Sabine mit Selma, 10/05 (Tyrosin-Hydroxilasemangel)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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sabine 10
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Sabine mit Selma, 10/05 (Tyrosin-Hydroxilasemangel)

Beitragvon sabine 10 » 01.03.2007, 17:52

Ich besuche diese Seite häufig und heute möchte ich mich und meine Kleine vorstellen: Ich heisse Sabine ,bin 35 J. und komme aus Österreich, meine Tochter Selma wurde am 3.10.2005 per Kaiserschnitt geholt, da sie in BEL gelegen ist. Anfangs war alles wunderbar mit ihr, ausser dass sie 2 1/2 Mon. eine Spreizhose tragen musste, aber das war dann auch in Ordnung mit der Hüfte. Sie hat viel geschrieen, aber man denkt ja die Blähungen,Anpassungsschwierigkeiten usw. Nachts schlief sie wunderbar, tagsüber fast nichts, sie schrie im Kinderwagen, mit 3 Mon. fing sie dann an zu fremdeln, keiner ausser Mama und Papa durfte auch nur in die Nähe. Der Kinderarzt meinte immer :alles Bestens, das Kind ist kerngesund,weil als sie 5 Monate war kamen mir echt Bedenken, sie schrie fast den ganzen Tag, nur in einem Tuch geschaukelt oder im Maxi Cosy fand sie zur Ruhe,das konnten doch keine Bauchschmerzen sein und warum wollte sie nie am Bauch liegen? Manche wollen eben nicht meinte der Arzt, Kopfkontrolle war auch schlecht ,ich wollte eine Überweisung von ihm fürs Krankenhaus um sie durchchecken zu lassen, nach langer Diskussion bekam ich den Wisch,weil er ja meinte ich sei hysterisch und überfordert.
Im KH angekommen begann eine nicht endenwollende Odyssee.Die Neurologin teilte mir mit dass sie sich grosse Sorgen um Selma machen würde, sie ist hypoton, hat Tremor in den Armen, ihr schreien und das Fremdeln wären auch auffällig, es wurde MRT,EEG,und halt die ganze Pallette an Stoffwechsel etc. gemacht,ohne Ergebnis. Es könnte ja sein dass man erst in paar Monaten im Gehirn was krankhaftes sehen wird können, kommen Sie im Dezember wieder,man muss abwarten. Das war Ostern letztes Jahr....
Das war als würde sich die Erde vor mir auftun, was ist los mit meinem Kind??? Motorisch entwickelte sich nichts weiter, sie war mittlerweile 6 Monate alt, und immer deutlicher wurden die Defizite, sie konnte nur sich nach rechts drehen, ab und zu auf den Bauch, aber die Arme waren so steif dass sie sich nicht stützen konnte, Kopfkontrolle schlecht, wir haben dann wie verrückt im Internet recherchiert und sind auf KISS gestossen, viele Symptome trafen auf sie zu, wir flogen nach Köln zu Dr.Biedermann und liessen sie behandeln manualtherapeutisch, hat auch geholfen ,aber nicht viel,sie wurde zwar ruhiger und konnte auch nach links drehen,aber das war es dann schon,motorisch weiter keine Veränderung. Ich suchte dann einen Termin für eine weitere ärztliche Meinung in einer anderen Stadt. Wieder alle möglichen Untersuchungen und besorgte Mienen, aber keine Diagnose, es wurde Liquor entnommen und nach Amsterdam geschickt, nach 3 Mon. ein Ergebnis: der Botenstoff Dopamin im Gehirn war erniedrigt, Verdacht auf Tyrosin-Hydroxilasemangel, eine unheilbare,aber behandelbare Störung. Seither bekommt sie L-Dopa und seit 2 Mon. macht sie Fortschritte, sie begann selber zu essen und zu trinken,konnte am Bauch sich aufstützen und Kopfkontrolle besserte sich stark,sie begann zu rollen und zu robben,aber sie hat auchnoch schlechte Phasen, zwar nicht mehr oft,wir probieren noch rum mit der richtigen Dosis und Verteilung und hoffen weiter,ausserdem ist sie noch hypoton, kommt zwar mit Hilfe zum Sitzen, kann aber das Gleichgewicht nicht halten. Sie wird jetzt 17 Monate alt,hat Medikament mit 11 Mon. erstesmal bekommen, und wir haben keine Prognose,da die Krankheit extrem selten ist,laut Ärzte gebe es manche Kinder die mit Medis quasi gesund werden.aber auch Kinder die auffällig bleiben,aber wir dürfen wenigstens Hoffnung haben...Danke für die Geduld beim Lesen,ist doch sehr lang geworden...
liebe Grüsse sabine

