Lesch-Nyhan-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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IvonneM
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Beitragvon IvonneM » 04.02.2009, 21:33

Hallo ihr 4,
ich danke dir für das Kompliment über meine Berufswahl bzw die Auseinandersetzung mit den Krankheitsbildern. Ich beschäftige mich im Allgemeinen sehr damit wie ich meinen Leuten, die ich betreuen "helfen" kann u ihnen das Leben gut gestalte. Man hat im Wohnheim nicht immer so den Kontakt zu den Eltern, da sie meist nur zu Besuchen kommen oder um ihre Kinder / Geschwister etc abzuholen. Aber gerade in der Wohnstätte wo ich bin, habe ich das Glück, auch Eltern kennen zu lernen die sich sehr um ihre "Kinder" kümmern - es sind ja vom Alter her keine Kinder mehr sondern schon Erwachsene.
Gerade was den Jungen mit LNS betrifft setzen wir uns sehr mit seiner Ernährung auseinander. Wir wissen, dass er keine purinreiche Nahrung zu sich nehmen soll u man merkt es ihm sofort am Verhalten an, wenn es Tage gab an denen er sich nicht sonderlich daran gehalten hat. Ich hab allerdings einen guten Ratgeber gefunden - eigentlich für Gicht - aber die Ernährungsberaterin an die wir uns wenden können, sagte dass wir uns an das Krankheitsbild "Gicht" halten sollen. Dieses Buch ist im Ampelformat und hat die Lebensmittel in Kategorien eingeteilt zB. Fleisch, Wurst, Aufschnitt, Fisch, Obst/Gemüse, süßer oder herzhafter Aufstrich etc und hat auch dahinter die Hersteller stehen und halt mit grünen, gelben oder roten bzw blitzen gekennzeichnet. Das versteht er und seine Mutti gut und er zeigt auch viel Interesse und Konsequenz was die Umsetzung betrifft.
Ich wünsche euch erst mal noch einen schönen Abend und viel Spaß mit euren beiden Kleinen.

Liebe Grüße

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Mika K.
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Beitragvon Mika K. » 04.02.2009, 22:44

Hallo Ivonne,
bezüglich der Ernährung besteht bei uns sicher noch Informationsbedarf, deshalb interessiert mich der Ratgeber sehr. Nico, unser Großer, ist fast immer und bei allem dabei - mit dem Ratgeber könnte auch er seinem kleinen Bruder gut helfen und das ist ihm auch schon sehr wichtig. Könntest Du uns noch den Titel, Verlag und ggf. auch die ISBN Nummer mitteilen?

Auch Dir noch einen schönen Abend.

Liebe Grüße
Sandra und Uwe mit
Nico (*18.08.04) gesund und
Mika (*20.08.06) Lesch-Nyhan-Syndrom, neurogene Blasenfunktionsstörung seit 02/2018 bei Bedarf intermittierender Fremdkatheterismus, einige Zahnextraktionen unter Vollnarkose zum Schutz vor Selbstverletzungen

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Mika K.
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Beitragvon Mika K. » 06.02.2009, 22:15

Andrea-Ben hat geschrieben:Hallo,

ich bin vor kurzem über das Medikament Risperdan / Risperidol gegen Zwangsstörungen und Autoaggression gestolpert. Bekommt das einer von euch bzw. weiss einer warum nicht?

Danke
Andrea


Hallo Andrea,
in den Unterlagen des Kindernetzwerkes e.V. wird Risperidon bei der Standardtherapie mitaufgeführt. Wir haben es noch nicht benutzt, da sich Mika bisher lediglich in die Finger beißt und er mit Schutzhandschuhen oder Armschienen geschützt werden kann. Sollte er mit Lippen- oder Wangenbeißen beginnen, werden auch wir darüber nachdenken müssen.
Die Frage ist nur welche Nebenwirkungen das Medikament hat. Keine Verletzungen ist eine schöne Sache - ein zugedröhntes Kind ist weniger schön. Solltet Ihr Risperidon ausprobieren, so berichte uns doch bitte davon.
Liebe Grüße
Sandra
Sandra und Uwe mit
Nico (*18.08.04) gesund und
Mika (*20.08.06) Lesch-Nyhan-Syndrom, neurogene Blasenfunktionsstörung seit 02/2018 bei Bedarf intermittierender Fremdkatheterismus, einige Zahnextraktionen unter Vollnarkose zum Schutz vor Selbstverletzungen

jasmin balke
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Beitragvon jasmin balke » 07.02.2009, 16:44

Hallo IvonneM, hier ist Familie Lauenburger,schön das du die Seite gefunden hast!!! :lol: Ich weiss nicht ob du uns schon kennst ,es geht um meinen Bruder Falko,er ist auch schon 22 jahre alt .Es ist interessant zu wissen daß du auch Erfahrung mit einem 22 jährigen jungen hast der auch an Lns.leidet!Und hoffe das wir uns gegenseitig helfen können!!!Meine erste Frage ist:Warum hat er noch seine Zähne?Wir haben sie Falko alle entfernen lassen(Mit 2 Jahren) und es war für ihn eine sehr große erleichterung!Er hatte sich immer wieder bei uns bedankt ,und es funktioniert bestens!!!Meine zweite Frage ist :Was bekommt der Junge den du betreust an Medikamenten?Bekommt er auch was zur beruhigung?Falko hat seit 22Jahren noch keine Nacht durchgeschlafen!Kannst du uns da vieleicht einen guten Tip geben?Wir würden uns freuen von dier zu hören!!!Liebe grüße und bis bald von Familie lauenburger :hand:

IvonneM
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Beitragvon IvonneM » 10.02.2009, 21:17

Hallo, tut mir leid für die späte Antwort.
Also wegen dem Buch hab ich jetzt mal im Internet geguckt, ob es das überhaupt noch gibts, bisher konnte ich leider nichts finden. Aber ich schau mal weiter. Jedenfalls ist es für euch wichtig, dass euer Junge purinarm ernährt wird d.h. so wenig wie möglich Fleisch u Fisch u wenn doch, dann nur ohne Haut z.b. beim Hähnchen dann auch nicht die Beine. und was wichtig ist, darauf achten, dass wenn ihr marmelade gebt schaut, dass kein Zucker drin ist oder lieber Konfitüre verwenden, da das besser ist. Bei Brot eignet sich Vollkornbrot oder auch Weißbrot - das Weißbrot hat am wenigsten Purine.

