Kennt jemand von euch das Cornelia de Lange-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jenny J.
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Kennt jemand von euch das Cornelia de Lange-Syndrom?

Beitragvon Jenny J. » 03.04.2007, 21:21

Hallo,
bei unserem Sohn Luca wird seit vergangenem Jahr das Cornelia de Lange Syndrom vermutet.Wir waren deswegen auch schon in Heidelberg zur Humangenetik,doch Luca war damals noch zu klein(kein Jahr alt).Verschiedene Symptome haben gepasst,verschiedene aber auch nicht.Da dieses Syndrom sehr schlecht im Blut o.ä.festzustellen ist haben die uns damals empfohlen Luca nochmals in einem oder zwei Jahren vorzustellen.
Ich habe viel im Internet dazu gelesen und gesehen und finde mittlerweile das ganz viel Ähnlichkeit da ist!!
Gibt es hier im Forum jemanden der auch betroffen ist und jemanden kennt mit diesem Syndrom?
Luca hat eine generalisierte Epilepsie die bis jetzt nicht mit Medikamenten behandelt werden konnte,wir sind in Kehl-Kork in Behandlung.
Über Antworten wäre ich sehr dankbar.Dieses Ungewisse bringt mich manchmal um den Verstand
Liebe Grüße Jenny
Jenny(*1972) mit Sohn Luca(*15.06.2005),entwicklungsretardiert,BNS-ähnliche Epilepsie und Verdacht auf syndromale Erkrankung

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carmen62
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Cornelia de Lange Syndrom

Beitragvon carmen62 » 05.04.2007, 17:20

Hallo Jenny
Folgendes habe ich herausgefunden:
multiple embryonale Entwicklungsstörungen,Unterentwicklug der Hirnrinden,geistige Behinderung,psychosomatischer Entwicklungsrückstand.
Stigmas:Rund-breitköpfigkeit,Wirbelsäulendeformation mit Spina bifida,weiter Augenabstand,tiefer Nasensattel,unterentwickelter Unterkiefer,zusätzliches Finger bzw.Zehenglied,Versteifung des gebeugten Unterarms.
Trifft es auf Luca zu?
Bild Bei meinen Sohn (Catch22)treffen auch nicht alle Symptome zu,es gibt aber Merkmale, die stehen nicht im causalen Zusammenhang mit seiner genetischen Erkrankung Bild
GRUSS CARMEN Bild
Sohn( 2,5 Jahre ):Mikrodeletation (CATCH22);Pachygerie;Hemiparese;Autismus
Entwicklungsstörungen
Tochter 2002 verstorben operativ:Hochgradige Pulmonalartesie/Extremform
Tochter( 22 Jahre):Aoteninsuffienz
Söhne( 21 und 19 Jahre) gesund
Mutter:Pulmonale Hypertonie
Man muss das Leben vorwärts begehen und rückwärts verstehen

*Martina*
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Beitragvon *Martina* » 05.04.2007, 18:33

Hallo Carmen,

sei mir nicht böse - aber deine Smilies passen meiner Meinung nicht in eine Antwort auf eine ernsthafte Frage. Wäre schön, wenn du dich damit ein bisschen zurückhalten könntest,

Danke,
Martina



Hallo Jenny,

dir kann ich leider nicht konkret weiterhelfen. Aber: Herzlich willkommen im Forum. Ich wünsche dir viele Antworten auf deine Fragen!

Liebe Grüße,
Martina
Martina mit Jakob (schwerst mehrfachbehindert, 16 Jahre), Pauline (22 J.), Sophie (21 J.)

