V.a. Rett-Syndrom und Terthered cord, wer kennt sich aus?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sonya2907
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V.a. Rett-Syndrom und Terthered cord, wer kennt sich aus?

Beitragvon Sonya2907 » 13.12.2006, 14:53

Hallo zusammen!

Celina war zur Sonderschuluntersuchung in der GB Schule in der sie nächstes Jahr eingeschult werden soll, dabei wurde von der Gesundheitsamtärztin der Verdacht auf Rett-Syndrom und Tethered cord sowie neurodegenerative Erkrankung ausgesprochen. Vor zwei Tagen hab ich dann das Gutachten nach Hause geschickt bekommen und habe mich nun ein wenig über die Diagnosen Informiert im Internet.
Jetzt bin ich völlig fertig und alles dreht sich, ich hab so viele Fragen und keiner ist da den ich fragen kann. Alle Symptome die dort beschrieben werden (vorallem beim Rett-Syndrom) treffen auf mein Mäschen zu.

Kann mir einer weiterhelfen und mir vielleicht ein paar meiner mich quälenden Fragen beantworten?

Ich Danke euch!!

Lieben Gruß

Sonya :D :D
Celina (04/01) NEUE DIAGNOSE: Tourette-Syndrom!!!
Entwicklungs-und Spachverzögert, Wahrnehmungsstörung,fehlende Gefahreneinschätzung,sehr ausgeprägtes ADHS (mit Medikamenten), Intelligenzminderung (IQ 67),Verhaltensauffällig,Neurodermitis, schwacher Muskeltonus, Achillissehnenverkürzung bds., EIN Kleiner Lachender Sonnenschein :-)

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Margarete
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Beitragvon Margarete » 13.12.2006, 15:31

Hallo Sonya,

wende Dich doch einmal an die Elternhilfe für Mädchen mit Rettsyndrom.

http://www.rett.de

Auf der Internetseite gibt es auch ein Forum für betroffene Eltern.

Ich kenne seit Jahren eine Familie mit einem Mädchen mit Rettsyndrom. Sie ist auch in der Elternhilfe organisiert. Sie scheint eine echte Hilfe für betroffene Familien zu sein.

Entwickelt sich Deine Tochter denn zurück? Das ist ja das Typische bei Rett-Mädchen. Sie verlieren erworbene Fähigkeiten im Laufe der Zeit wieder. Wobei die Entwicklung da bei den einzelnen Betroffenen auch sehr unterschiedlich ist.

Typisch ist auch dieses "Händewaschen". Die Mädchen führen häufig ihre Hände zusammen, das sieht dann so aus als würden sie diese Waschen.

Um eine eindeutige Diagnose zu erhalten, solltest Du Dich an das humangenetische Institut in Göttingen wenden. Dort würde dann ein Gentest gemacht.

Mich wundert, dass dies die Amtsärztin jetzt erst mit 5 oder 6 Jahren festgestellt hat.

Liebe Grüße

Margarete

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Beitragvon Inge » 13.12.2006, 18:43

Hallo Sonya,
die Rett-Elternhilfe hat auch ein Forum http://www.rettforum.de/, wo Du Deine ganzen Fragen stellen kannst. Das Rett-Syndrom hat, wie Margarete schon geschrieben hat, eine sehr große Bandbreite in der Entwicklung, deshalb bekommst Du dort mit Sicherheit viele Antworten.
Mit einem Gentest kann man inzwischen das Rett-Syndrom in den meisten Fällen nachweisen,

Viele Grüße von
Inge mit Annika (*83 / Rett-Syndrom)

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Beitragvon Antje D. » 13.12.2006, 18:47

Hallo Sonya,

ein tethered cord (gefesseltes Rückenmark)hat unsere kleine Tochter auch. Solange keine neurlogischen Ausfälle oder Fussverformungen auftreten, macht man nix. Ansonsten wird es operiert von Neurochirurgen.

Viele Grüße

Antje

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 13.12.2006, 22:29

Hallo Sonja,
alle Rett-Mädchen, die ich bisher kennengelernt habe, haben wunder-, wunderschöne Augen ! Und die Mädels selbst sind auch sehr hübsch !
Unser David ist seit zwei Jahren in Anna verliebt- eben genau aus diesem Grund - lies mal hier im Forum - "die Liebe zwischen zwei behinderten jungen Menschen..."
Herzallerliebste Grüße
Heike

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Beitragvon Sonya2907 » 14.12.2006, 13:04

Hallo Ihr Lieben !

Vielen Dank für eure Tipps!
ZU den Symptomen:
Celina hat eine Fussfehlstellung und eine "eigenartige" Gangart und das schon seit sie überhaupt laufen gelernt hat, doch die Ärzte sagten bis jetzt immer das ließe sich mit Einlagen Korigieren!
Auch dieses Typische Händekneten und Arme schwingen, und der Leistungsabfall ist bei ihr bekannt, jedoch hat bis jetzt keiner eine so eindeitige Diagnose ausgesprochen.
Ob es jetzt das Rett-Syndrom ist muss ich wohl erst mal testen lassen, muss man den vater dafür auch testen?? Weiß das einer? Denn mit dem hab ich leider nur sehr schlechten unregelmäßigen Kontakt!

Ich freue mich auf weitere Tipps von euch!

Vielen Dank nochmal!