So u jetzt zu Familie Lauenburger:
Also warum er noch alle Zähne hat, kann ich gar nicht genau beantworten, vllt. wollte es seine Mutter nicht, dass sie entfernt werden oder er kann das Beißen steuern - es war wohl auch schon mal mehr.
Was für Medikamente er bekommt, kann ich jetzt so genau gar nicht sagen, er bekommt glaub ich was zur beruhigung aber ich hab mich jetzt noch nicht so sehr über die Medikamente von ihm unterhalten - da ich ihm diese auch nicht reiche.
Er schläft zwar auch aber ich glaube, er schläft auch kaum eine nacht durch. Er schaut lange TV - er hat einen eigenen - u schläft dann meist noch wenn wir früh zum waschen kommen.

liebe Grüße erst mal

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Beitragvon Andrea-Ben » 13.02.2009, 11:37

Hallo,

nur zur Information.
Ich habe tatsächlich eine Hochschule gefunden, die den Forschungsschwerpunkt Lesch-Nyhan-Syndrom hat im Bereich Pharmakologie. :D


http://www.mh-hannover.de/1165.html?&L=0

Unter Prof. Roland Seifert (vorher Uni Regensburg) arbeiten die auch mit Dr. H. Jinnah (Johns Hopkins University, MD, USA) und T. Friedmann und W. Nyhan (University of California at San Diego, CA, USA) zusammen.

Andrea
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma

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Beitragvon Melanie+Ben » 23.02.2009, 22:55

Hallo Andrea und alle anderen,

das ist ja eine tolle Nachricht, dass sich eine Hochschule mit diesem seltenen Syndrom beschäftigt. Habe das gleich mal an meine Ärztin weitergeleitet.

Von Risperdan habe ich bisher noch nichts gehört, werde beim nächsten SPZ-Besuch im März mal usnere Ärztin fragen. Diese schlägt für Ben aber eine Behandlund mit L-Dopa/Carbidopa (Nacom) vor. Damit soll vor allem seine Dystonie positiv beeinflusst werden.
Hat von euch jemand schon Erfahrung damit? Bin bei REHAkids auf sehr positive Erfahrungen gestoßen: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... ight=ldopa

Viele Grüße aus Freiburg von Melanie
Melanie und Dirk mit Lucy (12/05), Ben (8/07, Lesch-Nyhan-Syndrom) und Marla (6/11)

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Beitragvon Andrea-Ben » 24.02.2009, 13:46

Hallo Melanie,

wie stark ist denn seine Dystonie?. Ben kann sich immer wieder lösen. Die Ärzte meinen seine Spastik wäre nicht so stark. Aber es soll ja auch gut gegen Hypotonie sein. Leider weiss ich bei LNS von keinem Kind der das bekommt.

Andrea
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Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma

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Keppra

Beitragvon Melanie+Ben » 16.07.2009, 21:28

Hallo zusammen,

eigentlich wollten wir bei Ben ein Behandlungsversuch mit L-Dopa starten.

Jetzt hat unsere Ärztin das Medikament "Keppra" vorgeschlagen. Der Wirkstoff Levetiracetam wurde ursprünglich in der Geriatrie eingesetzt und bewirkt eine bessere Durchblutung des Gehirns. Ein weiteres Einsatzgebiet ist die Behandlung von Epilepsie, wobei Keppra die Anzahl und Schwere der Anfälle begünstigen kann. Keppra kann sich aber auch positiv auf eine bestehende Dystonie auswirken. Das erhofft man sich bei Ben.

Hat von euch schon jemand Erfahrung damit?

Viele Grüße von Melanie und Ben
Melanie und Dirk mit Lucy (12/05), Ben (8/07, Lesch-Nyhan-Syndrom) und Marla (6/11)

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Beitragvon Melanie+Ben » 16.07.2009, 22:33

Hallo,

da bin ich gleich nochmal mit zwei weiteren Fragen:

1. Haben eure Kinder schon Probleme mit Nierengries oder Nierensteinen? Wenn ja, was unternehmt ihr dagegen (zustätzlich zur Diät und Allopurinol)? Bei Ben sind im Ultraschall Ablagerungen zu sehen, die aber nicht genau zu bestimmen sind.

2. Seid ihr mit euren Kindern in logopädischer Behandlung? Und wann habt ihr damit angefangen? Habt ihr damit Erfolge erzielt? Bei Ben wurde es bisher nicht als notwendig gesehen, weil er keine Probleme beim Schlucken und Essen hat. Jetzt ist es aber im Gespräch und wird im Kindergarten agneboten.

Fragen über Fragen, aber das waren gerade die dringlichsten. Ihr könnt mir auch gerne mit einer PN antworten.

Freue mich von euch zu hören und wünsche euch viele gesunde und sonnige Tage!

Melanie mit Ben
Melanie und Dirk mit Lucy (12/05), Ben (8/07, Lesch-Nyhan-Syndrom) und Marla (6/11)


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