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carmen62
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Cornelia de Lange Syndrom

Beitragvon carmen62 » 06.04.2007, 00:26

Hallo Martina
Ich nehme deine Kritik an.In welchem Zusammenhang die Smileys stehen ,hast du offensichtlich falsch verstanden.Alle Hier im Forum haben ernste Sorgen und ernsthafte Fragen und suchen ernsthafte Antworten,sonst wären wir nicht in diesem Forum.Warum stehen dann solche Smileys für so ein ernsthaftes Forum zu Verfügung.Ich bin der Meinung ,dann sollte das mit Bildern und Smileys generell verboten werden!!!!!!Denn die zur Verfügung gestellten Smilys sind in jeder Rubrik dieses Forums ungeeignet.Sollte Jenny jetzt fälschlicherweise den Eindruck haben ,ich würde mich über sie lustig machen,dann bitte ich sie um Verzeihung.DAS IST UND WAR AUCH NICHT MEINE ABSICHT.Ich wünsche allen ein frohes Osterfest und selbstverständlich auch dir Martina und deiner Familie
Carmen
Sohn( 2,5 Jahre ):Mikrodeletation (CATCH22);Pachygerie;Hemiparese;Autismus

Entwicklungsstörungen

Tochter 2002 verstorben operativ:Hochgradige Pulmonalartesie/Extremform

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Söhne( 21 und 19 Jahre) gesund

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DorisV
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Beitragvon DorisV » 06.04.2007, 16:02

Hallo Jenny,

bei meiner Tochter Carina geht ein Junge in die Klasse, der auch das Cornelia de Lange-Syndrom hat.

Ich weiß soweit nur, dass es typisch ist, dass diese Kinder recht klein sind. Außerdem spricht er sehr wenig und spricht auch nicht mit Fremden. Wenn Du möchtest, kann ich nach den Ferien die Mutter einmal fragen, ob sie Dir schreiben möchte.

Schöne Grüße
Doris
Doris (06/65) mit Carina (05/93) geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, autistische Züge, Wahrnehmungsstörungen, Epilepsie

MarenW
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Beitragvon MarenW » 07.04.2007, 14:10

Hallo,

ich kenne ein kleines Mädchen aus der Nachbarschaft mit diesem Syndrom
Das Mädchen ist sehr, sehr klein, hat Fehlbildungen an den Gliedmaßen und sie
hat sehr dichte Augenbrauen, die zusammen gewachsen sind.

Das Mädchen kann nicht sprechen und ist wohl auch kognitiv schwerer beeinträchtigt. Soweit ich weiß, wurde die Diagnose schon zu Säuglingszeiten
gestellt.

Es wohl oft so, dass sich Kinder mit gleichen Erkrankungen oder Syndromen
trotzallem in ihrer Entwicklung unterscheiden.

Ich kann gut verstehen, dass Dich diese Ungewissheit "verrückt" macht, meine
Tochter hat auch keine gesicherte Diagnose und es beschäftigt einen immer wieder.

Alles Gute für Dich und Luca

Maren
Annika (08/96), V.a. Mitochondriopathie,
Choreaathetose, Opticusatrophie, Atmungsregulationsstörung, PEG, schwere Skoliose, CPAP-beatmet, Epilepsie

Jenny J.
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Beitragvon Jenny J. » 08.04.2007, 10:12

Hallo Doris, hallo Maren!
Danke für eure Mails.Ich würde gerne einmal mit einem betroffenen Elternteil sprechen und mehr darüber erfahren.Die Symptome die ihr beschrieben habt kann ich teilweise bei Luca wiedererkennen,habe dazu bereits viel im Internet gelesen.
Man sagte uns damals, das dieses Syndrom schwer nachzuweisen ist und sich die Symptome erst im Laufe der Entwicklung deutlicher zeigen können.Wie gesagt, Luca hat zusätzlich diese schwer einzustellende Epilepsie, bei der wir auch nicht wissen ob sie zu diesem Syndrom gehört.Luca ist im Ganzen sehr entwicklungsverzögert,schätze das er einen Stand von einem 9 Monate alten Kind hat,er sitzt nicht,krabbelt nicht, läuft nicht, schlechte Kopfkontrolle und starke Gleichgewichtsstörungen,hypoton,sprachlich passiert so gut wie garnichts!Die Neurologen sagen das diese Entwicklungsstörung mit den Anfällen zutun haben kann aber auch eben mit diesem Syndrom.
Lg Jenny
Jenny(*1972) mit Sohn Luca(*15.06.2005),entwicklungsretardiert,BNS-ähnliche Epilepsie und Verdacht auf syndromale Erkrankung

