Sandra mit Maja Cheyenne (Pallister-Kilian-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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ehemalige Userin

Beitrag von ehemalige Userin »

Hallo Sandra!

Auch von mir ein herzliches Willkommen!

Pallister-Killian ist tatsächlich schwer zu diagnostizieren. Teilweise geht es nur über die Hautzellen.

Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung und habe 14 Adressen zu PKS in der Datei. Wenn du Interesse hast, schicke ich sie dir gerne zu.

Viele Grüße!
Bianca
www.leona-ev.de
pietryga@leona-ev.de

KarenA
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Beitrag von KarenA »

Hallo Sandra,
mein Sohn ist mittlerweile gut 2 Jahre alt und bei ihm wurde Pallister-Killian diagnostiziert als er 12 Monate alt war.

Zur Diagnose:
Bei PKS sind nicht alle Zellen von der Anomalie betroffen (in Blutzellen kann man es zB in der Regel nicht erkennen), aber Hautzellen teilweise schon. Deshalb wird die Diagnose in der Regel per Hautbiopsie vorgenommen, dafuer wird ein kleines Stueck Haut, z.B. am Arm entnommen. Angeblich kann man die Diagnose mittlerweile auch an Zellen der Mundschleimhaut stellen, wobei lediglich ein Abstrich gemacht werden muss. Das hinterlaesst dann wenigstens keine Narbe!

Zu Informationen:
Im Englischsprachigen Raum gibt es eine Reihe ganz guter Webseiten, insbesondere PKSKids ist zu empfehlen (www.pkskids.net). Dort tauschen sich Eltern aus, da gibt es Fotogalerien, Videos, und natuerlich alle moeglichen Fragen und Antworten im Forum. PKSKids hat jetzt im Juli 2008 auch eine Konferenz organisiert fuer PKS. PKSKids gibt es erst seit 2007, aber dort tauschen sich zur Zeit etwa 50 Betroffenen aus.

Ein Vater aus Italien hat Erfahrungsberichte gesammelt und selbst einen verfasst (http://www.pk-syndrome.org/)

In England gibt es eine gemeinnuetzige Organisation speziell fuer Personen mit seltenen Chromosomenanomalien: Unique. Ihre Webseite ist (www.rarechromo.co.uk). Auf email-Anfrage erhaelt man dort eine Broschuere ueber PKS (aber auch fuer andere seltene Chromosomenanomolien). Die ist allerdings auf Englisch, aber sie ist sehr informativ und gibt einen Ueberblick ueber typische Probleme, inklusive Beispiele. Unique hat etwa 50 Mitglieder, die von PKS betroffen sind, hauptsaechlich aus England, Schottland, USA, aber auch Australien, Holland, Italien, etc. Mitgliedschaft ist kostenlos und Mitglieder erhalten Kontaktdaten von anderen betroffenen Eltern und es gibt alle 3 Monate eine Zeitschrift mit Erfahrungsberichten, etc.


Zur Prognose:
Kein Fachmann traut sich eine Prognose abzugeben, denn die Entwicklungen der Betroffenen koennen extrem unterschiedlich verlaufen. Manche Kinder sind schon bei Geburt so schwer koerperlich behindert, dass sie nicht lebensfaehig sind, manche haben lediglich ein paar aeusserliche Merkmale und sind ansonsten weder geistig noch koerperlich behindert. Und es gibt auch alles dazwischen, von verzoegerter Sprachentwicklung, verzoegerter Aufrichtung (Krabbeln, Laufen - manche lernen es nie), verschieden stark ausgepraegte geistige Behinderung, feinmotorische Probleme, verzoegerte Hoer- und Sehentwicklung, usw. Was man eben so mit 'globaler Entwicklungsverzoegerung' bezeichnet. Aeusserlich auffaellig sind bei kleinen Kindern die spaerlichen Haare, v.a. an den Schlaefen.

Viele Gruesse,
Karen

Nicomum
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Beitrag von Nicomum »

Hallo Karen,

das finde ich jetzt interessant was du schreibst, weil wir ja auch auf der Suche nach einer Diagnose bei meinem Sohn sind.
Er ist Entwicklungsverzögert und hat diese spärliche Kopfbehaarung vor allem im Schläfenbereich, aber ich hab dieses Syndrom nie in Erwägung gezogen, weil ich dachte, dass er dafür viel zu wenig Defizite hat.

Muss ich mir die englischen Seiten gleich ansehen!

Liebe Grüße
Elke
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

birgit211006
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Beitrag von birgit211006 »

Hallo Karen,

auch ich danke Dir mal, für diese Auskunft. Wir haben ebenfalls immer noch keine Diagnose. Auch bei uns treffen viele Symptome aufeinander. Es ist alles nichts halbes und nicht ganzes. Das spärliche Haar im Schläfenbereich und um die Stirn rum ist bei uns ebenfalls noch vorhanden. Allerdings konnten wir es mittlerweile mit einem feschem Haarschnitt ein wenig verschleiern. Nur wenn man mit der Hand die Haare aus der Stirn wischt, sieht man, das dort eigentlich nicht so viele Haare sind :wink:
Am Mittwoch bin ich mit meinen Kids im SPZ. Ob ich ihn doch noch mal drauf anspreche? Christopher ist in unserer Familie im übrigen nicht der einzige mit Entwicklungsdefiziten. Ich habe noch einen Onkel, der Lernbehindert ist, und eine Cousine. Bei meinem Onkel besteht dieses spärliche Haar auch.
lg. Birgit
Christopher*08/00 Microcephalus, Intelligenzminderung, Asperger Syndrom, u.a.
Tobias*11/02 ein paar "Kleinigkeiten"

silkeh.
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Beitrag von silkeh. »

Hallo Karen,
Kontakte und Informationen könntest du auch bekommen beim
Kindernetzwerk in Aschaffenburg und beim Elternverein für chromosomal
geschädigte Kinder (Leona e.V.). Habe bei einem Elterntreffen von Leona
schon Kinder mit diesem Krankheitsbild kennengelernt.

Viele Grüsse
silkeh.
silke (71), gregor (65), louisa (98) sehbehindert
part. trisomie 22, Cat-eye-syndrom,
Ausbildung Kauffrau für Büromanagement (Inklusion) ; marius(01) 9. Klasse


Die Arbeit läuft dir nicht davon, während du
deinem Kind den Regenbogen zeigst, aber der
Regenbogen wartet nicht bis du mit deiner
Arbeit fertig bist. (unbekannter Verfasser)

mona666
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Beitrag von mona666 »

Hallo ,

mein Kind hat auch das Pallister-Killian Syndrom ist 3jahre alt aber hat auch nur
das mit den kahlen schläfen und verzögerte Sprachentwicklung sonst alles ok noch die mundkiefergaumenspalte aber die war schon im Mutterleib zusammengewachsen und schlaffen Muskeltonos !
Aber das sie geistig Behindert ist kann ich mir nicht vorstellen sie ist so ein sonnenschein !
Das einzige wo ich mich nicht abfinden kann ist die nicht so hohe lebenserwartung ich hoffe das das nicht stimmt!

Viele Grüsse an all
Mona

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