht und sie kommen auch immer wieder. Ich befasse mich schon etwas länger als du, mit einem Behinderten Kind, und trotzdem habe ich immer wieder diese Fragen. Ich denke das ist ganz normal.
Schreib doch mal wie sich die Symptome bei Tim äussern, denn mit der Diagnose kann ich nicht viel anfangen.

Ich wünsche dir ganz viel Kraft und dass du diese "Phase" bald überwunden hast und du die Positiven Dinge siehst.

Grüsse aus der Schweiz, Céline
Céline 79, Mathias 78, mit Timo 02(gesund) und JANNIS 04 dystone cerebralparese und unser besonderer Sonnenschein!!!

Benutzeravatar
Nellie
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 13845
Registriert: 18.09.2004, 14:37
Wohnort: Jena
Kontaktdaten:

Beitragvon Nellie » 14.05.2007, 21:09

Hallo Katrin,

herzlich Willkommen hier im Forum!

Ich muss Dich nun überfallen mit Fragen. :roll: Da Ihr nicht die genau gleiche Diagnose wie Linn habt, es aber sich sehr nach unseren anhört (der Balken ist bei Linn wohl auch weniger da): Wer hat die Diagnose gestellt? Kennen die sich damit aus? Hier war es nicht so und ich habe das genaue Syndrom erst spät rausgefunden (mit 2 J.). Ich weiß, dass in Tübingen sich jemand damit auskennt, zumindest waren die an der neusten Studie zu PCH-2 beteiligt.

Erzähl doch mal von Eurem Tim! Wie kann er trinken? Überstreckt er sich viel? Was mag er? Bewegt er sich viel "wuselnd"? Also mit den Armen rudernd z.B.

Wir konnten kein Vojta durchführen, weil es unmöglich war, Linn in den Ausgangspositionen zu halten. Erst mit 18 Monaten haben wir dann mit Vojta anfangen können und das geht bis heute sehr gut und hat sie weitergebracht.

Die Phase, in der Du jetzt steckst, kommt leider immer wieder. Wir sind mittlerweile so weit, dass wir nur noch kurze solche haben, aber ganz weg geht es nie. Und wenn es LInn schlecht geht, dann kommen sie auch mit Schwung wieder.

Unser Entwicklungsbericht ist keiner, den Du hören willst. Linn hat nicht viel gelernt, aber sie ist ruhiger geworden, kann mit Unterstützung in einem angepassten Stuhl sitzen und dort auch mal bleiben, sie kann lachen und erlebt im Kindergarten viel Freude. Fixieren mit den Augen geht immer noch sehr wenig, kein wirklich gezieltes Greifen, kein Drehen. Aber den Kopf hält sie schon richtig gut nach vorne und zur Seite, nach hinten fällt er immer noch. Aber das ist alles nicht so wichtig für uns, hauptsache unserer Zaubermaus geht es gut.

Schönen Austausch hier!

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
https://cruise4life.de

Benutzeravatar
Katrin75
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 19
Registriert: 09.04.2007, 17:51
Wohnort: Eußenheim

Beitragvon Katrin75 » 14.05.2007, 21:21

Erstmal vielen lieben Dank, für die schnellen Antworten! :)
Ich habe bei Tim schon das Gefühl, dass er lernt. Er fängt jetzt langsam an, mit den Augen zu fixieren, lächelt (und hat sogar einmal schon laut gelacht), versucht zumindest zu greifen und auch die Hypertonie ist durch die KG schon wesentlich besser geworden. Ich habe hier gerade auch noch einen Artikel gelesen, der nicht gerade viel Mut gemacht hat.... puh....

Jannis, Dir auch vielen Dank für´s aufmuntern. :P

Die Symptome bei Tim sind momentan folgende:
- an schlechten Tagen (ca. 1-2 mal pro Woche) ständiges Überstrecken mit Kopf nach hinten.
- kaum fixieren mit den Augen
- völlig unkontrollierte Bewegungen
- widerum an schlechten Tagen absolute Unruhephasen, die manchmal nur mit Chroralhydrat (Beruhigungsmittel) bekämpft werden können
- "grunzende" Atemgeräusche bei Aufregung
- sehr viel Zungenbewegungen
- teilweise schlechtes Trinkverhalten, als ob er nicht wüsste, wie es geht
- damit verbunden auch öfter Verschlucken
- sehr oft Würgelaute bzw. Würgereflexe

allerdings hat Tim auch (immer öfter) gute Tage, an denen er sich gar nicht oder kaum Überstreckt und es sieht dann immer so aus, als ob er Aufnahmefähig wäre.
Kann es bei diesem Krankheitsbild denn überhaupt sein, dass es mal schlimmer und mal nicht so schlimm ist????? Nützt es denn überhaupt noch was, wenn ich die Hoffnung nicht aufgebe?? Keine Frage, ich liebe den Kleinen über alles, egal was noch kommt, aber was wäre ich denn für eine Mutter, wenn ich nicht noch hoffen würde? :)
LG
Katrin
Katrin 11/75 und Bernd 01/75 mit Tim 11/06 - Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a

Benutzeravatar
Katrin75
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 19
Registriert: 09.04.2007, 17:51
Wohnort: Eußenheim