Lieben Gruß

Sonya :D
Celina (04/01) NEUE DIAGNOSE: Tourette-Syndrom!!!

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Beitragvon Julia B. » 14.12.2006, 13:46

Hallo Sonya,
ein tethered cord wurde bei Kaya ebenfalls mal vermutet. Dies konnten wir anhand eines MRT jedoch ausschließen. Habt ihr noch kein MRT machen lassen? Was hat sie für eine Fehlstellung? Hohl-Spitz-Klumpfuss? Dies kommt auch bei einem TC vor. Eigenartige Gangart ist ein weitläufiger Begriff. Als Kaya beispielsweise anfing zu laufen hatte sie einen Gang wie ein Pinguin. Heute geht es wesentlich besser. Sie hat wahrscheinlich versucht, so ihr Gleichgewicht zu halten. Bei einem Tethered cord kommt es häufig zu Blasenstörungen, da diese durch Lähmung nicht zu kontrollieren ist. Vielleicht hast du ja Lust, mir noch einmal zu beschreiben, wie sie läuft.
Bis dahin
L.G.
Julia
P/S macht sie das Armeschwingen nur während des Laufens?
Kaya Shereen 12/02, neurogene Klumpfüsse, Verdacht auf HMSN Typ 2, (erblich bedingte Neuropathie), seit 08 versorgt mit Hörgeräten, FM-Anlage,

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Beitragvon Inge » 14.12.2006, 19:06

Sonya2907 hat geschrieben:Ob es jetzt das Rett-Syndrom ist muss ich wohl erst mal testen lassen, muss man den vater dafür auch testen??


Hallo Sonya,
für den Test auf das Rett-Syndrom wird nur das Blut von Deiner Tochter benötigt.

Sie ist anders als die andern, und ihre Sprache geht weit an uns vorbei.
Doch wenn sie lächelt, lächelt sie mit Leichtigkeit dir dein ganzes Herz entzwei.

'Sommerkind' von Wortfront


Viele Grüße
Inge

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Beitragvon Sonya2907 » 15.12.2006, 16:33

Hallo Ihr alle!

Ich freue mich sehr über die ganze zuschriften von euch!!

Gestern waren wir beim Orthopäden (eigentlich wegen neuer Einlagen) und der hat auch den Verdacht wie die Gesundheitsamt Ärtzin auf tethered cord. Celina hat unter anderm auch noch bds. verkürzte Achilissehnen und jetzt auch noch ein Problem mit ihrer Knie scheibe. Der Orthopäde will sie jetzt in die Uni überweisen. Dann meinteer ich soll mich darauf einstellen das Sie womöglich am Knie Operiert werden muss. Ich hatte leider den Kopf voll und ausserdem war der Arzt schneller wieder weg als mir lieb war deshalb kann ich nicht weiter sagen was genau das alles zu bedeuten hat.

Zu Julia:

Sie hat seit der Geburt Sichelfüße (schreibt man das so?) und das ist erst letztes Jahr erkannt worden, das heißt es ist schon größten teils verwachsen. Dazu kommt das Sie eine überdehnbarkeit der Knie gelenke als auch eine überdehnbarkeit der Füße hat.

Was die Blasenschwäche angeht kann ich nur sagen: Sie ist nachts noch nicht trocken und Tags über hat sie 2x die Hosen nass ohne das sie merkt das sie überhaupt musste. Laut Ultraschall sind Nieren und Blasen o.B.

Freue mich auf weiter Zuschriften

Lieben Gruß

Sonya :D
Celina (04/01) NEUE DIAGNOSE: Tourette-Syndrom!!!

Entwicklungs-und Spachverzögert, Wahrnehmungsstörung,fehlende Gefahreneinschätzung,sehr ausgeprägtes ADHS (mit Medikamenten), Intelligenzminderung (IQ 67),Verhaltensauffällig,Neurodermitis, schwacher Muskeltonus, Achillissehnenverkürzung bds., EIN Kleiner Lachender Sonnenschein :-)

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Beitragvon Inge » 16.12.2006, 19:52

HeikeKK hat geschrieben:Hallo Sonja,
alle Rett-Mädchen, die ich bisher kennengelernt habe, haben wunder-, wunderschöne Augen ! Und die Mädels selbst sind auch sehr hübsch !
Unser David ist seit zwei Jahren in Anna verliebt- eben genau aus diesem Grund - lies mal hier im Forum - "die Liebe zwischen zwei behinderten jungen Menschen..."
Herzallerliebste Grüße
Heike


Hallo Heike,
hab grad den Beitrag gelesen: wunderschön!
Als wir vor ein paar Wochen Besuch hatten, der Annika vorher noch nicht kannte, haben wir am nächsten Tag eine Mail bekommen mit dem sehr poetischen Text:
Sonderbar - ich habe noch nie solche Augen gesehen. Die sind wunderschön und voller "Sprache", die ich wohl nicht verstehe, aber im Herzen "fühle".
Es freut mich immer unglaublich, wenn andere Menschen die Schönheit von Annikas Augen sehen und ihr (meist :wink:) einnehmendes Wesen erkennen.

Sie ist anders als die andern, und ihre Sprache geht weit an uns vorbei.
Doch wenn sie lächelt, lächelt sie mit Leichtigkeit dir dein ganzes Herz entzwei.

'Sommerkind' von Wortfront


Viele Grüße
Inge


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