susanne t.
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Beitragvon susanne t. » 01.03.2007, 18:04

hallöchen

willkommen in diesem schönen forum !!!!!
ich wünsche die für den weiteren weg viel kraft!
einen schönen austausch.


susannet. mit deniz

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 01.03.2007, 18:20

Hallo Sabine,

herzlich Willkommen hier im Forum.

:hand:

Liebe Grüße
Alex mit Sarah

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-marika-
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Beitragvon -marika- » 01.03.2007, 18:20

Hallo Sabine,

ein herzliches Willkommen hier.
Alles gute noch.

Lg
Marika
Marika 05/72,Markus 02/71,Moritz 09/95 gesund und Martin03/98 shuntversorgter Hydrocephalus,Amaurose bds.blind,Epilepsie und Spastik links.

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Beitragvon conni » 01.03.2007, 18:22

Hallo Sabine,

herzlich willkommen hier im Forum. Schön das du hierher gefunden hast.

Einen schönen Austausch und viel Spaß im Forum.

LG Conni
Theresa (12/00), unbalancierter Gen-Defekt von 5 Chromosomen, Entwicklungsstand von ca. 3 Mon. und einigen sonstigen "Strickfehlern"
Seit †19.01.2006 ein Sternenkind

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Beitragvon birgit211006 » 01.03.2007, 19:24

Hallo Sabine,

herzlich Willkommen hier im Forum. Ganz viel Spaß beim Austausch.

lg. Birgit

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Beitragvon Moritz Inge » 01.03.2007, 19:36

Hallo Sabine!
herzlich willkommen in diesem Forum ,
ja soviel zu Deinem hysterisch oder überfordert sein :roll:
Man merkt doch als Eltern das etwas mit dem Kind nicht stimmt,!!!!
ja auf jeden fall hat man was gefunden und kann dann auch dementsprechend behandeln.
Alles Gute weiterhin !

LG
Inge u. Sven :wink:
Asphyxie d. Mekonium Aspiration;appalischen Syndr,
geb.am;07.03.01 ,ein Engel und bei seinem Papa seit ,*22.1.2010
Ich werde Dich immer lieben!
http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... er_id=4256

angela
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Beitragvon angela » 01.03.2007, 20:07

Liebe Sabine,

auch von mir ein ganz liebes Willkommen in unsrer Runde.

Gut das ihr hartnäckig geblieben seid und weitere Untersuchungen für Selina ermöglicht habt.
Ärzte können schon stur sein...

Ich wünsche Dir viel Spaß und Freude hier im Forum.

LG - Angela
unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom

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Carmen75
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Beitragvon Carmen75 » 01.03.2007, 20:34

Und auch ich möchte Euch hier herzlich willkommen heißen!

:lol:

Liebe Grüße

Carmen
Carmen (`75) und Torben (`77) mit Allegra (9/2004) NF1 mit TPA und Ronja (7/2006) und Tjalda (8/2011)

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Beitragvon Nicole u. ronja » 01.03.2007, 21:04

Hallo Sabine,


Herzlich Willkommen Hier im Forum :D

LG Nicole und ronja
Ronja 07.09.2003 geb.Hydrocephalus,Hydroancephalie,Epilepsie
Schwerstmehrfachbehindert.
Summer-Rose 10.09.2008 geb.


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