Beitragvon Katrin75 » 14.05.2007, 21:28

Hallo Nellie,
jetzt hat sich das wohl gerade überschnitten. :D
Die Symptome von Tim habe ich ja bereits aufgeführt.
Wir waren erst in der Uni in Würzburg, da haben sie aber gleich nach der Geburt zwar gemerkt, dass etwas nicht stimmt, konnten aber noch nichts feststellen.
Durch einen Zufall sind wir dann in die Kinderklinik (bis dato dachten wir "Ignoranten" ja immer noch, mit Tim sei alles in Ordnung, erst meine Schwägerin war der Meinung, dass da was nicht so richtig stimmt). Die haben dann nach sämtlichen Untersuchungen (MRT, EEG, Nervenflüssigkeit im Rückenmark abnehmen, Ultraschall) diese Teildiagnose gestellt. Die haben jetzt zur vollständigen Diagnose noch Blut ins Humanmed. Labor geschickt und Bilder von Tim´s Schädel an ein paar Professoren in Deutschland. Auf die Ergebnisse warten wir jetzt schon seit drei Wochen.
So, schätze ich hab jetzt nichts vergessen... :P
LG
Katrin
Katrin 11/75 und Bernd 01/75 mit Tim 11/06 - Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a

Benutzeravatar
Nellie
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 13845
Registriert: 18.09.2004, 14:37
Wohnort: Jena
Kontaktdaten:

Beitragvon Nellie » 14.05.2007, 21:29

Hallo Katrin,

die grunzenden ATemgeräusche hat Linn auch. Da haben sie jetzt herausgefunden, dass es genauso eine Fehlkoordination ist wie das mit den unkontrollierten Bewegungen.

Auch Würgen, Trinkprobleme, Zungenbewegungen kennen wir.
Kann es bei diesem Krankheitsbild denn überhaupt sein, dass es mal schlimmer und mal nicht so schlimm ist?????
Ja, und zwar ist es extrem ausgeprägt so. Wenn es Linn gut geht, dann schaut sie sich Sachen an, kann lachen und ist den GANZEN Tag zufrieden. Aber wenn der Bauch drückt (sie schluckt viel Luft und hat dann auch viel Blähungen) oder als das mit dem Reflux noch nicht behandelt wurde und wenn irgendwas anderes nicht stimmt, was wir nicht herausfinden, dann kann sie sofort wieder zum Extremkämpfer werden. Deshalb ist unser Ziel auch, dass sie eben wenig kämpft. Und auch bei uns ist es manchmal nur mit Chloralhydrat möglich. Aber wir brauchen immer weniger davon.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
https://cruise4life.de

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 14.05.2007, 22:11

Hallo Katrin,

herzlich Willkommen hier im Forum.

:hand:

Liebe Grüße
Alex mit Sarah

Benutzeravatar
Anni07
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 203
Registriert: 18.03.2007, 15:37
Wohnort: Münsterland

Beitragvon Anni07 » 14.05.2007, 22:16

Hallo Katrin!

Was du von deinem kleinen Engel so schreibst, kommt mir sehr bekannt vor. :o Zumindest was die Symptome angehen - all das hat unser kleiner Adrian auch. Allerdings hatte er von Anfang an keinen angeborenen Saug-Schluck-Reflex, einen Trismus und die Zunge klebte immer unterm Gaumen. Adrian hat auch starke Schwierigkeiten das Trinken zu koordinieren, vor allem wenn es sehr unruhig um ihn herum ist. Leider hat Adrian deswegen mal wieder eine Nasen-Magensonde..
Vor allem das ewige Auf und Ab seines Zustandes kann ich überaus nachvollziehen, da wir das auch immer wieder durchleben. Da denkt man: jetzt gehts bergauf, heute gehts ihm gut und dann stellt man enttäuscht am nächsten Tag fest, das es doch wieder schlechter wird....genauso geht der eigene Gemütszustand mit - mal hoffnungsvoll, mal wieder völlig hoffnungslos :(
Wir haben für Adrian leider noch keine tatsächliche Diagnose. Fest steht nur, daß er einen Gehirnschaden im Bereich des Thalamus hat. Die Ärzte wissen nur leider nicht voher dieser stammt. Z.Zt. besteht der Verdacht auf eine Neurotransmitterstörung, darauf wird momentan stationär versucht ihn mit Medis einzustellen.

Ich wünsche euch weiterhin viel Kraft und einen regen Austausch hier im Forum, der mir auch schon so einiges an Infos, Mut und neue Kraft gebracht hat :)

LG

Anni
Anni mit Adrian *12/06, schwere Bewegungsstörung mit Dystonie+Choreaathetose,Schluckstörung,PEG,Reflux,ohne Sprache,schwere Autoimmunerkrankung EGPA seit 06/15,Tracheotomie 05/16,beatmet Trilogy, O2pflichtig,Pulmonale Hypertonie,Herz- u. Niereninsuffizienz,Pallikind & 2 gesunde Schwestern *07/05, *12/97

Benutzeravatar
Katrin75
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 19
Registriert: 09.04.2007, 17:51
Wohnort: Eußenheim

Beitragvon Katrin75 » 14.05.2007, 22:18

Hallo Nellie,
das mit dem Reflux befürchte ich auch bei Tim. Ich werde das auch beim nächsten Besuch beim Kinderarzt vorbringen. Er würgt manchmal so komisch (so, wie man es selbst kennt, wenn man Sodbrennen hat - wenn einfach Magensäure hochkommt) und spuckt dann meist auch immer wieder. Aber dabei ist dann auch kaum Milch oder Nahrung.
Wie war Linn denn in dem Alter? Wird die Krankheit denn tatsächlich noch schlimmer, wie in diesem Bericht (aus den Niederlanden)?
LG
Katrin
Katrin 11/75 und Bernd 01/75 mit Tim 11/06 - Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a


Zurück zu „Vorstellungsrunde“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 3 Gäste