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 09.04.2007, 09:58

Liebe Jenny,

ich kenne beruflich ein paar Kinder mit Cornelia de Lange Syndrom, aber niemanden so gut, dass ich dir einfach eine Adresse geben könnte.
Die Selbsthilfegruppe unter www.corneliadelange.de kennst du ja wahrscheinlich?
Ansonsten würde ich mir an deiner Stelle einfach nochmal einen Termin in der Humangenetik geben lassen und nach einer neuen Beurteilung (ein Jahr müsste doch jetzt praktisch rum sein) und auch nach Kontaktadressen fragen.

Liebe Grüße
Barbara

Jenny J.
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Beitragvon Jenny J. » 09.04.2007, 10:51

Hallo Barbara,
ja diese Internetseite kenne ich,habe auch überlegt mich da mal an jemanden zu wenden.Das wird wahrscheinlich das Beste sein.Trotzdem danke für deine Mail.
Bin sehr froh,dass ich dieses Forum gefunden habe.
Lg Jenny
Jenny(*1972) mit Sohn Luca(*15.06.2005),entwicklungsretardiert,BNS-ähnliche Epilepsie und Verdacht auf syndromale Erkrankung

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ehemalige Userin

Cornelia -de -lange-syndrom

Beitragvon ehemalige Userin » 06.06.2007, 12:10

Hallo Jenny, ich habe grad deinen Beitrag gelesen. ich habe mich heute erst registriert.
Bei meiner Tochter Emilia, 2 Jahre, wird auch das CDLS vermutet. Eine Blutuntersuchung war ebenfalls erfolglos. Ich habe mich nun nach Lübeck gewandt, Professorin Gillessen-Kaesbach kann anhand des Röntgenbildes der Hand feststellen, ob CLDS vorliegt. Ihre Telefonnummer: 04515002620 Sekretariat

Du kannst dich auch den Arbeitskreis CDLS wenden: www. corneliadelange.de

Dort habe ich schon Kontakt aufgenommen und wurde sehr nett begrüßt und mit Informationen versorgt.

Im Übrigen stimmt es so nicht, dass alle CDLS Kinder kleinwüchsig, mit Extremitätenfehlbildungen sind und überhaupt nicht sprechen können.
Meine Tochter ist normal groß, hat Hände und Füsse und fängt an, Worte zu sprechen. Auch die Kognitiven Fähigkeiten können bei diesem Syndrom variieren. Besonders wichtig ist, so bald und früh wie möglich mit professioneller Förderung zu beginnen, so kann man vieles erreichen! Wir sind seit einem Jahr in der Frühförderstelle mit Heilpädagogik und Physiotherapie. Vielleicht gibt es das bei Euch auch?? Förderung ist das Wichtigste bei diesem Syndrom!!! Man kann so viel Verstecktes Herausholen!!!!!
Meine Tochter hat zusätzlich einen schweren Herzfehler, Ebstein-Anomalie und AV-Block 3. Grades, sie hat eine Mikrozephalie, Reflux, Brille, Verdauungsstörungen und das typische Gesicht, für das CDLS, aber sieht sehr niedlich aus. Weiterhin hat sie Verhaltensauffälligkeiten und Aggressionen.

Ich kenne das Gefühl, nicht zu wissen, was genau das Kind hat und dass man endlich voran kommen mag, auch wenn die Diagnose hart ist.
Wenn du magst, kannst du mir gerne schreiben.

Tatjana


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